U vostru neonatu ùn hà micca fattu cacca per dui o trè ghjorni dopu à a nascita ? O u so ventre hè solu gonfiu è duru à u toccu ? Hè nurmale per una nova mamma o un novu babbu di sente un pocu di paura quandu vede qualcosa di simile. A maiò parte di u tempu, ùn si tratta micca di cose serie. Tuttavia, in casi rari, sti sintomi ponu esse causati da una cundizione chjamata Malattia di Hirschsprung , di a quale parlemu oghje. Dunque, parlemu di questu in dettagliu senza avè paura.
In poche parole, chì hè a malatia di Hirschsprung?
A malatia di Hirschsprung hè una cundizione congenita assai rara in a quale un zitellu nasce senza e cellule nervose in l'ultima parte di u colon chì aiutanu à spinghje e feci fora.
Pensate à i nostri intestini cum'è un tubu. L'alimentu chì manghjemu hè digeritu, è i prudutti di scarto, chjamati feci, viaghjanu longu à questu tubu. Stu viaghju hè aiutatu da e cellule nervose in i muri di l'intestini. Queste cellule mandanu signali à i musculi di l'intestini, pruvucendu a so cuntrazione è u so rilassamentu, spinghjendu e feci in avanti.
Un zitellu cù a malatia di Hirschsprung ùn hà micca ste cellule nervose à a fine di u grossu intestinu. Cusì, quandu e feci entranu, ùn ponu micca spustassi è si bloccanu. Cum'è e vitture chì si bloccanu in u trafficu. Questu face chì e feci si accumulinu è forminu un grande bloccu in l'intestinu. Questu pò causà à u zitellu una stitichezza severa, un'ostruzione intestinale è qualchì volta infezioni periculose .
Nurmalmente, un zitellu sanu hà a so prima evacuazione in e prime 24-48 ore da a nascita. Queste prime feci sò chjamate "meconiu". Di solitu sò una sustanza nera è spessa. Tuttavia, un zitellu cù a malatia di Hirschsprung ùn hè micca capace di avè stu tipu d'evacuazione.
Chì ghjè a ragione specifica di sta situazione?
I medichi ùn sanu ancu micca esattamente perchè certi zitelli sviluppanu sta malatia, ma si crede largamente chì hè ligata à i geni .
In poche parole, durante e prime settimane di sviluppu di un zitellu in u ventre, e cellule nervose crescenu in tuttu u trattu digestivu di u zitellu, da a bocca à l'anu. Ma in un zitellu cù a malatia di Hirschsprung, sta crescita di e cellule nervose si ferma bruscamente à a fine di u grossu intestinu.
Questu pò esse duvutu à certi cambiamenti (mutazioni) in u DNA di u nostru corpu, chì hè cum'è un libru d'istruzzioni. Calchì volta sti cambiamenti genetichi ponu esse ereditati da i genitori à i figlioli. Inoltre, i zitelli cun altre cundizioni congenite, cum'è a sindrome di Down, è certe malatie cardiache, anu un risicu ligeramente più altu di sviluppà a malattia di Hirschsprung.
Cumu ricunnoscemu sti sintomi ?
A maiò parte di u tempu, sti sintomi cumpariscenu in e prime 6 settimane di vita, in particulare in e prime 48 ore. Tuttavia, in certi zitelli, i sintomi ponu piglià parechji anni per cumparisce.
Duvete esse cuscenti di e seguenti caratteristiche.
| Caratteristica | Descrizzione |
|---|---|
| Ùn defecà | Unu di i sintomi principali di un neonatu hè chì ùn hà micca un muvimentu intestinale ancu dopu à 48 ore da a nascita. Se u zitellu hè un pocu più vechju, pò avè una stitichezza cronica chì dura per un bellu pezzu è ùn risponde micca à i medicamenti. |
| Gonfiore addominale | U stomacu di u zitellu pò parè gonfiu è duru per via di e feci è di l'aria intrappulata in l'intestini. |
| Vomitu | U zitellu pò vomità. Calchì volta stu vomitu pò esse verde o marrone. Questu pò significà chì a bile vene in sù per via di un bloccu in l'intestini. |
| Diarrea sanguinosa | Questu hè un sintomu assai periculosu . Indica u sviluppu di una infezzione intestinale chì mette in periculu a vita chjamata enterocolite . Pò ancu esse accumpagnata da frebba, diarrea severa è dolore addominale. |
| Crescita stentata | Sè u zitellu hè un pocu più vechju è ùn hè statu diagnosticatu cù a malatia, a stitichezza frequente è una mala nutrizione ponu causà una crescita ritardata è una fatigue custante. |
A cosa più impurtante hè chì s'è u vostru zitellu hà unu di sti sintomi, soprattuttu s'è un neonatu ùn face micca i bisogni, ùn l'ignurate micca. Hè essenziale purtà u vostru zitellu subitu à un duttore.
Cumu un duttore diagnostica currettamente sta malatia?
Quandu purtate u vostru zitellu à un duttore, ellu o ella u esaminerà, vi dumanderà di i vostri sintomi è dopu vi cunsiglierà parechji testi per cunfirmà a diagnosi.
- Radiografia addominale: Questu pò esse adupratu per verificà l'ostruzione intestinale o u gonfiore.
- Clistere di cuntrastu: In questu, un liquidu biancu speciale (un colorante chjamatu bariu) hè passatu per u rettu di u zitellu è si piglia una seria di immagini à raggi X. Stu liquidu permette di vede chjaramente l'internu di l'intestinu. A parte senza cellule nervose di solitu pare fina, mentre chì a parte piena di feci sopra pare più grande è più gonfia. Questu pò dà una bona idea di a malatia.
- Biopsia Rettale: Questu hè u test chì cunfirma a malatia à 100%. In questu, u duttore piglia un pezzu assai chjucu di tissutu (campione di tissutu) da a parete interna di u rettu di u zitellu è l'esamina à u microscopiu. Fighjendu s'ellu ci sò o micca cellule nervose in quellu pezzu di tissutu, a malatia pò esse determinata cù precisione.
- Manometria Anorrettale: Questu test hè generalmente fattu nantu à i zitelli più grandi. Implica l'inserimentu di un picculu dispositivu simile à un palloncinu in u rettu è u gonfiamentu per verificà se i musculi di u rettu funzionanu currettamente.
Chì sò i trattamenti per questu?
A malatia di Hirschsprung ùn hè micca una cundizione chì pò esse guarita cù medicazione. L'unicu trattamentu è u più permanente per ella hè a chirurgia . Ùn vi ne fate, sta chirurgia hè avà realizata cù assai successu.
Durante l'operazione, u duttore rimuove a parte di u colon chì ùn hà micca cellule nervose è cunnetta a parte sana, piena di nervi, di u colon direttamente à u rettu. Questa operazione hè chjamata "prucedura di pull-through".
Calchì volta, secondu a cundizione di u zitellu, una chirurgia di "stomia" temporanea pò esse realizata prima di sta chirurgia principale. Questu implica a creazione di una apertura (stoma) in modu chì una parte di l'intestinu sanu vene à a superficia di a pelle di l'addome. Dopu, una sacca di stomia hè attaccata à sta apertura per raccoglie e feci. Una volta chì u zitellu s'hè ripresu un pocu è hè prontu per a chirurgia principale, sta apertura hè chjusa è si esegue una chirurgia pull-through.
Chì cumplicazioni ponu accade dopu à l'operazione?
A maiò parte di i zitelli sò capaci di avè movimenti intestinali nurmali dopu à l'operazione è cuntinuanu à campà una vita sana. Tuttavia, certi zitelli ponu ancu avè qualchì prublema dopu à l'operazione. Hè impurtante esse cuscenti di questu.
Enterocolite assuciata à Hirschsprung
Questa hè a cumplicazione a più periculosa . Pò accade prima o dopu l'operazione. Hè una infezione severa di l'intestini.
Sè u vostru zitellu hà sintomi dopu à l'operazione, cum'è frebba, gonfiore addominale, vomitu, diarrea severa, o sangue in e feci, hè una emergenza. Purtate subitu u vostru zitellu à u Dipartimentu d'Urgenza (ETU) di l'uspidale.
Incontinenza fecale
Certi zitelli ponu avè difficultà à cuntrullà i so movimenti intestinali dopu à l'operazione. Questu significa chì ponu fà e feci senza mancu accorgersene. Questu pò esse duvutu à l'effetti di l'operazione nantu à i musculi di u rettu. Cù u tempu è qualchi eserciziu (fisioterapia pelvica), sta situazione pò esse cuntrullata in larga misura.
Stipsi è blocchi
Certi zitelli ponu avè stitichezza dopu à l'operazione. Questu pò esse duvutu à un restringimentu di u situ chirurgicu o à altre cause. In tali casi, u vostru duttore vi prescriverà u trattamentu necessariu.
Ancu s'è sta cundizione hè trattata cù chirurgia, hè impurtante di cuntinuà à monitorà a cundizione di u zitellu. Parlate regularmente cù u duttore di l'abitudini intestinali è di a dieta di u vostru zitellu.
Missaghju da purtà in casa
- A malatia di Hirschsprung hè un difettu di nascita raru chì provoca l'incapacità di defecà per via di l'assenza di cellule nervose in l'intestinu.
- I sintomi principali di un neonatu chì ùn hà micca una evacuazione in 48 ore, un addome gonfiu è un vomitu verde / marrone sò: Sè vo vede questi, cunsultate subitu un duttore.
- Sta malatia hè cunfirmata da una biopsia.
- U trattamentu hè a chirurgia. Dopu una chirurgia riescita, a maiò parte di i zitelli ponu campà una vita nurmale.
- Sè sviluppate sintomi cum'è frebba, gonfiore addominale o diarrea sanguinosa dopu a chirurgia, duvete andà immediatamente à u Dipartimentu d'Urgenza di l'uspidale (ETU), postu chì questu puderia esse un segnu di una infezzione periculosa chjamata enterocolite.
- Questa hè una cundizione chì richiede un monitoraghju per tutta a vita. Dunque, hè assai impurtante di seguità l'istruzzioni di u duttore è di fà verificà u vostru zitellu à intervalli regulari.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu