Má vaše dítě tento druh změny očních víček? Pojďme se o tom dozvědět více (syndrom blefarofimózy)!

Někdy jste si možná všimli, že oční víčka malých dětí jsou umístěna podivným způsobem. Možná je otvor očí malý nebo se zdá, že víčka poklesla. Pohled na něco takového vás jako matku může trochu vyděsit. V takových chvílích je velmi důležité si být vědoma tohoto stavu, o kterém budeme hovořit, a to syndromu blefarofimózy.

Co je syndrom blefarofimózy? Jednoduše řečeno...

Jedná se o genetickou vadu, která ovlivňuje tvar vašich očních víček. Zamyslete se nad tím, naše oční víčka jsou nejdůležitější částí, která oko chrání. Takže otevření očí u osoby s tímto syndromem, tedy mezera mezi očima, je užší než u normální osoby. Horní víčko také vypadá jako povislá víčka . Další věc je, že na vnitřní straně oka, tedy na straně nosu, je vidět malý kožní záhyb od spodního víčka k hornímu víčku.

Důvodem je změna v genu zvaném „FOXL2“, nebo jak tomu lékaři říkají , mutace . Další důležitou věcí je, že u žen s tímto „syndromem blefarofimózy“ mohou být postiženy i vaječníky .

Existuje ještě jeden dlouhý název, který lékaři používají pro tento stav, a to „blefarofimóza, ptóza, syndrom epikantus inversus“. Také se mu zkráceně říká „BPES“. Někteří to mohou nazývat také „syndrom malého otevření oka“. Jedná se o vrozenou vadu , což znamená, že dítě může tyto příznaky pozorovat již při narození.

Slovo „blefarofimóza“ se vyslovuje „blef-a-ro-fi-mo-sis“. Zní to trochu složitě, že? Ale to je v pořádku, pro jednoduchost řekněme prostě „BPES“.

Existují nějaké typy? (Typy BPES)

Ano, existují dva hlavní typy těchto „BPES“. Jsou to typ I a typ II .

Oba typy mají několik společných rysů:

• Oční otvory, které jsou menší než obvykle (blefarofimóza) .
• Pokles očních víček (ptóza) .
• Oči posazené dále od sebe než obvykle (telecanthus) .
• Kožní záhyb, který se na vnitřní straně dolního víčka, tj. směrem k nosu, ohýbá směrem nahoru (epicanthus inversus) .

Nyní se podívejme, jaké jsou konkrétní rozdíly mezi těmito dvěma typy.

BPES typu I

Pokud máte BPES typu I, může to způsobit stav zvaný primární ovariální insuficience (POI) . Někteří lidé to také nazývají „předčasné selhání vaječníků “. Jednoduše řečeno, je to stav, kdy vaječníky ženy přestanou fungovat před očekávaným termínem.

BPES typu II (BPES typu II)

Pokud ale máte BPES typu II, nezpůsobuje to žádné další systémové problémy ve vašem těle, což znamená jiné závažné problémy, které postihují celé tělo. Jediné příznaky, které se projevují hlavně, se týkají očí.

Jak častý je syndrom blefarofimózy?

Celosvětově se tento „syndrom blefarofimózy“ vyskytuje u přibližně 1 z 50 000 porodů . To znamená, že se jedná o poněkud vzácný stav.

Jaké jsou příznaky a symptomy syndromu blefarofimózy?

Příznaky tohoto „syndromu blefarofimózy“ ovlivňují především vzhled vašich očí. Vzpomeňte si na čtyři hlavní příznaky, o kterých jsme hovořili dříve:

• Malé oční otvory.
• Pokles očních víček ( ptóza ).
• Široce posazené oči (Telecanthus).
• Kožní záhyb, který se skládá na vnitřních dolních víčkách (Vnitřní dolní víčka, která se skládají nahoru - Epicanthus Inversus).

Jen si pomyslete, že tyto příznaky mohou trochu změnit vzhled obličeje dítěte. Je normální, že se rodiče, když to vidí, obávají. Ale nebojte se, existují věci, které se s tím dají dělat.

Kromě těchto hlavních rysů lze vidět i některé další:

• Ektropium (vychýlení oční bulvy směrem ven).
• Strabismus, známý také jako „šilhání “, je stav, při kterém jsou oči zkřížené.
• Amblyopie , která je způsobena pokleslým víčkem, které blokuje vidění. Přesněji řečeno, víčko blokuje vidění.
• Zúžené uši , známé také jako „miskovité uši“ nebo „kleslé uši“, znamenají, že okraje ušních lalůčků mohou být zvrásněné nebo přehnuté dolů.
• Nízko nasazené uši.
• Široký kořen nosu.
• Mezera mezi nosem a horním rtem je menší než obvykle.
• Lidé s typem I mají primární ovariální insuficienci (POI).

Proč se to děje? Jaké jsou příčiny? (Co způsobuje syndrom blefarofimózy?)

Hlavní příčinou tohoto „syndromu blefarofimózy“ je variace nebo mutace v genu zvaném „FOXL2“. Ta se přenáší autozomálně dominantním způsobem.

Jednoduše řečeno to znamená, že i když má tento pozměněný (mutovaný) gen pouze jeden rodič, dítě ho může zdědit.U některých lidí se však toto onemocnění může objevit poprvé, aniž by ho zdědili po rodičích. V takových případech lékaři tvrdí, že se jedná o „čerstvou“ nebo novou genetickou mutaci, což znamená, že nebyla zděděna po postiženém rodiči.

Další problémy, které mohou v důsledku toho nastat (Jaké jsou komplikace syndromu blefarofimózy?)

Blefarofimóza může ovlivnit váš zrak . Máte zvýšené riziko vzniku refrakčních vad , které mohou způsobit ztrátu zraku na dálku nebo do blízka.

Zejména u kojenců a malých dětí s těžkou ptózou (stavem nazývaným líné oko) se může vyvinout stav zvaný amblyopie . Je to proto, že oční víčka blokují jejich vidění a brání mozku v přijímání signálů z daného oka. Pokud se tento problém neprodleně neléčí, může se zrak v daném oku trvale zhoršit.

Jak se to diagnostikuje? (Jak se diagnostikuje syndrom blefarofimózy?)

Váš lékař může mít podezření na syndrom blefarofimózy po zjištění čtyř hlavních klinických příznaků, o kterých jsme hovořili dříve, a po provedení očního vyšetření. Oční specialista může provést některé nebo všechny tyto testy:

• Test zrakové ostrosti: Jde o vyšetření, při kterém budete muset přečíst písmena na grafu. Tento test může lékaři pomoci určit, zda máte refrakční vady, jako je krátkozrakost nebo dalekozrakost.
• Testy na líné oko (amblyopii) a strabismus .
• Krevní testy na hladiny reprodukčních hormonů (zejména při podezření na typ I).
• Genetické testy : Ty mohou potvrdit, zda existuje mutace v genu „FOXL2“.

Jaké jsou léčebné metody? (Jak se léčí syndrom blefarofimózy?)

Syndrom blefarofimózy se v dětství obvykle léčí chirurgicky . Mezi 3. a 5. rokem věku se provádí operace k nápravě stavů zvaných epicanthus inversus (vroubování kůže vnitřního víčka) a telecanthus (oči daleko od sebe). Poté, asi o rok později, chirurg provede další operaci k nápravě pokleslého víčka (ptózy). Někdy lze všechny tyto operace provést současně, ale to je méně časté.

Tyto operace se provádějí nejen za účelem zlepšení vzhledu očí, ale také za účelem podpory vývoje zraku dítěte. Pokud jsou totiž oční víčka zavřená, zrak se nebude správně vyvíjet.

Pokud máte BPES typu I, což znamená primární ovariální insuficienci, může vám lékař doporučit hormonální substituční terapii , zejména estrogenové doplňky. Je však důležité si uvědomit, že tato léčba neplodnost neřeší . Měli byste se o tom poradit se specialistou na reprodukční zdraví.

Existuje způsob, jak tomu zabránit? (Jak mohu snížit riziko vzniku syndromu blefarofimózy?)

Neexistuje žádný specifický způsob, jak syndromu blefarofimózy předcházet, jelikož se jedná o genetické onemocnění. Pokud však někdo z vaší rodiny má tento syndrom, je vhodné zvážit genetické poradenství před narozením dítěte. Můžete se o něm dozvědět více a promluvit si o riziku, že ho vaše dítě zdědí.

Co mohu očekávat, pokud mám syndrom blefarofimózy?

Pokud trpíte syndromem blefarofimózy, budete muset podstupovat pravidelné oční prohlídky . To může pomoci zkontrolovat, zda je váš zrak v pořádku a zda se nevyskytují nějaké další problémy.

Pokud máte diabetes mellitus typu I, měli byste se poradit s endokrinologem nebo specialistou na reprodukční zdraví ohledně hormonálních a plodnostních problémů.

Syndrom blefarofimózy lze léčit, ale nelze jej zcela vyléčit. To znamená, že ačkoli chirurgický zákrok může do určité míry obnovit vzhled a funkci očí, nemůže změnit základní genetickou příčinu.

Jaké otázky bych měl/a položit svému poskytovateli zdravotní péče?

Je dobré se svého lékaře zeptat na tyto otázky:

• Jak často bych si měl/a nechat vyšetřit zrak?
• Doporučujete genetické poradenství?
• Jaké návrhy můžete dát k řešení problémů s plodností?
• Za jakých okolností byste s tímto stavem musel/a jít na pohotovost?

Jaký je rozdíl mezi syndromem mentální retardace blefarofimózy a tímto?

To je také trochu matoucí, takže je dobré to upřesnit. Lidé s onemocněním zvaným „syndrom mentální retardace blefarofimózy“ mohou také vidět pokleslá víčka a menší oční otvory než obvykle. Nevidí však „telecanthus“ (oči posazené daleko od sebe) ani „epicanthus inversus“ (vnitřní kožní záhyby).

Nejdůležitější je, že lidé se „syndromy mentální retardace blefarofimózy“ mají pomalejší mentální vývoj.Mezi příklady patří stavy zvané „Ohdův syndrom“ a „Sayův-Barberův-Bieseckerův-Youngův-Simpsonův syndrom“. Vědci odhadují, že ve Spojených státech žije méně než 1 000 lidí s těmito syndromy mentálního postižení.

Nicméně osoby s „syndromem blefarofimózy (BPES), o kterých mluvíme, nemají mentální postižení. To je hlavní rozdíl.

Syndrom blefarofimózy, neboli BPES, je vzácné onemocnění, které je přítomno již při narození. Vy a váš lékařský tým můžete tento stav dobře zvládnout. Součástí léčebného plánu je obvykle chirurgický zákrok k nápravě problémů s očními víčky.

Vzkaz k odnesení domů

Dobře, takže z toho, co jsme probrali, doufám, že máte dobrou představu o „syndromu blefarofimózy“. Nezapomeňte:

• Jedná se o genetické onemocnění , které postihuje hlavně oční víčka.
• Hlavními příznaky jsou malé oční otvory, pokleslá víčka, daleko posazené oči a kožní záhyb na vnitřní straně.
• Existují dva typy („typ I“ a „typ II“) . U „typu I“ mohou být postiženy i vaječníky.
• To nezpůsobuje mentální postižení.
• Chirurgický zákrok může zlepšit vzhled a funkci očí.
• Důležité jsou pravidelné oční prohlídky a v případě potřeby hormonální léčba.

Je normální cítit strach a obavy, když zjistíte, že vaše dítě má tento stav. Ale pamatujte, že v tom nejste sami. S pomocí lékařů a správné léčby se mnoha lidem podařilo tento stav zvládnout a žít normální život. Proto zůstaňte silní a vyhledejte potřebnou lékařskou pomoc.

Blefarofimóza , BPES, oční víčka, genetická onemocnění, ptóza, epicanthus inversus, zdraví očí