Parleremu di i difetti di u tubu neurale (NTD) chì affettanu u cervellu è a spina dorsale di un zitellu chì cresce in u ventre di a mamma ?

Ch'è vo aspettate un criaturu o chì avete digià ricevutu a bona nutizia, vi dumandate probabilmente mille cose nantu à u picculu in u vostru ventre. Quantu seria preziosu sapè un pocu di a salute di u vostru criaturu ? Hè per quessa chì, oghje parleremu di qualcosa chì pò accade qualchì volta durante a gravidanza, ma pò esse prevenuta s'è vo ne site cusciente in anticipu. Quessi sò i difetti di u tubu neurale , o cum'è i medichi li chjamanu "Difetti di u Tubu Neurale - NTD". Ùn vi ne fate, ne parleremu semplicemente, in un modu chì pudete capisce.

Chì sò i difetti di u tubu neurale (NTD)? In poche parole...

In poche parole, i NTD sò un tipu di cundizione congenita . Vale à dì, sò cundizioni chì si verificanu mentre u zitellu hè sempre in u ventre. Affettanu principalmente u cervellu, a spina dorsale o a spina dorsale di u zitellu (u sistema nervosu chì attraversa a spina dorsale). Ricurdatevi, sti difetti si verificanu spessu prima ancu di sapè chì site incinta, di solitu in u primu mese di gravidanza.

Eccu ciò chì accade di solitu. Quandu un zitellu principia à sviluppassi in u ventre di a mamma, i dui lati di a spina dorsale di u zitellu si fusionanu inseme, furmendu una struttura simile à un tubu. Questu hè ciò chì chjamemu u tubu neurale . Stu tubu neurale hè ciò chì si svilupperà dopu in u cervellu è a spina dorsale di u zitellu. Dunque, se stu tubu neurale ùn si chjude micca currettamente, s'ellu ci hè una piccula lacuna o una carenza in qualchì locu, allora si verifica sta cundizione chjamata NTD. Hè cum'è quandu si custruisce un tettu, s'ellu ci hè una lacuna in qualchì locu, l'acqua perde da u tettu.

Quali sò i principali tipi di NTD?

Ci sò parechji tippi principali di difetti di u tubu neurale (NTD). Fighjemu ognunu à turnu:

1. Spina Bifida

Questu hè u tipu più cumunu di NTD. A Spina Bifida hè una cundizione in a quale u tubu neurale ùn si chjude micca cumpletamente in qualchì puntu longu a spina dorsale durante u sviluppu fetale. Ancu una volta, ci sò parechji sottotipi:

• Mielomeningocele (Spina Bifida Aperta):

Imagine, quandu certi zitelli nascenu, pudete vede un saccu pienu d'acqua chì spunta da u fondu di a so spina dorsale. Questu si chjama "(Mielomeningocele)". Dentru à u saccu pò esse una parte di a spina dorsale di u zitellu, i tessuti chì a ricoprenu "(Meningi)", nervi, è ancu u fluidu chì circonda u cervellu "(Fluidu cerebrospinale - LCR)". Questa hè a forma più severa è cumuna di "(Spina Bifida)".

• Meningocele:

In questu casu, un saccu pienu di fluidu puderia esse surtitu da u spinu di u zitellu. Tuttavia, in questu casu, a spina dorsale di u zitellu ùn hè micca dannighjata, vale à dì chì a spina dorsale ùn hè micca dentru à u saccu.

• Spina Bifida Occulta:

Questa hè a forma più lieve di `(Spina Bifida)`In questu casu, ci hè una piccula lacuna in a spina dorsale di u zitellu, ma ùn ci hè micca saccu visibile. Ùn ci hè micca danni à a spina dorsale o à i nervi. A maiò parte di u tempu, questu ùn causa micca prublemi. Calchì volta, pudete mancu sapè chì l'avete per u restu di a vostra vita.

2. Anencefalia

Questa hè una cundizione seria. L'anencefalia hè una cundizione in a quale a parte superiore di u tubu neurale, induve si sviluppa u cervellu, ùn si chjude micca currettamente durante u sviluppu fetale. Di cunsiguenza, u craniu, a pelle è u cervellu di u zitellu ùn si sviluppanu micca currettamente. Alcune parti di u cervellu è di u craniu ponu esse cumpletamente mancanti. U tissutu cerebrale in sviluppu hè generalmente espostu perchè ùn ci hè nè pelle nè ossu per coprelu. Tristemente, i zitelli cù sta cundizione sò spessu nati morti o morenu pocu dopu a nascita.

3. Encefalocele

Questu accade quandu u tubu neurale ùn si chjude micca bè vicinu à u cervellu, creendu una apertura in u craniu. U cervellu di u zitellu è e membrane chì coprenu u cervellu (meningi) ponu spuntà per sta apertura, creendu una protrusione simile à un saccu. Calchì volta, ci pò esse solu una piccula apertura in a cavità nasale o in a fronte, chì ùn hè micca assai percepibile.

4. Iniencefalia

Questa hè ancu una cundizione assai seria è rara. Provoca deformità gravi di a spina dorsale. Spessu, u collu hè cumpletamente assente, è a testa pò esse piegata in daretu à tal puntu chì a faccia di u zitellu pò esse attaccata à u pettu è a pelle nantu à u spinu di u craniu pò esse attaccata. I zitelli cù sta cundizione sò generalmente nati morti.

Quale affettanu sti `(NTD)`? ​​Quantu sò cumuni?

I NTD sò cundizioni chì si verificanu à a nascita, vale à dì chì affettanu u zitellu in sviluppu . Si verificanu ancu durante u primu mese di gravidanza.

Ancu s'è i NTD ùn sò micca assai cumuni in certi paesi, hè impurtante esse cuscenti di elli. Per esempiu, in i Stati Uniti, sta cundizione si vede in circa 3.000 gravidanze à l'annu. Trà elle, a Spina Bifida è l'Anencefalia sò e più cumuni. Ancu s'ellu hè difficiule di truvà statistiche precise in Sri Lanka, hè impurtante di ricurdà chì ste cundizioni ponu accade in qualchissia.

Perchè si verificanu sti difetti di u tubu neurale (NTD)?

In fatti, i medichi è i scientifichi ùn ponu ancu dì cun certezza quale hè a causa unica di sti NTD. Tuttavia, credenu chì si tratta di una cumbinazione cumplessa di fattori genetichi, nutrizionali è ambientali .

S'hè trovu chì una causa maiò di questu hè un bassu livellu d'acidu folicu in u corpu di a mamma, in particulare prima di a cuncepzione è in e prime settimane di gravidanza . L'acidu folicu o folatu hè un nutriente essenziale per u sviluppu currettu di u cervellu è di a spina dorsale di u zitellu.

Chì sò i sintomi di e NTD?

Ogni tipu di NTD hà i so sintomi unichi.

Per i zitelli cun qualchì `(NTD)`Ùn ci sò micca sintomi. Tuttavia, certi zitelli ponu avè prublemi serii . Cum'è digià dettu, i zitelli cù "(Anencefalia)" è "(Anencefalia)" spessu morenu à a nascita o pocu dopu a nascita.

I sintomi cumuni di i NTD includenu:

• Prublemi fisichi - per esempiu, paralisi (perdita di membri), incapacità di cuntrullà l'urina è e feci.
• Perdita di vista (cecità).
• Perdita di l'audizione (sordità).
• Disabilità intellettuale.
• Stati inconscienti, qualchì volta ancu a morte.

Sè i medichi suspettanu chì u vostru zitellu hà una "(NTD)", vi diceranu di più nantu à questu, postu chì queste cundizioni ponu varià da un zitellu à l'altru.

A mamma hà qualchì sintomu durante a gravidanza?

Innò. Ancu s'è u vostru zitellu hà una "(NTD)", ùn sperimenterete micca sintomi specifichi ligati. I duttori li rilevanu per mezu di testi durante a gravidanza.

Cumu sò identificati sti `(NTD)`?

I medichi di solitu diagnosticanu i NTD per mezu di testi prenatali durante a gravidanza. L'ecografie sò particularmente impurtanti per questu.

Chì testi sò aduprati per identificà i NTD?

I duttori utilizanu sti testi per rilevà i NTD prima di a nascita di un zitellu:

• Analisi di sangue: Trà 16 è 18 settimane di gravidanza, u vostru duttore pò urdinà una prova per misurà una proteina chjamata alfa-fetoproteina (AFP) in u vostru sangue. Se u vostru zitellu hà una NTD, i livelli di sta proteina in u sangue di a mamma sò generalmente più alti di a nurmale (circa 75% - 80%). Se i vostri livelli di AFP sò alti, u vostru duttore pò urdinà altri testi, cum'è una ecografia.
• Ecografia fetale (prenatale): Una ecografia durante a gravidanza hè u modu u più precisu per rilevà parechji NTD. I medichi di solitu cunsiglianu e scansioni in u primu trimestre (settimane 11-14) è in u secondu trimestre (settimane 18-22). Queste scansioni esaminanu a spina dorsale è a testa di u zitellu per vede s'ellu ci sò segni di NTD.
• Amniocentesi: Questu test pò verificà a presenza di NTD è altri difetti di nascita. Implica l'usu di un agulla per piglià un picculu campione di u liquidu amnioticu chì circonda u zitellu. Questu hè generalmente fattu trà 15 è 20 settimane di gravidanza. Tuttavia, ci sò alcuni rischi assuciati à questu test, dunque parlatene cù u vostru duttore.

Calchì volta, certi NTD ponu esse rilevati dopu à a nascita di u zitellu per mezu di testi d'imaghjini cum'è a MRI (Risonanza Magnetica) o a TC (Tomografia Computerizzata).

Chì sò i trattamenti per i NTD?

Per e cundizione cum'è a "Spina Bifida" è l'"Encefalocele", ci sò parechje opzioni di trattamentu secondu a gravità di a cundizione.

Sfurtunatamente, ùn ci hè micca cura per l'Anencefalia è l'Iniencefalia. Tali zitelli morenu di solitu à a nascita o pocu dopu a nascita.

Trattamentu per a `(Spina Bifida)` è l'`(Encefalocele)`

U trattamentu per e duie cundizioni dipende da a gravità di a situazione è s'ellu u zitellu hà altre cumplicazioni. A chirurgia hè u trattamentu principale per tramindui.

L'encefalocele hè generalmente trattatu chirurgicamente, induve a parte di u cervellu chì hè spuntata da u craniu di u zitellu, inseme cù e membrane chì a circundanu, hè rimessa in u craniu, chjudendu l'apertura in u craniu.

U mielomeningocele, a forma più cumuna di spina bifida, hè generalmente trattatu cù chirurgia per riparà l'apertura in a spina di u zitellu. Questa chirurgia pò esse fatta prima di a nascita di u zitellu (chirurgia fetale) o pocu dopu a nascita (chirurgia postnatale) .

Tramindui sti prublemi ponu richiede un trattamentu à longu andà , secondu a cundizione di u zitellu. Cù u tempu, pò esse necessariu più chirurgia, o cumplicazioni cum'è l'idrocefalia, chì hè l'accumulazione di fluidu in eccessu intornu à u cervellu, ponu avè bisognu di esse trattate.

Quali sò i fattori di risicu per u sviluppu di una NTD?

Ogni donna pò avè un zitellu cù una "(NTD)". Tuttavia, certi fattori ponu aumentà stu risicu. Videmu ciò chì sò:

• Carenza di folatu (acidu folicu): Questu hè assai impurtante. U folatu hè un tipu di vitamina B-9. Hè essenziale per u sviluppu sanu di u zitellu. Sè l'acidu folicu ùn hè micca abbastanza prima di u cuncepimentu è in i primi mesi di gravidanza, ci hè una probabilità più alta di sviluppà una NTD cum'è a Spina Bifida.

Dunque, sè vo avete intenzione di stà incinta, o sè vo site digià incinta, hè assai impurtante di piglià e vitamine prenatali prescritte da u vostru duttore. In generale, hè cunsigliatu di piglià almenu 400 microgrammi (mcg) d'acidu folicu ogni ghjornu. Hè ancu una bona idea di manghjà alimenti ricchi di folati (cum'è spinaci, pere).

• Storia familiale di difetti di u tubu neurale: Una mamma chì hà avutu un zitellu cù una NTD precedente hà un risicu aumentatu di 2% à 3% di avè un altru zitellu cù u listessu difettu. Sè vo vulete sapè di più nantu à questu, hè una bona idea di cunsultà un cunsiglieru geneticu.
• Certi medicamenti antiepilettici: Quessi medicamenti ponu aumentà u risicu di NTD s'elli sò presi durante a gravidanza. Sè vo pigliate medicamenti per l'epilessia, parlate cù u vostru duttore prima di esse incinta per sapè cumu u medicamentu affetterà a vostra gravidanza.
• Diabete:E donne incinte cun diabete mal cuntrullatu anu un risicu aumentatu di avè un zitellu cù una "(NTD)".
• Obesità: Stu risicu hè ancu più altu per e mamme chì sò obese prima di a gravidanza.
• Aumentu di a temperatura di u corpu à l'iniziu di a gravidanza: Se a temperatura di u vostru corpu aumenta (ipertermia) in e prime settimane di gravidanza, sia per via di una frebba persistente sia per via di l'usu di una sauna o di una vasca idromassaggio, ci hè un picculu risicu di sviluppà NTD.
• Usu di opioidi à l'iniziu di a gravidanza: L'opioidi sò un tipu d'antidolorificu chì pò esse assai addictive. Sè l'utilizate in i primi dui mesi di gravidanza, avete più probabilità d'avè un zitellu cù una NTD. Sè site incinta è pigliate qualsiasi medicazione chì pò cuntene opioidi, dite subitu à u vostru duttore.

Un zitellu cù una `(NTD)` pò sopravvive?

Iè, i zitelli cun certi difetti di u tubu neurale cum'è "(Spina Bifida)" è "(Encefalocele)" ponu sopravvive. Tuttavia, cum'è digià dettu, i zitelli cun "(Anencefalia)" è "(Iniencefalia)" spessu morenu à a nascita o pocu dopu a nascita.

I zitelli cù "(Spina Bifida)," in particulare "(Mielomeningocele)" o "(Encefalocele)," sò à risicu aumentatu di danni à i nervi. Questu pò purtà à cundizioni cum'è a paralisi. U dannu à i nervi è a perdita di funzione prisenti à a nascita sò generalmente permanenti. Tuttavia, ci sò una quantità di trattamenti chì ponu aiutà à prevene ulteriori danni è cumplicazioni.

Certi zitelli cù "Spina Bifida" ponu sopravvive senza alcuna cumplicazione o cù cumplicazioni assai minori.

Cumu possu piglià cura di u mo zitellu cù una `(NTD)`?

Hè impurtante di ricurdà questu: Micca tutti i zitelli cù NTD sò listessi. In particulare i zitelli cù Spina Bifida è Encefalocele sò affettati in modu diversu. Hè impussibile di prevede esattamente cumu u vostru zitellu serà affettatu. A megliu cosa chì pudete fà hè di parlà cù u vostru duttore di a cundizione di u vostru zitellu è uttene cunsiglii da ellu.

Mentre u vostru zitellu cresce, ellu o ella pò avè bisognu di l'aiutu di una squadra di medichi per furnisce e diverse cure chì anu bisognu. Hè assai impurtante di difende u vostru zitellu è assicurà chì riceve a megliu cura medica pussibule.

Quandu devu cunsultà un duttore per i NTD?

Sè u vostru zitellu hè natu cù una NTD, averà bisognu di vede un duttore o una squadra medica regularmente per piglià cura di ellu per u restu di a so vita.

Sè vo pigliate medicazione per l'epilessia o l'opioidi, parlate cù u vostru duttore prima di esse incinta per sapè cumu a medicazione affetterà a vostra gravidanza è a pussibilità di avè un zitellu cù una NTD.

Hè nurmale avè paura è esse scunvurgiuti quandu si scopre chì u vostru zitellu hà una "(NTD)". Ma ricordate, ùn site micca solu. Ci sò parechje risorse chì ponu aiutà voi è a vostra famiglia. Hè impurtante parlà cù un duttore chì cunnosce bè e "(NTD)" per sapè cumu u vostru zitellu serà affettatu è cumu si preparassi.

Infine, e cose chì ci vole à ricurdà (Missaghju da purtà in casa)

Spergu chì sta discussione vi hà datu qualchì infurmazione nantu à i "Difetti di u Tubu Neurale - NTD". A cosa più impurtante hè di esse cuscenti di questi in anticipu.

• (NTD) sò difetti di sviluppu chì si verificanu in u cervellu è a spina dorsale di u zitellu durante e prime settimane di gravidanza.
• L'acidu folicu hè un nutriente assai impurtante per a prevenzione di queste cundizioni. Piglià l'acidu folicu ogni ghjornu da u mumentu chì avete intenzione di rimanere incinta è durante i primi mesi di gravidanza pò riduce significativamente u risicu di NTD.
• I NTD ponu esse rilevati per mezu di ecografie durante a gravidanza.
• Mentre chì certi NTD anu trattamenti, cum'è a chirurgia, alcune cundizioni gravi ùn anu micca cura.
• Sè avete qualchì quistione o preoccupazione nantu à i NTD, assicuratevi di parlà cù u vostru duttore.

Speremu chì sta infurmazione vi sia utile. Chì possiate truvà a forza di avè un zitellu sanu!

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