Una malatia rara chì provoca a morte per mancanza di sonnu ? Amparemu di più (Insonnia Familiare Fatale)

Ùn dormite micca di notte ? Vi vultate è vi ghjittate per ore dopu esse andatu in lettu ? Questu hè in realtà un prublema cumunu trà parechji di noi. Ma, avete mai pensatu chì stu tipu d'insomnia puderia esse u primu sintumu di una malatia genetica estremamente rara chì pò ancu purtà à a morte ? Ùn vi ne fate, ùn dicu micca chì avete sta malatia. Perchè hè una malatia assai rara in u mondu. Ma hè assai impurtante esse cuscenti di questu. Dunque oghje parleremu di sta malatia periculosa è estremamente rara.

Chì ghjè l'insonnia familiare fatale (IFF)?

Malgradu a parola "Insomnia" in u so nome, l'IFF ùn hè micca in realtà un disordine di u sonnu. L'IFF hè un disordine geneticu raru chì hè trasmessu di generazione in generazione per mezu di i geni. In poche parole, hè una cundizione causata da una proteina in u nostru cervellu chì hè mutata è dannighja u cervellu. A malatia hè cusì rara chì l'esperti dicenu chì solu circa 100 persone in circa 30 famiglie in u mondu sanu sò state segnalate per avè u genu chì causa sta malatia. Dunque, se ùn site micca capace di dorme, a probabilità chì sia dovuta à l'IFF hè assai chjuca, circa una in un milione. Ci hè ancu una variante non genetica di a stessa malatia, ciò significa chì si verifica di colpu senza ragione. Si chjama insomnia fatale sporadica (sFI). L'esperti ùn sanu ancu esattamente cumu si verifica.

Perchè si verifica sta malatia? Chì ne hè a causa?

A causa primaria di FFI hè una mutazione in u genu `PRPN` in u nostru corpu. Stu genu cuntrolla a pruduzzione di una proteina chjamata `PrP`. Ancu s'è a funzione esatta di sta proteina ùn hè stata scuperta, a mutazione in u genu face chì sta proteina si formi in una forma incorretta. Dopu diventa tossica per u nostru corpu. Queste proteine ​​tossiche è deforme s'accumulanu gradualmente in tutta a nostra vita in una parte di u cervellu chjamata talamu . U talamu hè un centru chì cuntrolla parechje cose impurtanti, cum'è u nostru sonnu, l'appetitu è ​​a temperatura di u corpu. Cù u tempu, quandu queste proteine ​​tossiche danneghjanu u talamu, u dannu face chì cumpariscanu i sintomi di FFI. Sta mutazione genetica hè trasmessa di generazione in generazione in modu autosomicu dominante . Questu significa chì avete bisognu di eredità una copia di u genu mutatu da a vostra mamma o da u vostru babbu per sviluppà a malatia. Se unu di i vostri genitori hà sta mutazione genetica, avete una probabilità di 50% di piglià la ancu voi.

Chì sò i sintomi di sta malatia ?

I sintomi di FFI cumincianu di solitu à cumparisce trà l'età di 40 è 60 anni. Ancu s'elli cumincianu assai lievi, sti sintomi ponu diventà rapidamente severi. Demu un'ochjata à ciò chì sò sti sintomi.Parechji di sti sintomi sò causati sia da a privazione di u sonnu sia da i danni cerebrali. Tristemente, a maiò parte di i pazienti morenu d'attacchi di core o altre cundizioni infettive in 6 à 36 mesi (3 anni) da l'iniziu di i sintomi.

Cumu un duttore diagnostica sta malatia?

Sè u vostru duttore suspetta chì avete FFI, realizzerà parechji testi per cunfirmallu.

• Dumandà nantu à a storia medica di a famiglia: Siccomu si tratta di una malatia genetica, hè assai impurtante sapè s'ellu qualchissia in a famiglia hà avutu sintomi simili.
• Esame fisicu : I sintomi sò esaminati attentamente.
• Test geneticu : Un campione di sangue hè testatu per una mutazione in u genu "PRPN".
• Studiu di u sonnu: I mudelli di sonnu sò monitorati sottu à apparecchiature speciali in un ospedale.
• Esame di u fluidu cerebrospinale: Esame di u fluidu cerebrospinale prelevatu da a spina dorsale .

In certi casi, se qualchissia more prima chì a malatia sia diagnosticata, l'IFF pò esse cunfirmata esaminendu u cervellu durante un'autopsia.

Chì sò i trattamenti per questu?

U trattamentu per FFI si cuncentra nantu à a gestione di i sintomi è à furnisce à u paziente u più sollievu pussibule. Siccomu hè una malatia assai rara, ùn ci hè micca un regime di trattamentu standard. Una squadra di prufessiunali di a salute, cumpresi un neurologu è un psichiatra, travagliaranu inseme per determinà u trattamentu adattatu per u paziente. U trattamentu include tipicamente:

• Furnisce vitamine è nutrienti supplementari.
• Furnisce una dieta ben equilibrata.
• Sè vo pigliate altri medicamenti chì aggravanu i vostri sintomi, smetteli o cambiateli .
• Amministrà certi sedativi o melatonina per aiutà à dorme, cum'è prescrittu da un duttore.
• Furnisce cunsiglii per un sollievu psicologicu.

Per impedisce chì a malatia si sparghji à altri membri di a famiglia in u futuru, u duttore pò cunsiglià à tutti i membri di a famiglia di fà testi genetichi.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Ripetu, sè avete prublemi à dorme, e probabilità chì si tratti di FFI sò assai, assai basse. Dunque, ùn vi ne fate micca inutilmente. Tuttavia, sè avete prublemi à dorme per un bellu pezzu, o sè avete altri sintomi cum'è cunfusione o difficultà à marchjà inseme cù a vostra insonnia, cunsultate subitu u vostru duttore. Perchè questi sintomi ùn ponu micca esse FFI, ma puderanu esse un segnu di un'altra cundizione trattabile. Dunque, hè assai impurtante ottene una diagnosi adatta è circà u trattamentu necessariu. Insonnia Familiare Mortale, FFI, insonnia, malatie genetiche, malatie da prioni, prublemi di sonnu, malatie cerebrali