Měla vaše matka, teta, sestra nebo blízký rodinný příslušník někdy rakovinu prsu? Když se to stane, je normální cítit velký strach a úzkost a říkat si: „Dostanu ji taky?“ Tyto typy rakoviny mohou být často spojeny s dědičným rizikem. Dnes si povíme o speciálním testu, který toto dědičné riziko hledá. Tím je test genu BRCA.
Jednoduše řečeno, co je to BRCA test?
Dobře, řekněme to takto. Všichni máme v těle dva typy genů, které se nazývají BRCA1 a BRCA2 . Jejich hlavní funkcí je opravovat DNA buněk našeho těla a zastavovat nekontrolovatelný růst rakovinných buněk. Jsou to jako vlastní strážci těla. Proto jim také říkáme tumor supresorové geny.
Představte si, co se stane, když se v těchto ochranných genech vyskytne vada nebo mutace? Pak je proces, který zastavuje růst rakovinných buněk, oslaben. To významně zvyšuje riziko rakoviny prsu, rakoviny vaječníků a několika dalších typů rakoviny.
Důležité je, že tyto mutace genu BRCA jsou dědičné . To znamená, že se mohou přenášet z matky na dítě. Test BRCA odebírá vzorek vaší krve a kontroluje, zda máte rizikovou mutaci v genech BRCA1 nebo BRCA2.
Měl by si každý nechat udělat tento test BRCA?
Ne, vůbec ne. Tyto genové defekty BRCA nejsou ve společnosti příliš běžné. Lékaři proto tento test nedoporučují, pokud nemáte určité rizikové faktory. Nejedná se o test, který je určen jen pro zvědavost.
Takže, jakým lidem by lékař tento test doporučil? Podívejme se.
| Rizikový faktor | Jednoduché vysvětlení |
|---|---|
| Osobní anamnéza rakoviny | Pokud jste sama prodělala rakovinu prsu, zejména pokud k ní došlo před dosažením věku 50 let. Nebo pokud jste prodělala rakovinu prsu i vaječníků. |
| Rodinná anamnéza rakoviny | Pokud jeden nebo více členů vaší rodiny (například vaše matka, sestra, dcera, teta) měli rakovinu prsu, zejména pokud rakovinu prsu měl muž, je to také silný faktor. |
| Již identifikovaná vada BRCA | Pokud u někoho z vaší rodiny již byla potvrzena vada genu BRCA. |
| Jiné typy rakoviny | Pokud někdo ve vaší rodině měl rakovinu, jako je rakovina vaječníků, rakovina slinivky břišní nebo rakovina prostaty. |
| Vzácné dědičné choroby | Pokud má někdo ve vaší rodině jiné dědičné onemocnění, která zvyšují riziko rakoviny, jako je Cowdenův syndrom nebo Li-Fraumeniho syndrom. |
Nejdůležitější je, abyste se sami nerozhodovali, zda tento test podstoupíte, či nikoli. Nejlepší je probrat to se svým lékařem a rozhodnout se na základě jeho rady.
Co se můžeme dozvědět z testu BRCA?
Pokud tento test potvrdí, že máte genovou vadu BRCA, znamená to, že máte vyšší než normální riziko vzniku určitých typů rakoviny.
Vezměte v úvahu toto: Osoba s mutací genu BRCA má šestinásobně vyšší riziko vzniku rakoviny prsu do 80 let ve srovnání s běžnou populací. Rakovina se také s větší pravděpodobností objeví v mladším věku a postihne oba prsy.
Kromě rakoviny prsu může tato genetická vada zvýšit riziko několika dalších typů rakoviny:
- Rakovina vaječníků : S ní souvisí také rakovina vejcovodů a peritoneální rakovina.
- Rakovina prostaty : U mužů.
- Rakovina slinivky břišní
- Fanconiho anémie : Vzácné onemocnění, které se může vyskytnout v dětství.
Co se děje před, během a po testu?
Tento proces není tak složitý, jak si možná myslíte.
Před testem
Obvykle budete odkázáni ke genetickému poradci . Jsou to lidé s odbornými znalostmi genů, dědičnosti a rizika rakoviny. Vysvětlí vám následující:
- Co to znamená, když je výsledek testu „pozitivní“ nebo „negativní“?
- Jaký vliv má výsledek na vaše riziko rakoviny?
- Jak tento výsledek ovlivní zbytek vaší rodiny (děti, sourozence)?
Během testu
Je to velmi jednoduché. Stačí odebrat vzorek krve z žíly na paži. Stejně jako při odběru krve při běžném krevním testu. I když při vpichu jehly můžete cítit mírnou bolest, celý proces trvá méně než pět minut.
Po testu
Výsledky mohou trvat několik týdnů. Po jejich obdržení byste se měli znovu setkat se svým genetickým poradcem. Pomůže vám porozumět výsledkům a probere s vámi, jaké kroky je třeba podniknout dále.
Co znamenají výsledky?
Mohou nastat tři typy výsledků. Pojďme si je jeden po druhém jasně rozebrat.
| Typ výsledku | Co to znamená? |
|---|---|
| 1. Výsledek je pozitivní. | |
| Význam | To znamená, že máte mutaci v genu BRCA1 nebo BRCA2, která zvyšuje riziko rakoviny. To však neznamená, že rakovinu máte nebo že se u vás určitě rozvine. Znamená to pouze, že je vaše riziko vyšší. |
| Co dělat dál? | Nyní můžete podniknout kroky ke snížení rizika. Po projednání s lékařem můžete zvážit například:
|
| 2. Výsledek je negativní. | |
| Význam | Znamená to, že ve svém těle nemáte genovou vadu BRCA. To znamená, že vaše děti po vás genovou vadu BRCA nezdědí. |
| Ale... | To nezaručuje, že rakovinu nikdy neonemocníte. Znamená to pouze, že vaše riziko je podobné jako u běžné populace. Pokud však máte silnou rodinnou anamnézu rakoviny, můžete mít jinou genovou mutaci, která zvyšuje vaše riziko rakoviny. Promluvte si o tom se svým genetickým poradcem. |
| 3. Výsledek je nejistý (nejistý / VUS) | |
| Význam | To je trochu složité. To znamená, že ve vašem genu BRCA existuje změna („varianta“), ale vědci si zatím nejsou jisti, zda je tato změna škodlivá, zvyšuje riziko rakoviny, nebo zda se jedná o normální a neškodnou změnu. Tomu se říká „varianta neznámého významu (VUS)“. |
| Co dělat dál? | V tomto okamžiku nepanikařte. Váš genetický poradce vám to podrobněji vysvětlí. Možná budete muset nechat otestovat další členy rodiny nebo být v budoucnu informováni, pokud budou k dispozici nové informace. Prozatím se tento typ výsledku obvykle považuje za negativní. |
Vzkaz k odnesení domů
- Test BRCA je speciální genetický test, který hledá dědičné riziko rakoviny prsu, vaječníků a několika dalších typů rakoviny.
- Toto není test, který by měl podstoupit každý. Lékaři ho doporučují pouze lidem s určitými rizikovými faktory, jako je například rodinná anamnéza rakoviny.
- Pozitivní výsledek neznamená, že máte rakovinu. Znamená to, že je vaše riziko vyšší a že můžete podniknout kroky k jeho zvládnutí.
- Je velmi důležité probrat to s lékařem a genetickým poradcem před a po obdržení výsledků.
- Vědomosti jsou moc. Uvědomění si rizik je důležitým krokem k ochraně vašeho budoucího zdraví a zdraví vaší rodiny.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment