Quandu site incinta, u duttore vi dumanda di fà diversi testi, nò ? Calchì volta quandu si sentenu i nomi di sti testi medichi, si sente un pocu spaventatu è curiosu. Per parechje persone, un test chì hè un pocu scunnisciutu, ma assai impurtante, si chjama test di cariotipu. Certi persone u chjamanu ancu test geneticu, test cromosomicu, o analisi citogenetica. Ùn vi ne fate, sti nomi si riferiscenu à u listessu test. Oghje, ne parleremu assai simplicemente, in un modu chì pudete capisce.
Chì ghjè esattamente stu test di cariotipu?
In poche parole, un test di cariotipu esamina assai da vicinu i cromusomi in l'internu di e cellule di u nostru corpu. Pensate à questi cromusomi cum'è u pianu di cumu serà custruitu u nostru corpu. Stu test cerca qualsiasi cambiamentu o anomalie in questu pianu.
Durante a vostra gravidanza, u vostru duttore probabilmente urdinerà testi di screening per verificà certe cundizioni genetiche è cromosomiche durante u primu trimestre è u secondu trimestre. A maiò parte di u tempu, i risultati di sti testi sò in a gamma nurmale. Nisun altru test hè necessariu.
Tuttavia, se questi testi iniziali suggeriscenu in qualchì modu chì ci pò esse un prublema, u vostru duttore pò suggerisce di fà un altru test, cum'è un test di cariotipu. Questu pò cunfirmà cun certezza se u zitellu chì cresce in u ventre hà in realtà un prublema geneticu o cromosomale.
Chì cerca un test di cariotipu?
Nurmalmente, una persona sana hà 46 cromusomi. Un zitellu ne riceve 23 da a mamma è l'altri 23 da u babbu.
Calchì volta, un zitellu pò avè un cromusomu in più, un cromusomu manca, o ci pò esse un cambiamentu anormale in unu di i cromusomi. Un test di cariotipu pò dì esattamente s'ellu hè u casu. Queste sò alcune di e cundizioni chì i medichi cercanu principalmente cù questu test.
| Cundizione | Spiegatu simpliciamente |
|---|---|
| Sindrome di Down (Sindrome di Down - Trisomia 21) | U zitellu hà trè (un cromusomu in più) invece di dui nantu à u cromusomu 21. Questu affetta l'aspettu è a capacità d'apprendimentu di u zitellu. |
| Sindrome d'Edwards (sindrome d'Edwards - Trisomia 18) | U zitellu hà un cromusomu 18 in più. Quessi zitelli anu di solitu parechji prublemi di salute, è parechji ùn campanu micca più di un annu. |
| Sindrome di Patau (Trisomia 13) | U zitellu hà un cromusomu 13 in più. Quessi zitelli anu di solitu malatie cardiache è ritardu mentale severu. Parechji ùn campanu micca più di un annu. |
| Sindrome di Klinefelter | Un zitellu maschile hà un cromusomu X in più (cum'è XXY). A so pubertà pò esse ritardata, è i zitelli ponu perde a capacità d'avè figlioli. |
| Sindrome di Turner | Una zitella pò avè unu di i so cromusomi X mancanti o dannighjati. Questu pò causà malatie cardiache, prublemi di collu è bassa statura. |
U test di cariotipu ùn hè micca solu adupratu per rilevà difetti genetichi in u zitellu durante a gravidanza. Hà ancu altri benefici.
- Sè avete difficultà à cuncepisce un zitellu , o avete avutu parechji aborti spontanei , u vostru duttore pò fà questu test per verificà se ci sò prublemi cù i vostri cromusomi o quelli di u vostru cumpagnu.
- Scuprite s'è vo pudete trasmette una cundizione genetica à u vostru zitellu.
- S'ellu si verifica una nascita morta, cunfirmate se a causa hè un prublema geneticu .
- Truvate a causa di qualsiasi prublemi fisichi o di sviluppu chì u vostru zitellu o zitellucciu pò avè.
- In u casu raru induve u sessu di un neonatu ùn hè chjaru, cunfirmatelu.
- Certi tipi di cancruU cancru pò causà cambiamenti in i cromusomi. Un test di cariotipu pò aiutà à determinà u trattamentu ghjustu.
Chì sò sti tipi di testi di cariotipu è quandu si facenu?
Questi testi ponu esse fatti solu à certe settimane di gravidanza. U vostru duttore deciderà quale test hè megliu per voi, secondu quantu site avanzata in a vostra gravidanza è i vostri fattori di risicu.
U zitellu hè un pocu più prubabile d'avè un prublema cromosomale in i seguenti casi:
- Sè avete più di 35 anni.
- Sè vo avete digià un zitellu cù una malatia cromosomica , o sè qualchissia in a vostra famiglia hà a cundizione.
- Sè vo o u vostru cumpagnu avete qualchì anomalia in i so cromusomi.
- Sè avete avutu aborti spontanei o nati morti in u passatu.
Ci sò dui tipi principali di testi realizati:
1. Campionamentu di Villi Coriali (CVS)
In questu, u duttore usa una longa agulla per caccià un picculu campione di tissutu da a placenta , chì furnisce nutrimentu à u zitellu. Queste cellule sò mandate in un laburatoriu per esse testate. Questu pò aiutà à determinà se u zitellu hà prublemi genetichi cum'è a sindrome di Down, a trisomia 13 o a trisomia 18.
- Quandu fà lu: Trà 10 è 13 settimane di gravidanza.
- Rischi: Ci hè un risicu assai chjucu di abortu spontaneu da questu test (circa 1 donna nantu à 100 chì facenu u test). Ci hè ancu qualchì risicu per u zitellu, dunque i medichi u cunsiglianu solu s'ellu ci hè un risicu altu chì u zitellu abbia un prublema.
2. Amniocentesi
In questu test, u duttore inserisce un agulla longa attraversu l'addome è piglia una piccula quantità di u liquidu amnioticu chì circonda u zitellu in u ventre. E cellule di u zitellu in questu fluidu sò mandate per esse testate. Oltre à tutti i prublemi genetichi chì u test CVS cerca, pò ancu rilevà cundizioni gravi chì affettanu u cervellu o a spina dorsale di u zitellu (difetti di u tubu neurale).
- Quandu fà lu: Trà 15 è 20 settimane di gravidanza.
- Risicu: Ci hè sempre un picculu risicu di abortu spontaneu, ma hè più bassu chè cù CVS (circa 1 donna nantu à 200 testate).
Ci sò risichi in queste prove ?
Iè, cum'è l'avemu digià discuttu, ci sò certi risichi assuciati à i metudi utilizati per ottene ste cellule. A CVS o l'amniocentesi ponu assai raramente causà un abortu spontaneu . Ci hè ancu una piccula pussibilità di sanguinamentu pesante o infezzione. U vostru duttore discuterà tuttu què cun voi in dettagliu. Dunque, prima di panicà, dumandate à u vostru duttore tutte e dumande chì pudete avè.
Chì succede dopu chì i risultati di a prova sò ghjunti?
Questa hè a cosa più impurtante. I risultati di un test di cariotipu sò assai specifici . Vale à dì, una volta ricevuti i risultati, pudete sapè per sicuru se u zitellu "hà" un prublema geneticu o "ùn l'hà".
Questu ùn hè micca cum'è i testi di screening precedenti. Dicianu solu s'ellu u risicu era "altu" o "bassu". Ma u risultatu di u test di cariotipu ùn hè micca una supposizione, ma una cunferma.
Una volta ricevuti i risultati, u vostru duttore li discuterà cun voi in dettagliu è vi spiegherà i passi chì duvete fà dopu.
Missaghju da purtà in casa
- Un test di cariotipu hè un test geneticu particulare chì verifica l'anomalie in i cromusomi di e nostre cellule.
- Sè i testi iniziali durante a gravidanza indicanu qualchì risicu, questu test hè realizatu per cunfirmà definitivamente se sò presenti cundizioni cum'è a sindrome di Down.
- I metudi cum'è a CVS è l'amniocentesi, chì raccolgenu cellule per questu scopu, anu un risicu assai chjucu di abortu spontaneu, dunque sò realizati solu in casi estremi.
- U risultatu di un test di cariotipu ùn hè micca una supposizione cum'è "risicu altu / bassu", ma una risposta definitiva chì dice "ci hè un prublema / nisun prublema".
- Sentitevi liberi di dumandà à u vostru duttore per chiarificazioni nantu à tuttu ciò chì avete in mente nantu à sta prova, i so risichi è i risultati.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu