Sì una futura mamma ? O avete intenzione di diventà una prestu ? Allora oghje parleremu di qualchi testi speciali chì vi aiuteranu à amparà di più nantu à a salute vostra è di u vostru zitellu natu. Quessi sò ciò chì chjamemu " test geneticu". A maiò parte di sti testi ùn sò micca ubligatorii, ma l'infurmazioni ch'elli furniscenu ponu esse di grande aiutu per pianificà u futuru per voi è a vostra famiglia.
Prima di a gravidanza: Screening di i portatori genetichi
Per dì la simpliciamente, guardemu prima quale hè un "purtatore". Imaginete chì avete un genu per una certa malatia in i vostri geni, ma ùn avete micca a malatia. Allora site chjamatu "purtatore". Dunque, questu test pò dì se voi è u vostru cumpagnu purtate u genu per una certa malatia, è s'ellu hè cusì, chì hè a probabilità chì u vostru zitellu erediterà quellu genu.
Ancu s'è questu test pò esse fattu prima o durante a gravidanza, hè più utile fà lu prima di a gravidanza. U vostru duttore vi piglierà un campione di sangue o un campione di saliva per fà questu test. Ci sò parechje cundizioni principali chì sò generalmente rilevate cù questu test.
| Principali cundizioni genetiche testate per |
|---|
| Fibrosi Cistica |
| Sindrome di l'X fragile |
| Malattia di l'anemia falciforme |
| Malattia di Tay-Sachs |
| Atrofia Musculare Spinale |
E persone di certi gruppi etnici sò più propensi à esse purtatori di certe malatie. Per esempiu, e persone di discendenza africana, mediterranea è sudorientale sò più propensi à esse purtatori di anemia falciforme. Dunque, hè impurtante cunnosce a storia di a vostra famiglia.Pudete parlà cù u vostru duttore è decide se avete bisognu di stu tipu di prova.
Testi durante u primu trimestre (in 3 mesi) di gravidanza
Una volta incinta, ci sò parechji testi chì ponu aiutà à scopre i risichi per a salute di u vostru zitellu. Quessi sò chjamati testi di screening . Esaminanu solu se site à "risicu" per una certa malattia.
- Test di DNA fetale senza cellule: Sorprendentemente, u vostru sangue cuntene piccule quantità di DNA di u vostru zitellu. Cusì, versu 10 settimane di gravidanza, un campione di sangue prelevatu da voi pò esse adupratu per testà u DNA di u vostru zitellu per vede s'è vo site à risicu di certe cundizioni (per esempiu, sindrome di Down, trisomia 18, trisomia 13).
- Screening sequenziale è screening integratu: Tramindui sti metudi combinanu una ecografia è un esame di sangue per verificà a sindrome di Down, a trisomia 18 è altri prublemi chì ponu influenzà u cervellu è a spina dorsale di u zitellu. Sti testi sò cuminciati trà 10 è 13 settimane .
L'impurtante hè chì questi sò solu testi di screening. S'elli indicanu chì ci pò esse un prublema, u vostru duttore vi cunsiglierà altri testi specifichi per cunfirmallu.
Testi realizati in u secondu trimestre (trà 3-6 mesi)
Ci sò parechji testi impurtanti in questa tappa di a gravidanza.
- Screening quadruplu di u sieru maternu: Questu hè ancu un esame di sangue. Misura parechji tippi di proteine in u vostru sangue per vede s'ellu u vostru zitellu hè à risicu di sindrome di Down , trisomia 18, o prublemi di u cervellu è di a spina dorsale. Questu pò esse fattu trà 15 è 21 settimane .
- Ecografia dettagliata (Ecografia di l'anomalie): Questa ecografia, chì si face intornu à 20 settimane, hè probabilmente familiare à a maiò parte di a ghjente. Utilizza onde sonore per esaminà l'organi di u zitellu. Pò rilevà difetti di nascita cum'è prublemi cardiaci, prublemi renali è palatoschisi.
Testi diagnostichi: Amniocentesi è CVS
Sè un test di screening mostra chì u zitellu hè in periculu, questi sò i testi chì sò fatti per cunfirmallu à 100% . Quessi sò più precisi cà i testi di screening. Quessi sò chjamati Testi Diagnostici.
Tramindui sti testi sò più di 99% precisi.
Questi testi ponu identificà accuratamente e cundizioni genetiche cum'è a sindrome di Down. Ma micca tutti facenu questi testi. Perchè, ancu s'elli sò assai chjuchi, ci hè un risicu di abortu spontaneu cù questi testi. Dunque, u duttore li suggerisce solu s'è un test di screening indica un risicu, o s'è vo vulete fà un test più precisu.
| Pruva | Cumu fà è quandu |
|---|---|
| Campionamentu di Villi Coriali (CVS) | Un pezzu assai chjucu di tissutu hè pigliatu da a placenta in l'utru. Questu hè fattu trà 10 è 13 settimane . |
| Amniocentesi | Una piccula quantità di liquidu amnioticu hè rimossa per l'addome cù un agulla fina. Questu hè u più sicuru da fà trà 15 è 20 settimane . |
Sè u vostru duttore vi parla di stu tipu di test, ùn significa micca chì ci hè sicuramente un prublema cù u vostru zitellu. Significa solu chì anu bisognu di cunfirmà i risultati di un test di screening precedente. Dunque, parlatene attentamente cù u vostru duttore, capite i vantaghji è i svantaghji, è pigliate a decisione chì hè ghjusta per voi.
Missaghju da purtà in casa
- A maiò parte di sti testi genetichi sò opzionali, micca ubligatorii, testi chì pudete sceglie.
- I testi di screening (per esempiu, Cell-free DNA, Quad screen) indicanu solu u risicu di una malatia, mentre chì i testi diagnostichi (per esempiu, Amniocentesi, CVS) cunfermanu definitivamente una malatia.
- Sè u risultatu di un test di screening hè risicatu, ùn significa micca chì u vostru zitellu hà sicuramente un prublema. Hè solu una ragione per circà altri testi.
- Ogni prova hà vantaghji, svantaghji è risichi unichi. Hè impurtante di discute tutti questi apertamente cù u vostru duttore è di piglià una decisione infurmata.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu