Qualchissia in a vostra famiglia o qualchissia chì cunniscite hà SMA, o Atrofia Musculare Spinale ? Vi puderete dumandà, è forse ancu avè paura, cumu questu cambierà cù u tempu, è cumu i sintomi peghjuranu. In fatti, u modu in cui sta malatia progredisce varieghja assai da persona à persona. Dipende da quale di i quattru tipi di SMA avete, quandu i sintomi sò cuminciati, è quale livellu di sviluppu fisicu avete righjuntu à quellu tempu. Parlemu di questu in modu simplice è chjaru oghje.
Cumu si sviluppa a malatia SMA?
Sta malatia affetta principalmente i musculi in u centru di u corpu, cum'è a schiena è l'anche. Questu hè più pronunciatu chè i musculi più luntani da u centru di u corpu (cum'è i diti di e mani è di i pedi).
Pensate cusì, i musculi di e cosce, chì vi aiutanu à stà in piedi, diventanu più debuli chè i musculi di e gambe. Inoltre, a debulezza di e gambe diventa più evidente prima di e braccia.
Certi pirsuni ponu ancu sperimentà una perdita graduale di forza in e so mani. Tuttavia, sò di solitu e mani chì mantenenu a più forza cù u tempu. Ancu s'è e mani sò debuli, ponu ancu esse capace di fà i travaglii di ogni ghjornu , cum'è aduprà un urdinatore.
Un altru prublema maiò chì vene cun SMA hè una spina curva , chì medicalmente chjamemu scoliosi . Parechji zitelli cun SMA sviluppanu sta cundizione prestu in a vita. Questu hè perchè i musculi chì sustenenu a spina dorsale s'indebuliscenu gradualmente.
Siccomu a scoliosi pò causà difficultà respiratorie, hè assai impurtante di parlà regularmente cù u vostru duttore è di seguità l'istruzzioni necessarie.
Una persona cun scoliosi pò sperimentà i seguenti sintomi:
- Spalle è fianchi chì ùn sò micca à u listessu livellu.
- Una spalla hè più grande o sporge in avanti chè l'altra.
- Un'anca hè più alta chè l'altra.
Sta curvatura di a spina dorsale pò causà discomfort è dolore. Sè a curvatura hè severa, pò cumpressà i pulmoni è influenzà a respirazione. I medichi di solitu cercanu di gestisce a situazione aduprendu un tutore speciale senza chirurgia finu à chì u zitellu sia cumpletamente sviluppatu. Tuttavia, postu chì a curvatura di a spina dorsale pò aggravà si cù u tempu, u vostru duttore serà assai attentivu à qualsiasi prublema di respirazione o di muvimentu chì si verifica in questu sensu.
Ciò chì succede dopu dipende da u tipu di SMA chì avete.
Tipi di SMA è a so natura
L'SMA hè divisa in quattru tipi principali. Quessi sò classificati secondu l'età à a quale i sintomi cumincianu è l'attività fisica massima di u paziente. Fighjemu ogni tipu separatamente.
| Tipu SMA | Età di l'iniziu di i sintomi | Caratteristiche principali è andendu avanti |
|---|---|---|
| Tipu 1 (Malattia di Werdnig-Hoffmann) | À a nascita o prima di 6 mesi | Assai severu. Senza trattamentu, hè difficiule di pusà si o di cuntrullà a testa. Hè difficiule di succhià u latte o d'inghjuttà u cibu. Pare chì si respira da u stomacu. Infezioni respiratorie gravi ponu accade spessu. |
| Tipu 2 | Trà 6 è 18 mesi | Pò pusà si, ma ùn pò camminà senza aiutu. À misura chì crescenu, ponu avè bisognu d'aiutu ancu per pusà si. Si ponu vede tremori. |
| Tipu 3 (Sindrome di Kugelberg-Welander) | Dopu à 18 mesi o à una ghjovana età | Possu marchjà. Ma cù u tempu, spessu cascu, diventa difficiule di cullà è di scende e scale. Hè difficiule di rialzà si dopu esse stesu per terra. |
| Tipu 4 | À l'età adulta (20-30 anni) | Raru. I sintomi si sviluppanu assai pianu pianu. L'adulti ponu marchjà, ma a debulezza musculare si verifica cù l'età. |
Un pocu di più nantu à u Tipu 1
Questa hè a forma più severa di SMA. Hè ancu chjamata malatia di Werdnig-Hoffmann . Hè diagnosticata à a nascita o in i primi 6 mesi. A debulezza musculare avanza assai rapidamente. Senza trattamentu, u zitellu ùn puderà micca pusà o stà in piedi.
U zitellu pò esse malnutritu per via di difficultà à succhià è à inghjuttà. Certi zitelli ponu parè chì respiranu per u stomacu . Questu hè perchè i musculi respiratorii in u pettu ùn funzionanu micca currettamente, dunque respiranu aduprendu solu u diafragma. Questu pò purtà à prublemi respiratorii è infezioni frequenti, à volte periculose per a vita.
Un pocu di più nantu à u Tipu 2
Stu tipu hè diagnosticatu trà l'età di 6 è 18 mesi. U ritmu di progressione di a malatia varieghja assai da un zitellu à l'altru. I zitelli cù u tipu 2 ponu pusà senza aiutu in e prime fasi. Tuttavia, quandu ghjunghjenu à l'adolescenza, pò esse difficiule di pusà senza aiutu.
Inoltre, sti zitelli ùn ponu micca marchjà più di uni pochi di passi senza aiutu. Spessu, e so dite cumincianu à tremulà (tremori). Ancu u riflessu tendineu pò esse persu quandu u duttore tocca u ghjinochju cù un picculu martellu.
Un pocu di più nantu à u Tipu 3
Questu hè ancu chjamatu sindrome di Kugelberg-Welander . Di solitu hè diagnosticatu intornu à 18 mesi di età, ma qualchì volta i sintomi ponu cumincià à a prima adolescenza.
A progressione di stu tipu di SMA dipende da quantu muvimentu impara u zitellu. Quessi zitelli ponu amparà à marchjà. Ma cù u tempu, cumincianu à cascà spessu, anu difficultà à cullà e scale è anu difficultà à alzassi da una pusizione stesa. Cum'è cù altri tipi di SMA, sò più suscettibili à l'infezioni respiratorie mentre i so musculi s'indebuliscenu.
Un pocu di più nantu à u Tipu 4
Questa hè a forma più rara di SMA. Hè diagnosticata in e persone di 20 o 30 anni. A malatia avanza assai pianu pianu. E persone cun questu tipu ponu camminà da adulti, ma a debulezza musculare pò aumentà gradualmente cù l'età.
Missaghju da purtà in casa
- L'atrofia musculare spinale (SMA) hè una malatia chì indebulisce i musculi cù u tempu. Tuttavia, ùn affetta micca u cervellu. L'intelligenza è i sensi di u paziente restanu nurmali.
- U tipu di SMA chì voi o u vostru zitellu avete determina a rapidità è a gravità di a malatia.
- E difficultà respiratorie è a scoliosi sò cundizioni cumuni assuciate à l'SMA. Quessi richiedenu una attenzione particulare è supervisione medica.
- Hè assai impurtante di travaglià strettamente cù u vostru duttore per gestisce a malatia, assiste à e cliniche in tempu è seguità l'istruzzioni date.
- I trattamenti muderni anu migliuratu significativamente a qualità di vita è a durata di vita di i pazienti SMA, dunque ùn rinunciate mai à a speranza.
💬 Comments (0)
Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu