Avete sti strani grumi nantu à u vostru corpu ? Parlemu di a Malattia di von Hippel-Lindau (VHL).

Vi puderete dumandà perchè aghju sempre strani grumi in tuttu u corpu, o perchè certe malatie ùn spariscenu micca. Calchì volta a ragione di questu pò esse un pocu più cumplicata di ciò chì pensemu. Oghje parleremu di una cundizione rara ma assai impurtante da cunnosce. Hè a malatia di von Hippel-Lindau, o a chjamemu "(VHL)" in breve.

Chì ghjè von Hippel-Lindau (VHL) ? Capimulu simpliciamente.

Ebbè, avà vi dumandate probabilmente ciò chì hè questu "(VHL)". In poche parole, von Hippel-Lindau hè una cundizione genetica rara. Si verifica quandu ci hè una "(mutazione genetica)" o un cambiamentu in certi geni in u vostru corpu. Per via di questu, avete più probabilità di sviluppà tumori "(maligni)", è ancu tumori è cisti "(benigni)", in varie parti di u vostru corpu. I medichi qualchì volta chjamanu sta cundizione "sindrome di von Hippel-Lindau".

A ricerca hà scupertu chì u 97% di e persone cun sta mutazione genetica svilupperanu questi è altri tumori ligati à VHL à l'età di 65 anni. In a maiò parte di i casi, u trattamentu principale per i tumori ligati à VHL hè a chirurgia per rimuovere i tumori.

Chì cancri ponu esse assuciati à a malatia VHL?

Sè vo avete sta cundizione `(VHL)`, avete un risicu aumentatu di sviluppà unu o più di i seguenti tipi di cancru:

• Carcinoma renale à cellule chjare (ccRCC): Questu hè u tipu più cumunu di cancru di rene. Sicondu l'esperti, trà u 25% è u 60% di e persone cun VHL ponu sviluppà stu cancru. Ricurdatevi, i reni sò unu di l'organi più impurtanti di u nostru corpu, dunque u cancru in elli hè qualcosa di chì preoccupassi assai.
• Tumori neuroendocrini pancreatici (NET pancreatici): Quessi sò un tipu raru di tumore chì principia in e cellule endocrine di u vostru pancreas. Puderanu sviluppassi trà u 9% è u 17% di e persone cun VHL.
• Feocromocitoma: Questu hè un tumore raru ma trattabile chì si sviluppa in a glàndula surrenale. Quessi tumori ponu principià cum'è tumori non cancerosi, ma ponu dopu diventà cancerosi. Si verificanu in u 10% à u 20% di e persone cun VHL.
• Cistadenomi di ligamenti larghi: Sta cundizione affetta e donne. Si verifica in circa u 10% di e donne cun VHL. Hè un tumore chì si forma vicinu à e tube di Falloppiu.

Chì sò i tumori non cancerosi chì venenu cù VHL?

Micca solu u cancru, ma ancu i tumori micca cancerosi, vale à dì, tumori chì ùn si sparghjenu micca in altre parti di u corpu (metastatizzanu), ponu sviluppassi quandu u VHL hè presente. U più impurtante di questi hè l'emangioblastoma.Quessi sò tumori micca cancerosi chì si formanu in i vasi sanguigni di u cervellu, di a spina dorsale o di a retina. Ancu s'elli ùn si sparghjenu micca, ponu cresce è influenzà u tissutu circundante, causendu serii prublemi di salute.

I tipi d'emangioblastomi chì ponu esse osservati assuciati à `(VHL)` sò:

• Emangioblastoma retinicu: Questu hè un tipu di tumore chì si sviluppa in l'ochju. Pò ancu purtà à a perdita di a vista. A ricerca suggerisce chì si sviluppa in u 60% di e persone cun (VHL).
• Emangioblastomi di u troncu cerebrale è cerebellari: Quessi sò tumori in u cervellu. Puderanu influenzà u vostru equilibriu è causà altri prublemi. Affettanu trà u 13% è u 72% di e persone cun VHL.
• Emangioblastoma di a spina dorsale: Stu tipu d'emangioblastoma si sviluppa trà u 13% è u 50% di e persone cun (VHL).

Inoltre, sè avete VHL, site ancu in periculu di sviluppà tumori è cisti micca cancerose cum'è:

• Cistadenomi epididimali: Quessi sò tumori chì affettanu l'omi. Si sviluppanu in l'epididimu, una piccula struttura tubulare chì cuntene u sperma, vicinu à i testiculi. Si verificanu trà u 25% è u 60% di l'omi cù VHL.
• Tumori di u saccu endolinfaticu (ELST): Quessi sò tumori assai rari. Sè avete VHL, ponu sviluppassi in l'arechja interna. Sta cundizione affetta trà u 10% è u 25% di e persone cun VHL.
• Cisti: Si tratta di cisti piene di fluidu. E persone cun VHL ponu sviluppà queste cisti in i reni è in u pancreas.

Quantu cumuna hè a malatia VHL?

Questa hè in realtà una cundizione assai rara. Affetta circa una persona nantu à 36 000. A maiò parte di e persone cun VHL cumincianu à mustrà sintomi à a mità di i 20 anni. Questu significa chì duvete esse attenti à questu in ghjovana età.

Chì sò i sintomi di a malatia di von Hippel-Lindau?

Siccomu sta cundizione pò causà a furmazione di tumori in tuttu u corpu, i sintomi ponu varià. Dipende da induve si trovanu i tumori è da a so dimensione. Pudete sperimentà sintomi cum'è questi:

• Mal di testa frequenti.
• Perdita di l'audizione o ronzii custanti in l'arechje (acufeni).
• Pressione sanguigna alta.
• Perdita di equilibriu mentre si cammina.
• Diminuzione di a forza musculare o difficultà à coordinà i movimenti.
• Prublemi di visione.
• Vomitu.

Imaginete solu, quantu seriamu preoccupati s'è no avessimu unu o dui di sti sintomi ? Dunque, sè avete parechji di sti sintomi à tempu, hè sicuramente impurtante cunsultà un medicu.

Chì causa a malatia VHL?

A sindrome di Von Hippel-Lindau hè una malatia ereditaria . Si verifica quandu eredite una copia anormale di un genu suppressore tumorale chjamatu VHL da unu di i vostri genitori.

In poche parole, sti "geni suppressori di tumori" impediscenu à e cellule di dividisi troppu prestu, ciò chì pò purtà à u cancru. Hè cum'è i freni di una vittura. Ma s'è sti geni sò mutati, hè cum'è caccià i freni è mette l'acceleratore. A crescita cellulare accelera senza cuntrollu.

A malatia hè trasmessa secondu un mudellu di eredità autosomica dominante. Questu significa chì se unu di i vostri genitori hà u genu VHL anormale, avete una probabilità di 50% di ereditallu è di sviluppà a malatia di von Hippel-Lindau. Tuttavia, a ricerca hà dimustratu chì circa u 10% di e persone cun VHL ùn anu micca una storia familiare di a malatia. Questu significa chì ponu ancu accade nuove mutazioni genetiche.

Cumu si diagnostica a malatia VHL?

I duttori ponu suspettà chì avete a VHL se avete sintomi di una cundizione causata da a VHL, cum'è l'emangioblastoma o u carcinoma renale à cellule chjare. Ma l'unicu modu per cunfirmà questu hè per mezu di testi genetichi. Se qualchissia in a vostra famiglia hà a malatia di Von Hippel-Lindau, hè impurtante dumandà à u vostru duttore infurmazioni nantu à i testi genetichi per voi.

Chì sò i trattamenti per a malatia VHL?

L'opzioni di trattamentu varienu secondu u tipu di tumore o cisti VHL. U vostru duttore vi spiegherà l'opzioni di trattamentu chì sò adatte per voi. I trattamenti più cumuni sò:

• Chirurgia per caccià u tumore.
• Chimioterapia.
• Radioterapia.
• A terapia mirata include cose cum'è a terapia radionuclidica di i recettori peptidici (PPRT) è l'inibitori di tirosin chinasi (TKI).
• Immunoterapia.
• Terapia ormonale.

A cosa più impurtante hè di diagnosticà a malatia prestu è di principià u trattamentu adattatu. Solu tandu si ponu ottene i migliori risultati.

A malatia VHL pò esse guarita cumpletamente?

Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente nisuna cura per a malatia di von Hippel-Lindau. L'obiettivu principale di u trattamentu hè di truvà è caccià i tumori u più prestu pussibule. U vostru duttore pò ricumandà una chirurgia per caccià i tumori, inseme cù altri trattamenti.

S'aghju VHL, chì devu aspettà ?

Sè vo avete sta cundizione, duverete fà testi regularmente per verificà i segni di certe malatie. A rilevazione è u trattamentu precoce di i tumori ponu aiutà à riduce l'impattu chì a malatia di von Hippel-Lindau hà nantu à a vostra vita. Hè per quessa chì hè impurtante fà i testi chì u vostru duttore ricumanda.

A malatia VHL pò esse prevenuta?

Innò, ùn si pò impedisce. Questu hè perchè a malatia di von Hippel-Lindau hè causata da una mutazione genetica trasmessa da un genitore à l'altru. Sè qualchissia in a vostra famiglia hà VHL, i testi genetichi ponu aiutà à scopre s'è vo avete ancu a mutazione.

Ancu s'è vo ùn pudete micca impedisce a malatia di von Hippel-Lindau, hè utile cunnosce u vostru risicu è capisce cumu a "(VHL)" pò influenzà vi. Sè vo sapete chì site à risicu, i medichi ponu surveglià i segni di tumori ligati à a "(VHL)" è piglià misure per caccià li prestu.

Sè vo avete u genu (VHL) è avete intenzione d'avè un figliolu, hè una bona idea di scuntrà un cunsiglieru geneticu per discute u risicu chì u vostru figliolu erediti u genu.

Ci sò testi di screening speciali per e cundizioni ligate à VHL?

Ùn ci sò micca linee guida specifiche di screening per questu, cum'è ci sò per altri tipi di cancru (cum'è u screening di u cancru raccomandatu da a US Preventive Services Task Force). Tuttavia, se i testi genetichi cunfermanu chì avete un genu VHL anormale, a vostra squadra sanitaria pò raccomandà certi testi per aiutà à rilevà i prublemi precocemente. Per esempiu, ponu raccomandà di fà una scansione di risonanza magnetica addominale (MRI) ogni dui anni per verificà i cancri ligati à VHL, cum'è u carcinoma renale à cellule chjare.

Cumu possu piglià cura di mè stessu ? Chì possu fà ?

Vive cù a VHL significa vive cù una certa incertezza. Sè eredite a mutazione genetica chì causa a VHL, avete una probabilità di 50% di sviluppà a cundizione. Sè a fate, avete una probabilità di 97% di sviluppà certi tipi di cancru è altre malatie gravi.

Tuttavia, nimu ùn pò prevede esattamente cumu `(VHL)` affetterà a vostra vita. Eccu alcune cose chì ponu aiutà à gestisce queste sfide:

• Uttene sustegnu per a salute mentale: Un studiu hà dimustratu chì una diagnosi di VHL pò avè un impattu psicologicu, cum'è ansietà è attacchi di panicu. Dunque, hè assai impurtante parlà cun un psichiatra o un cunsiglieru.
• Prutegge a vostra salute generale: Manghjate una dieta equilibrata - assai carni magre, cereali integrali, verdure à foglia verde è frutti. Fate eserciziu (chì pò ancu riduce u stress). Dumandate à a vostra squadra medica nantu à i vaccini chì sò adatti per voi.

Quandu devu dumandà cunsiglii medichi?

Sè avete sintomi cum'è questi, duvete chjamà subitu u vostru duttore:

• Cambiamenti in a vostra vista o in l'audizione.
• Mal di testa frequenti.
• Nausea o vomitu chì ùn si pensa micca esse causatu da un'altra malatia.
• Un aumentu subitu di a pressione sanguigna.
• Sè avete di colpu difficultà à marchjà, à mantene l'equilibriu o à coordinà i movimenti.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Imaginete chì vi sia statu dettu chì qualchissia in a vostra famiglia hà a malatia di von Hippel-Lindau. S'ellu hè cusì, eccu alcune dumande chì pudete fà à u vostru duttore:

• Chì dicenu i risultati di u mo test geneticu?
• U restu di a mo famiglia deve fà un test geneticu?
• Quantu spessu devu fà un test per rilevà i primi segni di cundizioni chì ponu esse assuciate à `(VHL)`?

Infine, cose da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

A malatia di Von Hippel-Lindau (VHL) hè una malatia genetica rara. Affetta una persona nantu à 36 000. Dunque, scopre chì site unu di questi 36 000 pò esse un grande scossa, soprattuttu s'è nimu in a vostra famiglia ùn hà mai avutu a malatia prima.

Sè i testi genetichi cunfermanu chì avete (VHL), datevi un pocu di tempu per processà a nutizia. Dopu, pigliate u tempu di capisce ciò chì significa a vostra diagnosi. Per esempiu, pudete avè dumande nantu à u vostru risicu di sviluppà diversi tipi di cancru è tumori, o cumu a vostra diagnosi affetterà l'altri membri di a vostra famiglia. Ùn esitate mai à dumandà à a vostra squadra medica ciò chì vi pudete aspettà. È ùn vi scurdate di dumandà aiutu per gestisce u stress chì vene cù a vita cù (VHL). Ùn site micca solu, è ci sò parechje persone chì ponu aiutà vi in ​​questu viaghju.

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