U vostru zitellu hà prublemi à fà a cacca ? Parlemu di a malatia di Hirschsprung

Hè nurmale sente ansietà per e piccule cose è ancu per a gioia di purtà un neonatu in casa, nò ? I genitori sò particularmente preoccupati per u manghjà, u beie, u bagnu è a defecazione di u so zitellu (chì chjamemu " pipì "). Dunque, se u vostru zitellu ùn hà micca fattu a cacca in dui ghjorni, o circa 48 ore, o se u so ventre hè insolitamente gonfiu è duru, questu hè qualcosa chì serà assai impurtante per voi. Oghje parlemu di una cundizione cù a quale certi zitelli nascenu chjamata Malattia di Hirschsprung.

Chì ghjè a malatia di Hirschsprung?

In poche parole, a Malattia di Hirschsprung hè una cundizione cù a quale nasce u vostru zitellu (vale à dì, una cundizione congenita). Face chì u passaghju di e feci in una parte di l'intestinu grossu (colon) di u vostru zitellu rallenti o si fermi cumpletamente. Calchì volta i medichi a chjamanu "megacolon congenitu".

Pensateci, quandu manghjemu, avemu bisognu di digerisce u cibu chì manghjemu è di espellelu cum'è rifiutu. Per chì stu prucessu si faci currettamente, i musculi in u nostru intestinu anu bisognu di cuntrae si è rilassassi. Questu hè signalatu da e cellule nervose. In un zitellu cù a malatia di Hirschsprung , e cellule nervose à a fine di u grossu intestinu, vicinu à l'anu, ùn sò micca sviluppate currettamente. Queste cellule nervose speciali sò chjamate "cellule di a cresta neurale".

Cusì, quandu e feci viaghjanu per l'intestini di u zitellu è ghjunghjenu à a zona induve e cellule nervose ùn funzionanu micca currettamente, si bluccanu è ùn ponu micca passà. Hè tandu chì si verifica a stitichezza. Se sta cundizione ùn hè micca trattata immediatamente, pò purtà à cumplicazioni gravi . Dunque, hè assai impurtante esse cuscenti di questu.

Quantu cumuna hè sta malatia?

A malatia di Hirschsprung ùn hè micca una malatia assai cumuna. Affetta circa una nascita nantu à 5.000 . Hè ancu trè o quattru volte più cumuna in i masci chè in e femine.

Chì sò i sintomi di sta malatia ?

Certi zitelli ponu avè una ostruzione intestinale à a nascita per via di a malatia di Hirschsprung. Sè u vostru zitellu ùn hà micca avutu un muvimentu intestinale in 48 ore da a nascita , puderia esse un segnu maiò di sta cundizione. Hè dunque impurtante esse cuscenti.

Altri sintomi chì ponu esse osservati in i neonati includenu:

• Gonfiore addominale: L'abdomen di u zitellu pò sentesi cum'è s'ellu fussi pienu di gasu è pò esse duru à u toccu.
• Stipsia: A defecazione hè assai difficiule da passà, o ùn passa micca per parechji ghjorni.
• Vomitu: Calchì volta u vomitu pò esse giallu o verde.
• Diarrea: Certi zitelli ponu avè diarrea invece di stitichezza.
• Perdita di appetitu è ​​perdita di pesu: U zitellu ùn pò micca vulè beie latte, dunque ùn pò micca ingrassà currettamente.
• Ritardu di crescita.

Sè u vostru zitellu hà unu o più di sti sintomi, hè megliu cunsultà subitu un medicu.

Perchè si manifesta a malatia di Hirschsprung?

Quandu un fetu hè in u ventre, quelle cellule di a cresta neurale di e quali avemu parlatu prima crescenu da a cima di l'intestinu tenue di u zitellu finu à l'anu. Tuttavia, in i zitelli cù a malatia di Hirschsprung, queste cellule nervose smettenu di cresce in qualchì locu in l'intestinu grossu. I medichi ùn sanu ancu esattamente perchè questu accade.

Tuttavia, in menu di u 20% di i casi, sta malatia pò esse trasmessa di generazione in generazione in e famiglie. Questu significa chì hè pussibule ch'ella sia dovuta à una mutazione genetica .

Quali sò i fattori di risicu per u sviluppu di sta malatia?

Sè qualchissia in a famiglia, cum'è un genitore o un fratellu, hà a malatia, ci hè un certu risicu chì u zitellu a svilupperà ancu. Inoltre, i zitelli cù e seguenti cundizioni sò ancu à più risicu di sviluppà a malatia di Hirschsprung:

• Sè vo avete una malatia cardiaca congenita .
• Sè vo avete a sindrome di Down .

Chì sò e pussibili cumplicazioni di sta malatia?

Circa u 40% di i zitelli cù a malatia di Hirschsprung sviluppanu una cundizione chjamata enterocolite. Questu face chì l' intestinu chjucu è grossu di u zitellu s'infiamminu è s'infettinu. Mentre questu hè ligeru in certi zitelli, pò esse abbastanza severu per esse periculosu per a vita in altri. Se si sviluppa una enterocolite severa, u zitellu pò avè a frebba è avè di colpu una diarrea severa.

Impurtante: Se a malatia di Hirschsprung ùn hè micca trattata currettamente, pò purtà à cundizioni gravi è periculose per a vita cum'è:

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* Ostruzione di l'intestinu grossu: In questu casu, u muvimentu di l'alimentu attraversu l'intestinu grossu di u zitellu si ferma cumpletamente.

* Megacolon tossicu: Questa hè una cundizione rara ma periculosa per a vita. L'intestinu grossu di u zitellu diventa estremamente gonfiu è ingranditu. U gasu è e feci ùn ponu micca passà per l'intestinu gonfiu è si bluccanu. Questu aumenta a pressione in l'intestinu, permettendu à i batteri di entre in u sangue. Questu pò purtà à cundizioni periculose per a vita chjamate "Enterocolite" è "Sepsi". In certi casi gravi, pò accade un foru ("perforazione") in l'intestinu.

Altre cumplicazioni chì ponu esse osservate includenu:

• Frequenti movimenti intestinali involuntarii.
• Diarrea.
• Frebba.
• Malnutrizione.
• Stipsi severa.
• Gonfiore addominale.
• Vomitu.

Dunque, hè assai impurtante di cunsultà un medicu appena si notanu sintomi.

Cumu si diagnostica a malatia di Hirschsprung?

Quandu purtate u vostru zitellu à u duttore, a prima cosa chì fate hè di sente l'addome di u zitellu. Verificanu s'ellu ci hè gonfiore, dolore è bloccu di feci. Dopu, verificanu u rettu per vede s'ellu ci hè un accumulu di feci.

Inoltre, u duttore pò fà unu o più di sti testi:

• Radiografia: Una radiografia di l'addome pò esse aduprata per verificà s'ellu ci hè un bloccu in l'intestinu.
• Clistere di cuntrastu: In questu, un duttore inserisce un tubu finu chjamatu catetere attraversu l'anu di u zitellu. Un liquidu sicuru chjamatu cuntrastu hè mandatu attraversu u tubu in l'intestinu. Dopu, si face una radiografia per vede cumu u liquidu si move attraversu l'intestinu. Questu pò aiutà à vede esattamente s'ellu ci hè qualchì bloccu o restringimentu in l'intestinu.
• Biopsia: Questu hè u test u più impurtante per cunfirmà a diagnosi. U duttore usa un strumentu speciale per caccià un picculu pezzu di tissutu da a fine di l'intestinu grossu di u zitellu (rettu). Dopu, un patologu esamina u tissutu sottu à un microscopiu per vede s'è e cellule nervose di e quali avemu parlatu sò quì. Stu test ùn hè micca dulurosu per u zitellu, è ùn ci hè bisognu d'anestesia.

Cumu si tratta è si gestisce a malatia di Hirschsprung?

Ùn ci hè micca cura per a malatia di Hirschsprung. Tuttavia, a chirurgia pò esse aduprata per trattà cù successu a cundizione. Ci sò dui tipi principali di chirurgia: una prucedura di pull-through è una chirurgia di ostomia.

Prucedura di pull-through

Questa hè l'operazione più cumuna è a più cumuna per a malatia di Hirschsprung. In questa operazione, u chirurgu rimuove a parte di u grossu intestinu di u zitellu chì ùn hà micca cellule nervose è cunnetta a parte sana di l'intestinu direttamente à l'anu. Questa operazione pò esse fatta sia per via laparoscopica (attraversu qualchì piccula incisione) sia per via cunvenziunale. U zitellu si riprende rapidamente dopu à sta operazione.

Chirurgia di stomia

Certi zitelli puderanu avè bisognu di una chirurgia di stomia prima o à u listessu tempu chè a prucedura di pull-through. Questa pò esse una colostomia (una prucedura per l'intestinu grossu) o una ileostomia (una prucedura per l'intestinu chjucu).

In questa prucedura, i chirurghi attaccanu una parte di l'intestinu grossu o di l'intestinu chjucu à a pelle di l'addome di u zitellu. Invece di l'anu di u zitellu, e feci di u zitellu escenu per una apertura chjamata "stoma". Una "saccu di ostomia" hè attaccata à u corpu di u zitellu per raccoglie e feci. Questu hè di solitu tempuraneu. Più tardi, hè rimossa in un'altra chirurgia, cumpletendu a "prucedura di pull-through".

Trattamenti supplementari

In più di a chirurgia, sti trattamenti ponu ancu esse utili:

• Gestione intestinale: Un metudu chì usa medicazione è/o clisteri per mantene abitudini intestinali sane in un zitellu.
• Stimulazione di u nervu sacrale: Un chirurgu impianta un picculu dispositivu in a parte bassa di a schiena per aiutà à cuntrullà u cuntrollu di l'intestinu è di a vescica.
• Biofeedback: Questa hè una tecnica terapeutica chì ci insegna diverse manere di cuntrullà e funzioni di u corpu chì ùn sapemu micca chì avemu, cum'è i movimenti intestinali.

Chì sò e pussibili cumplicazioni o effetti secundarii dopu à a chirurgia di pull-through?

I zitelli cù a malatia di Hirschsprung si riprendenu di solitu rapidamente dopu à una "chirurgia di pull-through". Tuttavia, certi zitelli ponu sperimentà i seguenti prublemi ancu dopu a guarigione:

• Incontinenza fecale.
• Stipsia.
• Infezzione intestinale (enterocolite).

Sè sti prublemi si prisentanu, u chirurgu di u vostru zitellu è forse un gastroenterologu vi aiuteranu à gestisceli.

Quantu prestu si riprenderà u zitellu dopu u trattamentu?

Sè tuttu và bè, u zitellu cumincierà à sente si assai megliu in pochi ghjorni dopu à l'operazione. Ricurdatevi, ancu s'è a malatia di Hirschsprung ùn pò esse cumpletamente guarita, l'operazione pò ottene risultati assai positivi.

Cumu hè a situazione dopu à l'operazione?

Dopu à l'operazione, certi zitelli ponu cuntinuà à avè stitichezza, incontinenza è infezioni intestinali. Tuttavia, cù a supervisione medica à longu andà è una gestione adatta, a maiò parte di i zitelli ponu campà una vita nurmale senza stitichezza severa è difficultà à cuntrullà i so movimenti intestinali.

Possu prevene a malatia di Hirschsprung?

Sfurtunatamente, nimu ùn pò impedisce a malatia di Hirschsprung. Sè vo avete a malatia, o sè qualchissia in a vostra famiglia l'hà avuta, puderia esse una bona idea di cunsultà un cunsiglieru geneticu prima di principià una famiglia.

Cumu possu aiutà u mo figliolu à affruntà a malatia di Hirschsprung?

Dopu à a chirurgia, ci sò parechji trattamenti chì ponu aiutà u vostru zitellu à gestisce a situazione:

• Cunsiglii nutrizionali: Pudete dumandà cunsiglii à un nutrizionista nantu à quali alimenti sò adatti per u vostru zitellu è ciò chì fà per prevene a stitichezza.
• Cura custante da spezialisti è infermieri: A supervisione da un gastroenterologu è un infermieru furmatu in questu sensu hè impurtante.
• Biofeedback / riabilitazione di u pianu pelvicu: Quessi aiutanu à migliurà u cuntrollu intestinale.
• Sustegnu da un psicologu o un assistente suciale: U zitellu è a famiglia ponu riceve un sustegnu psicologicu per aiutalli à affruntà sta sfida.

Parlate sempre cù i dutturi di u vostru zitellu. Vi aiuteranu à sceglie a megliu dieta è opzioni di trattamentu per u vostru zitellu.

Quandu devu dì à u duttore di a malatia di Hirschsprung di u mo zitellu?

Dopu à l'operazione, soprattuttu durante u primu annu, i zitelli ponu sviluppà una infezzione intestinale (enterocolite). Sè u vostru zitellu mostra unu di sti sintomi, avvisate subitu u duttore:

• Sanguinamentu rettale.
• Diarrea.
• Frebba.
• Gonfiore addominale.
• Vomitu.

Ricurdatevi, solu perchè u vostru zitellu hè natu cù a malatia di Hirschsprung ùn significa micca ch'ellu ùn pò micca campà una vita felice è sana. A cundizione hè trattabile cù a chirurgia. Tuttavia, u tempu chì precede a chirurgia pò esse assai stressante per voi. Hè nurmale sente si tristu è spaventatu quandu si tratta di un neonatu. Dumandate aiutu à a vostra famiglia è à i vostri amichi. Lasciateli aiutà cù i travaglii di casa è a cucina. Dopu pudete passà tempu cù u vostru zitellu è ripusà vi.

Missaghju da purtà in casa

• A malatia di Hirschsprung hè una cundizione chì certi zitelli nascenu cun ella, chì causa difficultà à defecà per via di e cellule nervose in l'intestinu grossu chì ùn si sviluppanu micca currettamente.
• Sè u vostru zitellu hà sintomi cum'è nisuna evacuazione, gonfiore o vomitu in 48 ore da a nascita, cunsultate subitu un duttore.
• A malatia pò esse cunfirmata cù una biopsia.
• Una prucedura di pull-through hè u trattamentu principale. Calchì volta una chirurgia di stomia pò esse realizata temporaneamente.
• Dopu u trattamentu, a maiò parte di i zitelli ponu campà una vita nurmale è sana. Tuttavia, hè necessaria una supervisione medica cuntinua.
• Ùn site micca solu in questu viaghju. Uttene sustegnu da i medichi è a famiglia.

Auguremu à u vostru zitellu una pronta guarigione!

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