Parlemu di sta rara malatia di u sangue chjamata PNH (Emoglobinuria Notturna Parossistica)

Ci sò malatie chì sò assai cumuni trà noi, è ancu malatie chì sò assai rare, vale à dì, assai rare. Forse ùn avete mancu intesu parlà di una tale malatia. Oghje parleremu di una malatia cusì rara, ma impurtante ligata à u sangue chì hè impurtante da gestisce currettamente. U so nome hè Emoglobinuria Notturna Parossistica, chì chjamemu PNH in breve.

In poche parole, chì hè l'PNH?

L'PNH ùn hè micca una malatia genetica, ma una malatia ereditaria o trasmessa da i genitori à i figlioli. Pò sviluppassi à ogni età. In poche parole, una persona cun sta malatia hà una malatia in a quale u sistema immunitariu , u sistema chì ci prutege da e malatie, attacca è distrugge per sbagliu i so propri globuli rossi. Pensate à questu cum'è un scudo fattu di proteine ​​​​​​speciali chì ci prutegenu da e malatie. Alcuni globuli rossi in u corpu di i pazienti PNH ùn anu micca stu scudo protettivu, vale à dì, quelle proteine ​​​​​​speciali. Cusì u sistema immunitariu ricunnosce queste cellule senza scudo, pensa chì sò un invasore dannosu per u corpu è li distrugge. Ancu se sta cundizione pò esse periculosa per a vita, cù u trattamentu ghjustu, pudete cuntrullà i sintomi, minimizà e cumplicazioni è campà una bona vita. Sta malatia ùn affetta micca tutti in u listessu modu. Alcune persone anu solu un ligeru disagiu. Altri ponu esse affettati da ella più severamente. U risicu principale hè i coaguli di sangue. Circa u 30% di i pazienti PNH sò à risicu di sviluppà un coagulu di sangue almenu una volta in a so vita.

Chì ghjè a ragione di questu?

A causa di sta malatia hè una mutazione in un genu. Ma questu ùn hè micca qualcosa chì hè ereditatu. Ciò significa chì ùn hè micca qualcosa chì si riceve da i genitori, nè hè qualcosa chì si trasmette à i figlioli. Questu hè un cambiamentu geneticu aleatoriu chì si verifica durante a vita. A causa di sta mutazione genetica, u vostru midullu osseu cumencia à pruduce globuli rossi anormali chì ùn anu micca quelle proteine ​​​​protettive. Dunque, postu chì queste cellule ùn sò micca prutette da u sistema immunitariu, si decomponenu facilmente. In medicina, chjamemu stu prucessu di degradazione di i globuli rossi emolisi . Certi medichi credenu chì a PNH hè ligata à una debulezza in u midullu osseu. In particulare, e persone cun una cundizione chjamata anemia aplastica anu più probabilità di sviluppà PNH. Inoltre, e persone cun PNH ponu sviluppà dopu anemia aplastica. In questa cundizione chjamata anemia aplastica, u midullu osseu smette di pruduce novi globuli.

Chì sò i sintomi di PNH?

A malatia hè chjamata cusì per via di unu di i so sintomi principali. Parossisticu significa "chì si verifica di colpu", Notturnu significa "durante a notte", è Emoglobinuria significa "escrezione di emoglobina in l'urina". L'emoglobina hè a proteina chì dà à u sangue u so culore rossu. Cusì, quandu i globuli rossi si rompenu, sta emoglobina hè liberata in l'urina, è l'urina escreta di notte o di mane pò esse scura (cum'è a cola) o rossa . Circa u 50% di e persone cun PNH sperimentanu stu sintumu. I sintomi sò principalmente causati da trè ragioni:

• Degradazione di i globuli rossi .
• Diminuzione di u numeru di globuli rossi (chì provoca anemia).
• Coaguli di sangue in i vasi sanguigni .

Più cellule sanguine difettose avete in u vostru corpu, più sintomi pudete sperimentà. Sè avete u minimu suspettu chì avete un coagulu di sangue cum'è questu,Informate subitu u vostru duttore. Andate senza ritardu à u Dipartimentu d'Urgenza (ETU) di l'uspidale u più vicinu, soprattuttu s'è vo avete difficultà à respirà, difficultà à parlà/vede, mal di testa improvvisu è severu, dolore di pettu o crisi epilettiche.

Cumu diagnosticà currettamente a malatia?

Quandu andate à vede u vostru duttore, vi dumanderà di i vostri sintomi è di a vostra storia medica. Dopu, vi esaminerà è urdinerà qualchi analisi di sangue. L'analisi principale chì si face per questu hè un esame di sangue speciale chjamatu citometria di flussu . Questu hè ciò chì assicura chì i vostri globuli rossi abbianu queste proteine ​​protettive. Inoltre, si verificanu ancu a vostra conta di e cellule sanguine (conta completa di sangue) è i livelli di ferru. Calchì volta pò esse necessariu ancu un campione di midulla ossea.

Chì sò i trattamenti per PNH?

Ci sò dui scopi principali di u trattamentu di a PNH. Unu hè di alleviare i sintomi, è l'altru hè di prevene cumplicazioni periculose (in particulare i coaguli di sangue). U trattamentu chì riceverete dipenderà da a gravità di a vostra situazione.

• Nutrienti supplementari: L'acidu folicu è i supplementi di ferru sò dati per cuntrullà l'anemia.
• Medicamenti specifichi: Ci sò medicamenti cum'è Eculizumab (Soliris) è Ravulizumab (Ultomiris) chì impediscenu a degradazione di i globuli rossi. Quessi sò amministrati per via intravenosa. Anu u vantaghju di cuntrullà l'anemia, riducendu a necessità di trasfusioni di sangue esterne è riducendu u risicu di coaguli di sangue. Pegcetacoplan (Empaveli) hè un altru medicamentu più recente utilizatu per questu scopu.
• Trasfusioni di sangue: Se l'anemia hè severa, un sollievu tempuraniu pò esse ottenutu donendu sangue da una persona sana.
• Anticoagulanti: I anticoagulanti sò dati à e persone chì sò à altu risicu di coaguli di sangue.
• Trapianto di cellule staminali di midullu osseu: Questu hè l'unicu modu per curà cumpletamente l'EPN. Questu implica a rimuzione di u midullu osseu malatu è u trapianto di cellule staminali da una persona sana (spessu un fratellu). Tuttavia, postu chì si tratta di una prucedura assai risicata è cumplicata, hè generalmente raccomandata solu per i ghjovani cun una malatia assai severa.

U vostru duttore determinarà quale metudu di trattamentu hè u più adattatu per voi.

Hè ancu assai impurtante di piglià cura di sè stessu.

Quandu si vive cù PNH, hè più impurtante chè mai di piglià cura di sè stessu.

• Una bona dieta: Manghjate alimenti nutritivi. Manghjà alimenti ricchi di ferru (spinaci, carne) inseme cù qualcosa di riccu di vitamina C (aranci, mandarini) aiuta u corpu à assorbe megliu u ferru.
• Eserciziu: A stanchezza pò rende difficiule l'eserciziu. Dumandate à u vostru duttore quali esercizii sò adatti per voi.
• Pruteggetevi da l'infezioni : Lavate e mani spessu. Evitate i lochi affollati è i lochi induve si trovanu persone malate. Sè avete a frebba, dite subitu à u vostru duttore.
• Salute mentale: Hè nurmale sente si tristu, arrabiatu è ansiosu quandu si scopre chì si hà una malatia rara cum'è questa. Parlà di sti sentimenti cù una persona di fiducia o un cunsiglieru pò esse un grande sollievu.
• Gravidanza: Sè vo site una donna chì pensa à stà incinta, assicuratevi di cunsultà u vostru duttore prima di stà incinta. L'EPNH pò presentà risichi per voi è u vostru zitellu durante a gravidanza.

Missaghju da purtà in casa

• L'PNH hè una rara malattia di u sangue causata da una mutazione genetica, ma ùn hè micca ereditaria.
• A principale è a più periculosa cumplicazione di sta malatia hè a furmazione di coaguli di sangue. Siate sempre attenti à i so segni d'avvertimentu (mal di testa severu, dolore di pettu, difficultà à respirà).
• Ancu s'ellu pò esse periculosu per a vita, ci sò trattamenti assai efficaci dispunibili oghje per cuntrullà i sintomi è migliurà a qualità di vita.
• Ancu s'è u trapianto di midulla ossea hè l'unicu trattamentu cumpletamente curativu per l'PNH, hè à altu risicu è adattatu solu per pazienti selezziunati.
• Hè assai impurtante di mantene un cuntattu regulare cù u vostru duttore è di seguità e so istruzioni.

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