Avete mai nutatu chì una parte di u corpu di u vostru picculu, forse un bracciu, una gamba o un ditu, hè insolitamente grande paragunata à u restu di u so corpu ? O avete mai nutatu qualcosa di stranu, cum'è un grande neo nantu à a so pelle o una zona aggrovigliata di vasi sanguigni ? Hè nurmale per qualsiasi genitore di sentesi preoccupatu quandu vede cose cusì. Oghje parlemu di un gruppu di cundizioni rare chì ponu causà queste cose. Si chjama PROS, o PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
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Capimu esattamente ciò chì sò PROS è PIK3CA.
Prima di tuttu, PROS ùn hè micca una sola malatia. Hè un spettru di parechje cundizioni diverse. Tutte queste cundizioni anu una cosa in cumunu. Vale à dì, alcune parti di u corpu diventanu eccessivamente grande (crescita eccessiva) o si sviluppanu in una forma anormale.
Avà vedemu perchè succede questu. A ragione principale di questu hè un cambiamentu, vale à dì una mutazione, in u genu chjamatu PIK3CA in u nostru corpu.
In poche parole, u nostru corpu hè cum'è una grande fabbrica. Ci hè un inseme d'istruzzioni chì tuttu in questa fabbrica deve esse fattu bè. PIK3CA hè un genu impurtante chì dà tali istruzzioni. Hè quellu chì dice à e nostre cellule: "Va bè, avà vi dividete", "Avà crescite", "Va bè, avà u vostru tempu hè finitu, morite".
Tuttavia, s'è una lettera in u libru d'istruzzioni di stu genu PIK3CA hè sbagliata, vale à dì, s'è una mutazione si verifica, i missaghji chì quelle cellule ricevenu sò cunfusi. Allora alcune cellule si dividenu troppu prestu, o ùn morenu micca quandu devenu. Hè tandu chì vedemu una crescita eccessiva anormale in i lochi induve si trovanu quelle cellule, vale à dì, in lochi cum'è a pelle, i vasi sanguigni, l'osse, u tissutu grassu è u cervellu .
Ci hè un puntu assai impurtante chì duvete tene à mente quì. A PROS ùn hè micca una malatia chì si trasmette da u genitore à u figliolu. Questu significa chì sè avete sta malatia, u vostru figliolu ùn a svilupperà micca, è sè unu di i vostri figlioli l'hà avuta, l'altri figlioli ùn a svilupperanu micca. Stu cambiamentu geneticu ùn si faci micca in ogni cellula di u corpu di u zitellu, ma solu in alcune cellule. Dunque, ùn abbiate paura inutilmente di questu.
Diverse cundizioni mediche chì rientranu in PROS
Calchì volta i medichi diagnosticanu direttamente una malatia cù PROS. Altre volte, nominanu una cundizione medica specifica (sindrome) chì cade sottu à u parapluiu PROS. Alcuni di questi sò elencati in a tabella sottu.
| Nome di a malatia (Sindrome) | Caratteristiche principali è descrizzione |
|---|---|
| Iperplasia fibroadiposa | In questa cundizione, a crescita eccessiva di tissutu grassu, tissutu fibrosu, o vasi sanguigni provoca a furmazione di escrescenze simili à grumi in l'estremità o in altre parti di u corpu. Cù u tempu, queste ponu cresce è interferisce cù a caminata è u muvimentu. |
| Sindrome di CLOVES | U nome hè derivatu da e prime lettere di i sintomi. C - Congenitu (presente da a nascita), L - Lipomatosu (in relazione cù u grassu - parechji zitelli ponu vede qualcosa cum'è un nodulu grassu), O - Crescita eccessiva (crescita eccessiva), V - Malformazioni vasculari (vasi sanguigni anormali - cum'è segni di nascita, vene di ragnu), E - Nevu epidermicu (un tipu di nevu chì appare nantu à a pelle), S - Spinale/Scheletricu (prublemi cù a spina dorsale o l'osse - per esempiu mal di schiena). |
| Sindrome di megalencefalia-malformazione capillare (MCAP) | U cervellu, i vasi sanguigni è e caratteristiche facciali si sviluppanu eccessivamente. Quessi zitelli ponu avè ritardi di sviluppu è dite di forma anormale. |
| Sindrome di emiiperplasia-lipomatosi multipla (HHML) | Spessu affetta a crescita di e braccia è di e gambe. I tumori grassi indolori (lipomi) à crescita lenta si formanu sottu à a pelle in varie parti di u corpu, in particulare a schiena, u troncu, l'estremità è e dite. |
| Emimegalencefalia | In questa cundizione, tuttu u cervellu o a mità di u cervellu diventa più grande di u normale. Quessi zitelli ponu sperimentà crisi epilettiche, paralisi è ritardi di sviluppu. |
| Lipomatosi infiltrante faciale | Un gonfiore o una crescita indolore nantu à una parte di a faccia. Questu si verifica di solitu solu da un latu di a testa. Calchì volta una parte di a lingua pò diventà allargata è l'osse è i denti ponu esse affettati. |
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Check Availability →Chì sò i trattamenti per questu?
Ùn ci hè ancu cura per PROS. Tuttavia, ci sò parechji modi per gestisce a cundizione è i so sintomi.
U vostru duttore deciderà u trattamentu u più adattatu per u vostru zitellu. Piglierà ste decisioni dopu avè esaminatu attentamente a cundizione di u vostru zitellu è cunsultatu diversi specialisti (per esempiu, chirurghi, neurologi). Eccu alcune di e principali opzioni di trattamentu:
- Chirurgia: A chirurgia pò esse cunsigliata per caccià u tissutu eccessivu, soprattuttu s'ellu u sviluppu interferisce cù a capacità di u vostru zitellu di marchjà o di fà attività di ogni ghjornu, mette pressione nantu à u cervellu, o hè necessariu per curregge una cundizione cum'è a scoliosi.
- Medicamenti: U vostru duttore pò prescrive medicamenti per cuntrullà sintomi specifici, cum'è crisi epilettiche. A ricerca hè ancu in corsu nantu à novi medicinali chì miranu l'attività di u genu PIK3CA.
Cumu serà l'avvene di u mo figliolu ?
Questa hè una di e più grande preoccupazioni è paure per ogni genitore. PROS hè una cundizione per tutta a vita. Siccomu i sintomi varianu assai da persona à persona, l'avvene di u zitellu pò varià di cunsiguenza.
Ciò significa chì certi zitelli ponu campà una vita nurmale senza effetti maiò. Altri, soprattuttu s'ellu u cervellu hè affettatu, ponu sperimentà differenze d'apprendimentu è ritardi di sviluppu.
Inoltre, hè statu trovu chì alcune persone cun PROS anu un certu risicu di sviluppà u cancru, perchè sta stessa mutazione di u genu PIK3CA si trova ancu in e cellule cancerose in e persone senza PROS.
Ùn abbiate micca paura inutilmente di questu. A cosa più impurtante hè di parlà apertamente di stu risicu cù u vostru duttore. Dopu, pudete fà i testi necessarii in tempu è vede s'ellu ci hè un risicu di una tale situazione. U vostru duttore survegliarà constantemente a cundizione di u vostru zitellu è furnisce a guida necessaria.
Missaghju da purtà in casa
- PROS hè un gruppu di cundizioni causate da una mutazione in u genu PIK3CA. Questu ùn hè micca causatu da a colpa di i genitori.
- Questa ùn hè micca una malatia ereditaria. Solu perchè unu di i vostri figlioli l'hà ùn significa micca chì l'altri figlioli l'anu ancu.
- I sintomi ponu varià assai da zitellu à zitellu. Certi ponu avè effetti lievi, mentre chì altri ponu avè prublemi serii.
- Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per PROS, i sintomi ponu esse gestiti assai bè cù a chirurgia è a medicazione.
- Hè assai impurtante di parlà apertamente è regularmente cù u vostru duttore di qualsiasi preoccupazione o paura chì avete nantu à a cundizione, u trattamentu è l'avvene di u vostru zitellu.
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