Pojďme si pohovořit o autozomálně dominantní polycystické chorobě ledvin, dědičném onemocnění, které způsobuje cysty v ledvinách.

Představte si, že neustále pociťujete bolesti zad nebo boku, nebo že vám lékař říká, že máte trochu vysoký krevní tlak . Často na tyto věci zapomínáme a myslíme si, že jsou normální. Někdy se však za těmito věcmi skrývá problém s ledvinami, který vyžaduje určitou pozornost. Dnes mluvíme o takovém stavu, který lze při správné léčbě dobře kontrolovat.

Jednoduše řečeno, co je ADPKD?

Tomuto onemocnění říkáme autozomálně dominantní polycystická choroba ledvin , zkráceně ADPKD . Uvnitř ledvin se nachází spousta malých tekutinou naplněných váčků zvaných cysty . Jak tyto cysty začnou růst, ledviny nemohou správně vykonávat svou běžnou funkci čištění krve.

To může vést ke zdravotním problémům, jako je vysoký krevní tlak , infekce močových cest a ledvinové kameny. U některých lidí se tento stav může časem zhoršit a dokonce vést k selhání ledvin. Nestává se to však u každého.

V mnoha případech mohou lidé žít roky, aniž by věděli, že mají tuto nemoc. Příznaky se obvykle začínají objevovat mezi 30. a 40. rokem věku. Proto se také nazývá „dospělá PKD“.

Jaké jsou příznaky této nemoci? Jak se cítíme?

Ne každý s ADPKD bude mít příznaky. Někteří lidé si o jejich přítomnosti nemusí být vědomi celé roky. Nejčastějšími příznaky u lidí s tímto onemocněním jsou vysoký krevní tlak , časté infekce močových cest a ledvinové kameny . Pojďme si tyto příznaky rozebrat.

Postupem času se tyto cysty mohou zvětšit a poškodit ledviny, což u některých lidí vede k selhání ledvin. Pokud k tomu dojde, mohou se objevit příznaky jako:

• Pocit únavy a vyčerpání ( únava )
• Častá potřeba močení
• Nepravidelné menstruační cykly u žen
• Nevolnost a zvracení
• Potíže s dýcháním
• Otok kotníků, rukou a nohou
• Erektilní dysfunkce u mužů

Proč k tomuto druhu onemocnění dochází? Je dědičné?

Ano, jedná se o dědičné onemocnění . Jednoduše řečeno, toto onemocnění je způsobeno vadou genů v našem těle. Přesněji řečeno, je způsobeno vadou jednoho ze dvou genů zvaných „PKD1“ a „PKD2“. Tyto geny dávají ledvinovým buňkám signál „kdy mají růst“. Takže když je v jednom z těchto genů vadný, ledvinové buňky nekontrolovatelně rostou a začnou se tvořit cysty, o kterých jsme se zmínili.

Aby se vyvinula většina dědičných onemocnění, musíte zdědit vadný gen po matce i otci. Zvláštností ADPKD je však to, že pokud zdědíte tento vadný gen pouze po jednom rodiči, ať už po matce nebo otci , vaše dítě se touto nemocí rozvine.

Velmi vzácně se může stát, že se onemocnění vyvine u člověka, i když jeho rodiče nemoc nemají, ale může být také způsobeno novou vadou genu v těle. To je však velmi vzácné.

Jak lékař diagnostikuje toto onemocnění?

Pokud si váš lékař na základě vašich příznaků myslí, že máte problém s ledvinami, může vás odkázat k nefrologovi . Nefrolog se vás zeptá na otázky, jako například:

• Jaké máte příznaky? Kdy začaly?
• Znáte svůj krevní tlak?
• Bolí někde? Pokud ano, kde?
• Má někdo ve vaší rodině onemocnění ledvin?
• Už jste někdy absolvoval/a genetické testy?

Poté se provede několik testů, aby se zjistilo, zda se v ledvinách vyskytují cysty.

• Ultrazvukové vyšetření: Toto vyšetření využívá zvukové vlny k vytvoření obrazu ledvin. Často je to první provedené vyšetření.
• MRI vyšetření nebo CT vyšetření: Tato složitější vyšetření se používají k nalezení cyst, které jsou příliš malé na to, aby byly viditelné ultrazvukem.

Kromě toho lze otestovat vaši DNA, aby se zjistilo, zda máte vadu v genech „PKD1“ nebo „PKD2“. I když tento test dokáže určit, zda máte onemocnění či nikoli, nemůže předpovědět, kdy se příznaky objeví ani jak závažné budou.

Co bychom měli dělat během léčby a doma?

Na ADPKD neexistuje lék. Zdravotní problémy způsobené onemocněním však lze léčit a selhání ledvin lze předejít nebo oddálit. Můžete potřebovat léčbu, jako například:

• Léky, které zpomalují progresi selhání ledvin: Léky jako Tolvaptan (Jynarque) mohou pomoci kontrolovat pokles funkce ledvin u dospělých, u kterých existuje riziko rychlejšího rozvoje onemocnění.
• Léky na vysoký krevní tlak: Kontrola krevního tlaku je nesmírně důležitá.
• Antibiotika pro infekce močových cest
• Léky proti bolesti

Pokud vám selžou ledviny, budete muset podstoupit dialýzu . Ta zahrnuje čištění krve pomocí přístroje. Můžete také podstoupit transplantaci ledvin . Měli byste se o tom poradit se svým lékařem, abyste zjistili, zda je pro vás tato metoda vhodná.

Návyky, které bychom měli dodržovat, abychom zůstali zdraví

Abyste ochránili své ledviny a udrželi je co nejdéle v dobrém stavu, je velmi důležité dodržovat zdravý životní styl.

• Jezte správně: Jezte vyváženou stravu s nízkým obsahem soli. Sůl může zvyšovat krevní tlak.
• Zůstaňte aktivní:Cvičení může pomoci kontrolovat hmotnost a krevní tlak, ale vyhýbejte se kontaktním sportům, které mohou poškodit vaše ledviny.
• Vyhněte se kouření: Kouření může poškodit cévy v ledvinách a zvýšit riziko vzniku cyst.
• Pijte hodně vody: Dehydratace může zvýšit riziko vzniku cyst.

Co můžeme očekávat do budoucna? Vyskytnou se nějaké další komplikace?

Cysty často rostou velmi pomalu. Pokud si kontrolujete krevní tlak a žijete zdravým životním stylem, můžete tento růst udržet pod kontrolou. V průběhu let však mohou dorůst natolik, že poškodí vaše ledviny.

Rychlost, s jakou onemocnění postupuje, závisí také na tom, který gen máte (PKD1 nebo PKD2). Obecně platí, že lidé s vadou genu PKD1 mají vyšší riziko vzniku selhání ledvin než ti s vadou genu PKD2.

ADPKD také s sebou nese riziko dalších zdravotních problémů.

Je důležité zůstat psychicky silný, když žijete s takovou nemocí. Promluvte si o tom se svou rodinou a přáteli. Také zůstaňte v kontaktu se svým lékařem a přesně se řiďte jeho radami.