Avete mai intesu parlà di a malatia di Refsum ? Parlemu di sta cundizione rara !

Avete mai intesu parlà di qualcosa chjamata "Malattia di Refsum"? Forse stu nome hè un pocu novu per parechje persone. Perchè hè una malatia assai rara, vale à dì, genetica chì si vede raramente. Ma hè assai preziosu esse un pocu cuscenti di cose cum'è questa. Oghje, parleremu di a Malattia di Refsum in modu simplice, in un modu chì pudete capisce.

Chì ghjè esattamente a malatia di Refsum?

In poche parole, a malatia di Refsum hè duie malatie genetiche diverse. Una hè a malatia di Refsum infantile, è l'altra hè a malatia di Refsum adulta . Tramindui appartenenu à un grande gruppu di malatie chjamate "(disturbi perossisomali)". Ciò chì succede in questu hè chì per via di certi cambiamenti (chjamemu questi "(mutazioni)") in i geni di u nostru corpu, certi tipi di grassi ùn ponu esse scumpartuti currettamente, vale à dì, ùn ponu esse digeriti. Sè avete sta cundizione, u vostru corpu perde l'enzimi chì aiutanu à scumpone un tipu di grassu chjamatu "(Acidu fitanicu)". Dopu ciò chì succede hè chì questu "(Acidu fitanicu)" cumencia à accumulà si in u corpu. Pensate cum'è s'è qualchì spazzatura s'accumula in casa nostra è causa prublemi.

Chì ghjè a differenza trà Refsum per adulti è Refsum per zitelli ?

In i dui tipi di malatia di Refsum, si pò vede a perdita di a vista è l'accumulazione di "(Acidu fitanicu)" in u corpu chì aghju mintuvatu prima. Ma ste duie cundizione si verificanu per via di cambiamenti ("(mutazioni)") in dui geni diversi prima ancu di nasce.

• Malattia di Refsum Infantile: Questa hè una di un gruppu di cundizioni chjamate disordini di u spettru Zellweger. Provoca sintomi in i neonati è i zitelli chjuchi. Per esempiu, tonu musculare flaccidu, alimentazione scarsa, crisi epilettiche , ritardi di sviluppu è malatie di u fegatu . U Refsum infantile hè una cundizione più seria chè u Refsum adultu. U tempu di sopravvivenza per i zitelli cù sta cundizione pò varià, ma pò esse in fine fatale.

• Malattia di Refsum in l'adulti: Questu appare di solitu à a fine di a zitiddina o più tardi. Provoca principalmente perdita di vista , perdita di l'olfattu , intorpidimentu o debulezza in i membri è perdita di l'uditu . À u cuntrariu di u Refsum infantile, questu ùn affetta micca u cervellu. Dunque, ùn si vedenu di solitu crisi epilettiche o ritardi di sviluppu. Tuttavia, ci hè un risicu di prublemi cardiaci serii più tardi in a vita.

Quantu cumuna hè a malatia di Refsum?

A malatia di Refsum hè in realtà una cundizione assai rara . A malatia di Refsum infantile si verifica in circa una persona su centu mila. A malatia di Refsum adulta hè ancu più rara, si verifica in circa una persona su un milione. Cusì pudete imaginà quantu hè rara.

Chì sò i sintomi di a malatia di Refsum?

I sintomi di a malatia di Refsum varienu secondu l'età à a quale cuminciate à sperimentà i sintomi.

Rifsum infantile

Sè u vostru zitellu hà a malatia di Refsum, pò esse assai molle à a nascita, cum'è s'ellu fussi senza vita. Puderanu ancu avè difficultà à allattà . I ​​so sintomi dipendenu da a gravità di a malatia. Puderanu avè crisi epilettiche, o ponu avè anomalie in questi organi:

• Reni (`(Reni)`)
• Fegatu (`(Fegatu)`)
• Ossa (in particulare l'ossa lunghe)

I zitelli cù casi gravi di a malatia ponu qualchì volta more in u primu annu di vita.

I zitelli più vechji ponu sperimentà cose cum'è:

• Disabilità di u sviluppu
• Crescita scarsa
• Prublemi di vista è d'audizione

Rifiutu per adulti

U primu sintomu di a malatia di Refsum in l'adulti hè di solitu una perdita di visione notturna . Questu hè causatu da una cundizione chjamata "(Retinite pigmentosa)". U vostru zitellu pò nutà sta perdita di visione notturna durante l'adolescenza, versu l'età di tredeci o quattordici anni. Oppure ùn ponu micca mustrà alcun sintomu finu à ch'elli sò adulti. À misura chì crescenu, sta cundizione di "(Retinite pigmentosa)" pò causà una perdita di visione periferica è infine purtà à a cecità cumpleta.

Altri sintomi di Refsum in adulti includenu:

• Perdita di u sensu di l'olfattu (`(Anosmia)`)
• Intorpidimentu o sensazione di brusgiatura in l'estremità
• Perdita di l'audizione
• Prublemi d'equilibriu
• Ittiosi (macchie ruvide è squamose nantu à a pelle)
• Visione sfocata, cum'è s'è si formavanu cataratte in l'ochji (`(Cataratte)`)
• Malatie cardiache gravi, per esempiu, battiti cardiaci irregulari (aritmia) o insufficienza cardiaca (insufficienza cardiaca)

Chì sò e cumplicazioni di a malatia di Refsum?

U refsum in i zitelli hè una cundizione assai seria è debilitante . I zitelli anu prublemi serii cù l'alimentazione, e crisi epilettiche, a vista è l'uditu. A so durata di vita hè accorciata per via di cumplicazioni respiratorie.

In Refsum adultu, a vostra visione peghjura gradualmente cù u tempu. A debulezza, a perdita di sensazione è i prublemi d'equilibriu aumentanu ancu gradualmente. Calchì volta, durante u stress fisicu, cum'è quandu avete una malatia maiò o site sottumessi à un interventu chirurgicu , i livelli di "(Acidu fitanicu)" chì aghju mintuvatu ponu diventà assai alti. Allora u battitu cardiacu pò diventà irregulare o ci pò esse una debulezza estrema. Se ùn sò micca trattate, queste irregolarità di u ritmu cardiacu ("(Aritmie)") ponu ancu esse periculose per a vita.

Chì causa a malatia di Refsum?

A malatia di Refsum hè causata da un cambiamentu (mutazione) in un genu chì avete à a nascita. Pudete piglià sta mutazione da a vostra mamma, u vostru babbu, o tramindui.

Ci sò più di dodici geni chì ponu causà Refsum infantile. Di questi, i più cumuni sò `(PEX1)` (circa 60%), `(PEX6)` (circa 15%), `(PEX12)` (circa 7,6%) è `(PEX26)` (circa 4,2%).

A malatia di Refsum adulta hè ancu causata da una mutazione genetica chì hè presente à a nascita è trasmessa di generazione in generazione. Circa nove persone su dece cù a malatia di Refsum adulta anu una mutazione in u genu "(PHYH)". A maiò parte di l'altri anu una mutazione in u genu "(PEX7)".

Pensate à ella cum'è una piccula fabbrica in u nostru corpu induve una macchina impurtante si rompe. Prublemi cum'è questi si verificanu quandu quelle macchine chjamate geni ùn funzionanu micca currettamente.

Cumu si diagnostica a malatia di Refsum?

I duttori utilizanu diversi testi per diagnosticà a malatia di Refsum, secondu a vostra età. Puderanu ancu fà testi genetichi per circà mutazioni genetiche chì causanu a malatia di Refsum.

• Per u Refsum infantile: I testi più cumuni sò di misurà l'acidi grassi à catena assai longa (`(acidi grassi à catena assai longa)`), l'acidu fitanicu (`(acidu fitanicu)`) è l'acidu pristanicu (`(acidu pristanicu)`).
• Per Refsum per adulti: U vostru duttore pò prima piglià un campione di sangue è testà i vostri livelli di `(Acidu fitanicu)`.

Cumu si tratta a malatia di Refsum?

Trattamentu di Refsum Infantile

Sè u vostru zitellu hà a malatia di Refsum infantile, u duttore deciderà u trattamentu basatu annantu à i sintomi di u zitellu. Questu pò include cose cum'è:

• Alimentazione per sonda
• Eliminazione di a cataratta (`(Eliminazione di a cataratta)`)
• Occhiali
• Apparecchi acustici (`(Apparecchi acustici)`)
• Vitamine
• Medicamenti anti-crisi
• Diverse terapie è servizii d'intervenzione precoce per i ritardi di sviluppu (`(terapie/servizii d'intervenzione precoce)`)

Trattamentu per u Refsum Adultu

Quandu si tratta a malatia di Refsum in l'adulti, pudete avè bisognu di limità l'alimenti chì aumentanu i livelli di acidu fitanicu in u vostru corpu. Per esempiu:

• Manzu è agnellu
• Prudutti lattieri
• Pesci grassi, cum'è u merluzzu, u tonnu o l'eglefinu.

Certe persone ponu ancu avè bisognu di un trattamentu chjamatu "Plasmaferesi" per cuntrullà l'accumulazione di "l'acidu fitanicu". In a "Plasmaferesi", un duttore piglia una parte di u vostru sangue, filtra l'eccessu di "l'acidu fitanicu", è dopu vi dà quellu sangue. Ancu s'ellu hè un trattamentu un pocu cumplicatu, hè assai beneficu per certe persone.

A malatia di Refsum richiede trattamentu per e malatie cardiache?

In l'adulti cù a malatia di Refsum, sè sviluppate di colpu un battitu cardiacu irregulare, pudete avè bisognu di trattamentu per cuntrullà a vostra frequenza cardiaca. Questu pò include:

• Tipi di medicini:I medicamenti cum'è i "beta-bloccanti", i "bloccanti di i canali di calciu" o l'"anticoagulanti" chì riducenu a coagulazione di u sangue sò dati per cuntrullà a frequenza cardiaca o riduce u risicu d'ictus.
• Cardioversione: L'amministrazione di una scossa elettrica cuntrullata per ristabilisce un ritmu cardiacu nurmale.
• Defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD): Questu hè un dispositivu chì hè impiantatu sottu à a vostra pelle. Monitorizza è regula u vostru battitu cardiacu.
• Ablazione di catetere: Questa hè una prucedura minimamente invasiva chì implica dannighjà deliberatamente u tissutu cardiacu malatu per interrompe un battitu cardiacu irregulare.

Chì pò aspittà qualchissia cù a malatia di Refsum?

I zitelli cù Refsum infantile anu di solitu ritardi di sviluppu severi è necessitanu un interventu medicu estensivu. Purtroppu, malgradu a megliu cura, a gravità è a natura di a cundizione accurtanu a durata di vita di sti zitelli.

Parechje persone cun Refsum adultu gestiscenu cù successu i so sintomi limitendu l'alimenti ricchi di "(Acidu fitanicu)". Cù u trattamentu, i sintomi cum'è a pelle secca è l'intorpidimentu spessu spariscenu. Tuttavia, pudete avè da campà cù prublemi di vista o d'uditu à longu andà. Certe persone ùn puderanu mai ricuperà u so sensu di l'olfattu persu.

Cumu riduce u risicu di a malatia di Refsum?

Siccomu a malatia di Refsum hè una malatia genetica, ùn ci hè manera di prevene la.

Sè vo avete a malatia di Refsum, o pensate chì pudete esse purtatore di a malatia, pudete vulete cunsiderà un test geneticu. I test genetichi ponu identificà a mutazione genetica chì causa a malatia di Refsum. Un cunsiglieru geneticu pò aiutà à capisce i risultati di i test è spiegà e probabilità chì i vostri figlioli erediteranu a cundizione genetica.

Chì devu dumandà à u mo duttore?

Sè vo avete a malatia di Refsum, o suspettate chì l'avete, pudete fà dumande à u vostru duttore cum'è queste:

• Quali sò i primi sintomi di a malatia di Refsum?
• Chì testi sò usati per diagnosticà a malatia di Refsum?
• Chì sò l'opzioni di trattamentu per a malatia di Refsum?
• Devu fà un test geneticu per a malatia di Refsum?
• Chì sò e probabilità chì u mo figliolu erediti a malatia di Refsum?

Hè nurmale avè paura quandu si scopre chì voi o u vostru zitellu avete una malatia genetica rara. Tuttavia, ottene una diagnosi hè u primu passu per capisce ciò chì succede.

In riassuntu (Missaghju da purtà in casa)

A malatia di Refsum hè una cundizione rara è cumplessa. Tuttavia, cù una diagnosi adatta è un trattamentu rapidu,Cù u trattamentu, in particulare in a malatia di Refsum in l'adulti, hè pussibule di cuntrullà i sintomi è di campà una bona vita. Ancu s'è a cundizione di u Refsum infantile hè più difficiule, hè assai impurtante di furnisce à u zitellu a massima cura è u sustegnu di chì hà bisognu.

Sè avete altre dumande à propositu, o sè suspettate chì qualchissia in a vostra famiglia hà questi sintomi, ùn esitate mai à dumandà cunsiglii medichi. Pò ancu esse di grande aiutu unisce si à i gruppi di supportu chì aiutanu e persone cun queste malatie rare è e so famiglie. Ancu s'è l'esperienza di ognunu hè diversa, parlà cù l'altri pò aiutà à sente si menu solu.

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