Avete mai nutatu chì una parte di u corpu di u vostru picculu, forse un bracciu, una gamba o un ditu, hè insolitamente grande paragunata à u restu di u so corpu ? O avete mai nutatu qualcosa di stranu, cum'è un grande neo nantu à a so pelle o una zona aggrovigliata di vasi sanguigni ? Hè nurmale per qualsiasi genitore di sentesi preoccupatu quandu vede cose cusì. Oghje parlemu di un gruppu di cundizioni rare chì ponu causà queste cose. Si chjama PROS, o PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Capimu esattamente ciò chì sò PROS è PIK3CA.
Prima di tuttu, PROS ùn hè micca una sola malatia. Hè un spettru di parechje cundizioni diverse. Tutte queste cundizioni anu una cosa in cumunu. Vale à dì, alcune parti di u corpu diventanu eccessivamente grande (crescita eccessiva) o si sviluppanu in una forma anormale.
Avà vedemu perchè succede questu. A ragione principale di questu hè un cambiamentu, vale à dì una mutazione, in u genu chjamatu `PIK3CA` in u nostru corpu.
In poche parole, u nostru corpu hè cum'è una grande fabbrica. Ci hè un inseme d'istruzzioni chì tuttu in questa fabbrica deve esse fattu bè. `PIK3CA` hè un genu impurtante chì dà tali istruzzioni. Hè quellu chì dice à e nostre cellule: "Va bè, avà vi dividete", "Avà crescite", "Va bè, avà u vostru tempu hè finitu, morite".
Tuttavia, s'è una lettera in u libru d'istruzzioni di stu genu `PIK3CA` hè sbagliata, vale à dì, s'è una mutazione si verifica, i missaghji chì quelle cellule ricevenu sò cunfusi. Allora alcune cellule si dividenu troppu prestu, o ùn morenu micca quandu devenu. Hè tandu chì vedemu una crescita eccessiva anormale in i lochi induve si trovanu quelle cellule, vale à dì, in lochi cum'è a pelle, i vasi sanguigni, l'osse, u tissutu grassu è u cervellu .
Ci hè un puntu assai impurtante chì duvete tene à mente quì. A PROS ùn hè micca una malatia chì si trasmette da u genitore à u figliolu. Questu significa chì sè avete sta malatia, u vostru figliolu ùn a svilupperà micca, è sè unu di i vostri figlioli l'hà avuta, l'altri figlioli ùn a svilupperanu micca. Stu cambiamentu geneticu ùn si faci micca in ogni cellula di u corpu di u zitellu, ma solu in alcune cellule. Dunque, ùn abbiate paura inutilmente di questu.
Diverse cundizioni mediche chì rientranu in PROS
Calchì volta i medichi diagnosticanu direttamente una malatia cù PROS. Altre volte, nominanu una cundizione medica specifica (sindrome) chì cade sottu à u parapluiu PROS. Alcuni di questi sò elencati in a tabella sottu.
| Nome di a malatia (Sindrome) | Caratteristiche principali è descrizzione |
|---|---|
| Iperplasia fibroadiposa | In questa cundizione, a crescita eccessiva di tissutu grassu, tissutu fibrosu, o vasi sanguigni provoca a furmazione di escrescenze simili à grumi in l'estremità o in altre parti di u corpu. Cù u tempu, queste ponu cresce è interferisce cù a caminata è u muvimentu. |
| Sindrome di CLOVES | U nome hè derivatu da e prime lettere di i sintomi. C - Congenitu (presente da a nascita), L - Lipomatosu (in relazione cù u grassu - parechji zitelli ponu vede qualcosa cum'è un nodulu grassu), O - Crescita eccessiva (crescita eccessiva), V - Malformazioni vasculari (vasi sanguigni anormali - cum'è segni di nascita, vene di ragnu), E - Nevu epidermicu (un tipu di nevu chì appare nantu à a pelle), S - Spinale/Scheletricu (prublemi cù a spina dorsale o l'osse - per esempiu mal di schiena). |
| Sindrome di megalencefalia-malformazione capillare (MCAP) | U cervellu, i vasi sanguigni è e caratteristiche facciali si sviluppanu eccessivamente. Quessi zitelli ponu avè ritardi di sviluppu è dite di forma anormale. |
| Sindrome di emiiperplasia-lipomatosi multipla (HHML) | Spessu affetta a crescita di e braccia è di e gambe. I tumori grassi indolori (lipomi) à crescita lenta si formanu sottu à a pelle in varie parti di u corpu, in particulare a schiena, u troncu, l'estremità è e dite. |
| Emimegalencefalia | In questa cundizione, tuttu u cervellu o a mità di u cervellu diventa più grande di u normale. Quessi zitelli ponu sperimentà crisi epilettiche, paralisi è ritardi di sviluppu. |
| Lipomatosi infiltrante faciale | Un gonfiore o una crescita indolore nantu à una parte di a faccia. Questu si verifica di solitu solu da un latu di a testa. Calchì volta una parte di a lingua pò diventà allargata è l'osse è i denti ponu esse affettati. |
Chì sò i trattamenti per questu?
Ùn ci hè ancu cura per PROS. Tuttavia, ci sò parechji modi per gestisce a cundizione è i so sintomi.
U vostru duttore deciderà u trattamentu u più adattatu per u vostru zitellu. Piglierà ste decisioni dopu avè esaminatu attentamente a cundizione di u vostru zitellu è cunsultatu diversi specialisti (per esempiu, chirurghi, neurologi). Eccu alcune di e principali opzioni di trattamentu:
- Chirurgia: A chirurgia pò esse cunsigliata per caccià u tissutu eccessivu, soprattuttu s'ellu u sviluppu interferisce cù a capacità di u vostru zitellu di marchjà o di fà attività di ogni ghjornu, mette pressione nantu à u cervellu, o hè necessariu per curregge una cundizione cum'è a scoliosi.
- Medicamenti: U vostru duttore pò prescrive medicamenti per cuntrullà sintomi specifici, cum'è crisi epilettiche. A ricerca hè ancu in corsu nantu à novi medicinali chì miranu l'attività di u genu PIK3CA.
Cumu serà l'avvene di u mo figliolu ?
Questa hè una di e più grande preoccupazioni è paure per ogni genitore. PROS hè una cundizione per tutta a vita. Siccomu i sintomi varianu assai da persona à persona, l'avvene di u zitellu pò varià di cunsiguenza.
Ciò significa chì certi zitelli ponu campà una vita nurmale senza effetti maiò. Altri, soprattuttu s'ellu u cervellu hè affettatu, ponu sperimentà differenze d'apprendimentu è ritardi di sviluppu.
Inoltre, hè statu trovu chì alcune persone cun PROS anu un certu risicu di sviluppà u cancru, perchè sta stessa mutazione di u genu PIK3CA si trova ancu in e cellule cancerose in e persone senza PROS.
Ùn abbiate micca paura inutilmente di questu. A cosa più impurtante hè di parlà apertamente di stu risicu cù u vostru duttore. Dopu, pudete fà i testi necessarii in tempu è vede s'ellu ci hè un risicu di una tale situazione. U vostru duttore survegliarà constantemente a cundizione di u vostru zitellu è furnisce a guida necessaria.
Missaghju da purtà in casa
- PROS hè un gruppu di cundizioni causate da una mutazione in u genu `PIK3CA`. Questu ùn hè micca causatu da a colpa di i genitori.
- Questa ùn hè micca una malatia ereditaria. Solu perchè unu di i vostri figlioli l'hà ùn significa micca chì l'altri figlioli l'anu ancu.
- I sintomi ponu varià assai da zitellu à zitellu. Certi ponu avè effetti lievi, mentre chì altri ponu avè prublemi serii.
- Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per PROS, i sintomi ponu esse gestiti assai bè cù a chirurgia è a medicazione.
- Hè assai impurtante di parlà apertamente è regularmente cù u vostru duttore di qualsiasi preoccupazione o paura chì avete nantu à a cundizione, u trattamentu è l'avvene di u vostru zitellu.
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