Avete macchie o grumi strani nantu à u vostru corpu ? Parlemu di Neurofibromatosi (NF) !

? ? . , . Neurofibromatosis (‍), (NF) .

Chì ghjè a Neurofibromatosi (NF)?

, Neurofibromatosis (NF) . , (spinal cord), (nerves) . , NF . ‍ (benign) (tumors) . , , . , 50% , .

Quali sò i principali tipi di neurofibromatosi (NF)?

Ci sò trè tippi principali di sti NF. Videmu ciò chì sò.

1. Neurofibromatosi di tipu 1 (NF1)

Questu hè u tipu più cumunu di NF. Si verifica quandu:

• Macchie di culore caffè: Quesse parenu macchie di culore caffè. Puderanu cumparisce in ogni locu di u corpu.
• Neurofibromi: Picculi tumori chì si formanu nantu à i nervi.
• Lentiggini nantu à l'ascelle è l'inguine: Sembranu picculi punti.
• Tumori di u nervu otticu: Quessi ponu sviluppassi in i nervi chì si cunnettanu à l'ochju.
• Deformità ossee: Per esempiu, cose cum'è a scoliosi.

Imagine, ci hè una zitellina chjamata Nimali. Quandu hè nata, avia parechje macchie di culore caffè latte nantu à u so corpu. À misura chì hè diventata un pocu più grande, sò apparse ancu piccule macchie nantu à e so ascelle. Hè solu quandu l'hà mostrate à un duttore chì hà amparatu ch'ella avia NF1.

2. Schwannomatosi assuciata à NF2 (prima chjamata Neurofibromatosi di tipu 2 (NF2))

Stu tipu accade:

• Neuroma à crescita lenta: Quessi si formanu ancu longu i nervi.
• Deficienza auditiva: Pò ​​accade una perdita di l'audizione.
• Cambiamenti di vista: Cose cum'è cataratte ponu accade.
• Intorpidimentu o debulezza: Pudete sente cum'è i vostri membri sò intorpiditi (neuropatia periferica).

3. Schwannomatosi (SWN)

. , (genetic mutation) . . , :

• Tumori nervosi à crescita lenta (Schwannomi):Quessi ponu accade solu in una parte di u corpu.
• Dolore crònicu.
• Intorpidimentu è inflammazione in a punta di e dite.

Quantu hè cumuna a Neurofibromatosi (NF)?

In generale, a NF1 rapprisenta circa u 96% di tutti i casi di NF. Ciò significa chì circa unu zitellu nantu à 3.000 nati ogni annu in u mondu sanu l'hà. A NF2 rapprisenta circa u 3%, vale à dì circa unu zitellu nantu à 33.000 nati. A schwannomatosi (SWN) hè ancu menu cumuna, si verifica in circa l'1%.

Chì sò i sintomi di a neurofibromatosi (NF)?

Cum'è l'avemu digià dettu, i sintomi varianu secondu u tipu di NF. Certe persone ùn anu micca sintomi, mentre chì altre ponu avè sintomi severi. Tuttavia, ci sò duie caratteristiche principali chì sò cumuni à tutti i trè tipi:

• Tumori: Quessi sò grumi di tissutu chì si formanu quandu e cellule si riuniscenu. Diversi tipi di tumori NF sò custituiti da diversi tipi di cellule. Quessi tumori sò spessu à crescita lenta è ùn sò micca cancerosi (benigni) . Tuttavia, assai raramente, certi tumori ponu diventà cancerosi. Quessi tumori chì si formanu nantu à i nervi sò chjamati Neurofibromi .

• Crescite di a pelle: Quessi includenu segni di nascita, cum'è e macchie caffè au lait chì avemu discuttu prima, è ancu nei chì si sviluppanu in e zone di l'ascelle è di l'inguine. Calchì volta, si ponu ancu furmà picculi grumi morbidi di a dimensione di piselli (neurofibromi cutanei) nantu à a superficia di a pelle.

A cosa più impurtante hè di ùn avè paura d'avè NF solu perchè avete un paru di macchie cum'è questa. Tuttavia, sè avete qualchì dubbitu, hè megliu cunsultà un medicu.

In più di sti sintomi principali, altri sintomi ponu cumparisce:

• Perdita di l'audizione o di a vista.
• Scoliosi.
• Debulezza musculare.
• Intorpidimentu o furmiculi in i membri.
• Dulori di corpu è mal di testa.
• Cambiamenti di cumpurtamentu, cum'è u Disordine da Deficit d'Attenzione/Iperattività (ADHD).
• Difficultà d'apprendimentu.
• Cundizioni cum'è crisi epilettiche.

À chì s'assumiglia una persona cun neurofibromatosi (NF)?

Questu varieghja veramente da persona à persona. Certi pirsuni ponu vede picculi grumi tondi (circa un centimetru di diametru, circa a dimensione di un pisellu) nantu à a so pelle. Quessi sò neurofibromi. Certi pirsuni ponu avè più di dui di sti grumi, o ponu avè un grande grumu (neurofibroma plessiforme) chì hè custituitu da parechji nervi sottu à a pelle.

Avemu parlatu di e macchie di caffè au lait. Queste ponu varià in grandezza è forma da marrone chjaru pianu à marrone scuru. Di solitu viderete sei o più di queste macchie.

Hè nurmale avè macchie nantu à a nostra faccia. Ma in NF, ste macchie cumpariscenu in e zone di l'ascelle è di l'inguine.Quessi sò i più cumuni. Parenu picculi punti rossu-marroni.

À chì età cumpariscenu i sintomi di a neurofibromatosi (NF)?

Questu varieghja ancu da persona à persona. Certi sintomi ponu esse prisenti à a nascita. Certi ponu cumparisce quandu si invechja, in l'adolescenza, o da adulti. Per esempiu, i neurofibromi ponu esse prisenti nantu à a pelle di certi zitelli à a nascita. Ma più spessu cumpariscenu in l'anni adolescenti. E macchie caffè au lait sò cumuni in i primi anni di a vita di un zitellu. E lentiggini nantu à l'inguine è l'ascelle ponu cumparisce trà l'età di 3 è 5 anni. I sintomi di a schwannomatosi cumincianu di solitu in l'età adulta, intornu à l'età di 30 anni.

Chì causa a neurofibromatosi (NF)?

A ragione principale di questu hè un cambiamentu (mutazione) in i nostri geni . Fighjemu ciò chì causa ogni tipu:

• Neurofibromatosi di tipu 1 (NF1): Avemu un genu chjamatu NF1 in u nostru corpu. Questu cuntrolla a pruduzzione di una proteina chjamata neurofibromina. A funzione di sta proteina hè di supprimà a furmazione di tumori.
• Schwannomatosi/Neurofibromatosi di tipu 2 assuciata à NF2 (NF2): Questu hè causatu da un genu chjamatu NF2 (merlin) . Questu cuntrolla ancu un'altra proteina chjamata neurofibromina. Sta proteina sopprime ancu a furmazione di tumori.
• Schwannomatosi: Questu pò esse causatu da mutazioni in i geni SMARCB1 o LZTR1 . Tuttavia, in parechji casi, u genu esattu chì provoca sta cundizione ùn pò esse identificatu.

In poche parole, s'ellu ci hè una mutazione in unu di sti quattru geni, e proteine ​​ùn ricevenu micca l'istruzzioni necessarie per cuntrullà a crescita di e nostre cellule. Hè tandu chì i tumori cumincianu à furmà si in u corpu.

Pudete eredità NF1 o NF2 da i vostri genitori, ciò chì si chjama un mudellu autosomicu dominante . Questu significa chì basta à ottene una copia di u genu alteratu da unu di i vostri genitori per avè a cundizione. Tuttavia, circa a metà di e persone cun NF1 a sviluppanu spontaneamente, senza alcuna storia familiare. Questu pò ancu accade à e persone cun NF2. Circa l'85% di e persone cun schwannomatosi sviluppanu a cundizione spontaneamente, senza alcuna storia familiare.

Quali sò i fattori di risicu per a neurofibromatosi (NF)?

Sta cundizione pò sviluppassi in qualchissia, ma s'è qualchissia in a vostra famiglia hà una di ste cundizione di NF, avete più probabilità di sviluppà la ancu voi.

Chì sò e pussibili cumplicazioni di a neurofibromatosi (NF)?

A NF pò causà alcune cumplicazioni. Alcune di elle sò:

• Perdita di l'audizione.
• Diminuzione di a visione.
• Dolore persistente.
• Prublemi di apprendimentu è di cumpurtamentu.
• Cundizioni cardiovasculari - per esempiu, ipertensione, cundizioni cardiache congenite.
• Prublemi di autostima per via di e malatie di a pelle.
• Un risicu più altu di sviluppà u cancheru chè a pupulazione generale, cumpresi u cancheru di u senu è u cancheru di i tessuti molli (sarcoma).

Impurtante: A maiò parte di i tumori NF ùn sò micca cancerosi. Tuttavia, assai raramente, certi tumori NF ponu diventà cancerosi. Dunque, hè assai impurtante fà cuntrolli medichi regulari.

Cumu si diagnostica a neurofibromatosi (NF)?

Un duttore vi esaminerà è eseguirà i testi necessarii per diagnosticà a NF. Prima esamineranu a vostra pelle per verificà i segni di macchie caffè au lait o neurofibromi. Verificheranu ancu a scoliosi, a pressione sanguigna, a vista è l'uditu. Vi dumanderanu ancu infurmazioni nantu à a vostra salute è a storia medica di a famiglia. Dunque, se sapete chì qualchissia in a vostra famiglia hà NF, assicuratevi di dì à u vostru duttore.

I criteri per diagnosticà ogni tipu di NF sò diffirenti. Ancu s'è un esame clinicu pò spessu fà a diagnosi, certi testi ponu aiutà à determinà a causa di i vostri sintomi. I testi d'imaghjini, cum'è una risonanza magnetica, una radiografia o una scansione CT, ponu mustrà cumu a cundizione hà affettatu u vostru sistema nervosu. I testi genetichi ponu ancu aiutà à identificà a mutazione genetica chì causa i vostri sintomi. Tuttavia, i medichi ùn anu ancu identificatu tutti i geni chì causanu a cundizione.

Calchì volta, i sintomi ùn sò diagnosticati chè anni dopu à a so apparizione. Certi pirsuni sò diagnosticati cum'è adulti. Questu hè perchè i sintomi di NF si sviluppanu cù u tempu, per tappe.

Chì sò i trattamenti per a neurofibromatosi (NF)?

Questu hè assai impurtante: u vostru trattamentu di NF deve esse sottu a guida di una squadra multidisciplinaria di medichi cun cumpetenze in i pazienti NF . Sta squadra include di solitu:

• Neuro-oncologi.
• Neurochirurghi.
• Chirurghi di l'arechja, di u nasu è di a gola (chirurghi ORL).
• Chirurghi plastichi.
• Psicoterapeuti.
• Audiologi.
• Cunsiglieri genetichi.

Ancu s'ellu ùn ci hè attualmente nisuna cura per a NF, ci sò parechji progressi in a diagnosi è u trattamentu di i tumori ligati à a NF. U vostru duttore vi guiderà versu u megliu trattamentu per a vostra cundizione.

Sè ùn avete micca sintomi, o i vostri sintomi ùn interferiscenu micca cù a vostra vita quotidiana, pudete micca avè bisognu di trattamentu. In questu casu, u vostru duttore vi dumanderà di vene à fà cuntrolli una o duie volte à l'annu per monitorà u prugressu di a malatia.

U duttore pò ricumandà trattamenti cum'è:

• Rimozione di u tumore:A chirurgia pò caccià i tumori nantu à a pelle è in altre parte di u corpu.
• Medicamenti: A droga selumetinib hè stata appruvata da l'Agenzia di l'Alimentazione è di i Medicinali di i Stati Uniti (FDA) per fermà a crescita di e cellule tumorali in i zitelli trà 2 è 18 anni cù NF1 chì anu tumori di neurofibroma plessiforme chì ùn ponu esse rimossi chirurgicamente, o chì i so tumori anu causatu disabilità o sfigurazione.
• Chirurgia per curregge l'anomalie di a crescita ossea: Sè avete scoliosi o altre anomalie di a crescita ossea, u vostru duttore pò ricumandà un corsettu o, in casi gravi, una chirurgia.
• Chimioterapia: Stu trattamentu hè datu per i tumori maligni. A chimioterapia distrugge e cellule cancerose.
• Radioterapia: A radioterapia pò esse aduprata per cuntrullà a crescita di u tumore in i cancri cum'è u cancru di u senu, u cancru di i tessuti molli chjamatu sarcoma, i tumori maligni di a guaina di i nervi periferichi (MPNST), o u glioma (un tumore cerebrale).

Sè a vostra audizione o a vostra visione hè affettata da NF, u vostru duttore pò ricumandà dispositivi assistivi cum'è apparecchi acustici o lenti correttive.

Ci sò effetti secundarii di u trattamentu?

Ogni trattamentu hà effetti secundarii putenziali. U vostru duttore ne discuterà cun voi prima di inizià u trattamentu.

Possibili effetti secundarii di a chirurgia:

• Sanguinamentu.
• Infezzione.
• I neurofibromi tornanu dopu a so rimozione.
• Danni à i nervi.

Effetti secundarii di a chimioterapia:

• Stanchezza.
• Diarrea o stitichezza.
• Perdita di capelli.
• U cibu hè senza gustu.
• Nausea è vomitu.

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cun neurofibromatosi (NF)?

A neurofibromatosi (NF) di solitu ùn hà micca un impattu significativu nantu à a vostra speranza di vita. Tuttavia, secondu a situazione di i tumori, alcune di e vostre attività quotidiane, cum'è l'uditu è ​​a vista, ponu esse difficili da fà senza assistenza. Se ùn sò micca trattate, alcune cumplicazioni, cum'è u cancru, ponu esse periculose per a vita.

Pò esse prevenuta a neurofibromatosi (NF)?

Ùn ci hè attualmente nisun modu cunnisciutu per prevene a NF. Sè avete intenzione di creà una famiglia, hè una bona idea di parlà cun un cunsiglieru geneticu per amparà di più nantu à u risicu di avè un zitellu cù una cundizione genetica.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Cunsultate un duttore se voi o u vostru zitellu nutate unu di sti sintomi di NF nantu à a so pelle:

• Avè sei o più posti di café au lait.
• I grumi di a pelle appariscenu senza ragione.
• Avè macchie in l'ascelle o in l'inguine.

Altri sintomi chì necessitanu una cunsultazione medica:

• Cambiamenti in a vostra audizione è/o visione.
• Dolore senza ragione.
• Debulezza musculare.
• Intorpidimentu o furmiculi in i diti di e mani è di i pedi.

Sè vo avete NF, u vostru duttore vi cunsiglierà probabilmente di vene per cuntrolli regulari (di solitu ogni 6 à 12 mesi) per monitorà i vostri sintomi. Assicuratevi di programà un appuntamentu supplementu se sviluppate novi sintomi o se un sintomu esistente s'aggrava.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

• Chì hè a causa di i mo sintomi?
• Chì ghjè u risicu chì i mo futuri figlioli ereditinu sta cundizione?
• Chì tipu di trattamentu ricumandate?
• Ci sò effetti secundarii di u trattamentu?
• Quantu spessu devu vene per i testi di seguitu?
• Ci sò studii clinichi à i quali possu accede?
• Devu cunsultà un specialistu di fertilità?

A neurofibromatosi hè una cundizione chì affetta u vostru sistema nervosu è a vostra pelle. Pò influenzà vi in ​​diverse manere. Pudete avè sintomi chì interferiscenu cù e vostre attività quotidiane, o pudete ùn avè micca sintomi. Spessu, secondu cumu si sviluppanu i vostri sintomi cù l'età, pò piglià anni per ottene una diagnosi ufficiale. Una volta ottenuta sta diagnosi, sapè esattamente ciò chì succede pò esse un grande sollievu. A vostra squadra medica pò aiutà vi à amparà di più nantu à cumu sta cundizione pò influenzà voi è forse a vostra futura famiglia. Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura, ci sò opzioni di trattamentu.

A cosa più impurtante da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

A neurofibromatosi (NF) ùn hè micca qualcosa di chì avè paura, ma hè qualcosa di chì esse cuscenti.

• Sè avete macchie inusuali, grumi nantu à a vostra pelle, o assai macchie in l'ascelle / inguine, cunsultate un duttore .
• Ci sò diversi tipi di NF, è i sintomi sò diversi per ognunu.
• Questa hè una cundizione genetica, ma ùn hè micca sempre ereditaria.
• Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura, ci sò parechji trattamenti dispunibili per aiutà à cuntrullà i sintomi è campà una vita megliu .
• Hè assai impurtante riceve trattamentu sottu a supervisione di una squadra medica specializata.
• Hè essenziale fà cuntrolli medichi regulari è esse attenti à i novi sintomi.

Sè avete altre dumande à propositu, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore. Seranu felici di aiutà vi.

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