Avemu tutti a nostra infurmazione genetica almacenata in e cellule di u nostru corpu. Hè cum'è i libri in una grande biblioteca. Chjamemu sti libri cromusomi. Crescemu cù a mità da a nostra mamma è a mità da u nostru babbu. Ma imaginate, qualchì volta duie pagine di sti libri si strappanu, è una pagina di un libru si attacca à l'altru, è una pagina di l'altru libru si attacca à questu libru. Hè cusì chì chjamemu a traslocazione in medicina quandu parti di dui cromusomi si rompenu è si cambianu l'una à l'altra. Ùn abbiate paura quandu sentite stu nome. Parechje persone ponu avè questu, è forse ùn u sanu mancu. Videmu ciò chì hè veramente.
Chì hè stu cambiamentu geneticu chjamatu traslocazione ?
In poche parole, una traslocazione hè un cambiamentu in a struttura di i cromusomi. Questu accade quandu un pezzu di un cromusomu si rompe è si attacca à un cromusomu differente. Calchì volta, u pezzu rottu di u secondu cromusomu pò ancu attaccassi à u primu.
Dentru à u nucleu di ognuna di e nostre cellule, ci sò 23 coppie di cromusomi. Hè un totale di 46 cromusomi. Di questi, 22 coppie cuntrolanu tutte l'altre caratteristiche di u corpu (autosomi), mentre chì l'ultima coppia determina u nostru sessu (cromusomi X è Y).
A traslocazione pò esse divisa in dui tipi principali:
1. Traslocazione Reciproca: Questu hè quandu si scambianu parti di dui cromusomi diversi. Imaginate un pezzu di cromusomu 7 trasferitu à u cromusomu 21, è un pezzu di cromusomu 21 trasferitu à u cromusomu 7.
2. Traslocazione Robertsoniana: Questu hè quandu un cromusomu si attacca cumpletamente à un altru cromusomu.
Avà ci hè un'altra cosa impurtante. Sè ste parte sò scambiate, ma nisuna infurmazione genetica hè persa o guadagnata, a chjamemu una Traslocazione Equilibrata . Una persona cun questu di solitu ùn hà micca prublemi di salute. Tuttavia, sè qualchì infurmazione genetica hè persa o guadagnata per via di stu scambiu, a chjamemu una Traslocazione Squilibrata . Hè tandu chì diversi prublemi di salute cumincianu à nasce.
Hè solu una traslocazione ? Altri cambiamenti chì ponu accade in i cromusomi
In più di a traslocazione, ci sò parechji altri cambiamenti chì ponu accade in a struttura di i cromusomi. Quessi ponu ancu interrompe u prucessu di pruduzzione di proteine in u nostru corpu è influenzà u funziunamentu di e cellule è di i tessuti. Demu un'ochjata à ciò chì sò.
| Tipu di cambiamentu | Ciò chì accade simpliciamente |
|---|---|
| Eliminazione | Una parte di un cromusomu si rompe è hè rimossa. Questu pò purtà à a perdita di parechji o centinaie di geni impurtanti in u corpu. |
| Duplicazione | Una parte di un cromusomu hè copiata anormalmente duie volte, furnendu più infurmazione genetica. |
| Inversione (girendu una parte à l'incuntrariu) | Un cromusomu si rompe in dui lochi, dopu a parte si gira è si riattacca. |
| Altri cambiamenti cumplessi | Variazioni più cumplesse ponu accade, cum'è isocromosomi (cromosomi cù dui bracci identichi) è cromusomi ad anellu (cromosomi in forma d'anellu). |
Quandu hè impurtante sta traslocazione?
Ci sò milioni di cellule in u nostru corpu. Un cambiamentu cum'è questu in una sola di queste cellule ùn avarà micca un grande impattu. Quella cellula probabilmente morirà dopu un pocu tempu.
Tuttavia, sta traslocazione hè veramente seria è impurtante solu s'ella si faci in l'ovu di a mamma (ovu), in u sperma di u babbu (sperma), o in a prima cellula furmata da l'unione di i dui (zigotu).
Imagine, quella cellula unica si divide è si divide per furmà un zitellu cumpletu. Ciò significa chì ogni cellula in u corpu di u zitellu hà quella traslocazione. Hè tandu chì diverse malatie si verificanu per via di l'aumentu o di a diminuzione di l'infurmazioni genetiche.
Calchì volta stu cambiamentu accade dopu chì u zitellu hè cuncipitu. Allora alcune cellule in u corpu ponu esse nurmali è alcune cellule ponu avè a traslocazione. Chjamemu questu Mosaicismu .
Fighjemu un esempiu di a vita vera.
Per capisce megliu questu, pigliemu un esempiu. Imaginemu chì ci sia una persona, chjamemula Sunil. Sunil ùn hà alcuna malatia, hè sanu. Ma s'è no verificemu i so geni, hà una traslocazione equilibrata trà i so 7u è 21u cromusomi. Ciò significa chì e parte sò state scambiate, ma hà tutte l'infurmazioni genetiche necessarie in u so corpu. Dunque, ùn hà micca prublemi.
U prublema si prisenta quandu si face un zitellu. Quandu u sperma hè pruduttu in u corpu di Sunil, e coppie di cromusomi si separanu. Quì, sfurtunatamente, certi spermatozoi ponu purtà u 7u cromusomu cù u pezzu di u 21u attaccatu invece di u 7u cromusomu nurmale. À u listessu tempu, u 21u cromusomu nurmale pò ancu andà à quellu sperma.
Avà, chì succede s'ellu stu sperma s'unisce cù un ovulu sanu è nasce un zitellu ? A mamma riceve un 21esimu cromusomu. U babbu (Sunil) riceve sia u 21esimu cromusomu nurmale sia a parte di u 21esimu cromusomu attaccata à u cromusomu 7. Dopu, e cellule di u zitellu anu trè pezzi d'infurmazione genetica ligati à u cromusomu 21. Hè ciò chì chjamemu sindrome di Down .
Avà capite cumu qualchissia cù una traslocazione equilibrata pò avè un zitellu cù una traslocazione squilibrata, ancu s'ellu ùn hà micca sintomi?
Malatie chì ponu esse causate da a traslocazione
Ci sò parechje cundizioni mediche principali chì ponu esse causate da a traslocazione.
| Cundizione medica | Cromusomi assuciati spessu è descrizzione |
|---|---|
| Sindrome di Down | Sta cundizione hè più spessu causata da a prisenza di trè copie di u cromusomu 21 invece di duie (Trisomia 21). Tuttavia, una piccula percentuale di casi hè causata da una traslocazione. U più cumunu hè un scambiu trà i cromusomi 14 è 21. Quessi zitelli ponu avè cumplicazioni in u core, u trattu digestivu è a spina dorsale. |
| Leucemia Mielogena Cronica (LMC) | Questu hè un tipu di cancru di u sangue. Hè causatu da una traslocazione trà i cromusomi 9 è 22. U novu 22esimu cromusomu chì si forma cum'è risultatu hè chjamatu cromusomu di Filadelfia.Questu provoca a pruduzzione di un enzima anormale, chì face cresce e cellule cancerose senza cuntrollu. |
| Linfoma è altri tipi di leucemia | E traslocazioni trà altri cromusomi, cum'è i cromusomi 8 è 11, ponu ancu causà diversi tipi di leucemia è linfoma. |
Missaghju da purtà in casa
- Una traslocazione pò esse innocua (equilibrata), o pò causà malatie gravi (squilibrata).
- Sè vo avete una traslocazione equilibrata, pudete campà una vita sana. L'unichi prublemi chì pudete avè sò quandu avete figlioli.
- Sta cundizione pò esse ereditata da i genitori, o pò sviluppassi di novu à u mumentu di a cuncepzione.
- Ùn ci hè micca "cura" per una traslocazione, perchè hè presente in ogni cellula di u corpu. Tuttavia, e malatie chì ne risultanu ponu esse trattate.
- Questa ùn hè micca una malatia contagiosa. Pudete sucializà cù l'altri, fà sessu è donà sangue senza alcuna paura.
- Sè qualchissia in a vostra famiglia hà una malatia genetica, o sè avete qualchì dubbitu o quistione à propositu, a megliu cosa da fà hè di cunsultà u vostru duttore o medicu è parlà ne.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu