Vi ricordate quandu erate zitellu, quandu cascavate è vi slogavate u ghjinochju o u gomitu, u sanguinamentu si fermava dopu un pocu tempu ? Ùn hè micca stupente ? Quandu sanguinemu, i nostri corpi anu un sistema per fermallu, chì hè un sistema chì face coagulà u sangue. Ma ci sò certe persone, è stu prucessu di coagulazione di u sangue ùn funziona micca currettamente in i so corpi. Hè tandu chì parlemu di una cundizione chjamata emofilia . Questu pò esse un pocu seriu, ma cù una gestione adatta , hè una cundizione chì pò esse trattata bè.
Chì ghjè esattamente l'emofilia?
In poche parole, l'emofilia hè una cundizione in a quale u nostru sangue ùn si coagula micca currettamente, vale à dì chì quandu sanguinemu, ùn si ferma micca facilmente . Hè principalmente una malatia genetica , vale à dì chì pò esse trasmessa per geni da generazione à generazione.
Imagine chì avete una piccula ferita nantu à a manu. Nurmalmente, certe proteine in u nostru sangue, chjamate fattori di coagulazione , travaglianu inseme per chjude a ferita è fermà u sanguinamentu. Hè cum'è rattoppà un foru in un muru.
Ma in una persona cun emofilia, unu di sti fattori di coagulazione manca in quantità sufficienti, o u fattore ùn funziona micca currettamente. Eccu u prublema. Hè per quessa ch'elli ponu sanguinà per un bellu pezzu ancu da una piccula ferita, o ponu fà lividi facilmente.
Cumu si coagula u sangue in modu simplice
Quandu cuminciamu à sanguinà, ci sò parechji passi per fermallu.
1. A prima cosa chì accade hè chì i vasi sanguigni si restringenu. Dopu, a quantità di sangue chì scorre fora diminuisce ligeramente.
2. Dopu, e piccule cellule chjamate piastrine in u nostru sangue ghjunghjenu à u situ di a ferita è si attaccanu inseme, furmendu una spezia di piccula diga.
3. Dopu, i fattori di coagulazione chì aghju mintuvatu prima sò attivati, travagliendu unu dopu l'altru, furmendu una maglia forte chjamata fibrina , rinfurzendu ulteriormente a barriera piastrinica è fermendu cumpletamente u sanguinamentu.
Ciò chì accade in l'emofilia hè chì in questa terza tappa, manca unu di i fattori di coagulazione , cusì ùn si forma micca un coagulu forte.
Ci sò tipi d'emofilia?
Iè, ci sò dui tipi principali d'emofilia, secondu quale fattore di coagulazione hè deficiente.
Emofilia A
Questu hè u tipu più cumunu d'emofilia. Hè causata sia da a mancanza di fattore VIII di coagulazione sia da u so funziunamentu incorrectu.
Emofilia B
Stu tipu hè ancu chjamatu Malattia di Natale . Hè causata da una carenza di u novesimu fattore di coagulazione di u sangue (Fattore IX).Va bè chì ùn ci sia micca abbastanza, va bè chì ùn funziona micca bè.
I sintomi di i dui tipi sò assai simili. Tuttavia, hè assai impurtante identificà accuratamente questi dui tipi quandu si trattanu. Perchè u trattamentu deve esse datu secondu u fattore chì hè diminuitu.
A gravità di sta situazione
A gravità di l'emofilia pò varià da persona à persona, secondu a quantità di u fattore di coagulazione deficiente presente in u corpu.
- Emofilia lieve: E persone cun emofilia lieve anu fattori di coagulazione di u sangue ligeramente più bassi di a norma. Puderanu sanguinà solu per un cortu periodu s'elli anu una ferita maiò, una chirurgia o un'estrazione di denti. Puderanu ancu ùn sapè chì anu emofilia finu à chì ùn succede qualcosa di seriu.
- Emofilia moderata: Queste persone anu ancu menu fattori di coagulazione. Puderanu sanguinà eccessivamente ancu da ferite minori. Calchì volta, puderanu sanguinà senza ragione (sanguinamentu spontaneu).
- Emofilia severa: Queste persone anu livelli assai bassi di fattori di coagulazione di u sangue. Puderanu sanguinà in l'articuli è i musculi senza ragione apparente. Ancu u più chjucu livido pò causà un grande prublema.
Perchè succede questu? Chì sò e ragioni?
L'emofilia hè spessu una cundizione genetica , vale à dì chì hè trasmessa da i genitori à i figlioli per mezu di i geni.
Cumu vene da l'eredità (eredità ligata à X)
U genu di l'emofilia hè nantu à u cromusomu X. Sapete, e femine anu dui cromusomi X (XX), mentre chì l'omi anu un cromusomu X è un cromusomu Y (XY).
- Una zitella: Riceve una X da a so mamma è una X da u so babbu.
- Un figliolu masciu: Riceve una X da a mamma è una Y da u babbu.
Avà, se u genu difettuosu chì provoca l'emofilia hè nantu à u cromusomu X,
- Sè un zitellu eredita quellu cromusomu X difettuosu da a so mamma, svilupperà l'emofilia. Perchè hà solu un cromusomu X. S'ellu ci hè un difettu, ùn ci hè micca altru X per cumpensà lu.
- S'è una zitella eredita un cromusomu X difettuosu da a so mamma o da u so babbu, ma hà un cromusomu X sanu, ùn mostrerà micca sintomi. Ma serà una portatrice . Questu significa chì ancu s'ella ùn hà micca emofilia, pò trasmette u genu difettuosu à i so figlioli. Assai raramente, e portatrici femine ponu ancu mustrà sintomi lievi.
Hè per quessa chì l'emofilia si verifica più spessu in l'omi .
Imaginete, s'è una mamma hè purtatrice di l'emofilia, ogni zitellu maschile natu da ella hà una probabilità di 50% di sviluppà l'emofilia. In listessu modu, ogni zitella hà una probabilità di 50% di esse purtatrice.
Hè ereditariu ? (Mutazioni spontanee)
Ùn hè micca sempre necessariu chì qualchissia in a famiglia abbia l'emofilia. Calchì volta, in circa u 30% di i casi, l'emofilia pò accade cum'è una mutazione spontanea in un genu. In questu casu, nimu altru in a famiglia pò avè avutu a cundizione prima.
Chì sò i sintomi di l'emofilia ? Cumu hè diagnosticata ?
I sintomi di l'emofilia varianu secondu a gravità di a cundizione. I sintomi cumuni includenu:
- Frequente presenza di contusioni grandi è prufonde: Ancu una piccula protuberanza pò causà una grande contusione.
- Sanguinamentu cuntinuu da una ferita, un'estrazione di denti, o dopu una chirurgia.
- Sanguinamenti di u nasu senza ragione.
- Gengive chì sanguinanu.
- Sanguinamentu in l'articulazione (eartrosi): Questu hè assai dulurosu. L'articulazione diventa gonfia, calda è incapace di muoversi currettamente. L'articulazioni cum'è i ghjinochji, i gomiti è e caviglie sò più cumunamente affettate. À longu andà, questu pò ancu causà danni à l'articulazioni.
- Sanguinamentu in u musculu: Questu provoca ancu dolore è gonfiore.
- Sanguinamentu cù l'urina o e feci.
- Per i zitelli: Calchì volta u primu segnu hè un sanguinamentu persistente dopu a circuncisione. O dopu una iniezione, a zona pò diventà assai gonfia è sanguinà.
- Una cundizione assai seria, ma rara, hè l'emorragia in u cervellu. Questu pò causà sintomi cum'è un forte mal di testa, vomitu, sonnolenza è crisi epilettiche. Questa hè una emergenza.
Cumu un duttore determina chì si tratta di emofilia? (Diagnosi)
Sè vo o u vostru zitellu avete qualcunu di sti sintomi, a megliu cosa da fà hè di cunsultà un duttore. Un duttore farà di solitu una diagnosi in i seguenti modi:
1. Dumandà nantu à a storia di a famiglia: Verificà s'ellu ci hè qualchissia in a famiglia chì hà l'emofilia o altri prublemi di sanguinamentu.
2. Si face un esame fisicu: Verificazione di contusioni, articulazioni gonfie, ecc.
3. L'analisi di sangue sò fatte:
- Testi di screening: Quessi misuranu u tempu chì ci vole à u sangue per coagulà. Per esempiu, testi cum'è PTT (Tempu di Tromboplastina Parziale) è PT (Tempu di Protrombina) . I valori di PTT ponu esse prulungati in l'emofilia.
- Testi di i fattori di coagulazione: Quessi sò usati per determinà se u fattore VIII è u fattore IX sò carenti, è in chì misura. Questu hè adupratu per determinà u tipu è a gravità di l'emofilia.
Ancu durante a gravidanza, s'ellu ci hè una storia familiale di emofilia, si ponu fà testi per vede s'ellu u zitellu hà l'emofilia.
Chì sò i trattamenti per questu? (Trattamentu)
Ancu s'è l'emofilia hè una cundizione incurabile, ci sò trattamenti assai efficaci dispunibili.Questi trattamenti ponu aiutà à cuntrullà è prevene u sanguinamentu, è aiutanu à campà una vita megliu.
Terapia di sustituzione
Questu hè u trattamentu principale. Si tratta di dà à u corpu un fattore di coagulazione di u sangue (Fattore VIII o Fattore IX) chì hè deficiente in u corpu per via intravenosa o intravenosa. Quessi fattori sò fatti sia da plasma sanguinu umanu sia per via genetica (prudutti ricombinanti).
Stu trattamentu hè realizatu in dui modi:
1. Terapia profilattica: In questu casu, u fattore hè amministratu à u corpu parechje volte à settimana, prima chì si verifichi un sanguinamentu. Questu pò prevene un sanguinamentu improvvisu, in particulare in l'articuli. Questu hè più spessu fattu per e persone cun emofilia severa.
2. Terapia à dumanda: In questu casu, u fattore hè datu solu dopu chì un sanguinamentu hè cuminciatu. Stu trattamentu hè adupratu per e persone cun emofilia lieve è quelli chì ùn sò micca in terapia preventiva.
Altri medicamenti
- Desmopressina (DDAVP): Questu hè un medicamentu chì pò esse adupratu per e persone cun emofilia A lieve. Funziona liberendu u fattore VIII almacenatu in u corpu. Pò esse amministratu cum'è spray nasale o cum'è iniezione.
- Medicamenti antifibrinolitici: Per esempiu , l'acidu tranexamicu . Quessi medicamenti funzionanu rallentendu a dissoluzione di un coagulu di sangue. Sò utili in situazioni cum'è l'estrazioni di denti è e sanguinamenti di u nasu.
- Antidolorifici: Pudete piglià cose cum'è u paracetamol per alleviare u dolore chì vene cù u sanguinamentu in l'articuli. Tuttavia, i medicamenti cum'è l'aspirina è i FANS (per esempiu, ibuprofene, diclofenac) ùn sò micca cunsigliati per e persone cun emofilia, postu chì ponu aumentà u risicu di sanguinamentu.
Chì fate quandu sanguinate ?
Ci sò alcune cose chì duvete fà quandu avete un sanguinamentu. Ricurdatevi di u metudu RICE .
- R (Riposu): Riposa l'articulazione o u musculu feritu. Impedisce ch'ellu si mova.
- I (Ghiacciu): Applicà una borsa di ghiaccio à a zona ferita per circa 15-20 minuti, parechje volte à ghjornu. Questu riducerà u gonfiore è u dolore.
- C (Compressione): Imbulighjate a zona ferita cù una benda elastica per fà la ligeramente stretta.
- E (Elevazione): Mantene u bracciu o a gamba ferita sopra à u livellu di u core.
Mentre fate queste cose, duvete parlà cù u vostru duttore è uttene trattamentu di Factor se necessariu.
Cumu campà cù l'emofilia
Vive cù l'emofilia pò esse difficiule, ma cù una gestione adatta , cuscenza è sustegnu, pudete campà una vita nurmale è attiva.
- Supportu da una squadra di medichi spezialisti: Quandu si tratta l'emofilia,Hè assai impurtante ottene sustegnu da una squadra cumposta da un ematologu, infermieri, fisioterapeuti è assistenti suciali. Vi cunsiglieranu nantu à u trattamentu, l'eserciziu è cumu stà in sicurezza.
- Impegnatevi in attività sicure: E persone cun emofilia devenu evità i sporti chì ponu causà assai ferite (per esempiu, u rugby, a boxe). Invece, impegnatevi in esercizii sicuri cum'è u natà, a camminà è u ciclismu (cù un cascu). Parlate cù un fisioterapeuta per sceglie un eserciziu adattatu per voi.
- Mantene una bona salute dentale: Hè assai impurtante per prevene a carie dentale è e malatie di e gengive, postu chì ci hè un risicu di sanguinamentu quandu si facenu prucedure cum'è l'estrazioni di denti. Continuate à cunsultà un dentistu.
- Identificazione d'alerta medica: Portate sempre un braccialettu o una carta chì dice chì avete l'emofilia. Pò esse assai utile in casu d'emergenza.
- Sustegnu suciale: Parlà cù altre persone cun emofilia è e so famiglie è sparte esperienze hè una grande forza. S'ellu ci sò tali urganisazioni, unitevi à elle.
- Speranza per l'avvene: Novi trattamenti per l'emofilia sò scuperti constantemente. A ricerca hè ancu in corsu in cose cum'è a terapia genica . Cusì pudemu avè speranza per l'avvene.
Un missaghju da purtà in casa
L'emofilia hè un prublema di coagulazione di u sangue, ma ùn hè micca qualcosa di teme è pò esse gestita bè .
A cosa più impurtante hè di circà cunsiglii medichi rapidamente se avete sintomi, ottene un diagnosticu precisu è seguità u trattamentu furnitu.
Sì tù o qualchissia chì cunnosci hà l'emofilia, ricordatevi, ùn site micca solu. Cù a cunniscenza, u sustegnu è u trattamentu chì avete bisognu, ancu voi pudete campà una vita sana è attiva. Ùn perdete micca a speranza!
Emofilia , sanguinamentu, coagulazione di u sangue, malatie genetiche, Fattore VIII, Fattore IX
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu