අලුත උපන් බබෙක් අත පය ගසමින් දඟලනවා දකින එක, ටිකෙන් ටික ඇවිදින්න පටන් ගන්නවා දකින එක ඕනෑම අම්මා කෙනෙක්ට, තාත්තා කෙනෙක්ට ලොකු සතුටක්. ඒත් සමහර වෙලාවට, සමහර දරුවන්ගේ මාංශ පේශිවල ශක්තියේ, චලනය වීමේ හැකියාවේ යම් අඩුවක් අපිට දකින්න ලැබෙනවා. මේකට එක හේතුවක් වෙන්න පුළුවන් අද අපි කතා කරන Spinal Muscular Atrophy, එහෙමත් නැත්නම් කෙටියෙන් කියන SMA කියන රෝග තත්ත්වය. මේක ටිකක් බරපතළ මාතෘකාවක් වුණත්, ඒ ගැන නිවැරදිව දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
බබා ලැබෙන දවස (EDD)
අවසන් ඔසප් දිනය මත පදනම්ව දරු උපත සිදුවෙන දවස ගණනය කරන්න
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ Spinal Muscular Atrophy (SMA) කියන්නේ?
Spinal Muscular Atrophy (SMA) කියන්නේ ජාන හරහා උරුම වෙන රෝගයක්. අපේ ශරීරයේ මාංශ පේශි (muscles) පාලනය කරන්නේ ස්නායු සෛල වර්ගයක්. මේවට අපි කියනවා චාලක ස්නායු සෛල (motor neurons) කියලා. හිතන්නකෝ, ඔයාගේ මොළය තමයි ප්රධාන විදුලි බලාගාරය. එතන ඉඳන් ඔයාගේ අත්, කකුල් වල තියෙන මාංශ පේශි වලට "සංඥා" කියන විදුලිය අරන් යන 'වයර්' ටික තමයි මේ චාලක ස්නායු සෛල කියන්නේ. SMA රෝගයේදී වෙන්නේ, කොඳු ඇට පෙළේ තියෙන මේ චාලක ස්නායු සෛල වලට හානි වෙලා, ඒවා ටිකෙන් ටික දුර්වල වෙලා යන එක. මේ 'වයර්' ටික දුර්වල වුණාම, මොළයෙන් එන සංඥා හරියට මාංශ පේශි වලට යන්නේ නෑ. ප්‍රතිඵලයක් විදිහට මාංශ පේශි හැකිළෙන්න, දුර්වල වෙන්න පටන් ගන්නවා.
මේක දරුවන්ට වගේම වැඩිහිටියන්ටත් බලපාන්න පුළුවන්. දරුවෙක්ට මේ රෝගය හැදෙන්න නම්, රෝගය ඇති කරන ජානය අම්මගෙන් සහ තාත්තාගෙන්, දෙන්නගෙන්ම උරුම වෙන්න ඕන. සමාජයේ ඉන්න වැඩිහිටියන් 50 දෙනෙක්ගෙන් එක්කෙනෙක් විතර මේ ජානයේ වාහකයෙක් වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, ඒ අයගේ ශරීරයේ රෝගී ජානය තිබුණට, ඔවුන්ට රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නෑ. ඒත්, වාහකයන් වන දෙමව්පියන් දෙන්නෙක්ගෙන් දරුවෙක්ට මේ රෝගය උරුම වෙන්න ඉඩකඩක් තියෙනවා. සාමාන්‍යයෙන්, උපදින දරුවන් 10,000 කින් එක්කෙනෙක්ට විතර මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
වැදගත්ම දේ තමයි, SMA රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පටන් ගන්න වයස අනුව රෝගයේ බරපතළකම වෙනස් වෙනවා. සාමාන්‍යයෙන්, රෝග ලක්ෂණ neළඳ වයසේදීම පටන් ගන්නවා නම්, රෝග තත්ත්වය වඩාත් බරපතළ වෙන්න පුළුවන්.
SMA රෝගයේ ප්රධාන වර්ග සහ ඒවායේ ලක්ෂණ
වෛද්‍යවරු මේ රෝගය, රෝග ලක්ෂණ පටන්ගන්නා කාලය සහ බරපතළකම අනුව ප්රධාන වර්ග කිහිපයකට බෙදනවා. අපි බලමු ඒ එක් එක් වර්ගය ගැන විස්තර.
| SMA වර්ගය (Type) | රෝග ලක්ෂණ පටන්ගන්නා කාලය | ප්රධාන ලක්ෂණ සහ විස්තර |
|---|---|---|
| වර්ගය 0 (Type 0) | උපතට පෙර සිටම |
|
| වර්ගය 1 (Type 1) (Werdnig-Hoffmann disease) |
මාස 3ක් පමණ වන විට |
|
| වර්ගය 2 (Type 2) | මාස 7ත් 18ත් අතර |
|
| වර්ගය 3 (Type 3) (Kugelberg-Welander disease) |
ළමා කාලයේ අග භාගයේ හෝ තරුණ වියේදී |
|
| වර්ගය 4 (Type 4) | වැඩිහිටි වියේදී (සාමාන්‍යයෙන් අවු. 30න් පසු) |
|
මේ රෝග ලක්ෂණ ගැන සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන ඇයි?
ඔයාට පේනවා ඇති, SMA රෝගයේදී ප්රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ ශරීරය චලනය කිරීමට උදව් වෙන මාංශ පේශි වලට. නමුත් ඒක එතනින් නතර වෙන්නේ නෑ.
- හුස්ම ගැනීම: අපේ පපුවේ තියෙන මාංශ පේශි තමයි හුස්ම ගන්න, හුස්ම පිටකරන්න උදව් වෙන්නේ. මේ මාංශ පේශි දුර්වල වුණාම, හරියට හුස්ම ගන්න බැරිවෙනවා. ඒ නිසා නියුමෝනියාව වගේ ශ්වසන ආසාදන නිතර හැදෙන්න පුළුවන්.
- ආහාර ගැනීම: කෑම ගිලින්න, උරලා බොන්න උදව් වෙන්නෙත් අපේ උගුරේ සහ මුඛයේ තියෙන මාංශ පේශි. ඒවා දුර්වල වුණාම, දරුවෙක්ට හරියට කිරි බොන්න, කෑම ගිලින්න බැරිව යනවා. මේ නිසා මන්දපෝෂණය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- ශරීරයේ හැඩය: කොඳු ඇට පෙළ කෙළින් තියාගන්න උදව්වෙන මාංශ පේශි දුර්වල වුණාම, කොන්ද ඇදවෙන්න (scoliosis) පටන් ගන්නවා. මේකෙන් හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා තවත් වැඩිවෙන්න පුළුවන්.
ප්‍රතිකාර තියෙනවද?
තවමත් SMA රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාරයක් හොයාගෙන නෑ. නමුත්, පසුගිය වසර කිහිපය තුළ වෛද්‍ය විද්‍යාවේ දියුණුවත් එක්ක රෝගයේ Fortschreiten (progression) එක පාලනය කරන්න සහ රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරන්න පුළුවන් අලුත් ප්‍රතිකාර ක්‍රම කිහිපයක්ම හඳුන්වා දීලා තියෙනවා.
උදාහරණයක් විදිහට, ඇමරිකාවේ FDA ආයතනය විසින් අනුමත කරපු ප්‍රතිකාර දෙකක් තමයි:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
මේවා ජානමය මට්ටමින් ක්‍රියාත්මක වෙන ඉතා සංකීර්ණ සහ මිල අධික ප්‍රතිකාර. ලංකාවේදී මේවායේ පැවැත්ම සහ ලබාගැනීමේ හැකියාව ගැන ඔබේ දොස්තර මහත්තයා සමඟ කතා කිරීම අත්‍යවශ්‍යයි.
වැදගත්: ඔබේ දරුවාට හෝ ඔබට වඩාත්ම සුදුසු ප්‍රතිකාරය කුමක්ද යන්න තීරණය කළ යුත්තේ ඔබව හෝ ඔබේ දරුවාව පරීක්ෂා කරන විශේෂඥ වෛද්‍යවරයා විසින් පමණයි. අන්තර්ජාලයේ ඇති තොරතුරු මත පදනම්ව කිසිවිටෙකත් තනිවම තීරණ ගන්න එපා.
මීට අමතරව, භෞත චිකිත්සාව (physiotherapy), ශ්වසන අභ්‍යාස, පෝෂණ උපදෙස් සහ අවශ්‍ය නම් ශල්‍යකර්ම (උදා: කොන්ද ඇදවීමට) මගින් රෝගියාගේ ජීවන තත්ත්වය ඉහළ නැංවීමට සහ සංකූලතා වළක්වා ගැනීමට උදව් කරනවා.
💡 මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- Spinal Muscular Atrophy (SMA) කියන්නේ අපේ මාංශ පේශි පාලනය කරන ස්නායු සෛල වලට බලපාන ජානමය රෝගයක්.
- මේ රෝගය, රෝග ලක්ෂණ පටන්ගන්නා වයස අනුව වර්ග කිහිපයකට බෙදනවා. රෝග ලක්ෂණ කුඩා කාලයේදීම පටන් ගන්නවා නම්, තත්ත්වය වඩාත් බරපතළ වෙන්න පුළුවන්.
- ඔබේ දරුවාගේ ශරීරය "බොල්" ගතියකින් යුක්ත නම්, හිස එසවීමට, පෙරළීමට, වාඩිවීමට අපහසු නම්, වහාම සුදුසුකම් ලත් ළමා රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් හමුවන්න.
- SMA රෝගය සම්පූර්ණයෙන් සුව කළ නොහැකි වුවත්, රෝගය පාලනය කිරීමට සහ ජීවන තත්ත්වය උසස් කිරීමට නවීන ප්‍රතිකාර සහ භෞත චිකිත්සාව වැනි ක්‍රම උපකාරී වෙනවා.
- ඕනෑම ප්‍රතිකාරයක් පිළිබඳව තීරණය කළ යුත්තේ ඔබේ දොස්තර මහත්තයා සමඟ සාකච්ඡා කිරීමෙන් පසුව පමණයි.
තවම කිසිම අදහසක් පළ කරලා නැහැ. ඔයාගේ අදහස හෝ ප්‍රශ්නය මෙතනින් එක් කරන්න.