U vostru picculu hè sempre malatu ? Puderia esse XLA (Agammaglobulinemia ligata à X). Parlemu ne !

Mentre qualchì volta pensemu chì hè nurmale chì i nostri picculi si ammalinu spessu, per certi zitelli questu pò esse un prublema seriu. Soprattuttu s'è un zitellu soffre constantemente d'infezioni batteriche, puderia esse duvutu à una rara cundizione genetica. Oghje parleremu di una tale cundizione.

Chì ghjè l'Agammaglobulinemia ligata à X (XLA)?

Va bè, allora chì hè XLA (agammaglobulinemia ligata à X)? In poche parole, hè una cundizione genetica . U nostru corpu hà un esercitu assai impurtante di suldati per cumbatte e malatie, è questu hè u nostru sistema immunitariu . Un tipu particulare di cellula in questu sistema hè chjamatu cellule B. Queste cellule B sò ciò chì produce proteine ​​​​chjamate anticorpi per cumbatte e malatie quandu i nostri corpi si ammalanu. Quessi anticorpi funzionanu cum'è suldati chì difendenu u nostru paese.

Una persona cun XLA (Agammaglobulinemia ligata à X) ùn produce micca currettamente sti linfociti B. O ne producenu assai pochi. Allora, chì succede quandu ùn pudete micca fà anticorpi? Vi ammalate assai facilmente è vi ammalate spessu. Inoltre, i tessuti in u nostru corpu chì sò ligati à u sistema immunitariu, cum'è i linfonodi , l'ammigdale è l'adenoidi, ùn si sviluppanu micca currettamente, è qualchì volta ùn si formanu micca. Sta cundizione si vede più spessu in i masci . Parleremu di a ragione di questu più tardi.

Sta cundizione, chjamata XLA (Agammaglobulinemia ligata à X), hè ancu cunnisciuta da altri nomi:

• L'agammaglobulinemia di Bruton
• Agammaglobulinemia congenita
• Ipogammaglobulinemia

Tuttavia, u nome Ipogammaglobulinemia hè ancu adupratu per un'altra cundizione simile. Vale à dì CVID (Immunodeficienza Variabile Cumuna) . A CVID (Immunodeficienza Variabile Cumuna) ùn hè generalmente micca cusì severa cum'è XLA (Agammaglobulinemia Legata à X), è hè soprattuttu diagnosticata in età adulta. Tuttavia, i zitelli cun XLA (Agammaglobulinemia Legata à X) sò diagnosticati prima di l'età di un annu o à una età assai ghjovana.

Chì ghjè a diffarenza trà XLA (Agammaglobulinemia ligata à X) è SCID (Immunodeficienza Cumminata Grave)?

Avà vi puderete dumandà s'ellu si tratta di XLA (Agammaglobulinemia ligata à X) o di a cundizione d'immunodeficienza cumminata severa di a quale pudete avè intesu parlà chjamata SCID (Immunodeficienza Cumbinata Grave) . Innò, ci hè una ligera differenza trà i dui. In XLA (Agammaglobulinemia ligata à X) , i linfociti B di i quali avemu parlatu prima sò principalmente affettati. In SCID (Immunodeficienza Cumbinata Grave) , i linfociti T sò affettati.Un altru tipu impurtante di cellula immune chjamata cellule T (qualchì volta e cellule B ponu ancu esse affettate). Tramindui sò cundizioni genetiche chì indebuliscenu u sistema immunitariu è spessu causanu malatie. Ma a principale differenza trà i dui hè u tipu di cellula affettata.

Quantu cumuna hè XLA (Agammaglobulinemia ligata à X)?

Sta cundizione chjamata XLA (Agammaglobulinemia ligata à X) hè in realtà assai rara . Ciò significa chì ùn hè micca una malatia chì parechje persone piglianu. Tuttavia, cum'è l'avemu dettu prima, hè più cumuna in i masci . Statisticamente, circa unu nantu à duiecentu mila (200.000) masci nascenu cù XLA (Agammaglobulinemia ligata à X).

Chì sò i sintomi di XLA (Agammaglobulinemia ligata à X)?

Siccomu i zitelli cun XLA (Agammaglobulinemia ligata à X) anu sistemi immunitari sottosviluppati, i so linfonodi, tonsille è adenoidi sò spessu chjuchi o assenti . Questu li rende propensi à infezioni batteriche frequenti da una ghjovana età. Per esempiu:

• Bronchite : Questa hè un'infezzione di i bronchi, i tubi chì portanu à i pulmoni.
• Infezioni di l'arechja (otite media) : Infezioni di l'arechja media.
• Sinusite : Infezzione di i seni intornu à u nasu.
• Pneumonia : Una infezzione severa chì affetta i pulmoni.
• Infezioni gastrointestinali : Cose cum'è mal di stomacu è diarrea.

Ma hè impurtante di ricurdà chì i zitelli cun XLA (Agammaglobulinemia ligata à X) ùn sò micca generalmente propensi à infezioni virali (per esempiu, Citomegalovirus (CMV) , RSV (Virus Respiratoriu Sinciziale) o infezioni fungine . Sò principalmente disturbati da infezioni batteriche.

Chì causa l'Agammaglobulinemia ligata à X (XLA)?

Cum'è l'avemu digià dettu, XLA (Agammaglobulinemia ligata à X) hè una malatia genetica . Questu significa chì un zitellu l'eredita da a mamma, da u babbu, o da tramindui. Avemu un genu chjamatu genu BTK in u nostru corpu. Stu genu dà struzzioni à u nostru corpu per fà cellule B. Sapemu chì e cellule B producenu anticorpi è cumbattenu e malatie.

Dunque, s'ellu ci hè un cambiamentu o una mutazione in questu genu BTK, i linfociti B ùn ponu esse prudutti currettamente. Dopu, ciò chì accade hè chì una persona chì ùn hà micca quella mutazione genetica ùn pò micca cumbatte e malatie cum'è ella. Hè per quessa chì si ammalanu tuttu u tempu, è qualchì volta sviluppanu ancu malatie gravi chì ponu esse periculose per a vita.

Chì hè "ligatu à X"?

Avà guardemu ciò chì significa "ligatu à l'X". Tutti ricevemu i nostri geni da i dui genitori. Quessi geni sò situati nantu à cose chjamate cromusomi . Quessi geni dicenu à i nostri corpi cumu fà e proteine ​​​​chì anu bisognu per funziunà. A maiò parte di u tempu, ancu s'ellu ci hè un cambiamentu in un genu, l'altra copia (quella di l'altru genitore) hè sempre intatta, dunque u corpu pò funziunà cum'è duveria.

Tuttavia, i cromusomi sessuali di l'omi ùn sò micca listessi. Anu un cromusomu X è un cromusomu Y. Dunque, s'ellu ci hè una mutazione in un genu nantu à questu cromusomu X, ùn ci hè nisuna altra copia per cumpensà. U genu BTK di u quale avemu parlatu si trova nantu à questu cromusomu X. Hè per quessa chì si chjama "ligatu à X". Dunque, se un zitellu hà una mutazione in u genu BTK nantu à u so cromusomu X, svilupperà XLA (Agammaglobulinemia ligata à X).

E zitelle anu dui cromusomi X. Ancu s'elle anu a mutazione chì provoca XLA (Agammaglobulinemia ligata à X) nantu à unu di i so cromusomi X, u genu BTK nantu à l'altru cromusomu X funziona sempre currettamente, dunque ponu pruduce u numeru necessariu di cellule B. Cusì ùn piglianu micca a malatia, ma ponu esse purtatrici . Ciò significa chì ponu purtà u genu senza mustrà sintomi.

Quali sò i fattori di risicu per XLA (Agammaglobulinemia ligata à X)?

Finu à avà, l'unicu fattore di risicu cunnisciutu per u sviluppu di XLA (Agammaglobulinemia ligata à X) hè una storia familiale di a cundizione . Ciò significa chì hè ereditaria.

E zitelle ponu sviluppà XLA (Agammaglobulinemia ligata à X)?

Iè, assai raramente , una zitella pò ancu sviluppà XLA (Agammaglobulinemia ligata à X). Ma per chì questu accada, i dui genitori devenu purtà un cromusomu X cù u genu BTK mutatu. Vale à dì, a mamma hè una portatrice è u babbu hà ancu XLA (Agammaglobulinemia ligata à X). Di solitu, e zitelle ponu esse portatrici di sta mutazione genetica. Dopu, ancu s'elle ùn anu micca a malatia, ponu trasmette stu genu à i so figlioli. Se questi figlioli sò masci, hè prubabile ch'elli sviluppinu XLA (Agammaglobulinemia ligata à X).

Chì sò e pussibili cumplicazioni di XLA (Agammaglobulinemia ligata à X)?

Alcune di e cumplicazioni chì ponu accade cù XLA (Agammaglobulinemia ligata à X) sò:

• Malattia pulmonare cronica : L'infezioni pulmonari frequenti ponu dannà i pulmoni cù u tempu.
• Infezzione chì si sparghje à altre parti di u corpu : Per esempiu, l'infezioni ponu sparghjesi à u sangue (sepsis) o à u cervellu (meningite).
• Ci hè ancu u suspettu chì ci pò esse un risicu aumentatu di certi tipi di cancru , ma si stanu fà altre ricerche nantu à questu.

Cumu si diagnostica l'Agammaglobulinemia ligata à X (XLA)?

Un duttore pò fà parechji analisi di sangue per sapè s'è vo o u vostru zitellu avete XLA (Agammaglobulinemia ligata à X). Sè sti analisi di sangue mostranu chì i vostri linfociti B o anticorpi sò bassi, u vostru duttore farà tandu testi genetichi . Questu cerca cambiamenti in u genu BTK in u vostru DNA .

Cumu si tratta l'Agammaglobulinemia ligata à X (XLA)?

Sfurtunatamente, ùn ci hè micca cura per a XLA (Agammaglobulinemia ligata à X). Tuttavia, ci sò trattamenti chì ponu aiutà à prevene cumplicazioni gravi. I principali sò:

• Terapia di Immunoglobulina di Sustituzione (RIgG) : Questu implica l'amministrazione di anticorpi da donatori sani per via intravenosa (IV). Stu trattamentu hè amministratu almenu una volta à u mese . Questu aiuta à cuntrullà i bassi livelli di anticorpi in u corpu finu à un certu puntu.
• Trattamentu precoce di l'infezioni : Appena voi o u vostru zitellu hè suspettatu d'avè una infezzione, u vostru duttore cumincierà à trattà l'infezioni batteriche cù antibiotici . Hè impurtante di principià u trattamentu prestu.
• Evità i vaccini vivi : E persone cun XLA (Agammaglobulinemia ligata à X) ùn devenu micca riceve vaccini vivi . Quessi vaccini ponu causà malatie gravi è ponu esse periculosi per a vita. Esempi includenu u vaccinu MMR (morbillo, parotite, rosolia) , u vaccinu contr'à a varicella è u vaccinu orale contr'à a poliomielite . Dunque, hè impurtante parlà cù u vostru duttore di questu è esse cumpletamente infurmatu.

Chì deve aspittà qualchissia cun XLA (Agammaglobulinemia ligata à X)?

E persone cun XLA (Agammaglobulinemia ligata à X) averanu bisognu di piglià medicazione per u restu di a so vita . Questu hè per riduce u so risicu di sviluppà malatie. Hanu bisognu di mantene una stretta relazione cù u so duttore è di circà trattamentu appena si verifica una malatia. Voi o u vostru zitellu cun XLA (Agammaglobulinemia ligata à X) pudete mancà più ghjorni di scola è di travagliu per via di malatie chè a pupulazione generale.

Quantu campanu e persone cun XLA (Agammaglobulinemia ligata à X)?

Hè una bona cosa chì, cù u sviluppu di i metudi di trattamentu , e persone cun XLA (Agammaglobulinemia ligata à X) in i paesi sviluppati cum'è l'America campanu finu à l'età adulta . Tuttavia, in i paesi in via di sviluppu, hè sempre assai difficiule di diagnosticà è riceve trattamentu. Dunque, in generale, l'aspettativa di vita di i zitelli cun XLA (Agammaglobulinemia ligata à X) in tali paesi pò esse ridutta. Ma in Sri Lanka, ci sò avà boni trattamenti per tali cundizioni.

Si pò prevene l'Agammaglobulinemia ligata à X (XLA)?

Sè vo site preoccupatu per a XLA (Agammaglobulinemia ligata à X), vale à dì chì qualchissia in a vostra famiglia hà a cundizione, pudete cunsultà un duttore è fà un screening geneticu . Questu pò aiutà vi à scopre e cundizione genetiche chì pudete trasmette à u vostru zitellu. Sè vo site un purtatore di a mutazione genetica chì causa a XLA (Agammaglobulinemia ligata à X), quandu avete un zitellu, ci hè una probabilità di 50% chì quellu zitellu erediterà a mutazione. Sè quellu zitellu hè un masciu, pò sviluppà XLA (Agammaglobulinemia ligata à X). Sè vo avete XLA (Agammaglobulinemia ligata à X), e vostre figliole saranu purtatrici. Un cunsiglieru geneticu o u duttore chì hà urdinatu u test vi darà più cunsiglii à propositu.

Cumu mi pigliu cura di mè stessu ?

U megliu modu per piglià cura di sè stessu cù XLA (Agammaglobulinemia ligata à X) hè di dà priorità à a vostra salute . Seguite l'appuntamenti di u vostru duttore. Amparate à ricunnosce i segni di una infezzione. Dumandate à u vostru duttore ciò chì duvete fà se sviluppate sintomi di una infezzione.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Hè megliu cunsultà un duttore in casi cum'è questu:

• Sè u vostru zitellu si ammala dopu avè ricevutu un vaccinu vivu (per esempiu, u vaccinu MMR, u vaccinu contr'à a varicella).
• Sè u vostru zitellu hà spessu infezioni batteriche .
• Sè avete ancu infezioni batteriche frequenti (postu chì questu pò esse una cundizione cum'è CVID, chì affetta ancu l'adulti).

U duttore vi puderà dì s'ellu ci vole à fà più indagini.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Pò esse utile per voi di fà dumande cum'è queste quandu cunsultate u vostru duttore:

• À chì sintomi d'infezzione devu fà attenzione?
• Chì devu fà s'e pensu chì eiu o u mo figliolu avemu una infezzione ?
• Chì sò l'opzioni di trattamentu?
• Quantu spessu eiu o u mo figliolu avemu bisognu di trattamentu?

Hè nurmale chì i zitelli chjuchi si ammalinu spessu. Ma s'è u vostru zitellu hà infezioni batteriche frequenti, ci puderia esse qualcosa d'altru daretu. Parlate cù u vostru duttore di qualsiasi preoccupazione chì avete. Uttene una diagnosi è un trattamentu prestu hè u megliu modu per ottene i migliori risultati.

Sè vo campate cù XLA (Agammaglobulinemia ligata à X) - una cundizione genetica in a quale u vostru corpu ùn produce micca currettamente e cellule B - seguitate esattamente l'istruzzioni di u vostru duttore. Hè assai impurtante esse capace di ricunnosce i segni di una infezione per pudè ottene trattamentu u più prestu pussibule.

E cose più impurtanti da ricurdà in questu articulu

Ebbè, eccu alcune cose chì avete bisognu di ricurdà da ciò chì avemu parlatu di XLA (Agammaglobulinemia ligata à X):

• Chì ghjè l'Agammaglobulinemia ligata à X (XLA)?Una cundizione genetica rara chì affetta soprattuttu i masci .
• Questu hè quandu i linfociti B di u corpu ùn si sviluppanu micca currettamente , ciò chì provoca una diminuzione di l'anticorpi è infezioni batteriche frequenti .
• Cose cum'è l'ammigdale è l'adenoidi ponu riduce o sparisce.
• Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura specifica per questu, pò esse bè cuntrullatu cù un trattamentu per tutta a vita (RIgG) è un trattamentu antibioticu rapidu.
• Ùn hè micca bè di dà vaccini vivi à queste persone.
• Sè u vostru zitellu hè spessu malatu gravemente, hè assai impurtante di cunsultà subitu un medicu. Una diagnosi è un trattamentu precoci aiutanu assai u vostru zitellu à campà una vita nurmale.

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. Sè avete qualchì quistione, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore di famiglia!

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