Angelmanův syndrom: Příběh úsměvu vašeho dítěte

Usmívá se váš malý vždy a je šťastný? Tleská někdy ručičkami, aby ukázal své štěstí? Pravděpodobně se cítíte skvěle, když to vidíte. Ale věděli jste, že za tak šťastnou tváří se někdy může skrývat vzácná genetická vada, která ovlivňuje jeho vývoj, řeč a chůzi? Dnes si povíme o jedné takové vadě, Angelmanově syndromu.

Co je Angelmanův syndrom?

Jednoduše řečeno, Angelmanův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění . Může ovlivnit vývoj, řeč a chůzi vašeho dítěte. Některé děti mohou mít záchvaty.

Zvláštní na tom je ale to, že děti s tímto onemocněním jsou často vnímány jako velmi šťastné a usměvavé . Hodně se usmívají, hlasitě se smějí a někdy, když jsou nadšené, dělají „mávající gesta rukama“. Když to vidíte, cítíte se šťastní i vy a možná si také pomyslíte: „Mohlo by tohle štěstí u mého dítěte být známkou nemoci?“ Je to trochu zvláštní pocit, že?

Tento stav neohrožuje život, což znamená, že nemá významný dopad na délku života vašeho dítěte. Pro novopečené rodiče však může být trochu znepokojivý. Jak vaše dítě roste, může se potýkat s problémy s chůzí, mluvením a vývojem. Existují však dobré léčebné postupy, které vám mohou pomoci tyto příznaky zvládat a žít normální život.

Jak vzácný je Angelmanův syndrom?

Toto je velmi vzácný stav. Zhruba řečeno, postihuje přibližně jedno z 12 000 až 20 000 dětí .

Jak poznáme, že naše dítě má tento stav? (Příznaky)

Příznaky Angelmanova syndromu u dětí se mohou lišit od člověka k člověku. Tyto příznaky se mohou měnit i s věkem. Podívejme se na hlavní příznaky, které lze pozorovat.

Příznaky, které lze pozorovat v dětství

Možná jste si všimli některých věcí, když bylo vaše dítě malé. Například:

• Vývojové opoždění: Děti nemusí být schopny dělat věci stejným tempem jako ostatní děti. Například neřeknou první slova, když jim je asi rok.
• Obtíže s kojením: Dítě může mít potíže s přisátím k prsu.
• Vždy šťastný a usměvavý: To je první věc, které si většina lidí všimne. Vždy se usmívá, tleská, když je nadšený.
• Poruchy spánku: Mohou se objevit problémy se spánkovými vzorci.

Příznaky, které se projeví, když trochu zestárnete

Jak dítě trochu roste, kolem dvou nebo tří let, mohou se objevit další příznaky:

• Intelektuální postižení: Může se objevit určité zpoždění v učebních schopnostech.
• Potíže s řečí: Některé děti dokážou mluvit jen několik slov, zatímco jinéMožná nebudete schopni vyslovit ani slovo (neverbální projevy).
• Problémy s chůzí: Můžete chodit nešikovně, s rozkročenýma nohama a bez správné rovnováhy . Tomu se někdy říká ataxie (problémy s rovnováhou nebo koordinací).
• Záchvaty: Záchvaty se mohou objevit mezi dvěma a třemi lety věku.
• Změny svalů: Může dojít ke zvýšenému svalovému tonusu v pažích a nohou nebo ke snížení svalového tonusu v trupu.
• Skolióza: Je patrné zakřivení páteře.
• Problémy s trávicím systémem: Může se objevit zácpa nebo gastroezofageální refluxní porucha (GERD) .
• Problémy s očima: Příznaky jako nystagmus , strabismus a fotofobie .
• Změny barvy pleti (hypopigmentace): V některých oblastech se může barva pleti zhoršit.

Zvláštní rysy vzhledu obličeje

Tyto děti mají také určité specifické rysy ve vzhledu obličeje, ale ty nejsou u každého stejné.

• Krátká a široká lebka (brachycefalie)
• Jazyk, který je větší než obvykle (makroglosie)
• Menší než normální hlava (mikrocefalie)
• Protruze dolní čelisti (mandibulární prognatie)
• Široká ústa
• Široce rozmístěné zuby

Tyto příznaky se stávají zřetelnějšími s přibývajícím věkem.

Proč se to děje? Jaké jsou důvody?

Dobře, teď se podívejme, co způsobuje Angelmanův syndrom. Jedná se o genetické onemocnění . Je způsobeno změnou genu zvaného UBE3A v našem těle.

Jednoduše řečeno, tento gen „UBE3A“ nám dává pokyn k produkci enzymu zvaného ubikvitin protein ligáza E3A, který pomáhá fungovat našemu nervovému systému. Pokud je tento gen poškozen nebo chybí, objevují se příznaky Angelmanova syndromu.

Normálně dostáváme dvě kopie každého genu – jednu od matky a jednu od otce. Ve většině tkání našeho těla jsou aktivní obě kopie genu „UBE3A“. V některých specifických oblastech mozku je však aktivní pouze kopie od matky.Takže pokud je kopie genu „UBE3A“, který jste zdědili po matce, nějakým způsobem poškozena nebo se ztratí, pak tyto části mozku ztratí funkční kopii tohoto genu. Tehdy je ovlivněna funkce nervového systému a objevují se tyto příznaky.

Většinou se nejedná o něco, co se dědí v rodinách . Je to způsobeno náhodnou genetickou změnou. V některých případech to může být způsobeno jinou dosud neidentifikovanou genetickou změnou kromě genu „UBE3A“.

Jak lékaři toto přesně diagnostikují?

Příznaky Angelmanova syndromu obvykle nejsou při narození zřejmé. Lékaři obvykle diagnostikují onemocnění mezi jedním a čtyřmi roky věku . Existují však případy, kdy lze onemocnění diagnostikovat během těhotenství.

Toto lze někdy odhalit včas pomocí testu zvaného neinvazivní prenatální screening (NIPS) během těhotenství. Test NIPS hledá části DNA dítěte v krvi matky a hodnotí riziko vzniku genetického onemocnění u dítěte.

Lékař často má podezření na tento stav, když dítě nedosahuje vývojových milníků odpovídajících jeho věku . Například nepromluví včas první slova nebo nezačne chodit. Kromě toho bude lékař věnovat pozornost i dalším příznakům dítěte.

K potvrzení diagnózy je nutné genetické testování . Tyto testy mohou identifikovat změny v genu UBE3A. Někdy mohou být nutné další testy k vyloučení dalších onemocnění, která způsobují podobné příznaky.

Mohlo by se jednat o chybnou diagnózu?

Ano, někdy se může jednat o chybnou diagnózu, protože příznaky Angelmanova syndromu jsou velmi podobné příznakům jiných onemocnění. Například:

• Porucha autistického spektra
• Dětská mozková obrna
• Christiansonův syndrom
• Mowat-Wilsonův syndrom (Mowat-Wilsonův syndrom)
• Phelanův-McDermidův syndrom (Phelanův-McDermidův syndrom)
• Pittův-Hopkinsův syndrom
• Praderův-Williho syndrom

Proto jsou genetické testy a další testy velmi důležité pro přesnou diagnózu .

Jaké jsou na to léčebné metody?

Na Angelmanův syndrom neexistuje lék . Existuje však mnoho léčebných postupů, které mohou pomoci kontrolovat příznaky vašeho dítěte. Tyto léčebné postupy se mohou u jednotlivých dětí lišit, protože ne každé dítě má stejné příznaky.

Zde jsou některé možnosti léčby:

• Léky proti záchvatům: Děti se záchvaty tyto léky potřebují.
• Logopedická a komunikační terapie: Věci jako pomoc s mluvením, pomoc s učením znakové řeči a zvykání si na používání speciálních komunikačních zařízení.
• Včasná intervence a vzdělávací zdroje: Programy, které pomáhají dětem dosáhnout vývojových milníků a dosáhnout vzdělávacích cílů.
• Fyzioterapie: Pomáhá překonat potíže s rovnováhou, koordinací a chůzí.
• Ergoterapie: Pomáhá dítěti pracovat samostatně a plnit každodenní úkoly.
• Podpůrné pomůcky: Možná budete muset použít ortézy na záda, kotníky a chodidla.
• Speciální metody kojení: Například speciální polévky pro děti, které mají potíže s kojením.
• Vytvoření dobrých spánkových návyků: Zvykněte si chodit spát v určitou dobu.
• Léky, které pomáhají trávicímu systému: Léky, které pomáhají správnému pohybu potravy v těle.

Dětský lékař rozhodne, které léčebné metody jsou pro vaše dítě nejvhodnější.

Jak pečovat o dítě s Angelmanovým syndromem?

Při péči o dítě s Angelmanovým syndromem je velmi důležité dodržovat pokyny lékaře.

• Podávání léků dle předpisu.
• Provádění vývojových hodnocení dle doporučení.
• Účast na fyzioterapii, ergoterapii a logopedii.
• Chození k lékaři v objednaných dnech.

Tyto děti mohou po celý život potřebovat pomoc s každodenními činnostmi. Lékařský tým vašeho dítěte vám se vším pomůže, zodpoví vaše otázky a řekne vám o podpůrných skupinách , které by mohly být užitečné.

V kolik hodin je potřeba navštívit lékaře?

Pokud má vaše dítě Angelmanův syndrom, měli byste pravidelně navštěvovat svého lékaře , abyste se ujistili, že léčba a terapie fungují správně.

• Pokud si všimnete jakýchkoli nových příznaků nebo pokud máte pocit, že se stávající příznak zhoršuje, okamžitě o tom informujte svého lékaře .
• Pokud má vaše dítě poprvé záchvat , měli byste ho okamžitě vzít na pohotovost.

Jaké jsou důležité otázky, které je třeba lékaři položit?

Jakmile zjistíte, že vaše dítě má Angelmanův syndrom, můžete lékaři položit několik otázek:

• Jaké jsou nejlepší léčebné postupy pro zvládnutí příznaků u mého dítěte?
• Jak mohu pomoci svému dítěti lépe komunikovat ?
• Pokud plánuji další dítě, zvážila bych genetické testování nebo genetické poradenství.Chceš to udělat?
• Jak mohu nejlépe naplánovat podporu, kterou bude moje dítě v budoucnu potřebovat?
• Můžete doporučit nějakou podpůrnou skupinu?

Dá se tomu zabránit?

Angelmanovu syndromu nelze předejít, protože je způsoben náhodnými genetickými změnami, ke kterým dochází během fetálního vývoje. Často se vyskytuje z neznámého důvodu.

Velmi vzácně se stává, že někteří lidé mohou toto onemocnění zdědit. Pokud plánujete dítě, je vhodné promluvit si se svým lékařem o genetickém poradenství , abyste pochopili riziko narození dítěte s onemocněním, které může být způsobeno genetickou vadou nebo genetickou změnou, která může být zděděna.

Co byste řekli o délce života těchto dětí?

Většina lidí s Angelmanovým syndromem má normální délku života . To znamená, že někdo s tímto onemocněním nezemře dříve než někdo bez něj. Závažnost příznaků se však u jednotlivých osob liší. Komplikace způsobené těžkými záchvaty nebo vážnými zraněními způsobenými pády mohou být někdy život ohrožující. Lékařský tým vašeho dítěte poskytne léčbu, aby těmto událostem předešel a zajistil jeho bezpečnost.

Takže, jaká bude budoucnost?

Lékaři berou v úvahu mnoho faktorů, když hovoří o budoucnosti vašeho dítěte. S růstem vašeho dítěte můžete očekávat určité zpoždění v chůzi, mluvení a vývoji. Vaše dítě se však bude moci účastnit aktivit, hrát si a učit se s ostatními dětmi svého věku.

Někteří dospělí s tímto onemocněním mohou žít samostatně, zatímco jiní mohou s přibývajícím věkem potřebovat podpůrnou péči. Proto je lékař vašeho dítěte nejlepší osobou, která ví, co může v nadcházejících letech očekávat.

Může být zdrcující a ohromující zjištění, že neustálý úsměv a šťastná tvář vašeho dítěte jsou ve skutečnosti známkami skryté genetické poruchy. Vaše dítě se však může i po diagnóze Angelmanova syndromu stále usmívat a být šťastné . Nejdůležitější je pravidelně vodit dítě k lékaři, abyste se ujistili, že se jeho stav vyvíjí tempem, které odpovídá jeho potřebám. Lékařský tým vašeho dítěte bude s vámi na každém kroku. Neváhejte se ptát, abyste se o tomto onemocnění dozvěděli více a dozvěděli se více o budoucnosti.

A konečně, věci k zapamatování

Angelmanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které však neohrožuje život. Pokud se vaše dítě zdá být neustále šťastné a usměvavé, ale má vývojové zpoždění, potíže s řečí nebo chůzí, je důležité si o tom promluvit s lékařem.

• Včasné odhalení a zahájení nezbytné léčby významně zlepšuje kvalitu života dítěte.
• DítětiHodně mohou pomoci věci jako logopedie, fyzioterapie a ergoterapie.
• Nejste sami. Podpůrné skupiny a rady od lékařů vám na této cestě budou velkou posilou.
• Štěstí a smích vašeho dítěte jsou vaší největší útěchou. Chraňte toto štěstí a snažte se svému dítěti dát to nejlepší. Je velmi důležité mít pozitivní přístup.

Angelmanův syndrom, genetická onemocnění, vývoj dítěte, vývojové opoždění, logopedie, záchvaty, gen UBE3A, šťastný obličej