Avete l'amiloidosi hATTR ? Preparemuci per u vostru primu appuntamentu cù u duttore.

Hè nurmale avè paura, esse cunfusu è avè assai dumande quandu si scopre chì si hà una cundizione rara chjamata " amiloidosi hATTR ". Ùn abbiate paura, ancu s'è u nome sona un pocu cumplicatu. In questu articulu, pruveremu à spiegà ve lu in modu simplice. Soprattuttu s'ellu hè a prima volta chì cunsultate un duttore per sta cundizione, parleremu di cumu si prepara megliu.

In poche parole, chì hè l'amiloidosi hATTR?

Per dì la simpliciamente, hè una malatia ereditaria causata da un cambiamentu o una mutazione in un genu chjamatu TTR in u nostru corpu. Sta mutazione genetica face chì una proteina anormale chjamata amiloide si formi in u nostru corpu.

Pensate cum'è un scaricu intasatu, ste proteine ​​amiloidi cumincianu pianu pianu à accumulà si in organi vitali cum'è u nostru core, i reni, u sistema nervosu è u sistema digestivu. Quandu si accumulanu, sti organi ùn ponu micca fà u so travagliu nurmale currettamente. Hè tandu chì i sintomi cumincianu à cumparisce.

Cumu si prepara prima di andà à u duttore?

Hè assai impurtante di fà una piccula preparazione prima di u vostru primu appuntamentu cù u duttore. Fate attenzione à queste cose.

1. Cunnosce currettamente a storia di salute di a vostra famiglia

Questa hè a cosa più impurtante. L'amiloidosi hATTR hè una malatia ereditaria. In medicina, a chjamemu "autosomica dominante". Questu significa chì se unu di i vostri genitori hà a mutazione genetica ligata à sta malatia, avete una probabilità di 50% di ereditalla ancu voi.

Dunque, se a vostra mamma, u vostru babbu, i vostri fratelli o i vostri figlioli anu sta malatia, hè sàviu di parlà cù u vostru duttore di i testi genetichi, ancu s'è ùn avete micca sintomi.

2. Pigliate cun voi tutti i rapporti di prova chì avete.

Sè vo avete digià fattu un test geneticu, cum'è un test di sangue o un test di saliva, chì cerca u genu TTR, assicuratevi di purtà tutti questi rapporti. Ci sò più di 120 mutazioni di u genu TTR. Certe mutazioni di u genu sò più cumuni in certi gruppi etnici.

Chì testi pò urdinà u duttore?

Sè suspettate d'avè sta malatia o sì avete digià statu diagnosticatu, u vostru duttore vi esaminerà prima accuratamente (esame fisicu). Inoltre, i seguenti testi ponu esse urdinati per cunfirmà a malatia è monitorà u so prugressu:

• Biopsia : Questu hè u test u più impurtante per cunfirmà a malatia. Di solitu, questu implica piglià un pezzu di tissutu assai chjucu da l'addome o da un'altra zona è esaminallu à u microscopiu per vede s'ellu ci sò depositi amiloidi.
• Esami di sangue è urina: Quessi testi cercanu proteine ​​specifiche in u sangue o in l'urina chì ponu indicà sta malatia.
• Scintigrafia: Questa hè una scansione speciale per verificà i depositi amiloidi in u core.
• Verificazione di a funzione cardiaca : Una volta chì a malatia hè diagnosticata, si ponu fà scansioni cum'è un ecocardiogramma o una risonanza magnetica cardiaca per vede quantu danni sò stati fatti à u core.
• Testi di conduzione nervosa: Quessi testi aiutanu à determinà s'ellu ci hè danni à i nervi.

U duttore vi dumanda di i vostri sintomi!

U duttore vi dumanderà sicuramente: "Cumu vi sentite?" Hè assai impurtante di dì li di qualsiasi sintomi chì pudete avè, ancu i più chjuchi. Questu hè perchè sta malatia pò influenzà parechje parti di u corpu. Sè avete unu di i seguenti sintomi, diteli à u vostru duttore.

Chì sò i trattamenti per questu?

Parechji anni fà, l'unicu trattamentu per sta malatia era un trapianto di fegatu . Per furtuna, ci sò avà parechji medicinali muderni chì ponu cuntrullà u ritmu di progressione di sta malatia. U vostru duttore sceglierà u trattamentu basatu annantu à trè fattori:

1. I vostri sintomi

2. Organu affettatu

3. Stadiu di a malatia

A malatia hATTR hè classificata in quattru stadii principali.

• Fase 0:A mutazione di u genu TTR hè presente, ma ùn ci sò micca sintomi.
• Stadiu I: Pudete camminà nurmalmente, ma ci sò sintomi neurologichi lievi cum'è intorpidimentu è dolore in e gambe è i pedi.
• Stadiu II: Richiede assistenza per camminà. I sintomi neurologichi sò ancu più severi in e braccia, e gambe è u troncu.
• Stadiu III: I sintomi sò cusì severi chì sò cunfinati à una sedia à rotelle o à un lettu.

Ci sò parechji metudi di trattamentu:

• Silenziatori di u genu TTR: Sti medicamenti funzionanu riducendu a pruduzzione di a proteina TTR problematica. Questu riduce a deposizione di amiloide. Esempi: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Stabilizzatori TTR: Quessi funzionanu impedendu à a proteina TTR di ripiegassi male è di furmà depositi amiloidi. Esempi: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Degradatori di fibrille amiloidi: Quessi medicamenti aiutanu à scumpone i depositi amiloidi chì si sò digià furmati. Parechji di questi sò sempre in fase di ricerca.

Mi cunsiglierete altri spezialisti ?

Iè. Siccomu sta malatia affetta diverse parti di u corpu, u vostru duttore pò riferisce vi à altri spezialisti per trattà diversi sintomi.

• Cardiologu: Per u ritmu cardiacu è i sintomi di l'attaccu di core.
• Gastroenterologu: Per e cundizione cum'è a diarrea è a stitichezza.
• Urologu: Per i prublemi di e vie urinarie .
• Oculista: Per prublemi di vista.
• Specialista ortopedicu: Per cundizioni cum'è a sindrome di u tunnel carpale.

U vostru duttore vi parlerà ancu di a prognosi di a malatia. Questu pò esse da 3 à 15 anni dopu a diagnosi. Ma ricordate, dipende da a mutazione genetica specifica chì avete è da l'organi chì affetta. Siccomu novi trattamenti sò constantemente ricercati, ci hè speranza per u futuru.