ඇවිදීමේ අපහසුතා සහ ඇඟේ පාලනය නැතිවීම: අපි ෆ්‍රීඩ්රයික්ස් ඇටැක්සියා (Friedreich’s Ataxia) ගැන කතා කරමු.

ඔයාටත් සමහර වෙලාවට දැනිලා තියෙනවද ඇවිදිනකොට එකපාරටම ඇඟ පැද්දෙනවා වගේ, හරියටම කිව්වොත් ඇඟේ සමබරතාවය (balance) එක නැතිවෙනවා වගේ? එහෙමත් නැත්නම් කතා කරනකොට වචන පැටලෙනවා, අතින් දෙයක් අල්ලගන්න යනකොට ඒක අමාරුයි වගේ දැනෙනවද? මේවා සාමාන්‍ය තෙහෙට්ටුවකට වඩා ගැඹුරු දෙයක ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන්. අද අපි කතා කරන්නේ අපේ රටේ ගොඩක් අය අහලවත් නැති, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක් ගැනයි. ඒ තමයි ෆ්‍රීඩ්රයික්ස් ඇටැක්සියා (Friedreich’s Ataxia) හෙවත් FA.

ඇත්තටම මොකක්ද මේ ෆ්‍රීඩ්රයික්ස් ඇටැක්සියා (FA) කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, මේක අපේ ස්නායු පද්ධතියට කාලයත් එක්ක ටිකෙන් ටික හානි කරන, පරම්පරාවෙන් එන ජානමය රෝගයක්. මේ නිසා ඇඟේ චලනයන් අසාමාන්‍ය වෙන්න, ඇවිදින්න, කතා කරන්න, ආහාර ගිලින්න අමාරු වෙන්න වගේම, ඇස් පෙනීම සහ කන් ඇසීම දුර්වල වෙන්නත් පුළුවන්.

හිතන්නකෝ අපේ ඇඟේ තියෙන ස්නායු හරියට දුරකථන කම්බි (telephone wires) වගෙයි කියලා. මොළේ ඉඳන් එන පණිවිඩ ඇඟේ අනිත් කොටස් වලට ගෙනියන්නේ මේ ස්නායු වලින්. අපිට ඕන විදිහට අතපය හොලවන්න, ඇවිදින්න, කතා කරන්න මේ පණිවිඩ හුවමාරුව අත්‍යවශ්‍යයි. FA රෝගයේදී වෙන්නේ, මේ ස්නායු කම්බි ටිකෙන් ටික හීනි වෙලා, හරියට වැඩ කරන්නේ නැතිව යන එක.

ඒ වගේම මේ රෝගය අපේ මොළේ තියෙන 'අනුමස්තිෂ්කය' (cerebellum) කියන කොටසටත් බලපානවා. අපේ ඇඟේ චලනයන් සහ සමබරතාවය පාලනය කරන්න මේ කොටස ගොඩක් වැදගත්. හැබැයි හොඳම දේ තමයි, FA රෝගය ඔයාගේ මතකයට, බුද්ධියට, හිතන්න පුළුවන් හැකියාවට කිසිම බලපෑමක් කරන්නේ නැහැ. ඒ කියන්නේ, මේ රෝගය තිබුණත් ඔයාගේ සිතීමේ හැකියාව සාමාන්‍ය විදිහටම පවතිනවා.

ඇයි මේ වගේ දෙයක් වෙන්නේ?

මේක සම්පූර්ණයෙන්ම ජානමය (genetic) හේතුවක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක්. ඒ කියන්නේ පවුල් වලින් පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට එන දෙයක්. අපේ ඇඟේ හැම දෙයක්ම පාලනය වෙන්නේ ජාන වලින් කියලා ඔයා දන්නවනේ. මේ රෝගයට හේතුව තමයි FXN කියලා හඳුන්වන ජානයක ඇතිවෙන දෝෂයක්. කෙනෙක්ට මේ රෝගය හැදෙන්න නම්, අම්මගෙන් සහ තාත්තාගෙන් කියන දෙන්නගෙන්ම මේ දෝෂ සහිත FXN ජානයේ පිටපත් ලැබෙන්න ඕන.

මේ FXN ජානයෙන් තමයි ෆ්‍රැටැක්සින් (frataxin) කියලා හඳුන්වන විශේෂ ප්‍රෝටීනයක් හදන්න උපදෙස් දෙන්නේ. මේ ප්‍රෝටීනය අපේ සෛල වලට, විශේෂයෙන්ම ස්නායු සෛල වලටයි හෘද පේශි සෛල වලටයි ශක්තිය නිපදවන්න අත්‍යවශ්‍යම දෙයක්. දෝෂ සහිත FXN ජාන දෙකක්ම ලැබුණාම, ඇඟට අවශ්‍ය තරම් ෆ්‍රැටැක්සින් ප්‍රෝටීනය හදාගන්න බැරිවෙනවා.

මේ ප්‍රෝටීනය මදි වුණාම, සෛල වලට හරියට ශක්තිය හදාගන්න බැරිවෙනවා විතරක් නෙවෙයි, සෛල ඇතුළේ විෂ සහිත ද්‍රව්‍ය, විශේෂයෙන්ම යකඩ, එකතු වෙන්නත් පටන් ගන්නවා. කාලයක් යද්දී මේක තමයි ස්නායු පද්ධතියට හානි කරලා, FA රෝග ලක්ෂණ ඇති කරන්නේ.

මොනවද මේ රෝගයේ ප්‍රධාන ලක්ෂණ?

සාමාන්‍යයෙන් රෝග ලක්ෂණ පටන් ගන්නේ අවුරුදු 5ත් 15ත් අතර වයසේදී. ඒත් සමහර වෙලාවට මීට වඩා කලින් හරි, ගොඩක් පරක්කු වෙලා වැඩිහිටි වුණාට පස්සෙ හරි ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්.

මුලින්ම දකින්න ලැබෙන ලක්ෂණය තමයි හිටගෙන ඉන්නකොට, ඇවිදිනකොට තියෙන අපහසුව සහ ඇඟේ සමබරතාවය නැතිවීම. වෛද්‍යවරු මේකට කියන්නේ ගමන් කරන විට ඇතිවන අසමතුලිතතාවය (gait ataxia) කියලා. කාලයත් එක්ක මේ ලක්ෂණ ටිකෙන් ටික වැඩිවෙනවා වගේම, අලුත් ලක්ෂණත් මතු වෙන්න පුළුවන්.

කොහොමද මේ රෝගය හරියටම අඳුනගන්නේ?

ඔබ හෝ ඔබේ දරුවා දොස්තර මහත්තයෙක් හමුවට ගියාම, එතුමා මුලින්ම ශරීරය පරීක්ෂා කරලා රෝග ලක්ෂණ ගැන හොඳට ප්‍රශ්න කරයි. විශේෂයෙන්ම එතුමා මේ දේවල් ගැන අවධානය යොමු කරයි:

• ඇඟේ සමබරතාවයේ (balance) ගැටළු තියෙනවද?
• සන්ධිවල දැනීම අඩුවෙලාද?
• ප්‍රතීක ක්‍රියා (reflexes) නැතිවෙලාද?
• ස්නායු පද්ධතියට සම්බන්ධ වෙනත් ලක්ෂණ තියෙනවද?

මේ ලක්ෂණ අනුව දොස්තර මහත්තයාට මේක FA වෙන්න පුළුවන් කියලා සැක හිතුනොත්, එතුමා අනිවාර්යයෙන්ම ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic test) සඳහා යොමු කරයි. FXN ජානයේ දෝෂය තියෙනවද කියලා ස්ථිරවම දැනගන්න පුළුවන් වෙන්නේ ඒ පරීක්ෂණයෙන් විතරයි.

ඊට අමතරව, හදවතට සහ ස්නායු වලට කොයිතරම් බලපෑමක් වෙලාද කියලා බලන්න තවත් පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරන්න පුළුවන්:

• මොළය සහ සුෂුම්නාව පරීක්ෂා කිරීමට MRI හෝ CT ස්කෑන් පරීක්ෂණ.
• මාංශ පේශී සහ ස්නායු ක්‍රියාකාරීත්වය බලන්න ඉලෙක්ට්‍රොමයෝග්‍රෑම් (EMG) පරීක්ෂණයක්.
• ස්නායු හරහා පණිවිඩ යන වේගය බලන්න ස්නායු සන්නායකතා අධ්‍යයන (Nerve conduction studies).
• හදවතේ ක්‍රියාකාරීත්වය බලන්න ඉලෙක්ට්‍රොකාඩියෝග්‍රෑම් (EKG/ECG) සහ/හෝ එකෝකාඩියෝග්‍රෑම් (Echocardiogram).
• රුධිරයේ සීනි මට්ටම සහ විටමින් E මට්ටම බලන්න රුධිර පරීක්ෂණ.

මේකට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

මේ වෙනකම් FA රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාරයක් හොයාගෙන නැහැ. හැබැයි, මේකෙන් ඇතිවෙන රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, ජීවිතය පහසු කරගන්න ගොඩක් දේවල් කරන්න පුළුවන්. ඒ වගේම මෑතකදී ඇමරිකාවේ FDA ආයතනය විසින් Skyclarys (omaveloxolone) නමින් ඖෂධයක් මේ රෝගය සඳහා අනුමත කර තිබෙනවා.

ඔබේ දොස්තර මහත්තයා, භෞතචිකිත්සකවරයා (physiotherapist) වැනි විවිධ විශේෂඥයින් එකතු වෙලා ඔයාට උදව් කරයි. ප්‍රතිකාර සැලැස්මට මේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• කොන්දේ ඇදයට හෝ පාදවල විකෘතිතා වලට සැත්කම් හෝ විශේෂ ආධාරක (braces) පාවිච්චි කිරීම.
• හැකි තාක් දුරට ශරීරය ක්‍රියාශීලීව තබාගැනීමට භෞතචිකිත්සක ප්‍රතිකාර (Physical therapy).
• කතා කිරීමේ සහ ගිලීමේ අපහසුතා සඳහා කථන චිකිත්සාව (Speech therapy).
• ඇවිදීමට පහසුව සඳහා විශේෂ සපත්තු, අත්වාරු (canes) හෝ රෝද පුටු (wheelchairs) වැනි උපකරණ.
• වේදනාව සඳහා අවශ්‍ය නම් ඖෂධ.
• මේ රෝගයත් එක්කම ඇතිවෙන්න පුළුවන් දියවැඩියාව (diabetes) සහ හෘද රෝග (heart conditions) වැනි තත්ත්වයන්ට ප්‍රතිකාර කිරීම.

මානසික සෞඛ්‍යය සහ සහයෝගය ලබාගැනීම

මේ වගේ දුර්ලභ, සුව කරන්න බැරි රෝගයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම හිතට ලොකු බරක්, කම්පනයක් දැනෙන එක සාමාන්‍ය දෙයක්. ඒ නිසා ඔයාගේ මානසික සෞඛ්‍යය ගැනත්, ශාරීරික සෞඛ්‍යය ගැන හිතනවා වගේම හිතන එක ගොඩක් වැදගත්.

මතක තියාගන්න, මානසික අවපීඩනය (depression) කියන්නේ ප්‍රතිකාර කරලා සුව කරන්න පුළුවන් තත්ත්වයක්. ඒ වගේම, පවුලේ අය, යාළුවෝ එක්ක ඔයාගේ හැඟීම් ගැන කතා කරන එකත් ලොකු සහනයක්. තමන් වගේම මේ රෝගයත් එක්ක ජීවත් වෙන අනිත් අයව මුණගැහෙන්න පුළුවන් සහයෝගිතා කණ්ඩායමකට (support group) සම්බන්ධ වෙන එකෙන් ඔයාට තනිවෙලා නෑ කියන හැඟීම ලැබෙයි.

ෆ්‍රීඩ්රයික්ස් ඇටැක්සියා, Friedreich’s Ataxia, ස්නායු රෝග, ජානමය රෝග, ඇවිදීමේ අපහසුතාව, ඇඟේ පාලනය නැතිවීම, gait ataxia, scoliosis, frataxin