U vostru zitellu hè sempre stancu ? Hà un cattivu appetitu ? Amparemu di più nantu à sta carenza di MCAD ?

U vostru picculu hè sempre stancu è sonnolentu ? Diventa assai difficiule ancu s'ellu piglia un raffreddore o salta un pastu ? Vomita o perde a forza in tali mumenti ? Forse ci hè una cundizione medica daretu à queste cose di a quale ùn parlemu micca assai, ma hè assai impurtante sapè. Hè una di queste cundizioni chjamata carenza di MCAD. Oghje, ne parleremu assai semplicemente, in un modu chì pudete capisce.

In poche parole, chì hè a carenza di MCAD?

Pensate à u nostru corpu cum'è una vittura. Una vittura hà bisognu di carburante per funziunà. In u listessu modu, u nostru corpu hà bisognu d'energia per fà u so travagliu. Uttenemu sta energia da u cibu chì manghjemu. E nostre principali fonti d'energia sò i carbuidrati (amidi) è i grassi.

Nurmalmente, i nostri corpi utilizanu prima i carbuidrati per l'energia. Ma quandu passemu ore senza manghjà, o quandu ùn simu capaci di manghjà per via di malatie cum'è a frebba o u vomitu, i nostri corpi cumincianu à aduprà u grassu cum'è una fonte secundaria d'energia.

Ci hè un enzima particulare in u nostru corpu chì cunverte stu grassu in energia. Si chjama acil-coenzima A deidrogenasi à catena media . Questu enzima aiuta à scumpone l'acidi grassi à catena media chì si trovanu in l'alimentu chì manghjemu è in u nostru corpu è à creà energia.

In un zitellu cù una carenza di MCAD , u corpu ùn produce micca abbastanza di l'enzima speciale chì aghju mintuvatu. Ciò significa chì ci hè una carenza. Dunque, ciò chì accade hè chì se stu zitellu ùn manghja micca per un bellu pezzu, u so corpu ùn pò micca aduprà u grassu per generà energia. Per via di questu, l'energia di u corpu diminuisce di colpu, è u zitellu si trova in una situazione difficiule.

Cumu si verifica sta cundizione ? Hè genetica ?

Iè, questu hè una cundizione cumpletamente genetica . Ciò significa chì hè ereditata da a mamma o da u babbu. A causa di questu hè una mutazione in u genu chjamatu "ACADM".

Questu hè ereditatu in un mudellu "autosomicu recessivu" . Spiegheraghju ciò chì significa in modu simplice.

Imaginete chì i dui genitori anu una copia sana di u genu "ACADM", è l'altra copia hà una piccula mudificazione (mutazione). Ma perchè anu una copia sana, nisunu di i genitori mostra sintomi. Sò chjamati "portatori".

Quandu una coppia di genitori portatori cum'è questu hà un figliolu,

• Ci hè una probabilità di 25% chì un zitellu sviluppi sta cundizione (s'ellu eredita u genu mutatu da a so mamma è da u so babbu).
• Ci hè una probabilità di 50% chì u zitellu sia un purtatore asintomàticu, cum'è i genitori.
• Ci hè una probabilità di 25% chì u zitellu ùn erediterà micca stu genu mutatu è serà un zitellu cumpletamente sanu.

Chì sò i sintomi di a carenza di MCAD?

Questi sintomi appariscenu di solitu durante a zitiddina o a prima zitiddina, soprattuttu quandu u zitellu hè malatu cù frebba o vomitu è ​​ùn hè micca capace di manghjà, o quandu l'intervallu trà i pasti aumenta.

Separemu sti sintomi in dui tipi.

Cumu i medichi diagnosticanu sta malatia?

A megliu cosa quì hè chì oghje, quandu nasce un zitellu , nasce un neonatu.U screening di i neonati permette a rilevazione precoce di parechje malatie, cum'è a carenza di MCAD. Stu test hè realizatu aduprendu uni pochi di gocce di sangue prelevate da u tallone di u zitellu uni pochi di ghjorni dopu a nascita.

Ciò significa chì u zitellu pò esse diagnosticatu cun sta cundizione prima ancu ch'ellu mostri qualchì sintumu. Questu hè qualcosa chì puderia salvà a so vita.

Sè u screening di u neonatu suscita suspetti nantu à sta situazione, u duttore urdinerà altri testi per cunfirmalla.

• Test geneticu
• Analisi di sangue è urina

Dopu avè cunfirmatu a malatia, u duttore furnisce à u zitellu u trattamentu è i cunsiglii necessarii.

Chì sò i trattamenti per questu? Cumu curà u zitellu?

U trattamentu di a carenza di MCAD implica principalmente a gestione di a dieta di u zitellu . A cosa più impurtante quì hè di mantene i livelli di energia di u zitellu. Vale à dì, u zitellu ùn deve micca stà per longhi periodi senza manghjà .

Eccu alcuni punti chjave da cunsiderà durante u trattamentu è a gestione.

• Date pasti frequenti: Ùn lasciate micca u vostru zitellu avè fame per ore. In più di i pasti principali, duvete dà spuntini. Ùn hè micca bè di stà senza manghjà per un bellu pezzu, ancu di notte. Quandu u vostru zitellu hè chjucu, pudete avè bisognu di svegliallu di notte per dà li un pocu di latte è di cibu.
• Alimenti ricchi di carbuidrati: Includite alimenti amidacei cum'è risu, pane, patate, patate dolci è cereali in a dieta di u vostru zitellu. Quessi furniscenu à u corpu l'energia chì hà bisognu facilmente.
• Limità l'alimenti ricchi di grassu: Questu ùn significa micca taglià cumpletamente u grassu, ma hè una bona idea di limità cose cum'è l'alimenti fritti ricchi di grassu.
• Supplementi di carnitina: Certi zitelli ponu riceve un supplementu chjamatu "Carnitina" da u so duttore. Questu aiuta u corpu à cunvertisce u grassu in energia.

Chì fate quandu site malatu ?

Questa hè a cosa più impurtante. S'è un zitellu cù una carenza di MCAD sviluppa una malatia cum'è frebba, vomitu o diarrea, hè assai periculosu. Perchè à quellu tempu u zitellu ùn manghjarà micca, è l'energia di u corpu diminuirà rapidamente.

Calchì volta, s'è un zitellu deve esse operatu, averà bisognu di digiunà prima di a prucedura. In tali casi, u duttore ammetterà u zitellu in l'uspidale è li darà una soluzione salina di glucosiu (fluidi IV) per mantene lu idratatu.

Quandu devu cunsultà un duttore ? Quandu devu andà à l'ETU ?

Sè u vostru zitellu hè statu diagnosticatu cù una carenza di MCAD, cunsultate subitu u vostru duttore in e seguenti situazioni:

• Sè u zitellu ùn manghja micca nurmalmente o salta i pasti.
• Sè u zitellu hà a frebba, cuntinueghja à esse eccessivamente sonnolentu, o pare letargicu.
• Sè u zitellu cuntinueghja à vomità.

Quandu andà subitu à l'Unità di Trattamentu d'Urgenza (UTU):

• Sè u vostru zitellu hà una crisa, purtatelu à u serviziu d'urgenza di l'uspidale u più vicinu (ETU) senza più indugià. Una crisa hè una di e cumplicazioni più gravi di sta malatia.

Un zitellu cù sta malatia pò campà una vita nurmale?

Assolutamente sì! Quessa hè a cosa più impurtante è suddisfacente quì. Sè sta malatia hè rilevata prestu per mezu di u screening neonatale à a nascita è a dieta hè gestita esattamente cum'è indicatu da u duttore, a maiò parte di i zitelli ponu campà una vita cumpletamente sana è nurmale senza alcuna cumplicazione.

Tuttavia, s'ella ùn hè micca diagnosticata sta malatia, vale à dì, s'ella ùn hè micca trattata quandu i sintomi appariscenu, trà u 20% è u 25% di i zitelli ponu sviluppà disabilità à longu andà o ancu a morte. Hè per quessa chì u screening neonatale è a rilevazione precoce di a malatia sò cusì impurtanti.