Amparate di più nantu à a Malattia di Tangier, chì si verifica in e persone cun bassi livelli di colesterolu bonu (HDL) in u corpu.

Avete mai intesu parlà di un tipu di colesterolu chjamatu bonu colesterolu (HDL / lipoproteine ​​​​d'alta densità) ? Iè, iè... Oghje parleremu di una malatia assai rara chì si verifica quandu u livellu di stu bonu colesterolu in u nostru corpu hè assai bassu. Questa si chjama Malattia di Tangier . Pò dassi chì ùn cunniscite micca stu nome, ma hè assai impurtante di sapè ne di più.

Chì ghjè a Malattia di Tangeri ? Capimula simpliciamente !

Va bè, cuminciamu da u principiu. A malatia di Tangier hè una malatia assai rara chì ereditemu da i nostri genitori, vale à dì, ereditata geneticamente . E persone cun sta malatia anu livelli assai bassi di colesterolu bonu (HDL) in u so corpu. Sapete chì stu colesterolu HDL ùn hè micca chjamatu "colesterolu bonu" per nunda. Sò elli chì aiutanu à mantene u nostru corpu pulitu eliminendu u colesterolu cattivu (LDL / lipoproteine ​​​​à bassa densità) chì tende à accumulà si in i nostri vasi sanguigni, vale à dì, in e nostre arterie .

Avà pensate à ciò chì succede quandu stu bonu colesterolu (HDL) diminuisce. Quellu colesterolu cattivu (LDL) è altri tipi di grassi (lipidi) cumincianu facilmente à depositassi in l'arterie. Cum'è a terra chì si ferma in una pipa d'acqua. Questu pò causà prublemi à u nostru core , attaccu di core , o ancu purtà à cundizioni cum'è l'ictus . Non solu què, sta malatia pò influenzà parechji altri organi di u nostru corpu.

Perchè si chjamava "Tangeri"?

Questa hè ancu una storia assai interessante. Sta malatia hè chjamata "Tanger" per via di l'isula di Tanger , chì si trova da l'altra parte di u mare da u statu americanu di Virginia. Sta malatia hè stata scuperta per a prima volta trà e persone chì campavanu nantu à quell'isula. Tuttavia, questu ùn significa micca chì questu sia qualcosa limitatu à quell'isula. Ci sò persone cun sta malatia ancu in altri paesi di u mondu.

Quantu hè cumuna a malatia di Tanger?

In fatti, a Malattia di Tangier hè una cundizione estremamente rara . Solu un picculu numeru di persone, circa 100, sò state identificate in u mondu sanu. Hè per quessa chì ùn si ne parla tantu. Ma ancu s'ella hè rara, hè impurtante esse cuscenti di sta cundizione, nò ?

Cumu a malatia di Tanger affetta u nostru corpu?

Eccu ciò chì succede. Quandu avemu u diabete, i livelli di colesterolu bonu (HDL) di u nostru corpu sò bassi, dunque i grassi (lipidi) ùn ponu esse trasportati currettamente à u nostru fegatu . U fegatu hè quellu chì elimina stu grassu indesideratu da u corpu. Cusì, stu grassu chì ùn pò esse eliminatu principia gradualmente à accumulà si in varie parti di u nostru corpu. Quandu stu grassu s'accumula, quellu organu pò ancu diventà un pocu più grande.

U grassu hè spessu dipusitatu in questu modu:

• Fegatu: U fegatu pò diventà ingranditu.
• Milza:A milza pò ancu gonfià è diventà ingrandita.
• Tonsille: L'amigdale in gola. Puderanu diventà di culore giallu-aranciu quandu si riempienu di grassu.
• Linfonodi: Quessi facenu parte di u nostru sistema immunitariu. Puderanu ancu gonfiassi.
• Core: Questu pò ancu influenzà u funziunamentu di u core.
• Cervellu: Calchì volta u cervellu pò ancu esse affettatu.

In più di questu, ponu nasce altri prublemi:

• Problemi nervosi: Puderanu accade prublemi nervosi, cum'è intorpidimentu in i membri.
• Livelli elevati di trigliceridi: Questu hè un tipu di grassu chì si trova in u sangue, cum'è u colesterolu.
• Prublemi di visione: Ci pò esse una nuvolosità inusual in l'ochji, è qualchì volta a visione pò esse ridutta.

Chì sò i sintomi di a malatia di Tanger?

Questu hè assai impurtante. I sintomi di a malatia di Tangier ponu varià da persona à persona. Dipende da induve u grassu hè dipusitatu in u corpu, cum'è aghju dettu prima. Certe persone ponu mustrà sintomi à a nascita, mentre chì altre ùn ponu mustrà alcun sintomu maiò finu à 60-65 anni.

Eccu alcuni sintomi cumuni:

• Dolore di stomacu o nausea.
• Depositi di grassu in l'arterie (aterosclerosi): Questu aumenta u risicu di malatie cardiache.
• Pelle secca.
• Rullamentu di a palpebra versu l'internu (Ectropion): Questu hè un sintomu un pocu inusual.
• Anemia: Questu significa mancanza di sangue.
• Debulezza musculare in i bracci, e gambe, e mani o i pedi.
• Nodi linfatici gonfi per un bellu pezzu senza alcuna infezione.

Ricurdatevi, qualchì volta sti sintomi ponu esse cunfusi cù altre malatie, hè per quessa ch'ellu hè impurtante ottene un diagnosticu precisu.

Chì causa a Malattia di Tangier ? Parlemu di geni !

A malatia di Tangier hè causata da un difettu in un genu chjamatu genu ABCA1 chì ereditemu da i nostri genitori. In poche parole, u genu ABCA1 cuntene l'istruzzioni per caccià u colesterolu da e nostre cellule è aghjunghjelu à u bonu colesterolu (HDL). L'HDL porta stu colesterolu à u fegatu, induve hè escretu.

Avà, s'ellu ci hè un difettu o una mutazione in questu genu ABCA1, quelle istruzioni ùn funzionanu micca currettamente. Allora a rimuzione di u colesterolu da e cellule è a furmazione di HDL ùn si facenu micca currettamente. U risultatu hè chì i livelli di HDL calanu significativamente.

Eccu cumu si eredita:

• Sè i dui genitori ereditanu u genu ABCA1 difettuosu, u zitellu svilupperà a Malattia di Tangier.
• Sè solu un genitore eredita u genu difettuosu, u zitellu serà purtatore. Pò esse ch'elli ùn mustrinu micca sintomi, ma i so livelli di HDL ponu esse più bassi di a nurmale.

Avà imaginate chì i dui genitori sò purtatori di stu genu difettuosu, vale à dì chì ùn ponu micca avè sintomi, ma tramindui anu u genu. Quandu tali genitori anu un figliolu:

• Ci hè una probabilità di 25% (1/4) chì u zitellu sviluppi a malatia di Tangier.
• Ci hè una probabilità di 50% (1/2) chì u zitellu sia purtatore di a malatia.
• Ci hè una probabilità di 25% (1/4) chì u zitellu ùn erediterà micca geni difettosi è serà sanu.

Questu hè cum'è lancià una munita è ottene testa o croce. E probabilità sò listesse per ogni gravidanza.

Cumu i medichi diagnosticanu a malatia di Tangier?

Per sapè cun certezza s'è vo avete a Malattia di Tangier, avete bisognu di cunsultà un duttore. Prima vi farà un esame fisicu è vi dumanderà di i vostri sintomi. Dopu, vi urdineranu parechji analisi di sangue . Queste analisi di sangue esaminanu soprattuttu u vostru livellu di colesterolu HDL è quantu sò bassi i vostri livelli di una proteina chjamata apolipoproteina A1 (ApoA1) . Tramindui sò assai bassi in e persone cun a Malattia di Tangier.

I testi genetichi ponu ancu esse fatti per cunfirmà a diagnosi. Pò verificà una mutazione specifica in u genu ABCA1. Tuttavia, i testi genetichi ùn ponu micca esse dispunibili in ogni locu. In tali casi, u vostru duttore pò piglià un picculu pezzu di tissutu (biopsia) da una parte di u vostru corpu, cum'è e vostre tonsille, a pelle o u fegatu. U tipu di grassu in questi tessuti pò esse adupratu per avè una idea di a malatia.

Chì proteine ​​sò carenti in a malatia di Tangier?

In a malatia di Tangier, una proteina chjamata apolipoproteina A1 (ApoA1) hè assai ridutta. Questa ApoA1 hè un cumpunente maiò di a molecule di colesterolu HDL. Cusì, quandu ApoA1 diminuisce, i livelli di HDL diminuiscenu ancu.

Chì testi sò aduprati per a diagnosi è u seguitu?

I medichi ponu ancu fà parechji altri testi per diagnosticà a malatia è monitorà l'effetti di a malatia nantu à u corpu.

• Testi di funzione nervosa è musculare (elettromiogrammi / EMG): Verificate a presenza di danni à i nervi è debulezza musculare.
• Esame di l'ochji: Verificate s'ellu ci hè una visione sfocata o prublemi di vista.
• Ecografia di u ventre / addome: Verificate a cundizione di l'organi cum'è u fegatu è a milza.
• Ecografia nantu à l'arterie carotidi: Verificate i depositi di grassu in l'arterie principali di u collu.
• Angiogramma TC di u vostru core:Verificate s'ellu ci sò blocchi in l'arterie chì furniscenu sangue à u core.
• Ecocardiogramma: Una scansione per esaminà a funzione è a struttura di u core.
• Test di stress d'eserciziu: Vede cumu u core risponde à l'eserciziu.

Cumu si tratta a malatia di Tanger?

À dì a verità, ùn ci hè micun trattamentu specificu chì pò curà cumpletamente a Malattia di Tangier. Siccomu hè una cundizione genetica, ci sò parechje cose chì pudete fà per cuntrullà i sintomi è riduce e cumplicazioni.

Calchì volta, un organu chì hè dannighjatu da dipositi di grassu, per esempiu l'ammigdale o a milza, pò avè bisognu di esse eliminatu chirurgicamente .

U cibu è e bevande ponu aiutà?

Iè, hè veramente pussibule. Ci sò certi alimenti chì ponu aiutà à aumentà ligeramente i nostri livelli di colesterolu bonu (HDL), è ancu à riduce i nostri livelli di colesterolu cattivu (LDL).

• Avocado
• Oliu d'aliva
• Legumi cum'è fasgioli è ceci (Fagioli)
• Grani integrali (per esempiu, farina integrale, risu integrale)
• Pesci grassi ( per esempiu, salmone, sgombru, aringa)
• Noci ( per esempiu arachidi, amandule, anacardi - ma senza sale)
• Frutti chì anu assai fibre (per esempiu guava, mango, banana)
• Semi di chia è semi di linu

Pruvà à include questi alimenti in a vostra dieta regularmente aiuterà à mantene boni livelli di colesterolu.

Chì sò i cambiamenti di medicazione è di stile di vita?

U vostru duttore pò prescrive medicinali chì riducenu u colesterolu , cum'è statine.

Ricumanda ancu di fà parechji cambiamenti di stile di vita chì ponu aiutà à aumentà i livelli di HDL:

• Eserciziu spessu: Questu include camminà o corre per almenu 30 minuti à ghjornu.
• Ùn aduprà micca prudutti di tabaccu: Duvete smette cumpletamente di fumà sigarette.
• Stà à un pesu sanu.
• Manghjate grassi monoinsaturi invece di grassi saturi: I grassi saturi si trovanu in cose cum'è l'oliu di coccu, l'oliu di palma è l'olii animali. I grassi monoinsaturi si trovanu in l'oliu d'aliva è l'avocado.

Chì sò l'effetti secundarii di u trattamentu?

I medicamenti chì abbassanu u colesterolu ponu qualchì volta causà effetti secundari minori. Micca tutti li anu, ma hè bè d'essene cuscenti.

• Mal di testa
• Dolore musculare
• Stipsia
• Mal di stomacu

Sè qualcosa di simile accade, duvete dì à u vostru duttore. Dopu, ellu o ella pò cambià a medicazione o dà altri cunsiglii.

A malatia di Tanger pò esse prevenuta?

Siccomu si tratta di una cundizione genetica, ùn pudemu impedisce ch'ella si sviluppi. Questu significa chì sè avete stu difettu in i vostri geni, ùn pò esse cambiatu. Tuttavia, sè avete sta malatia, o sè site un purtatore, pudete cunsultà un cunsiglieru geneticu per sapè u risicu chì i vostri figlioli a ereditinu. Dopu, tenendu contu di u statutu geneticu di l'altru genitore, pudete avè una idea chjara di e probabilità chì i vostri figlioli a contrainu.

Sè aghju a malatia di Tanger, chì accadrà in u futuru ?

A prognosi per e persone cun a Malattia di Tangier hè generalmente bona, ma dipende da quantu sò avanzati i vostri sintomi. Cum'è cù qualsiasi malatia, una diagnosi precoce hè megliu, prima chì i sintomi diventinu severi.

Ancu s'ellu ùn ci hè ancu una cura definitiva per questu, ci hè a speranza chì cose cum'è a terapia genica aiuteranu in u futuru. A ricerca hè sempre in corsu.

Quantu dura a malatia di Tanger?

Siccomu si tratta di una malatia genetica, hè per tutta a vita. Tuttavia, s'ella hè diagnosticata prestu è verificata regularmente, sta malatia pò esse gestita bè è pò esse vissuta cun ella.

Cumu mi pigliu cura di mè stessu ?

Sè vo avete una milza ingrandita per via di a malatia di Tanger, duvete assolutamente evità i sporti di cuntattu, postu chì tale cuntattu pò causà a ruptura di a milza, ciò chì hè periculosu.

Inoltre, altri fattori di risicu per e malatie cardiache devenu ancu esse cuntrullati:

• Cuntrollu di a pressione sanguigna alta .
• Sè avete diabete , cuntrullatelu bè.
• Evità l'usu di prudutti di tabacco.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè vo avete a malatia di Tangier, duvete cunsultà u vostru duttore regularmente . In questu modu, sè i vostri sintomi s'aggravanu, pudete agisce rapidamente.

U duttore verificarà spessu queste cose:

• Sistema nervosu.
• Core.
• Ochji.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Quandu vedi u vostru duttore, pudete fà dumande cum'è queste:

• Devu piglià medicazione per migliurà i mo livelli di colesterolu?
• Ci hè un gruppu di sustegnu à u quale e persone cun a malatia di Tangier ponu unisce si?
• Quantu spessu devu vene à vedeti ?

Siccomu a Malattia di Tanger pò influenzà diverse parti di u corpu, hè megliu fà cuntrolli regulari per ogni parte. Pudete avè bisognu di vede parechji spezialisti diversi. Pigliate a medicazione esattamente cum'è prescritta da u vostru duttore, è fate u vostru megliu per mantene una dieta sana è una rutina d'eserciziu.

E cose più impurtanti chì ci vole à ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

Va bè, lasciami riassume alcune di e cose chì avete bisognu di ricurdà da ciò chì avemu parlatu.

• A malatia di Tangier hè una malatia genetica rara chì provoca una diminuzione significativa di u colesterolu bonu (HDL).
• Questu pò causà l'accumulazione di colesterolu cattivu (LDL) è di grassu in u corpu è affettà organi cum'è u fegatu, a milza, l'ammigdale è u core.
• I sintomi varianu, è alcune persone ponu avè prublemi neurologichi, prublemi di a pelle è prublemi di vista.
• Questu hè causatu da un difettu in u genu ABCA1 .
• A malatia hè diagnosticata per mezu di analisi di sangue, testi genetichi è qualchì volta testi di tessuti (biopsie) .
• Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura specifica, i sintomi ponu esse cuntrullati cù a dieta, i cambiamenti di stile di vita, i medicamenti è alcune chirurgie.
• A detezione precoce è l'assistenza medica frequente sò assai impurtanti.

Dunque, spergu chì sta infurmazione vi sia utile. Sè avete altre dumande à propositu, ùn esitate micca à parlà cun un duttore. State sani!

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