Certe parti di u corpu diventanu anormalmente grande ? Parlemu di a sindrome di Proteus

Avete mai vistu o intesu parlà di una persona chì e so parti di u corpu - per esempiu, un bracciu o una gamba - crescenu assai più grande è sproporziunatamente più grande di u restu? O a pelle in certi lochi diventa più spessa è pare cum'è strani grumi? Questa hè una cundizione assai rara. Oghje parleremu di una cundizione chì hè un pocu strana, ma hè assai impurtante per tutti di esse cuscenti. Si chjama Sindrome di Proteus.

Chì ghjè a Sindrome di Proteus?

In poche parole, a sindrome di Proteus hè una cundizione genetica assai rara. Face cresce eccessivamente l'osse, a pelle, l'organi interni o i tessuti di u vostru corpu. Impurtantemente, sta crescita hè generalmente asimmetrica . Questu significa chì i lati drittu è sinistro di u corpu sò affettati in modu diversu. Un latu pò esse più grande, mentre chì l'altru latu pò esse nurmale.

Questu si chjama "Proteus", ci era un anticu diu grecu chjamatu "Proteus", chì pudia trasfurmà si in ogni forma. Sta malatia cambia ancu a forma di u corpu, dunque hà pigliatu u so nome.

Un neonatu di solitu ùn mostra micca segni di sta cundizione. Stu sviluppu anormale principia trà 6 è 18 mesi di vita . Dopu avanza rapidamente durante i primi 10 anni di vita è pò diventà più severu cù l'età. In più di i cambiamenti in l'aspettu fisicu, alcune persone ponu sviluppà prublemi neurologichi. E persone cun sindrome di Proteus anu ancu un risicu aumentatu di coaguli di sangue è tumori non cancerosi .

Quale pò avè questu? Quantu hè cumunu?

A sindrome di Proteus pò influenzà qualchissia, ma certi studii anu dimustratu ch'ella hè un pocu più cumuna in l'omi chè in e donne.

Questa hè una cundizione assai rara . Affetta menu di una persona nantu à un milione in u mondu sanu. Perchè hè cusì rara, è perchè ci sò altre cundizioni chì mostranu ancu una crescita asimmetrica, hè difficiule di diagnosticà la currettamente. Dunque, hè difficiule di dì quante persone l'anu veramente. I medichi credenu chì alcune persone ùn sò micca diagnosticate, è altre sò state diagnosticate male. Tuttavia, si crede chì menu di centu persone in u mondu sanu anu a cundizione.

Chì sò i sintomi ? Cumu u ricunnoscite ?

I primi segni di a sindrome di Proteus appariscenu di solitu trà l'età di 6 è 18 mesi . Hè tandu chì u mudellu di crescita asimmetrica citatu prima principia. U mudellu di sta crescita è a so gravità ponu varià assai da persona à persona. Pò influenzà qualsiasi parte di u corpu, cumprese l'osse, a pelle, l'organi è i tessuti. A cundizione progredisce rapidamente durante i primi deci anni di vita.

### Cambiamenti in l'osse:

L'osse di e braccia, di e gambe, di u craniu è di a spina dorsale ponu cresce irregularmente.

• I bracci è e gambe ponu cresce à lunghezze significativamente diverse . Imaginate un bracciu più longu di l'altru, o a lunghezza di e vostre gambe diversa.
• Una curvatura severa di a spina dorsale (scoliosi) pò accade.
• Cù u tempu, sta crescita anormale pò fà chì l'articuli ùn sianu più capaci di funziunà currettamente.

### Cambiamenti di a pelle:

A sindrome di Proteus pò causà crescite anormali nantu à a pelle.

• In certi lochi, a pelle s'ispessisce è si alza, furmendu una protuberanza rugosa chì s'assumiglia à a superficia di u cervellu. Questu hè chjamatu nevus di u tissutu cunghjuntivu cerebriforme .
• Quessi sò generalmente visti nantu à e piante di i pedi , ma qualchì volta ponu sviluppassi nantu à e mani.

Stu tipu di grumu di a pelle hè cusì unicu chì ùn si vede in alcuna altra cundizione medica.

### Vasi sanguigni è tissutu adiposu:

• Ci pò esse una crescita anormale di i vostri vasi sanguigni, vale à dì capillari è vene.
• U tissutu adiposu pò sviluppassi eccessivamente, pruvucendu l'accumulazione di grassu in eccessu in zone cum'è u stomacu, e braccia è e gambe.
• Spessu, si ponu sviluppà tumori grassi (lipomi) micca cancerosi.

### Prublemi di u sistema nervosu:

Certi persone cun sindrome di Proteus anu ancu prublemi cù u sistema nervosu.

• Disabilità intellettuale.
• Cundizioni epilettiche (Crisi).
• Perdita di vista.

### Cambiamenti in l'aspettu faciale:

A sindrome di Proteus pò causà alcune caratteristiche facciali distintive.

• Una faccia allungata.
• L'anguli esterni di l'ochji parenu esse cascanti.
• Un ponte di nasu pianu è narici larghe.
• Hè cum'è avè a bocca aperta.

Chì sò e cumplicazioni periculose chì ponu accade per via di questu?

A cumplicazione più periculosa per a vita di a sindrome di Proteus hè a trombosi venosa prufonda (TVP), un coagulu di sangue in e vene prufonde . A TVP spessu affetta e vene prufonde di e gambe o di e braccia, pruvucendu dolore è gonfiore.

Sè sta "TVP" viaghja per u sangue finu à i pulmoni, pò causà una cundizione periculosa chjamata "Embolia Pulmonare". L'embolia pulmonare hè a causa più cumuna di morte in e persone cun sindrome di Proteus.

Cumu si sviluppa a sindrome di Proteus? Hè genetica?

A ragione di questu hè un cambiamentu (mutazione) in u genu chjamatu `AKT1`.U genu `AKT1` aiuta à cuntrullà a crescita è a divisione cellulare. Quandu stu genu hè mutatu, una cellula perde a so capacità di cuntrullà a so crescita. Questu face chì a cellula cresca è si dividi in modu anormale. Questu hè ciò chì causa a crescita eccessiva osservata in a sindrome di Proteus.

L'impurtante hè chì a sindrome di Proteus ùn hè micca una malatia ereditaria. Sta mutazione genetica si verifica dopu a fecundazione di l'embrione, chì hè chjamata mutazione somatica . Sta mutazione si verifica per casu in una sola cellula di l'embrione in sviluppu à l'iniziu di a gravidanza. Mentre sta cellula mutata cresce è si divide, alcune cellule anu sta mutazione è altre micca. Questu hè chjamatu alterazione genetica mosaica . Hè cum'è un quadru fattu di pezzi di diversi culori. Siccomu a mutazione di u genu "AKT1" affetta solu alcune cellule in u corpu, a malatia affetta ancu solu una parte di u corpu.

Cumu i medichi diagnosticanu questu?

U vostru duttore farà un esame fisicu per diagnosticà a sindrome di Proteus. Adupreranu ancu una lista di cuntrollu speciale di sintomi specifichi di a cundizione. Per chì un duttore possa cunsiderà sta diagnosi, devenu esse presenti trè sintomi cumuni. Sò:

• Distribuzione mosaica : Questu significa chì e crescite sò sparse nantu à una vasta zona di u corpu. Alcune parti di u corpu anu e crescite, mentre chì altre ùn ne anu micca.
• Avvenimentu sporadicu : Questu significa chì nimu altru in a vostra famiglia ùn hà questi sintomi.
• Corsu progressivu : Questu significa chì cù u tempu, l'aspettu di e parti di u corpu affettate hè cambiatu significativamente per via di sta crescita eccessiva.

In più di questu, u vostru duttore cercherà altri sintomi specifichi. Per esse diagnosticatu cù a sindrome di Proteus, duvete avè sintomi specifichi da ognuna di e categurie nantu à a lista di cuntrollu di u duttore.

### Chì tipu di testi sò fatti ?

A mutazione genetica chì provoca a sindrome di Proteus ùn hè micca presente in ogni cellula di u corpu. Dunque, i testi genetichi ponu esse un pocu cumplicati. Questu hè perchè a mutazione pò esse assente in un campione di sangue, o pò esse presente solu in quantità assai chjuche.

Tuttavia, i medichi ponu rilevà stu genu mutatu pigliendu un picculu campione di u vostru tissutu affettatu (biopsia) è realizendu un test di DNA . U DNA di quellu campione hè adupratu per rilevà u genu mutatu.

Ci hè un trattamentu per questu? Si pò guarì?

Sfurtunatamente, ùn ci hè micca cura per a sindrome di Proteus . U trattamentu hè focalizatu nantu à a gestione di i vostri sintomi specifichi. Duverete travaglià cù una squadra di spezialisti per aiutà vi cù i vostri bisogni medichi individuali.

• Chirurgu ortopedicuTratta i prublemi cù l'osse. Ci sò diversi trattamenti per riduce a crescita eccessiva di l'osse in e mani, i pedi è e dite. Puderanu ancu curregge i prublemi cù a spina dorsale è l'articuli. Prima di ogni chirurgia, sarete valutatu da un ematologu per valutà u vostru risicu di coaguli di sangue.
• Pudete avè bisognu di cunsultà un dermatologu per un eccessu di sebum è cambiamenti di a pelle. Certi prublemi ponu richiede un trattamentu immediatu è frequente. Per altri prublemi, u vostru duttore pò aduttà un approcciu "aspettate è vede". Vale à dì, monitoraranu a vostra situazione prima di raccomandà qualsiasi trattamentu specificu.

Altri fornitori di assistenza sanitaria chì ponu esse implicati in a vostra cura includenu:

• Specialista in medicina di riabilitazione (Fisiatra)
• Un duttore specializatu in e malatie respiratorie (Pneumologu)
• Fisioterapeuta
• Terapista occupazionale
• Una persona chì fabrica calzature è supporti per i pedi spezializati (Pedortista)

I scientifichi anu scupertu solu pocu fà u genu chì provoca a sindrome di Proteus, ciò chì puderia purtà à grandi progressi in u sviluppu di novi medicinali è altri trattamenti.

Ci hè un modu per impedisce questu?

Innò, a sindrome di Proteus ùn pò esse impedita. Questu hè perchè hè una cundizione genetica. A mutazione genetica chì a provoca hè un avvenimentu aleatoriu durante u sviluppu fetale. Ùn hè causata da nunda chì hè accadutu prima o durante a gravidanza. Dunque, ùn vi ne fate micca.

Cumu hè a speranza di vita?

L'aspettativa di vita di qualchissia cù a sindrome di Proteus dipende in gran parte da e parti di u corpu affettate è da a gravità di a cundizione. E cumplicazioni ponu esse periculose per a vita , è sò più propensi à causà a morte chè a malatia stessa. Queste cumplicazioni ponu include trombosi venosa profonda (TVP), embolia pulmonare è cancru. L'embolia pulmonare hè a causa più cumuna di morte in e persone cù a sindrome di Proteus.

In generale, circa u 25% di e persone cun sindrome di Proteus morenu prima di l'età di 22 anni. Tuttavia, quelli chì anu sintomi lievi anu generalmente una bona speranza di vita cù un trattamentu efficace.

Cumu campà cù a Sindrome di Proteus?

Vive cù i cambiamenti fisichi causati da a sindrome di Proteus pò esse assai frustrante è difficiule. Hè impurtante per voi è a vostra famiglia d'amparà u più pussibule nantu à sta cundizione.Parlà cù altre persone chì anu da fà cù sta malatia è ascultà e so sperienze pò aiutà à sente chì ùn site micca solu è chì ci sò persone chì vi capiscenu. Dumandate à u vostru duttore nantu à e risorse chì ponu aiutà à gestisce è affruntà a vostra situazione.

Scuprite chì voi o u vostru zitellu avete una cundizione genetica rara pò esse una sperienza spaventosa è traumatica. Pò esse particularmente difficiule se a cundizione provoca cambiamenti fisichi significativi. Dunque, hè essenziale truvà un duttore chì pò diagnosticà currettamente a sindrome di Proteus è riunisce una squadra di specialisti. Cù un trattamentu adattatu, a maiò parte di e persone anu una bona speranza di vita. Hè ancu impurtante truvà un gruppu di persone chì ponu sustene vi mentre affrontate sta diagnosi difficiule.

Ricurdatevi di a cosa più impurtante (Missaghju da purtà in casa)

• A sindrome di Proteus hè una cundizione genetica assai rara carattarizata da a crescita asimmetrica è eccessiva di certe parti di u corpu.
• Questu ùn hè micca ereditariu . Hè causatu da una mutazione genetica aleatoria chì si verifica durante u stadiu embrionale.
• I sintomi ponu varià assai da persona à persona.
• Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta , ci sò diversi trattamenti per gestisce i sintomi.
• Hè assai impurtante di circà u sustegnu di una squadra di medichi spezialisti è esse bè infurmatu nantu à a malatia.
• Hè impurtante esse cuscenti di e cumplicazioni cum'è a trombosi venosa prufonda (TVP) è l'embolia pulmonaria (embolia pulmonaria) per prutege a vita.
• Sì tù o una persona cara soffre di sta cundizione, ùn vi scurdate di a forza chì vene da u sustegnu psicologicu è da i gruppi di sustegnu .

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. Sè avete qualchì preoccupazione, ùn vi scurdate di cunsultà un medicu.

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