Pojďme se dozvědět o potním testu, kterým zjistíme, zda máme cystickou fibrózu.

Má vaše dítě občas potíže s dýcháním, problém s nepřibíráním na váze? Nebo si všimnete něčeho jako neustálý kašel nebo sípání na hrudi? Někdy se za těmito projevy může skrývat onemocnění, o kterém jsme moc neslyšeli, ale je velmi důležité si ho být vědomi. O tom si dnes povíme. Říká se tomu cystická fibróza , někdy zkráceně (CF) . Pojďme se podívat, co to je, jak se diagnostikuje a zejména na některé podrobnosti o „potním testu“, který se k tomuto účelu provádí.

Co přesně je cystická fibróza?

Jednoduše řečeno, cystická fibróza je dědičné onemocnění . To znamená, že se může dědit z rodičů na děti. Při tom se některé tekutiny v našem těle, zejména hlen, stávají velmi hustými a lepkavými. Zamyslete se nad tím, není hlen v plicích a dutinách zdravého člověka kluzký jako voda? Udržuje naše dýchací cesty čisté a odstraňuje bakterie.

Ale u lidí s cystickou fibrózou je tento hlen velmi hustý, jako lepidlo. Takže se tento hustý hlen ukládá v důležitých orgánech, jako jsou plíce a slinivka břišní , a narušuje jejich normální funkci. Zejména když se tento hustý hlen hromadí v plicích, dýchací cesty se začnou blokovat. Pak je velmi obtížné dýchat a mohou se často vyskytovat infekce. Pokud je postižena slinivka břišní, mohou se objevit zažívací potíže a podvýživa. Nejen to, může postihnout i místa, jako jsou játra, střeva a genitálie.

Cystická fibróza je chronické onemocnění . To znamená, že trvá dlouho a nelze ji zcela vyléčit. Je také považována za progresivní onemocnění . To znamená, že příznaky se mohou postupně zhoršovat a mohou se objevit komplikace. Proto je velmi důležité ji včas rozpoznat a správně léčit.

Jaké jsou příznaky tohoto onemocnění u dětí?

Pokud má malé dítě, zejména kojenec, cystickou fibrózu, může se u něj objevit jeden nebo více z těchto příznaků. Ne každé dítě bude mít všechny tyto příznaky najednou a závažnost příznaků se může u jednotlivých dětí lišit. Je důležité si to uvědomit.

Zde jsou některé z těchto funkcí:

• Neprospívání: I když se dítě dobře kojí a dobře jí, později nemusí přibírat na váze a může se zdát podváhavé ve srovnání s ostatními dětmi stejného věku.
• Řídká nebo mastná stolice: Někdy může být stolice vašeho dítěte velmi řídká, vodnatá nebo mastná. Někdy může mít stolice nepříjemný zápach.
• Obtížné dýchání:Neustálý pocit, jako by se vám těžko dýchalo, jako byste se dusili.
• Přetrvávající sípání: Přetrvávající sípavý zvuk vycházející z hrudníku. Může se vyskytnout i u onemocnění, jako je astma, ale je častějším příznakem u cystické fibrózy.
• Časté plicní infekce: Například zápal plic a bronchitida jsou běžné. Pokud máte plicní infekce jednou nebo dvakrát měsíčně, je to důvod k obavám.
• Opakované infekce dutin: Časté infekce v dutinách kolem nosu (dutinách). Příznaky jako ucpaný nos a rýma.
• Přetrvávající, pravděpodobně s hlenem: Přetrvávající kašel, který se nelepší. Může se dokonce jednat o kašel s hustým hlenem.
• Pomalý růst: Výška a hmotnost dítěte se zdají být o něco pomalejší než u ostatních dětí stejného věku.
• Někdy má dítě slanou chuť kůže: Někteří rodiče také uvádějí, že když třou zpocenou pokožku svého dítěte, je slaná.

Pokud máte podezření, že vaše dítě má jeden nebo více z těchto příznaků, nejlepší je navštívit pediatra a vyhledat radu.

Co je to potní test a k čemu slouží?

Lékaři diagnostikují cystickou fibrózu pečlivým vyšetřením pacienta, nasloucháním jeho příznakům a provedením různých testů. Patří sem genetické testy – krevní testy hledající změny v genech –, rentgen hrudníku a dutin a testy plicních funkcí.

Nejdůležitějším a definitivním testem k potvrzení, zda máte cystickou fibrózu, je však potní test. Jedná se o velmi jednoduchý a bezbolestný test. Měří množství chloridů ve vašem potu. Věděli jste, že sůl, kterou jíme, se skládá ze dvou chemických látek zvaných chlorid a sodík? Množství chloridů v potu lidí s cystickou fibrózou je tedy mnohem vyšší než u normálního člověka.

Důvodem je, že v důsledku genetické vady, která způsobuje cystickou fibrózu, je narušena funkce proteinu, který pomáhá chloridu pohybovat se buňkami. V důsledku toho chlorid nemůže správně vstoupit do buněk ani je opustit. V takovém případě se chlorid abnormálně hromadí v potu. I když se to může zdát velmi jednoduché, je to základní vědecký základ pro diagnostiku tohoto onemocnění.

Lékaři obvykle doporučují tento potní test, pokud je u dítěte riziko zdědění cystické fibrózy (například pokud má někdo v rodině tuto nemoc), nebo pokud vykazuje příznaky, o kterých jsme hovořili dříve. Někdy jsou o provedení tohoto testu požádáni i sourozenci dítěte. Tím se zjistí, zda tento gen také zdědili a zda jsou jejich děti v budoucnu ohroženy zděděním tohoto genu.

Jak se provádí tento potní test? Je třeba se ho bát?

Tento test potu lze provést u kohokoli v jakémkoli věku. Novorozenci však nemusí být v prvních dnech svého života schopni produkovat dostatek potu pro tento test. Proto se tento test obvykle provádí u dětí ve věku od dvou do čtyř týdnů , kdy už dokážou produkovat dostatek potu.

Tento test se provádí velmi jednoduše a vůbec nebolí. Takže se ho nebojte, ano? Zde je to, co se stane:

1. Nejprve zdravotnický pracovník, buď zdravotní sestra, nebo lékař, aplikuje na kůži paže (obvykle předloktí) nebo nohy dítěte gel nebo tekutinu obsahující chemickou látku zvanou pilokarpin . Pilokarpin je lék, který stimuluje potní žlázy.

2. Poté se na postižené místo umístí dvě elektrody a provede se velmi slabá, neškodná elektrická stimulace, která dále stimuluje potní žlázy a produkci potu. To se provádí po dobu asi 5 minut. Není cítit žádné štípání ani bolest. Dítě může cítit mírné brnění nebo teplo v ruce nebo noze, ale to je vše. Většina dětí to ani necítí.

3. Poté se elektrody odstraní, oblast kůže se očistí a na dané místo se umístí speciální zařízení pro sběr potu (buď plastová spirála, kus filtračního papíru nebo kus gázy). Toto zařízení se ponechá na místě asi 30 minut, aby se zachytil pot.

4. Nakonec se tento odebraný vzorek potu odešle do laboratoře, aby se přesně změřilo množství přítomného chloridu.

Celý test trvá asi hodinu. Je snazší udržet dítě v klidu, pokud máte poblíž hračku nebo lahvičku s mlékem.

Co říkají výsledky tohoto testu?

Dobře, teď se podívejme, co řeknou výsledky tohoto potního testu. Pokud má dítě cystickou fibrózu, potní test ukáže, že v jeho potu je vyšší než normální množství chloridů.

Pokud jde o naměřené hodnoty, ty jsou následující (tyto hodnoty se mohou v jednotlivých laboratořích mírně lišit, ale obecně jsou takové):

• Pokud je hladina chloridů vašeho dítěte vyšší než 60 mmol/l (milimol/litr) : Je velmi pravděpodobné, že má cystickou fibrózu.Obvykle, pokud se objeví takový výsledek, test se pro potvrzení provede znovu.
• Hladina chloridů u dítěte je nižší než 30 mmol/l (milimol/litr) (některé směrnice uvádějí méně než 40 mmol/l): Lze říci, že nemá cystickou fibrózu.
• Pokud je hladina chloridů vašeho dítěte mezi 30 a 59 mmol/l ( na některých místech 40–59 mmol/l): Toto je považováno za přechodný nebo hraniční výsledek . V tomto případě může být nutné test opakovat . K vyloučení některých atypických forem cystické fibrózy mohou být nutné další testy, jako například genetické testování.

Nejdůležitější je, aby tyto výsledky interpretoval lékař. Jakmile tedy výsledky dorazí, je nejlepší si o tom s lékařem promluvit a řídit se jeho pokyny. Nepanikařte.

Jak připravíte dítě na potní test? Je potřeba udělat něco zásadního?

To je velmi snadné pro maminku i tatínka. Pro přípravu dítěte na potní test nemusíte dělat nic zvláštního.

• Před tímto testem není třeba měnit ani ukončovat žádnou stravu dítěte (krmný režim, pevnou stravu, pokud je podávána), aktivity ani léky, které dítě užívá. Ponechte vše v obvyklém režimu.
• Jediné, co je důležité, je 24 hodin před testem nenanášet na kůži dítěte žádné krémy ani pleťové vody. Zejména neaplikujte nic na testovanou paži nebo nohu. To může ovlivnit výsledky testu.

Vidíte, je to velmi jednoduché. V den testu oblečte dítě do lehkého a pohodlného oblečení.

Nejdůležitější věci, které si z tohoto příběhu musíme zapamatovat (Poselství k zapamatování)

Dobře, doufám, že nyní dobře rozumíte tomu, o čem jsme dnes mluvili, o cystické fibróze a potním testu. I když se to může zdát jako složité téma, není to tak těžké, jakmile pochopíte základy. Z toho, co jsme probrali, je třeba mít na paměti několik věcí:

• Cystická fibróza (CF) je genetické onemocnění , které způsobuje houstnutí hlenu v těle, zejména postihuje plíce a trávicí systém.
• Věnujte pozornost příznakům: Pokud máte jeden nebo více z těchto příznaků, jako je úbytek hmotnosti, častá dušnost, přetrvávající kašel nebo mastná stolice, navštivte lékaře a proberte je s ním.
• Potní test je hlavním a nejspolehlivějším testem pro potvrzení cystické fibrózy: měří hladinu chloridů v potu.
• Test není bolestivý a je bezpečný: takže se nebojte vzít na něj své dítě.
• Je velmi důležité rozpoznat onemocnění včas:Protože pak lze rychle zahájit potřebnou léčbu a metody řízení, což snižuje komplikace, které dítě může zažít, a pomáhá mu žít lepší a zdravější život.

Pokud vy nebo někdo, koho znáte, máte tento problém, nejlepší je nepanikařit ani nevěřit všemu, co najdete na internetu, ale promluvit si s kvalifikovaným lékařem. Ten vás správně nasměruje a poskytne vám potřebnou podporu.

Cystická fibróza, potní test, chloridy, pediatrie, genetická onemocnění, plicní onemocnění