Facemu attenzione à a malatia di Krabbe, una malatia neurologica rara in i zitelli.

Hè difficiule di sprime in parolle a tristezza è l'ansietà chì una mamma o un babbu sentenu quandu u so picculu si ammala, nò ? Soprattuttu quandu si tratta di una cundizione rara è apparentemente cumplicata, u pesu hè ancu più grande. Oghje parleremu di una tale cundizione rara ma impurtante. Questa si chjama Malattia di Krabbe. Certi a chjamanu ancu Leucodistrofia à Cellule Globoidi. Ancu s'è u nome pò sembrà un pocu longu, femu lu simplice.

Chì ghjè a malatia di Krabbe?

In poche parole, a malatia di Krabbe hè una rara malattia genetica chì affetta u sistema nervosu. Si pronuncia "kra-bah".

Sta malatia appartene à un gruppu di malatie chjamate Leucodistrofie. In queste malatie , a guaina protettiva chjamata Mielina in u nostru sistema nervosu hè persa (questu si chjama Demielinizazione). Pensate à e cellule nervose in u nostru corpu cum'è fili elettrici. Ci hè una guaina protettiva intornu à sti fili, cum'è una guaina di plastica sopra u filu. Questu hè ciò chì si chjama Mielina. Sta guaina di mielina hè ciò chì permette à i missaghji nervosi di viaghjà rapidamente è precisamente. In a malatia di Krabbe, sta guaina di mielina hè dannighjata.

Inoltre, in questa malattia, si pò vede un tipu anormale di cellula in u cervellu chjamata cellule globoidi. Si tratta di grandi cellule chì di solitu anu più di un nucleu.

Quandu a guaina di mielina hè distrutta, e cellule cerebrali cumincianu à more. Questu causa gradualmente prublemi chì alteranu u funziunamentu di u sistema nervosu. Per esempiu:

• Disabilità Intellettuale
• Paralisi
• Perdita di l'audizione o sordità

A malatia di Krabbe hè una cundizione degenerativa chì s'aggrava gradualmente cù u tempu. A cosa trista hè chì spessu finisce in morte.

A malatia hè chjamata cusì in onore di Knud Krabbe, un neurologu danese.

Quale hè u più affettatu da a malatia di Krabbe?

Circa u 90% di e persone cun a malatia di Krabbe cumincianu à sviluppà sintomi trà l'età di 1 è 7 mesi. Questa hè chjamata a forma infantile di a malatia di Krabbe. Calchì volta, a malatia pò cumincià dopu à l'età di 18 mesi, durante l'adolescenza o l'età adulta. Questa hè chjamata a forma à esordiu tardivu di a malatia di Krabbe.

A cosa più impurtante hè chì a malatia di Krabbe hè una malatia chì hè ereditata da i genitori à i figlioli per via di i geni.

Quantu cumuna hè sta malatia?

A malatia di Krabbe hè generalmente una malatia assai rara. Tuttavia, a frequenza di a so apparizione varieghja in diverse parti di u mondu. Sicondu i circadori, a malatia pò accade in circa unu in 100 000 nascite vive in Europa è unu in 250 000 nascite vive in i Stati Uniti.

Tuttavia, a malatia hè più cumuna in alcune cumunità isolate in Israele, cù una incidenza di circa 6 per 1.000 persone.

Chì sò i sintomi di a malatia di Krabbe?

A gravità di i sintomi di a malatia di Krabbe dipende da l'età à a quale i sintomi cumincianu. A forma infantile di a malatia di Krabbe s'aggrava rapidamente è hè generalmente fatale prima di l'età di 2 anni. A forma à esordiu tardivu di a malatia di Krabbe hè relativamente più lieve, è l'aspettativa di vita hè più longa.

I sintomi di a malatia di Krabbe Infantile

I sintomi di a malatia di Krabbe in a zitiddina ponu esse identificati in trè tappe principali:

Fase 1:

Un zitellu cù a malatia di Krabbe cresce è si sviluppa di solitu bè finu à ch'ellu hà trà 4 è 6 mesi. Hè tandu chì i sintomi cumincianu. Quessi includenu:

• Irritabilità, irrequietezza frequente
• Vomitu
• Difficultà à beie u latte
• Fallimentu di prosperà
• Febbre frequenti senza alcun segnu d'infezzione
• Debulezza musculare

Un zitellu cù a malatia di Krabbe pò esse ipersensibile à u toccu, à u sonu è à a luce. Quandu un tale stimulu ghjunghje, u corpu pò sperimentà una sensazione di irrigidimentu (Spasmi Tonici). Imaginate, un zitellu sussulterà è s'irrigidirà à u minimu sonu.

Fase 2:

In a seconda tappa, pudete vede sintomi cum'è:

• Cambiamenti di visione
• Atrofia Ottica - Questu significa l'indebulimentu di u nervu otticu.
• Postura Anormale - A rigidità in i musculi di u collu, di u troncu è di e gambe pò purtà à una postura chì si piega in daretu da u collu à i talloni (Postura Opistotonica). Hè cum'è piegassi in daretu cum'è un arcu.
• Cundizioni simili à e crisi epilettiche
• Rallentamentu di u sviluppu mentale è fisicu
• L'incapacità di fà di novu e cose chì eranu state amparate prima (per esempiu, surrisu, tene a testa alta).

Fase 3:

In a terza tappa, si osservanu questi sintomi:

• Perdita cumpleta di a vista (cecità)
• Perdita cumpleta di l'audizione (sordità)
• Una postura di u corpu anormale - una postura in a quale e braccia è e gambe sò dritte, e dite sò puntate in ghjò, è a testa è u collu sò tirati in daretu (postura decerebrata)
• Diminuta capacità di spustassi.

Leghje sti ditaglii pò fà vi sentì tristi è spaventati. Ma sapè ste cose hè assai impurtante per una diagnosi precoce è ottene l'aiutu chì avete bisognu.

Sintomi di a malatia di Krabbe à iniziu tardu

A malatia di Krabbe infantile tardiva principia trà l'età di 13 è 36 mesi. I sintomi appariscenu gradualmente cusì:

• Irritabilità
• Cambiamenti di visione
• Andatura anormale
• Crisi epilettiche
• Episodi apneichi
• Instabilità di a temperatura di u corpu

In questu casu, l'età media di morte hè intornu à sei anni.

I sintomi di a malatia di Krabbe à iniziu ghjuvenile sò:

• Cambiamenti di visione
• Tremori
• Anomalie di l'andatura
• Incapacità di cuntrullà i muvimenti cum'è desideratu è rigidità musculare graduale
• Disturbu da Deficit d'Attenzione/Iperattività (ADHD)

A velocità à a quale stu tipu di malatia di Krabbe s'aggrava varieghja, ma a morte hè generalmente causata in 10 anni da a diagnosi.

Sintomi di a malatia di Krabbe à iniziu tardu :

• Sensazione di brusgiatura in e mani è i pedi
• Cambiamenti d'umore è di cumpurtamentu
• Barcullendu mentre si cammina, perdita di equilibriu `(Atassia)`
• Rigidità musculare (Spasticità)
• Cambiamenti di vista è cecità
• Cunvulsione
• Deficit auditivu è sordità

Parechje persone chì sviluppanu a malatia di Krabbe in età adulta diventanu mentalmente è fisicamente debuli.

Chì causa a malatia di Krabbe?

A malatia di Krabbe hè una malatia chì hè trasmessa da i genitori à i figlioli per via di un genu. Hè ereditata in un mudellu autosomicu recessivu. Questu significa chì e duie copie di u genu in ognuna di e cellule di u zitellu devenu avè mutazioni. Una persona cun sta malatia hà una copia di u genu mutatu in ognunu di i so genitori. Tuttavia, i genitori di solitu ùn mostranu micca sintomi. Sò solu purtatori di a malatia.

A malatia di Krabbe hè causata da mutazioni in u genu "GALC". Questu face chì u corpu ùn pruduce micca un enzima chjamatu "Galactocerebrosidase". Questu enzima hè essenziale per chì u nostru corpu metabolizzi un cumpostu chjamatu "Galactocerebroside". Questu galactocerebroside hè una parte impurtante di a mielina (a cupertura protettiva intornu à i nervi).

Quandu questu enzima impurtante hè persu, a guaina di mielina in tuttu u sistema nervosu cintrali si rompe (demielinizazione). Questu hè ciò chì provoca i sintomi neurologichi di a malatia di Krabbe.

Cumu si diagnostica a malatia di Krabbe?

In certi stati di i Stati Uniti, un test per a malatia di Krabbe hè inclusu in u protocolu di screening di rutina di i neonati. Questu hè un test di sangue.

Un altru modu impurtante per diagnosticà a malatia di Krabbe hè per mezu di testi d'imaghjini. In particulare, una scansione MRI (Magnetic Resonance Imaging) pò rilevà cambiamenti in u cervellu di un zitellu chì indicanu a malatia di Krabbe. Una MRI hè assai utile per rilevà lesioni cerebrali in a malatia di Krabbe. Quessi testi ponu ancu aiutà à diagnosticà a malatia in a zitiddina è in l'età adulta.

Sè u vostru zitellu hè diagnosticatu cù a malatia di Krabbe, verificate l'estensione di a so disabilità auditiva è visiva.Una valutazione di l'audizione è un esame oculare saranu probabilmente necessarii. Questu aiuterà à determinà di chì tipu d'apparecchi acustici è di apparecchi visivi u vostru zitellu puderia avè bisognu.

Sè u vostru zitellu hè diagnosticatu cù a malatia di Krabbe, u vostru duttore probabilmente ricumanderà chì voi è u vostru cumpagnu siate sottumessi à cunsiglii è testi genetichi per valutà u vostru risicu di avè un altru figliolu. Puderanu ancu ricumande chì altri membri di a famiglia sianu testati per vede s'elli sò purtatori di u genu anormale.

Chì ghjè u trattamentu per a malatia di Krabbe?

Sfurtunatamente, ùn ci hè ancu una cura permanente per a malatia di Krabbe. È, di solitu finisce in morte.

Tuttavia, ci hè un trattamentu chì pò cuntrullà a progressione di a malatia di Krabbe: un trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT).

Un trapianto di cellule staminali rimpiazza e cellule malsane in u corpu cù cellule sane. E cellule staminali ematopoietiche sò cellule immature chì ponu sviluppassi in tutti i tipi di cellule sanguine, cumpresi i globuli bianchi, i globuli rossi è e piastrine.

In u HSCT, e cellule staminali di u sangue da un donatore sanu sò trasplantate in un zitellu cù a malatia di Krabbe. Questu aiuta à furnisce à u zitellu cellule sane è una bona funzione di l'enzima GALC in u cervellu. Tuttavia, l'HSCT hè più efficace quandu hè amministratu prima chì i sintomi cumpariscinu.

I circadori cuntinueghjanu à pruvà à truvà trattamenti megliu per a malatia di Krabbe. Siccomu ùn ci hè attualmente nisuna cura è a malatia s'aggrava cù u tempu, u trattamentu principale hè a cura di supportu . Questu pò include:

• Rilassanti musculari per a tensione musculare
• Medicazioni anticonvulsivanti per cuntrullà e crisi epilettiche
• Terapia fisica per aumentà a mobilità
• Terapia occupazionale per i zitelli più anziani è l'adulti
• S'ellu ci hè difficultà à inghjuttà, l'alimentazione per sonda

Chì ghjè u pronosticu per a malatia di Krabbe?

A prognosi per a malatia di Krabbe hè scarsa. Di solitu finisce in morte. Tuttavia, u tempu di sopravvivenza varieghja secondu l'età à a quale i sintomi cumincianu.

L'aspettativa di vita media per i zitelli cù a malatia di Krabbe in a zitiddina hè di circa 13 mesi. A maiò parte di i zitelli cù a malatia à esordiu tardivu morenu in dui anni da l'iniziu di i sintomi.

A velocità di progressione è a durata di a malatia di Krabbe, chì principia in a zitiddina è in l'età adulta, varianu.

A morte per a malatia di Krabbe si verifica di solitu per via di un'insufficienza respiratoria causata da debulezza musculare o infezzione causata da alimenti / liquidi chì entranu in i pulmoni (aspirazione).

A malatia di Krabbe pò esse prevenuta?

Siccomu a malatia di Krabbe hè una malatia ereditaria, ùn ci hè nunda chì pudemu fà per impediscela.

Tuttavia, sè site preoccupatu per u risicu di eredità a malatia di Krabbe o altri disordini genetichi prima di pruvà à avè un figliolu, parlate cù un duttore nantu à i cunsiglii genetichi.

Quandu deve u mo figliolu cù a malatia di Krabbe vede un duttore?

U vostru zitellu averà bisognu di vede a so squadra sanitaria regularmente per monitorà i so sintomi, monitorà i so progressi è adattà u so pianu di cura di supportu secondu i bisogni. Se u vostru zitellu sviluppa novi sintomi, informate subitu u vostru duttore.

A malatia di Krabbe hè una malatia neurologica rara è ereditaria. Pò esse un scossa è un pesu sapè chì u vostru zitellu hà a malatia di Krabbe. Ma ricordate, ùn site micca solu. Ci sò risorse per aiutà è educà voi è a vostra famiglia à propositu di questu. Avè una squadra medica chì cunnosce sta malatia hè essenziale per furnisce a megliu cura à u vostru zitellu.

Riassuntu (Missaghju da purtà in casa)

Eccu alcuni punti simplici da tene à mente nantu à a malatia di Krabbe:

• A malatia di Krabbe hè una malatia genetica rara chì dannighja u sistema nervosu.
• Questu distrugge a membrana protettiva chjamata mielina chì circonda e cellule nervose.
• A gravità di a malatia è a durata di vita varianu secondu l'età à a quale i sintomi cumincianu (neonati, zitelli, adulti). Hè più severa in a zitiddina.
• Ùn ci hè attualmente nisuna cura, ma ci sò trattamenti di supportu per cuntrullà i sintomi è migliurà a qualità di vita. U HSCT (trapianto di cellule staminali ematopoietiche) prima di l'apparizione di i sintomi pò qualchì volta cuntrullà u peghjuramentu di a malatia.
• Questa hè una malatia genetica è ùn pò esse impedita. Tuttavia, u cunsigliu geneticu pò aiutà à piglià cuscenza di u vostru risicu.
• Sè u vostru zitellu hà sti sintomi, hè assai impurtante di cunsultà subitu un medicu.

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. Ricurdatevi, hè megliu circà cunsiglii medichi adatti per qualsiasi prublema di salute.

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