Duvete avè intesu dì chì avete bisognu di piglià cura di u vostru colesterolu per pruteggevi da e malatie cardiache. Ma qualchì volta, ùn importa quantu cuntrullate a vostra dieta è l'eserciziu, i vostri livelli di colesterolu ùn calanu micca. Forse qualchissia in a vostra famiglia hà avutu un attaccu di core in ghjovana età. Questu puderia esse duvutu à una cundizione genetica chì si trasmette in e famiglie. Hè a cundizione di a quale parlemu oghje, l'ipercolesterolemia familiare eterozigota, o HeFH in breve. Sè un duttore vi dice chì avete questu, hè impurtante riceve un trattamentu u più prestu pussibule.
Chì ghjè esattamente HeFH?
L'HeFH ùn hè micca una malatia chì pigliemu da fora , cum'è un raffreddore. Hè una cundizione causata da una mutazione genetica chì ereditemu da a nostra mamma o da u nostru babbu. In poche parole, sta mutazione genetica riduce a capacità di u corpu di eliminà u colesterolu dannusu da u sangue.
Pensateci, u colesterolu viaghja per i vasi sanguigni di u nostru corpu. Ci sò dui tipi principali di questi.
| Tipu di colesterolu | In poche parole... |
|---|---|
| Bon colesterolu (HDL) | Quessi aiutanu à purtà u colesterolu in eccessu à u fegatu è à cacciallu da u corpu, cum'è un raccoglitore di rifiuti. |
| Colesterolu cattivu (LDL) | Quessi sò u tipu u più periculosu. Puderanu accumulassi in i muri di i vasi sanguigni, restringenduli è causendu malatie cardiache. |
In u casu di HeFH, eredite un genu da unu di i vostri genitori chì impedisce u prucessu di eliminazione di u colesterolu cattivu (LDL) . Sè avete stu genu, u vostru zitellu hà una probabilità di 50% di ottene lu.
Pudete avè intesu parlà di un'altra cundizione cù un nome simile, l'ipercolesterolemia familiare omozigota (HoFH). Questa hè causata da u genu difettuosu ereditatu da i dui genitori. HoFH hè una cundizione assai più severa chè HeFH, ma hè assai più rara.
Chì sò i sintomi di questu?
S'ellu ùn hè micca trattatu, l'HeFH pò fà chì i vostri livelli di colesterolu LDL è di colesterolu tutale diventinu assai alti. Stu colesterolu LDL supplementu pò accumulà si nantu à i muri di i nostri vasi sanguigni, cum'è a terra chì intasa una pipa, restringendu u passaghju per chì u sangue scorri. Chjamemu questu "aterosclerosi" o "indurimentu di l'arterie".
Quandu questu accade, u core deve travaglià più forte chè di solitu per pompà u sangue in tuttu u corpu. Cù u tempu, u core pò esse dannighjatu è sviluppà una malatia cardiaca. Unu di i sintomi principali di sta cundizione hè u dolore di pettu, cunnisciutu cum'è angina. S'ellu ùn hè micca trattatu, questu pò purtà à un attaccu di core o un ictus.
A cosa più impurtante hè chì, se un omu cun HeFH ùn riceve micca trattamentu, u risicu di soffre un attaccu di core hè assai altu à 40 è 50 anni, è in e donne à 60 anni.
Sintomi chì necessitanu attenzione urgente
Sè avete i seguenti sintomi, andate subitu à u Dipartimentu d'Urgenza di un ospedale (ETU).
- Sintomi di un attaccu di core:
- Strettezza di u pettu, strettezza o dolore
- Dolore in a parte superiore di a schiena o di u collu
- U dolore si sparghje longu u bracciu
- Nausea o vomitu
- Difficultà à respirà
- Sintomi di un ictus:
- Difficultà à parlà
- Intorpidimentu in un bracciu o una gamba
- Affundamentu di una parte di a faccia
- Perdita di l'equilibriu di u corpu
Caratteristiche superficiali di u corpu
U colesterolu altu pò qualchì volta causà sintomi nantu à a superficia di u corpu.
| Caratteristica | Descrizzione |
|---|---|
| Xanthomas | Quessi sò protuberanze gialle o aranciu chì si formanu sottu à a pelle. Sò causate da un eccessu di colesterolu. Si vedenu più cumunemente in l'articuli di e mani, in u spinu di u tallone (tendine d'Achille), è qualchì volta in lochi cum'è i gomiti è e ghjinochje. |
| Xantelasma | Quessi sò protuberanze gialle è irregulari chì si formanu nantu à e palpebre. Si vedenu più cumunemente à l'internu di l'ochju. |
| Arcu Corneale | Un anellu biancu o grisgiu intornu à l'ochju neru. Questu hè causatu da depositi di colesterolu. Ùn interferisce micca cù a visione. |
Cumu sapete s'è vo avete sta malatia?
Ci sò uni pochi di testi simplici chì ponu aiutà voi o u vostru zitellu à sapè s'elli anu HeFH. A cosa più impurtante hè di fà la diagnosticà è trattà u più prestu pussibule. Ancu s'è i zitelli chjuchi ùn sò micca à risicu di malatie cardiache, questi livelli elevati di colesterolu li mettenu à un risicu più altu di sviluppà malatie cardiache in u futuru.
Sè vo o qualchissia in a vostra famiglia hà unu di i seguenti, assicuratevi di cunsultà un duttore è di parlà ne.
- Un livellu altu di colesterolu LDL chì ùn diminuisce micca malgradu u cuntrollu di a dieta (più di 190 mg/dL in un adultu, più di 160 mg/dL in un zitellu di menu di 16 anni).
- Avè u colesterolu altu in famiglia.
- Avè un attaccu di core o una malatia cardiaca prima di l'età di 60 anni in i parenti maschili o prima di l'età di 70 anni in i parenti femine.
- A presenza di grumi di pelle cum'è i xantomi sopra citati.
- Dolore di pettu.
U vostru duttore vi farà un esame fisicu per verificà questi sintomi. Inoltre, un esame di sangue misurerà i vostri livelli di colesterolu. In HeFH, i livelli di colesterolu LDL sò generalmente più alti di 200 mg/dL è i livelli di colesterolu tutale sò più alti di 300 mg/dL.
In certi casi, pò ancu esse cunsigliatu un test di stress per verificà a funzione cardiaca o un test geneticu speciale per verificà i cambiamenti genetichi.
Cumu si tratta ?
L'obiettivu principale di u trattamentu di l'HeFH hè di riduce i vostri livelli di colesterolu LDL "cattivu" è di prutegevi da e malatie cardiache. Questu richiede una cumminazione di cambiamenti di stile di vita è medicazione.
Cambiamenti di stile di vita
- Dieta sana: Evitate l'alimenti ricchi di grassi saturi è trans (manzo, porcu, oliu di coccu, tuorli d'ova, latte scrematu). Invece, includete ligumi, frutti, legumi, noci, pesci è pollame magre in a vostra dieta.
- Eserciziu: Fate qualcosa chì vi face batte forte u core, cum'è camminà, natà o andà in bicicletta, almenu 4 ghjorni à settimana per almenu 30 minuti.
- Cuntrollu di u pesu: Sè vo site sovrappesu, perde pesu per via di a dieta è di l'eserciziu.
- Evitate di fumà: Fumà hè un fattore di risicu per e malatie cardiache, dunque se avete l'abitudine, smettetela subitu.
Ma ricordate, in HeFH, i cambiamenti di stile di vita ùn sò micca abbastanza per cuntrullà u colesterolu. U trattamentu farmacologicu hè essenziale.
Trattamentu di droga
U vostru duttore vi prescriverà spessu prima una classa di medicinali chjamati statine . Quessi funzionanu impedendu à u corpu di pruduce colesterolu. Siccomu i livelli di colesterolu sò assai alti in HeFH, pudete avè bisognu di piglià sti medicinali in dosi elevate.
Sè e statine ùn sò micca abbastanza per cuntrullà i livelli, u vostru duttore vi prescriverà altri medicamenti.
- Inibitori di PCSK9: Quessi sò medicinali amministrati cum'è iniezioni. Aiutanu u fegatu à eliminà u colesterolu LDL.
- Ezetimibe: Stu medicamentu funziona riducendu l'assorbimentu di u colesterolu da l'alimenti chì manghjemu.
Calchì volta pò esse necessariu aduprà dui o trè di sti medicamenti inseme.
Altri trattamenti
Quandu i livelli di colesterolu sò troppu alti per esse cuntrullati cù medicazione è cambiamenti di stile di vita, vi pò esse offertu un trattamentu chjamatu aferesi LDL . Questu hè simile à a dialisi, induve u vostru sangue hè passatu per una macchina chì filtra u colesterolu LDL cattivu è poi u reintroduce in u vostru corpu.
Missaghju da purtà in casa
- L'HeFH ùn hè micca una malatia contagiosa, ma una cundizione genetica chì hè trasmessa di generazione in generazione.
- Per via di questu, u risicu di sviluppà malatie cardiache à una ghjovana età hè assai altu.
- Sè u vostru colesterolu ùn diminuisce micca malgradu u cuntrollu di a dieta, o sè avete una storia familiale di malatie cardiache, cunsultate subitu un duttore.
- Mentre chì i cambiamenti di stile di vita sò impurtanti, a medicazione hè essenziale. Aduprate a medicazione chì u vostru duttore vi prescrive cum'è indicatu.
- Sè vo avete HeFH, hè assai impurtante di fà testà ancu i membri di a vostra famiglia stretti (fratelli, figlioli).
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu