Quandu site incinta, u duttore vi dumanda di fà diversi testi, nò ? Calchì volta quandu si sentenu i nomi di sti testi medichi, si sente un pocu spaventatu è curiosu. Per parechje persone, un test chì hè un pocu scunnisciutu, ma assai impurtante, si chjama test di cariotipu. Certi persone u chjamanu ancu test geneticu, test cromosomicu, o analisi citogenetica. Ùn vi ne fate, sti nomi si riferiscenu à u listessu test. Oghje, ne parleremu assai simplicemente, in un modu chì pudete capisce.
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Chì ghjè esattamente stu test di cariotipu?
In poche parole, un test di cariotipu esamina assai da vicinu i cromusomi in l'internu di e cellule di u nostru corpu. Pensate à questi cromusomi cum'è u pianu di cumu serà custruitu u nostru corpu. Stu test cerca qualsiasi cambiamentu o anomalie in questu pianu.
Durante a vostra gravidanza, u vostru duttore probabilmente urdinerà testi di screening per verificà certe cundizioni genetiche è cromosomiche durante u primu trimestre è u secondu trimestre. A maiò parte di u tempu, i risultati di sti testi sò in a gamma nurmale. Nisun altru test hè necessariu.
Tuttavia, se questi testi iniziali suggeriscenu in qualchì modu chì ci pò esse un prublema, u vostru duttore pò suggerisce di fà un altru test, cum'è un test di cariotipu. Questu pò cunfirmà cun certezza se u zitellu chì cresce in u ventre hà in realtà un prublema geneticu o cromosomale.
Chì cerca un test di cariotipu?
Nurmalmente, una persona sana hà 46 cromusomi. Un zitellu ne riceve 23 da a mamma è l'altri 23 da u babbu.
Calchì volta, un zitellu pò avè un cromusomu in più, un cromusomu manca, o ci pò esse un cambiamentu anormale in unu di i cromusomi. Un test di cariotipu pò dì esattamente s'ellu hè u casu. Queste sò alcune di e cundizioni chì i medichi cercanu principalmente cù questu test.
| Cundizione | Spiegatu simpliciamente |
|---|---|
| Sindrome di Down (Sindrome di Down - Trisomia 21) | U zitellu hà trè (un cromusomu in più) invece di dui nantu à u cromusomu 21. Questu affetta l'aspettu è a capacità d'apprendimentu di u zitellu. |
| Sindrome d'Edwards (sindrome d'Edwards - Trisomia 18) | U zitellu hà un cromusomu 18 in più. Quessi zitelli anu di solitu parechji prublemi di salute, è parechji ùn campanu micca più di un annu. |
| Sindrome di Patau (Trisomia 13) | U zitellu hà un cromusomu 13 in più. Quessi zitelli anu di solitu malatie cardiache è ritardu mentale severu. Parechji ùn campanu micca più di un annu. |
| Sindrome di Klinefelter | Un zitellu maschile hà un cromusomu X in più (cum'è XXY). A so pubertà pò esse ritardata, è i zitelli ponu perde a capacità d'avè figlioli. |
| Sindrome di Turner | Una zitella pò avè unu di i so cromusomi X mancanti o dannighjati. Questu pò causà malatie cardiache, prublemi di collu è bassa statura. |
U test di cariotipu ùn hè micca solu adupratu per rilevà difetti genetichi in u zitellu durante a gravidanza. Hà ancu altri benefici.
- Sè avete difficultà à cuncepisce un zitellu , o avete avutu parechji aborti spontanei , u vostru duttore pò fà questu test per verificà se ci sò prublemi cù i vostri cromusomi o quelli di u vostru cumpagnu.
- Scuprite s'è vo pudete trasmette una cundizione genetica à u vostru zitellu.
- S'ellu si verifica una nascita morta, cunfirmate se a causa hè un prublema geneticu .
- Truvate a causa di qualsiasi prublemi fisichi o di sviluppu chì u vostru zitellu o zitellucciu pò avè.
- In u casu raru induve u sessu di un neonatu ùn hè chjaru, cunfirmatelu.
- Certi tipi di cancruU cancru pò causà cambiamenti in i cromusomi. Un test di cariotipu pò aiutà à determinà u trattamentu ghjustu.
Medical test equipment that can be used at home
Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.
Check Availability →Chì sò sti tipi di testi di cariotipu è quandu si facenu?
Questi testi ponu esse fatti solu à certe settimane di gravidanza. U vostru duttore deciderà quale test hè megliu per voi, secondu quantu site avanzata in a vostra gravidanza è i vostri fattori di risicu.
U zitellu hè un pocu più prubabile d'avè un prublema cromosomale in i seguenti casi:
- Sè avete più di 35 anni.
- Sè vo avete digià un zitellu cù una malatia cromosomica , o sè qualchissia in a vostra famiglia hà a cundizione.
- Sè vo o u vostru cumpagnu avete qualchì anomalia in i so cromusomi.
- Sè avete avutu aborti spontanei o nati morti in u passatu.
Ci sò dui tipi principali di testi realizati:
1. Campionamentu di Villi Coriali (CVS)
In questu, u duttore usa una longa agulla per caccià un picculu campione di tissutu da a placenta , chì furnisce nutrimentu à u zitellu. Queste cellule sò mandate in un laburatoriu per esse testate. Questu pò aiutà à determinà se u zitellu hà prublemi genetichi cum'è a sindrome di Down, a trisomia 13 o a trisomia 18.
- Quandu fà lu: Trà 10 è 13 settimane di gravidanza.
- Rischi: Ci hè un risicu assai chjucu di abortu spontaneu da questu test (circa 1 donna nantu à 100 chì facenu u test). Ci hè ancu qualchì risicu per u zitellu, dunque i medichi u cunsiglianu solu s'ellu ci hè un risicu altu chì u zitellu abbia un prublema.
2. Amniocentesi
In questu test, u duttore inserisce un agulla longa attraversu l'addome è piglia una piccula quantità di u liquidu amnioticu chì circonda u zitellu in u ventre. E cellule di u zitellu in questu fluidu sò mandate per esse testate. Oltre à tutti i prublemi genetichi chì u test CVS cerca, pò ancu rilevà cundizioni gravi chì affettanu u cervellu o a spina dorsale di u zitellu (difetti di u tubu neurale).
- Quandu fà lu: Trà 15 è 20 settimane di gravidanza.
- Risicu: Ci hè sempre un picculu risicu di abortu spontaneu, ma hè più bassu chè cù CVS (circa 1 donna nantu à 200 testate).
Ci sò risichi in queste prove ?
Iè, cum'è l'avemu digià discuttu, ci sò certi risichi assuciati à i metudi utilizati per ottene ste cellule. A CVS o l'amniocentesi ponu assai raramente causà un abortu spontaneu . Ci hè ancu una piccula pussibilità di sanguinamentu pesante o infezzione. U vostru duttore discuterà tuttu què cun voi in dettagliu. Dunque, prima di panicà, dumandate à u vostru duttore tutte e dumande chì pudete avè.
Chì succede dopu chì i risultati di a prova sò ghjunti?
Questa hè a cosa più impurtante. I risultati di un test di cariotipu sò assai specifici . Vale à dì, una volta ricevuti i risultati, pudete sapè per sicuru se u zitellu "hà" un prublema geneticu o "ùn l'hà".
Questu ùn hè micca cum'è i testi di screening precedenti. Dicianu solu s'ellu u risicu era "altu" o "bassu". Ma u risultatu di u test di cariotipu ùn hè micca una supposizione, ma una cunferma.
Una volta ricevuti i risultati, u vostru duttore li discuterà cun voi in dettagliu è vi spiegherà i passi chì duvete fà dopu.
Missaghju da purtà in casa
- Un test di cariotipu hè un test geneticu particulare chì verifica l'anomalie in i cromusomi di e nostre cellule.
- Sè i testi iniziali durante a gravidanza indicanu qualchì risicu, questu test hè realizatu per cunfirmà definitivamente se sò presenti cundizioni cum'è a sindrome di Down.
- I metudi cum'è a CVS è l'amniocentesi, chì raccolgenu cellule per questu scopu, anu un risicu assai chjucu di abortu spontaneu, dunque sò realizati solu in casi estremi.
- U risultatu di un test di cariotipu ùn hè micca una supposizione cum'è "risicu altu / bassu", ma una risposta definitiva chì dice "ci hè un prublema / nisun prublema".
- Sentitevi liberi di dumandà à u vostru duttore per chiarificazioni nantu à tuttu ciò chì avete in mente nantu à sta prova, i so risichi è i risultati.
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