U vostru zitellu hè constantemente malatu? Puderia esse a rara sindrome WHIM?

U vostru zitellu hà spessu raffreddori, tosse, infezioni di l'arechje o infezioni di a pelle ? Una malatia migliora prima di l'altra ? Di solitu, pensemu chì l'immunità di u zitellu hè un pocu bassa è chì piglia malatie à a scola è in l'aree di ghjocu. Tuttavia, in casi assai rari, questu pò esse causatu da una cundizione genetica specifica chjamata Sindrome WHIM . Ancu s'ellu ùn si parla micca assai di questu, hè assai impurtante esse cuscenti.

Chì ghjè sta sindrome WHIM?

In poche parole, a sindrome WHIM hè una malattia genetica assai rara chì affetta u sistema immunitariu di u nostru corpu. U nome WHIM deriva da e prime lettere di i quattru sintomi principali di a malattia.

• Verruche (verruche)
• Ipogammaglobulinemia (bassi livelli d'anticorpi in u sangue)
• Infezioni (infezioni frequenti)
• Emorragia mieloalveolare (congestione di globuli bianchi in u midollu osseu)

Imagine chì u nostru corpu hà un esercitu di globuli bianchi. U travagliu di sti suldati hè di luttà contr'à i nemici cum'è i batteri è i virus chì causanu malatie. In qualchissia cù a sindrome WHIM, i suldati i più impurtanti di questu esercitu, i globuli bianchi chjamati neutrofili , si bloccanu in a so basa, u midullu osseu. Ùn ponu micca esce, in u sangue, per luttà contr'à e malatie. Cusì, u sistema di difesa di u corpu hè indebulitu, è cumincianu à ammalassi più spessu.

Hè cusì raru chì si crede chì affetta solu una nascita nantu à 5 milioni, dunque pudete ùn avè mai intesu parlà ne prima.

Chì sò i sintomi di a sindrome WHIM?

Questi sintomi ponu varià assai da persona à persona. Certe persone anu sintomi assai lievi. Altri ponu sviluppà infezioni gravi chì ponu esse periculose per a vita. Questi sintomi cumincianu di solitu in a zitiddina, ma qualchì volta a malatia pò passà senza esse diagnosticata finu à l'età adulta.

In particulare nantu à e verruche è u risicu di cancru

Parechje persone intornu à noi ponu esse infettate da u papillomavirus umanu (HPV), chì provoca verruche. Tuttavia, in una persona cun un sistema immunitariu sanu, stu virus sparisce da u corpu quasi automaticamente. Tuttavia, postu chì u sistema immunitariu di una persona cun sindrome WHIM hè debule, hè difficiule di cumbatte stu virus HPV. Dunque, u virus ferma in u corpu per un bellu pezzu, pruvucendu verruche, è in certi casi, aumentendu u risicu di cancru.

Chì causa questu ? Hè contagiosu ?

A causa principale di a sindrome WHIM hè una mutazione in u genu chjamatu "CXCR4" in u nostru corpu. Pensate à questu genu cum'è un prugramma chì dà struzzioni à e nostre cellule. Quandu questu genu cambia, i globuli bianchi sopra menzionati (neutrofili) smettenu di esce da u midollu osseu.

Siccomu si tratta di una cundizione genetica, ùn si pò trasmette da persona à persona per via di starnuti o di toccu . Tuttavia, pò esse trasmessa da i genitori à i figlioli. Sè unu di i genitori hà sta mutazione genetica, ogni figliolu ch'elli anu hà una probabilità di 50% di eredità a cundizione .

Cumu diagnosticà currettamente sta malatia?

Siccomu si tratta di una malatia cusì rara, hè difficiule di diagnosticà cù un solu test. U vostru duttore esaminerà attentamente i sintomi di voi è di u vostru zitellu, a frequenza di l'infezioni, è pò tandu ricumandà parechji testi.

• Conte sanguinu cumpletu (CBC): Questu verifica a presenza di globuli bianchi bassi, in particulare neutrofili, in u sangue.
• Test di l'anticorpi (test di sangue Immunoglobulina G - IgG):Stu test hè fattu per vede s'ellu i livelli d'anticorpi chì cumbattenu l'infezzione sò bassi.
• Biopsia di u Midollu Osseu: In questa prucedura, un picculu campione di midollu osseu hè prelevatu da l'ossu di l'anca sottu anestesia lieve è esaminatu sottu à un microscopiu. Questu pò determinà accuratamente se i globuli bianchi sò intrappulati in u midollu osseu (mielokathexi).
• Test Geneticu: Questu test pò cunfirmà s'ellu ci hè una mutazione in u genu CXCR4 chì provoca a sindrome WHIM.

Più prestu a malatia hè diagnosticata, menu prubabile hè di sviluppà cumplicazioni cum'è uspitalisazioni frequenti, perdita di l'audizione è danni pulmonari.

Chì sò i trattamenti per a sindrome WHIM?

Ùn ci hè ancu cura per sta cundizione. Tuttavia, ci sò parechji trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi, prutege contr'à l'infezioni è aiutà à campà una vita nurmale.

Tipi di droghe

• Xolremdi: Questa hè una nova droga appruvata in u 2024. Aiuta à liberà i globuli bianchi chì sò bluccati in u midullu osseu. Questu pò riduce u risicu d'infezzione di circa u 40%.
• Trattamentu G-CSF: Questa hè una iniezione. Stimula u midullu osseu è l'aiuta à pruduce più globuli bianchi.
• Terapia IgG: Per quelli chì anu bassi livelli d'anticorpi, u sistema immunitariu hè rinfurzatu amministrendu anticorpi da l'esternu.
• Antibiotici: Quandu si sviluppanu infezioni batteriche (cum'è a pneumonia, infezioni di a pelle), u vostru duttore li prescriverà per cuntrullalli.

Trattamentu per e verruche

Sè e verruche si verificanu spessu, pudete cunsultà un dermatologu per fà li caccià. Ci sò parechji metudi per fà lu.

• Criochirurgia
• Elettrochirurgia
• Trattamentu laser
• Tipi di rivestimenti speciali

Cumu campà sanu cù a sindrome WHIM?

Quandu si vive cù una cundizione cusì rara, ci vole à pensà di più à a propria salute.

• Una bona dieta: Una dieta nutritiva hè assai impurtante per mantene u vostru sistema immunitariu forte. Includite più ligumi, frutti, cereali integrali, pesci è pollu in a vostra dieta.
• Eserciziu: L'eserciziu aiuta à mantene u corpu forte è rinfurzà l'immunità. Fate qualcosa chì vi piace, cum'è un sport, camminà o natà, ogni ghjornu.
• Prutezzione da l'infezioni:
• Evitate i lochi affollati u più pussibule.
• Lavate e mani spessu cù u sapone.
• Parlate cù u vostru duttore è decidete quali vaccini avete bisognu voi è a vostra famiglia.Parlate specificamente di cose cum'è u vaccinu contr'à u HPV, u vaccinu contr'à a pneumonia è u vaccinu annuale contr'à l'influenza.

In più di u vostru duttore di famiglia, pudete avè bisognu di l'aiutu di diversi duttori, cum'è un immunologu, un ematologu è un dermatologu, per trattà vi.