Cunniscite l'emofilia C ? Parlemu di sta cundizione rara !

Calchì volta ancu una piccula ferita ci vole un pocu di tempu per piantà u sanguinamentu, nò ? O avete intesu dì chì qualchissia in a vostra famiglia hà una malatia ligata à u sangue ? Oghje parleremu di una malatia di u sangue chì hè un pocu rara, ma hè assai impurtante di sapè. Questa si chjama Emofilia C.

Chì ghjè l'emofilia C?

In poche parole, l'emofilia C hè un tipu assai raru d'emofilia. L'emofilia hè una cundizione in a quale u vostru sangue ùn coagula micca currettamente, vale à dì chì quandu sanguinate, si ferma pianu pianu o ùn si ferma mai. E persone cun emofilia C anu una proteina speciale di u sangue chjamata fattore di coagulazione , chjamata Fattore XI , chì aiuta à coagulà u sangue. Questu hè ancu chjamatu Deficienza di Fattore XI è hè qualchì volta chjamatu sindrome di Rosenthal .

Tuttavia, i sintomi di l'emofilia C sò generalmente più lievi chè quelli di l'altri tipi d'emofilia (A è B). Tuttavia, e persone cun emofilia C ponu sanguinà più di u normale durante a chirurgia o e procedure dentali. I medichi trattanu questu cù plasma frescu congelatu, chì hè fattu da sangue donatu. Stu plasma aiuta a coagulazione di u sangue.

L'emofilia C hè una cundizione cumuna?

Innò, questu hè in realtà una cundizione assai rara . Imaginate, in un paese cum'è l'America, circa unu ogni 100.000 omi è donne sviluppa l'emofilia C. Sè a paragunemu à altri tipi d'emofilia, l'emofilia A affetta circa 12 omi ogni 100.000, è l'emofilia B affetta circa 4 omi ogni 100.000. I circadori ùn sò ancu sicuri di a frequenza cù a quale l'emofilia A o B affetta e donne.

Chì sò e differenze trà l'emofilia A, B è C?

Tutti i trè tippi d'emofilia sò malatie di u sangue ereditarie . Vale à dì, una mutazione genetica affetta u prucessu di coagulazione di u sangue. Ma ci sò alcune piccule differenze trà sti trè tippi. Demu un'ochjata à ciò chì sò:

• L'emofilia A è l'emofilia B si verificanu quandu una persona eredita un genu mutatu da unu di i so genitori biologichi. Tuttavia, in l'emofilia C, u genu anormale pò esse ereditatu da i dui genitori .
• À u cuntrariu di e persone cun emofilia A o B, e persone cun emofilia C ùn sviluppanu micca di solitu prublemi di sanguinamentu chì affettanu l'articuli o i musculi . Questa hè una differenza impurtante.
• Tipicamente, i sintomi di e persone cun emofilia A o B sò determinati da i livelli di e proteine ​​di coagulazione, o "fattori di coagulazione", in u so sangue. Per esempiu, qualchissia cun emofilia A severa avarà livelli assai bassi di quellu fattore. Ma sorprendentemente, qualchissia cun emofilia C pò avè livelli assai bassi di quellu fattore, ma i so sintomi ponu esse assai lievi .
• L'emofilia A è B ponu accade in persone di tutte e razze è etnie. Tuttavia, l'emofilia C hè un pocu più cumuna in e persone di u gruppu etnicu ebraicu Ashkenazi . Questu ùn significa micca chì nimu altru ùn a pò sviluppà, ma hè più cumuna trà di elle.
• L'emofilia A è B sò più cumuni in l'omi chè in e donne, ma l'emofilia C affetta sia l'omi sia e donne in ugual misura .

Chì sò i sintomi di l'emofilia C?

E persone cun emofilia C ponu avè un sanguinamentu persistente è inarrestabile dopu una chirurgia maiò, una ferita seria o un partu. Tuttavia, ùn anu micca sanguinamentu spontaneu , vale à dì quandu u sangue cumencia à scorrere senza ragione apparente.

E persone cun emofilia C spessu sanguinanu anormalmente dopu à chirurgia dentale, estrazione di denti o tonsillectomia.

Altri sintomi ponu include:

• Sanguinamenti di u nasu frequenti.
• Lividi nantu à u corpu ancu da a più chjuca cosa.
• Sangue in l'urina .
• Sanguinamentu eccessivu dopu a circuncisione.
• Lividi dulurosi è gonfi dopu l'operazione.
• Per e donne, a menstruazione pò durà parechji ghjorni, ciò chì hè anormalmente longu.

Chì sò e cause di l'emofilia C?

L'emofilia C hè una malatia di u sangue ereditaria . Si verifica quandu vi manca una proteina di u sangue chjamata Fattore XI , unu di i 13 fattori di coagulazione chì aiutanu à rallentà o fermà u sanguinamentu. Questu hè perchè ùn avete micca u genu F11 currettu.

Nurmalmente, stu genu F11 porta l'istruzzioni per fà u Fattore XI. Sè stu genu hè mutatu, vale à dì, s'ellu diventa anormale, si sviluppa l'emofilia C. Stu genu anormale pò ùn pruduce micca abbastanza Fattore XI, o pò ùn pruducelu micca affatto.

Sia l'omi sia e donne ereditanu l'emofilia C solu s'è i dui genitori biologichi trasmettenu u genu mutatu à u so figliolu . Sè qualchissia eredita un genu F11 nurmale è un genu anormale, quella persona hè purtatrice di l'emofilia C, ma ùn mostra micca sintomi.

Avà, fighjate ciò chì pò accade quandu i genitori cù questu genu inusual anu figlioli:

• I zitelli nati da genitori cun sta mutazione di u genu F11 anu una probabilità di 25% di sviluppà l'emofilia C.
• I zitelli nati da questi genitori anu una probabilità di 50% di esse purtatori di a malatia, vale à dì chì portanu solu u genu senza a malatia.
• I figlioli di questi genitori anu una probabilità di 25% di eredità u genu F11 nurmale.

Cumu i medichi diagnosticanu l'emofilia C?

Sapete cumu i medichi diagnosticanu l'emofilia C ? Prima vi esaminaranu fisicamente . Dopu vi dumanderanu nantu à i vostri sintomi, cum'è u sanguinamentu da u nasu o u sanguinamentu dopu à u travagliu dentale. Vi dumanderanu ancu nantu à a storia di a vostra famiglia è se qualchissia in a vostra famiglia hà l'emofilia o altri disordini di u sangue . Questa infurmazione hè assai impurtante per diagnosticà a malatia.

Quali sò i principali testi aduprati per cunfirmà a diagnosi?

U vostru duttore aduprerà dui testi principali per cunfirmà a vostra diagnosi:

• Test di u tempu di tromboplastina parziale attivatu (APTT): Questu hè un test utilizatu per diagnosticà l'emofilia. Permette à u vostru duttore di sapè quantu tempu ci vole per chì u vostru sangue si coaguli .
• Test di u fattore di coagulazione: Questu test di sangue mostra u tipu d'emofilia è a so gravità .

In certi casi, u vostru duttore pò dumandà qualchi testi supplementari:

• Emocromo cumpletu (CBC): Questu test misura è studia e cellule di u sangue.
• Test di u tempu di protrombina (PT): Questu verifica ancu a rapidità di coagulazione di u sangue.
• Test di fibrinogenu: Questu test di sangue misura a quantità di una proteina di u sangue chjamata fibrinogenu, chì aiuta à coagulà u sangue.

Hè impurtante di nutà chì l'emofilia C pò esse qualchì volta difficiule da diagnosticà. Perchè ? I risultati di l'analisi di sangue, in particulare i risultati di i testi di i fattori di coagulazione, ùn ponu micca esse correlati cù i sintomi di un paziente. Per esempiu, un test di i fattori di coagulazione pò mustrà chì u vostru livellu di fattori hè assai bassu, ma pudete micca avè alcun sintomu. Inoltre, pudete avè sintomi di emofilia C ancu s'è u vostru livellu di fattori hè nurmale. Cusì u duttore piglierà tuttu què in cunsiderazione è ghjunghjerà à una cunclusione.

Cumu si tratta l'emofilia C?

E persone cun emofilia C ùn anu micca bisognu di trattamentu finu à ch'elli sianu operati o anu un'altra prucedura medica. S'ellu hè necessariu, i medichi utilizanu "plasma frescu congelatu", chì hè fattu da sangue donatu.è una cumminazione di medicinali chì fermanu a degradazione di i "fattori di coagulazione" dati cum'è rimpiazzamenti. Se e donne anu periodi insolitamente abbundanti, chì duranu parechji ghjorni, i medichi ponu prescrive pillule anticoncezionali .

L'emofilia C pò esse prevenuta?

Innò, l'emofilia C hè una malatia ereditaria di u sangue, dunque ùn pò esse impedita . Tuttavia, sè vo o qualchissia in a vostra famiglia hà a malatia, u cunsigliu geneticu pò aiutà à capisce u risicu di trasmettela à e generazioni future.

Chì pò aspittà qualchissia cun emofilia C?

A maiò parte di e persone cun emofilia C anu sintomi lievi . Raramente causanu prublemi medichi serii. A maiò parte di e persone ùn sviluppanu sintomi finu à ch'elli sò adulti, è questi sintomi sò generalmente assai lievi.

Tuttavia, pudete avè prublemi di sanguinamentu dopu à chirurgia o trattamentu dentale. Sè avete l'emofilia C, hè impurtante dumandà à u vostru duttore nantu à qualsiasi precauzione chì duvete piglià . Per esempiu, informà u vostru duttore prima di l'operazione è evità certi medicamenti chì aumentanu u sanguinamentu (cum'è l'aspirina).

Infine, alcune cose impurtanti chì avete bisognu di ricurdà

Va bè, dunque, ci sò alcune cose chì duvete ricurdà da ciò chì avemu parlatu:

• L'emofilia C hè una malatia di u sangue assai rara .
• Di solitu, i so sintomi sò assai lievi è raramente causanu prublemi di salute maiò.
• Parechje persone mostranu sintomi solu in età adulta.
• Tuttavia, pudete sanguinà più cà l'altri durante a chirurgia o u trattamentu dentale , dunque hè essenziale informà u vostru duttore in tali casi.
• Sè vo site statu diagnosticatu cù l'emofilia C, ùn vi panicate. Parlate cù u vostru duttore per assicurassi di capisce ciò chì avete bisognu di sapè è e precauzioni chì avete bisognu di piglià .

Ricurdatevi, avè una bona cunniscenza di qualsiasi cundizione medica hè u megliu passu per affrontalla! Ùn site micca solu, è i cunsiglii è u sustegnu medicu sò sempre dispunibili per voi.

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