U vostru picculu hà contrazioni strane ? (Sindrome di West) Parlemu di questu !

Avete mai vistu u vostru picculu sussultà di colpu, cum'è s'ellu fussi statu culpitu da un fulmine ? I so bracci è e so gambe si pieganu di colpu, o si ghjitta in daretu. Ancu s'ellu dura solu uni pochi di secondi, s'ellu succede parechje volte di fila, pò esse assai spaventosu per qualsiasi genitore chì u vede. Parleremu di una cundizione cusì spaventosa, ma hè assai impurtante ricunnosce la rapidamente. Quella hè a Sindrome di West.

In poche parole, chì hè a Sindrome di West?

A sindrome di West hè una forma rara d'epilessia chì affetta i zitelli, in particulare quelli di menu di un annu . Hè chjamata cusì da u duttore chì l'hà scuperta per a prima volta.

Questu hà parechji nomi trà i medichi. Pudete sente u nome "Spasmi Infantili (IS)". Ciò significa "spasmi di u zitellu". Hè ancu chjamatu "Spasmi Epilettici". Ancu s'ellu ci sò parechji nomi, si riferiscenu tutti à a listessa cundizione medica.

Chì sò i sintomi di sta cundizione?

A caratteristica principale di questu hè u sussultu di u quale avemu parlatu prima. Quessi sò chjamati "spasmi". Quessi sussulti anu parechje caratteristiche particulari:

• Cumu si verificanu e cuntrazioni: U zitellu si piega di colpu in avanti (cum'è quandu hà un mal di stomacu) o si ghjitta in daretu. E braccia è e gambe si irrigidiscenu di colpu è si contraenu.
• Tempu: Un colpu dura solu uni pochi secondi.
• Gruppi: Queste cuntrazioni ùn si verificanu micca una volta è si fermanu. Si verificanu in un schema continuu è raggruppatu . Una cuntrazione hè seguitata da un'altra, è dopu un'altra, è dopu un'altra, finu à 150 cuntrazioni in un gruppu. Ci sò zitelli chì anu finu à 60 gruppi di stu tipu à ghjornu.
• Tempu: Di solitu pudete vede sti muvimenti appena u zitellu si sveglia da u sonnu.

In più di sti tremori, si ponu vede altri sintomi.

Perchè questu accade à i zitelli?

A sindrome di West hè una cundizione assai rara. Affetta circa 6 zitelli nantu à 10.000. Affetta più spessu i zitelli trà 4 è 8 mesi. Ancu s'è a causa esatta ùn hè micca sempre cunnisciuta, sò state identificate parechje cause principali.

• Prublemi strutturali di u cervellu: Ogni anomalia chì si verifica durante u sviluppu o a furmazione di u cervellu.
• Cambiamenti genetichi: Sta cundizione pò esse causata da certi cambiamenti in i geni di u zitellu.
• Danni cerebrali: Per via di a mancanza d'ossigenu à u cervellu durante a nascita o in qualchì altru mumentu, cum'è un accidente.
• Disordini metabolichi: Per via di certi prublemi cù i prucessi chimichi di u corpu.
• Infezioni cerebrali: Cundizioni infettive chì affettanu u cervellu.
• Cumplessu di Sclerosi Tuberosa: Una cundizione genetica in a quale i tumori non cancerosi si sviluppanu in u corpu è in u cervellu.

Cumu si face a diagnosi?

Sè avete nutatu chì u vostru zitellu hà stu tipu di crisi epilettica, duvete cunsultà un pediatra u più prestu pussibule .

U duttore si riferisce principalmente à questi testi:

• EEG (Elettroencefalogramma): Questu hè u test u più impurtante. In poche parole, registra l'attività elettrica in u cervellu cum'è un mudellu. Un zitellu cù a sindrome di West mostrerà un mudellu assai irregulare chjamatu "Ipsarritmia" nantu à l'EEG. Questu hè l'indiziu principale per a diagnosi di sta cundizione.
• Risonanza magnetica o scansione TC:Queste scansioni aiutanu à vede s'ellu ci sò prublemi, danni o anomalie in a struttura di u cervellu.
• Testi di sangue, urina è fluidu cerebrospinale (CSF): Quessi testi aiutanu à determinà se a causa di u tremore hè un prublema geneticu o metabolicu.

Chì sò i trattamenti per questu?

Hè assai impurtante di principià u trattamentu u più prestu pussibule dopu chì a Sindrome di West hè diagnosticata, perchè u cuntrollu di a crisa aiuta à minimizà i danni à u sviluppu di u cervellu di u zitellu.

Medicazione

U trattamentu più cumunimenti adupratu per questu hè a medicazione.

• ACTH: Questu hè un ormone. Si dà cum'è iniezione. Hè assai efficace per cuntrullà u battitu cardiacu.
• Vigabatrin (Sabril): Questu hè ancu un medicamentu per l'epilessia. Hè particularmente efficace in i zitelli chì anu a Sindrome di West, una cundizione causata da a Sclerosi Tuberosa.
• Steroidi: Si utilizanu ancu steroidi cum'è a Prednisone.

Sti medicamenti ponu avè effetti secundarii cum'è una diminuzione di l'immunità, un aumentu di a pressione sanguigna è prublemi di vista. Dunque, u duttore esamina sempre u zitellu è u tratta in basa à i benefici è i risichi.

Dieta chetogenica

Per certi zitelli, s'è a medicazione ùn hè micca abbastanza per cuntrullà a so diarrea, u duttore pò suggerisce sta dieta speciale. Si tratta di una dieta ricca di grassi è assai povera di carbuidrati .

Chirurgia

Sè a scansione MRI mostra chjaramente chì l'ictus hè causatu da una lesione specifica in u cervellu, u duttore pò suggerisce a rimozione chirurgica di quella zona. Questu ùn hè micca qualcosa chì tutti ponu fà. Hè decisu da una squadra medica.

Chì pudete dì di l'avvene ? (Prospettive)

Benchì sta sia una quistione difficiule da fà, hè impurtante sapè a verità. L'avvene di a Sindrome di West serà determinatu da parechji fattori chjave.

• Causa: Chì ghjè a causa di a crisa ? S'ella hè causata da una ferita cerebrale seria, i risultati ponu esse scarsi. S'ella hè causata senza una causa evidente (idiopatica), i risultati sò relativamente boni.
• Tempu per inizià u trattamentu: Se u trattamentu pò esse iniziatu in un mese da a diagnosi, u sviluppu di u zitellu hè assai più prubabile di vultà à a nurmalità.
• Risposta à u trattamentu: Quantu prestu a crisa pò esse cuntrullata.

Stu balbettu si ferma di solitu versu l'età di 4 anni. Tuttavia,Parechji zitelli ponu sviluppà dopu altri tipi d'epilessia.

Parechji zitelli anu qualchì livellu di difficultà d'apprendimentu o prublemi di sviluppu mentale. Tuttavia, cù u megliu trattamentu dispunibule prestu, circa u 20%-25% di i zitelli ponu campà una vita nurmale cù una intelligenza nurmale. Dunque, hè impurtante piglià azzioni prestu.