Skip to main content

Pojďme se dozvědět o zvláštních proteinech, které se ukládají v srdci? (Srdeční amyloidóza)

Pojďme se dozvědět o zvláštních proteinech, které se ukládají v srdci? (Srdeční amyloidóza)

Cítíte se někdy unavení nebo máte trochu potíže s dýcháním? Možná těmto věcem nevěnujete velkou pozornost. Někdy to ale může být příznak srdečního problému. Dnes si povíme o onemocnění, které postihuje srdce a o kterém jste možná neslyšeli, ale stojí za to ho znát. Nebojte se, povíme si o tom jednoduše a způsobem, kterému budete rozumět.

Co je to (srdeční amyloidóza)?

Jednoduše řečeno, „(srdeční amyloidóza)“ je onemocnění způsobené deformovanými proteiny v našem těle, které se ukládají v srdci a jeho okolí. Představte si to jako ucpání vodovodního potrubí. Toto nahromadění proteinů snižuje schopnost srdce pumpovat krev. Srdce pak musí pracovat usilovněji. Tato dodatečná námaha může nakonec oslabit a poškodit srdce, což vede k „(srdečnímu selhání)“.

Může pro to existovat mnoho důvodů. Někteří lidé to zdědí po svých rodičích, což znamená, že je to genetické . U jiných se toto onemocnění může rozvinout bez jakékoli genetické vazby. Může být také způsobeno jinými nemocemi, jako je rakovina. Ačkoli tento stav, nazývaný „amyloidóza“, nelze zcela vyléčit, existují pro některé typy dobré léčebné postupy.

Jaké jsou typy srdeční amyloidózy?

Proteiny v našem těle jsou dlouhé řetězce molekul. Tyto proteiny nám pomáhají dělat mnoho věcí, včetně dodávání energie, provádění chemických reakcí v našem těle a přenosu zpráv mezi různými systémy. Je tu však jeden problém. Naše buňky mohou tyto proteinové řetězce používat pouze tehdy, pokud jsou ve správném tvaru. Poruchy špatného skládání proteinů, jako je amyloidóza, způsobují, že se tyto proteiny kroutí, špatně skládají a nejsou schopny správně fungovat.

Když se proteiny stanou příliš neuspořádanými, zamotají se dohromady a tělo je nemůže využít. Když nemají kam jít, tyto zamotané proteiny se shlukují, slepují a uvíznou v různých částech těla.

Amyloidóza může postihnout mnoho systémů v těle, zejména srdce. Existují tři hlavní typy amyloidózy, které postihují srdce (srdce mohou postihnout i jiné typy, ale ty jsou mnohem vzácnější).

AL (lehký řetězec) amyloidóza

Naše tělo používá jako součást svého imunitního systému látky zvané „lehké řetězce“. Ty nás chrání před choroboplodnými zárodky, jako jsou viry a bakterie. „AL amyloidóza“ nastává, když buňky v naší kostní dřeni fungují špatně a produkují příliš mnoho těchto „lehkých řetězců“. Může se to stát samostatně nebo to může být způsobeno určitými typy rakoviny krve nebo rakoviny imunitního systému. Tento typ je obvykle diagnostikován po 50. roce věku.

ATTR amyloidóza

Transthyretin (TTR) je protein, který pomáhá s transportem určitých chemických látek v našem těle. Svůj název dostal proto, že transportuje hormony štítné žlázy a vitamín A (retinol). Dříve se mu říkalo prealbumin vázající tyroxin (TBPA), ale tento název se již nepoužívá.

Příznaky „ATTR amyloidózy“ jsou velmi variabilní. Může se objevit již ve 20 letech nebo až v 70 letech. Existují dva hlavní podtypy:

  • Dědičná ATTR: Jedná se o genetické onemocnění. To znamená, že ji zdědíte po matce, otci nebo obou.
  • ATTR divokého typu: K tomuto stavu dochází, když protein TTR jednoduše začne fungovat špatně, bez jakékoli genetické mutace. Obvykle k tomu dochází po 60. roce věku. Dříve se nazývala senilní systémová amyloidóza nebo senilní srdeční amyloidóza, ale tyto názvy se již běžně nepoužívají.

Amyloidóza související s dialýzou

Lidé, kteří jsou roky na dialýze kvůli onemocnění ledvin, mají zvýšené riziko vzniku amyloidózy. Je to proto, že protein zvaný beta-2 mikroglobulin (beta-2 mikroglobulin) se během dialýzy normálně neodfiltruje. Tento protein, známý jako beta-2M, se hromadí v srdci a dalších částech těla.

Vzácné typy (srdeční amyloidóza)

Kromě toho existuje několik dalších podtypů „srdeční amyloidózy“, ale ty jsou velmi vzácné.

Kdo má větší pravděpodobnost, že se tohle rozvine?

Existuje několik hlavních faktorů, které ovlivňují, u koho se toto onemocnění vyvine:

  • Věk: Ačkoli se u některých lidí může amyloidóza vyvinout ve 20 letech, u lidí mladších 40 let je obecně vzácná. Onemocnění je nejčastěji diagnostikováno po 50. roce věku, zejména ve formě amyloidózy divokého typu ATTR.
  • Pohlaví: Srdeční amyloidóza je pravděpodobnější u mužů než u žen. Zejména u amyloidózy divokého typu ATTR připadá na každou ženu o 25 až 50 mužů více.
  • Země narození: Genetická mutace, která způsobuje familiární amyloidózu s ATTR, je v některých zemích velmi běžná. Například v zemích jako Portugalsko, Japonsko, Švédsko, Finsko a několik dalších evropských zemí.
  • Rasa/etnická příslušnost: Další genetická mutace, která způsobuje familiární amyloidózu ATTR, se vyskytuje u přibližně 4 % černochů západoafrického původu. Patří sem Afroameričané i černoši z Latinské Ameriky a Karibiku.
  • Nepřetržitá dialýza po dobu několika let: Čím déle jste na dialýze, tím je pravděpodobnější, že se u vás tyto příznaky rozvinou.

Jak časté je toto onemocnění?

Obecně je „(Amyloidóza)“ vzácné onemocnění. Některé typy „(Amyloidózy)“ jsou však častější než jiné.

  • AL amyloidóza: Jen ve Spojených státech je každoročně hlášeno přibližně 4 000 nových případů AL amyloidózy. To je přibližně jeden z 64 500 dospělých.
  • Dědičná „ATTR amyloidóza“: Toto onemocnění se vyskytuje až u 4 % černochů západoafrického původu. U lidí evropského původu se vyskytuje přibližně u jednoho ze sto tisíc. Ve výše uvedených zemích je však toto číslo mnohem vyšší. Například v Portugalsku má toto onemocnění přibližně jeden z 538 lidí.
  • Amyloidóza divokého typu ATTR: Odborníci se domnívají, že se jedná o nedostatečně diagnostikovaný stav, přičemž odhady naznačují, že může postihnout až 20 % mužů starších 80 let.
  • Amyloidóza související s dialýzou: Vyskytuje se u přibližně 20 % lidí na dialýze po dobu dvou až čtyř let. Vyskytuje se téměř u každého, kdo je na dialýze 13 let nebo déle.

Jak tato nemoc ovlivňuje tělo?

Srdeční amyloidóza je onemocnění, které mění strukturu srdce a narušuje jeho schopnost pumpovat. Projevuje se následujícími způsoby:

  • Ztluštění srdečních stěn: Když se v srdečním svalu ukládají „(amyloidní)“ proteiny, stěny srdce ztlušťují a srdce se zvětšuje. Když k tomu dojde, srdce musí vynaložit větší úsilí, aby pumpovalo krev do celého těla. Tato dodatečná námaha nakonec vede k „(srdečnímu selhání)“ .
  • Srdeční amyloidóza může způsobit nepravidelný srdeční rytmus (arytmie) nebo oslabení elektrických signálů v srdci. Fibrilace síní je běžným typem arytmie spojené s amyloidózou.
  • Amyloidní usazeniny: Amyloidní proteiny jsou voskovité, lepkavé proteiny, které se snadno shlukují a tvoří velké shluky. Pokud se tyto shluky uvíznou v srdeční chlopni, může se chlopeň částečně zablokovat a omezit průtok krve.

Jaké jsou příznaky?

Ne každý, kdo má genetickou mutaci, která může způsobit amyloidózu, se touto nemocí rozvine. U některých lidí se nikdy neobjeví. U jiných ano, ale není tak závažná.

Příznaky srdeční amyloidózy obvykle postihují srdce, ale mohou postihnout i další životně důležité orgány, jako jsou játra a ledviny. V konečných stádiích srdeční amyloidózy se mohou objevit příznaky závažného srdečního selhání (uvedené níže).

Možné příznaky mohou zahrnovat:

  • Dušnost: Může se to stát, když jste aktivní nebo když ležíte.
  • Otok v důsledku hromadění tekutin: Obvykle se vyskytuje v nohou, kotnících, tříslech a břiše.
  • Únava:Pocit extrémní únavy trvající několik dní nebo i déle.
  • Bušení srdce: Nepříjemný pocit, jako by vám srdce tlouklo, aniž byste se o to jakkoli snažili.
  • Křečové žíly na krku: K tomu dochází, když srdce selhává, protože má potíže s jeho správným pumpováním. Tento zvýšený tlak také vyvíjí tlak na žíly na krku, což způsobuje jejich zvětšení.
  • Hepatomegalie: Toto je také častá komplikace srdečního selhání a je to stejný důvod, proč se žíly na krku rozšiřují. Zvýšený tlak ze srdce také vyvíjí tlak na krevní cévy v játrech, což způsobuje otok orgánu.
  • Problémy s ledvinami: Příznaky jako zánět ledvin nebo změny funkce ledvin.

Další věci, které mohou být příznaky „srdeční amyloidózy“, které nesouvisejí se srdcem, játry nebo ledvinami:

  • Neobvyklé modřiny .
  • Oteklý jazyk.
  • Syndrom karpálního tunelu (komprese plicního nervu – může to být časný varovný signál, často roky předtím, než se onemocnění projeví).
  • Lumbální spinální stenóza (zúžení prostoru kolem míchy v dolní části zad).
  • Problémy se zrakem.
  • Problémy se sluchem a hluchota.
  • Necitlivost nebo brnění v rukou nebo nohou.

Jaké jsou příčiny srdeční amyloidózy?

Existuje mnoho různých příčin různých typů amyloidózy, ale většina z nich souvisí s naší DNA .

Představte si to jako rodinnou kuchařku. Obsahuje instrukce, jak by měly naše buňky fungovat, jak vytvářet určité bílkoviny. Předávání DNA z rodičů na děti je jako kdyby vám vaši rodiče ručně psali kuchařku.

Genetické mutace jsou jako překlepy ve vaší knize receptů s DNA. Velké písmeno může recept zhatit. Stejné je to i s nemocemi, jako je amyloidóza. Vaše buňky pracují ze všech sil, ale vědí jen, jak se řídit receptem. Tyto překlepy se vám mohou stát dvěma způsoby.

Zděděno

Srdeční amyloidóza je často familiární onemocnění. To znamená, že ji zdědíte. K tomu dochází, když jeden nebo oba vaši rodiče mají mutaci v DNA a chyba v této „knize receptů“ se zkopíruje do vaší.

Získané

Získaná onemocnění jsou onemocnění, která nedědíte, ale rozvinou se v určitém okamžiku vašeho života. Amyloidóza s divokým typem ATTR a amyloidóza související s dialýzou jsou obě příklady těchto získaných onemocnění. Ani jedno z nich však nesouvisí s mutacemi ve vaší DNA.

  • Amyloidóza divokého typu ATTR vzniká proto, že vaše tělo správně vytváří proteiny, ale postupem času se tyto proteiny stávají nestabilními (proto je toto onemocnění tak věkově podmíněné). Nakonec se protein jednoduše nesprávně složí.
  • K amyloidóze související s dialýzou dochází, když se v těle hromadí normální protein, který nelze dialýzou odfiltrovat, jako jsou ledviny. Postupem času se tento protein hromadí do bodu, kdy způsobuje problémy.

Je to nakažlivé?

Ne, „(Amyloidóza)“ není v žádném případě nakažlivé onemocnění .

Jak to lékař diagnostikuje? (Diagnóza)

Lékař nejprve na základě vašich příznaků, fyzického vyšetření (lékař se podívá, prohmatá a poslouchá vaše tělo, zda nevykazuje známky onemocnění) a vaší rodinné anamnézy, položí podezření na „(srdeční amyloidózu)“. Poté provede diagnostické testy, zobrazovací vyšetření a laboratorní testy, aby potvrdil, zda máte „(srdeční amyloidózu)“ či nikoli.

Pokud má někdo ve vaší rodině familiární formu amyloidózy, některé testy nemusí být nutné, nebo mohou být nutné jiné. Genetické testy mohou být provedeny také k zjištění, zda máte genetické mutace, které mohou způsobovat srdeční amyloidózu.

Jaké testy se provádějí k diagnostice této nemoci?

Pokud má váš lékař podezření na „srdeční amyloidózu“, může vám nařídit jeden nebo více z níže uvedených testů.

Laboratorní testování

Tyto testy odebírají vzorky tkáně, krve nebo jiných tělních tekutin. V mnoha z těchto testů se používá speciální barvivo zvané konžská červeň . Toto barvivo způsobuje, že oblasti, kde se ukládá amyloid, za určitých světelných podmínek svítí zeleně.

  • Biopsie tkáně: Při této metodě lékaři odeberou malý vzorek tkáně z určité oblasti, například ze srdečního svalu, a otestují ho v laboratoři. Vzorky tkáně lze odebrat i z jiných oblastí, ale pokud vzorek z oblasti mimo srdce dá pozitivní výsledek, je třeba jej potvrdit zobrazovacími testy.
  • Krevní testy: U některých typů srdeční amyloidózy cirkulují v krvi amyloidní proteiny. Laboratorní testy mohou tyto proteiny detekovat.
  • Testování moči: V některých případech mohou být v moči přítomny amyloidní proteiny. Testování na přítomnost těchto proteinů v moči může také pomoci s diagnózou.

Zobrazovací testy

Protože srdeční amyloidóza může způsobit zvětšení a změnu tvaru srdce, zobrazovací vyšetření mohou pomoci s diagnostikou tohoto stavu. Mezi testy, které lze provést, patří:

  • Echokardiogram:Tento test je jako když netopýr používá zvuk k nalezení cesty. Využívá vysokofrekvenční zvukové vlny. Zařízení, které vydává zvuk, se umístí na kůži hrudníku a lékaři mohou „vidět“ srdce tím, že se podívají na to, jak se zvukové vlny odrážejí od různých struktur uvnitř těla. To je velmi užitečné pro zjištění, zda jsou části srdce neobvykle tlusté.
  • Scintigrafie: Pro tento test lékaři injekčně aplikují do krve stopovač, mírně radioaktivní (ale neškodnou) látku. Stopovač se shromažďuje v oblastech, kde se nahromadil amyloidní protein. Tyto oblasti pak lze snadno vidět pomocí zobrazovacího testu zvaného SPECT (jednofotonová emisní počítačová tomografie) .
  • Magnetická rezonance (MRI): Toto vyšetření využívá velmi silný magnet a počítačovou technologii k vytvoření obrazu srdce. MRI je velmi detailní, takže lékaři mohou vidět ztluštění nebo jiné změny v srdci.

Elektrokardiogram (EKG)

V EKG je na kůži hrudníku připojeno několik senzorů (obvykle 12). Senzory detekují elektrický proud protékající srdcem a zobrazují sílu tohoto elektrického signálu jako vlnu na papíře nebo obrazovce. Vyškolení specialisté, jako jsou lékaři, mohou vlnu analyzovat, aby zjistili, zda nedošlo k nějakým neobvyklým změnám ve způsobu, jakým určité části srdce vedou elektřinu.

Genetické testy

V závislosti na výsledcích dalších testů může lékař doporučit genetické testování. Tyto testy mohou identifikovat mutace ve vaší DNA, které mohou způsobovat vaši amyloidózu.

Existuje léčba amyloidózy?

Mnoho typů „(srdeční amyloidózy)“ lze léčit, ale onemocnění nelze vždy zcela vyléčit . Léčba se také liší v závislosti na typu „(amyloidózy)“. Obecně je včasná diagnóza velmi důležitá . Pokud je „(amyloidóza)“ odhalena včas, lze omezit dlouhodobé poškození srdce. Pokud není včas odhalena a léčena, může dojít k trvalému poškození. Jediným způsobem, jak trvalé poškození srdce napravit, je „(transplantace srdce)“.

AL amyloidóza

Léčba AL amyloidózy je do značné míry podobná obvyklým metodám léčby rakoviny. Jsou to:

  • Chemoterapie: Stejně jako u rakoviny může chemoterapie ničit nefunkční plazmatické buňky.
  • Transplantace kmenových buněk: Tato léčba se obvykle provádí ve spojení s chemoterapií a nahrazuje nefunkční plazmatické buňky novými buňkami. Tyto kmenové buňky jsou obvykle odebrány od vás (autologní). Protože jsou vaše vlastní, vaše tělo je rozpozná a neodmítá je ani na ně nereaguje negativně.
  • Imunoterapie:Váš imunitní systém obvykle dokáže identifikovat a zničit buňky, které nefungují správně. U onemocnění, jako je rakovina nebo AL amyloidóza, váš imunitní systém tyto buňky jako vadné nerozpozná. Imunoterapie učí váš imunitní systém vadné buňky rozpoznávat a ničit.

ATTR amyloidóza

K tomuto typu „(amyloidózy)“ dochází, když játra produkují bílkoviny, které se snadno rozkládají. Tento problém vyžaduje ukončení veškeré léčby. Níže uvedený seznam zahrnuje jak vládou schválené léčebné postupy, tak i ty, které jsou stále ve fázi výzkumu.

  • Transplantace jater: V minulosti byla transplantace jater jediným způsobem, jak zastavit tvorbu nesprávných proteinů v játrech. I když to již není jediná možnost, stále je to užitečná a účinná metoda.
  • Genetické tlumiče: ATTR amyloidóza je způsobena genetickou mutací ve vaší DNA, jako překlep v kuchařce. Genetické tlumiče jsou léky, které fungují jako dočasná karta s recepty. Místo toho, aby vaše buňky následovaly nesprávný recept, dávají jim nové instrukce, aby mohly protein správně vytvořit.
  • Stabilizátory: Tyto léky zabraňují nesprávnému skládání nebo rozpadu molekul TTR.
  • Inhibitory fibril: Když se amyloidní proteiny začnou shlukovat, vytvářejí vláknité struktury zvané fibrily. Tyto léky zastavují tvorbu fibril.

Amyloidóza související s dialýzou

Tento typ amyloidózy se rozvíjí u lidí, kteří potřebují dialýzu, protože se v něm hromadí protein beta-2M. Normálně ledviny tento protein filtrují a odstraňují, ale běžná dialýza to nedokáže. Proto trvá roky, než se u lidí na dialýze toto onemocnění rozvine. V současné době existují dva způsoby léčby:

  • Transplantace ledvin: Zdravá ledvina znamená, že již nepotřebujete dialýzu a transplantovaná ledvina dokáže odfiltrovat přebytečný protein beta-2M. Transplantace ledviny může zabránit zhoršování amyloidózy související s dialýzou, ale vědci si nejsou jisti, zda také odstraní amyloidní protein, který se v těle nahromadil.
  • Speciální filtry: I když běžné dialyzační filtry nemohou odstranit beta-2M proteiny, existují speciální filtry, které je dokáží alespoň částečně odstranit. Tyto filtry bohužel neodfiltrují všechny proteiny a neodfiltrují je všechny. To znamená, že i po letech dialýzy se může nakonec vyvinout amyloidóza související s dialýzou.

Nespecifická léčba

Existuje řada dalších léčebných postupů a léků, které mohou pomoci lidem s amyloidózou srdce. Ty obvykle léčí příznaky onemocnění a mohou zahrnovat:

  • Transplantace srdce: Lidé s těžkým poškozením srdce v důsledku srdeční amyloidózy někdy potřebují transplantaci srdce. Tato operace se často provádí po vyřešení nebo léčbě příčiny amyloidózy.
  • Léky proti arytmii: Tyto léky pomáhají předcházet nepravidelnému srdečnímu rytmu, z nichž některé mohou být nebezpečné.
  • Implantabilní zařízení: Mezi tato zařízení patří kardiostimulátory a implantabilní kardiovertery-defibrilátory (ICD) . Řídí srdeční frekvenci vydáváním elektrických šoků a prevencí nebezpečných arytmií.
  • Diuretika: Tyto léky konkrétně pomáhají s zadržováním tekutin (běžným příznakem srdečního selhání) zlepšením funkce ledvin. Tyto léky byste však neměli užívat, pokud trpíte onemocněním, jako je závažné onemocnění ledvin.
  • Doxycyklin : Lehké řetězce v AL amyloidóze jsou také toxické pro srdeční buňky. Z důvodů, které odborníci stále plně nerozumí, může antibiotikum doxycyklin tyto toxické účinky působit proti.

Existují nějaké vedlejší účinky léčby?

Komplikace a vedlejší účinky léčby tohoto onemocnění se značně liší. Níže uvádíme některé běžné možnosti. Váš lékař vám však může komplikace, vedlejší účinky a další rizika lépe vysvětlit. Je to proto, že zná váš stav z první ruky, takže může své informace a vysvětlení přizpůsobit vaší konkrétní situaci.

Jak brzy se po léčbě budu cítit lépe?

Léčba srdeční amyloidózy se obvykle omezuje na zvládání příznaků. Některé léčebné metody mohou poskytnout určitou úlevu, ale účinky jsou dočasné. V některých případech může léčba způsobit nežádoucí účinky, které vám mohou na chvíli zhoršit stav, ale váš lékař vám může předepsat léky a poradit se, které pomohou zmírnit závažnost těchto nežádoucích účinků.

Dá se tomu předejít? Nebo lze riziko snížit?

Amyloidóze bohužel nelze předejít (s jednou výjimkou, viz níže). Vzhledem k tomu, že příčina nezděděné amyloidózy není známa, neexistuje způsob, jak jí předejít. Ani hereditární amyloidóze nelze předejít, protože je obsažena v DNA, kterou zdědíte po rodičích.

Jedinou výjimkou je srdeční amyloidóza, která je spojena s dialýzou. Tomuto stavu lze předejít, pokud delší dobu nepodstupujete dialýzu nebo pokud používáte speciální filtry k zastavení hromadění proteinů beta-2M. Tyto filtry však obvykle hromadění zcela nezastaví, což znamená, že jsou často jen způsobem, jak oddálit nástup onemocnění.

Jaký je výhled pro tuto nemoc?

Srdeční amyloidóza je progresivní onemocnění s příznaky srdečního selhání, které se postupně zhoršují. Onemocnění může nakonec oslabit vaše srdce do té míry, že již nemůže fungovat. Pokud se neléčí, vyhlídky jsou obzvláště špatné.

Bez léčby je průměrná doba přežití lidí s AL amyloidózou kratší než osm měsíců. U pacientů s nejzávažnějšími případy to může být tři až šest měsíců. U pacientů s ATTR amyloidózou je průměrná doba přežití dva až pět let. U osob s neléčenou rodinou s ATTR amyloidózou je situace ještě horší, s průměrnou dobou přežití dva až tři roky.

Jak se mohu o sebe postarat a zvládat své příznaky?

Bohužel neexistuje mnoho věcí, které můžete udělat pro to, abyste si ihned po vzniku amyloidózy pomohli. Pokud má někdo z vaší rodiny toto onemocnění, měli byste se poradit se svým lékařem o genetickém testování. I když ne každý s mutací spojenou se srdeční amyloidózou se touto nemocí rozvine, je důležité vědět, zda se u vás může rozvinout. Takto si můžete být vědomi příznaků a zahájit léčbu včas.

Pokud máte „(srdeční amyloidózu)“, je velmi důležité dodržovat pokyny svého lékaře ohledně léků a léčby. Mnoho z těchto léků funguje velmi specifickým způsobem a aby fungovaly správně, je nezbytné je užívat přesně podle pokynů svého lékaře.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře nebo vyhledat neodkladnou péči?

Poté, co vám bude diagnostikována srdeční amyloidóza, vám lékař naplánuje pravidelné kontrolní návštěvy. V závislosti na závažnosti vašeho onemocnění budete možná muset navštěvovat lékaře častěji.

Váš lékař vám také sdělí, jaké příznaky by měly vést k lékařské pomoci. Obecně však volejte svého lékaře, pokud máte některý z následujících příznaků:

  • Pocit závratí nebo mdloby při sezení nebo stání: Tomu se říká „ortostatická hypotenze“. K tomu dochází, protože nízký krevní tlak snižuje množství krve proudící do mozku, když vstanete.
  • Otok končetin nebo břicha: Obvykle je způsoben zadržováním tekutin.
  • Náhlý, významný úbytek hmotnosti: Toto je důležitý příznak, zejména pokud se nesnažíte zhubnout.

Kdy mám jít na pohotovost (ER)?

Protože srdeční amyloidóza může vážně narušit srdeční funkci, některé příznaky naznačují, že potřebujete okamžitou lékařskou pomoc.Je to nutné. Některé z nich jsou:

  • Pocit bušení srdce.
  • Neobvykle rychlý, pomalý nebo nepravidelný srdeční tep.
  • Obtížné dýchání z jakéhokoli důvodu.

Na závěr několik důležitých bodů (sdělení k zapamatování)

Srdeční amyloidóza je ve skutečnosti poněkud komplikované onemocnění, ale je velmi důležité si ho uvědomovat.

Nezapomeňte, že i když toto onemocnění může postupovat pomalu, včasné odhalení a správná léčba mohou výrazně prodloužit váš život a zlepšit jeho kvalitu.

Někdy může transplantace orgánů tento stav vyléčit. Díky novým lékům a léčebným postupům může mnoho lidí s tímto onemocněním kontrolovat své příznaky a žít ještě roky poté, co se nemoc rozvine.

Pokud máte jakékoli pochybnosti nebo otázky ohledně tohoto problému, určitě se poraďte se svým lékařem . Ten vám může dát správnou radu. Nebojte se, informujte se, ptejte se. Nejste sami.

👩🏽‍⚕️ Další otázky (FAQ)

💬 Je srdeční amyloidóza onemocnění, při kterém se hromadí tukové usazeniny v hrudníku?

Ne! Toto není typický infarkt způsobený ukládáním cholesterolu (tuků). Jedná se o vzácné onemocnění, při kterém se uvnitř srdečního svalu (srdeční stěny) ukládá abnormální, nerozpustný protein zvaný „amyloid“, který se produkuje v našem těle.

💬 Co se stane se srdcem, když se tento protein uloží?

Když se tento protein hromadí, srdeční stěna ztuhne a stane se gumovou (ztuhlé srdce). Srdce se pak nemůže správně roztáhnout a naplnit krví. To způsobuje, že srdce pumpuje méně efektivně (srdeční selhání), způsobuje otoky nohou a ztěžuje dýchání i při sebemenší námaze.

💬 Je to smrtelná nemoc, kterou nelze vyléčit?

V minulosti to bylo velmi nebezpečné. Nyní však existují moderní léky (jako Tafamidis), které zastavují produkci těchto abnormálních proteinů. Také přímou léčbou kostní dřeně (chemoterapií) lze tento stav do značné míry kontrolovat.


Srdeční amyloidóza, srdeční amyloidóza, ukládání bílkovin, srdeční onemocnění, příznaky srdečního onemocnění, léčba amyloidózy, AL amyloidóza, ATTR amyloidóza, srdeční onemocnění

Frequently Asked Questions (FAQ)

Jaké testy se provádějí k diagnostice této nemoci?

Pokud má váš lékař podezření na „srdeční amyloidózu“, může vám nařídit jeden nebo více z níže uvedených testů.

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.

Přidejte svůj komentář

Vypočítejte prosím: 1 + 3 =
Pojďme se dozvědět o zvláštních proteinech, které se ukládají v srdci? (Srdeční amyloidóza)
Nemoci a stavy10. května 2026

Pojďme se dozvědět o zvláštních proteinech, které se ukládají v srdci? (Srdeční amyloidóza)

Cítíte se někdy unavení nebo máte trochu potíže s dýcháním? Možná těmto věcem nevěnujete velkou pozornost. Někdy to ale může být příznak srdečního problému. Dnes si povíme o onemocnění, které postihuje srdce a o kterém jste možná neslyšeli, ale stojí za to ho znát. Nebojte se, povíme si o tom jednoduše a způsobem, kterému budete rozumět.

Co je to (srdeční amyloidóza)?

Jednoduše řečeno, „(srdeční amyloidóza)“ je onemocnění způsobené deformovanými proteiny v našem těle, které se ukládají v srdci a jeho okolí. Představte si to jako ucpání vodovodního potrubí. Toto nahromadění proteinů snižuje schopnost srdce pumpovat krev. Srdce pak musí pracovat usilovněji. Tato dodatečná námaha může nakonec oslabit a poškodit srdce, což vede k „(srdečnímu selhání)“.

Může pro to existovat mnoho důvodů. Někteří lidé to zdědí po svých rodičích, což znamená, že je to genetické . U jiných se toto onemocnění může rozvinout bez jakékoli genetické vazby. Může být také způsobeno jinými nemocemi, jako je rakovina. Ačkoli tento stav, nazývaný „amyloidóza“, nelze zcela vyléčit, existují pro některé typy dobré léčebné postupy.

Jaké jsou typy srdeční amyloidózy?

Proteiny v našem těle jsou dlouhé řetězce molekul. Tyto proteiny nám pomáhají dělat mnoho věcí, včetně dodávání energie, provádění chemických reakcí v našem těle a přenosu zpráv mezi různými systémy. Je tu však jeden problém. Naše buňky mohou tyto proteinové řetězce používat pouze tehdy, pokud jsou ve správném tvaru. Poruchy špatného skládání proteinů, jako je amyloidóza, způsobují, že se tyto proteiny kroutí, špatně skládají a nejsou schopny správně fungovat.

Když se proteiny stanou příliš neuspořádanými, zamotají se dohromady a tělo je nemůže využít. Když nemají kam jít, tyto zamotané proteiny se shlukují, slepují a uvíznou v různých částech těla.

Amyloidóza může postihnout mnoho systémů v těle, zejména srdce. Existují tři hlavní typy amyloidózy, které postihují srdce (srdce mohou postihnout i jiné typy, ale ty jsou mnohem vzácnější).

AL (lehký řetězec) amyloidóza

Naše tělo používá jako součást svého imunitního systému látky zvané „lehké řetězce“. Ty nás chrání před choroboplodnými zárodky, jako jsou viry a bakterie. „AL amyloidóza“ nastává, když buňky v naší kostní dřeni fungují špatně a produkují příliš mnoho těchto „lehkých řetězců“. Může se to stát samostatně nebo to může být způsobeno určitými typy rakoviny krve nebo rakoviny imunitního systému. Tento typ je obvykle diagnostikován po 50. roce věku.

ATTR amyloidóza

Transthyretin (TTR) je protein, který pomáhá s transportem určitých chemických látek v našem těle. Svůj název dostal proto, že transportuje hormony štítné žlázy a vitamín A (retinol). Dříve se mu říkalo prealbumin vázající tyroxin (TBPA), ale tento název se již nepoužívá.

Příznaky „ATTR amyloidózy“ jsou velmi variabilní. Může se objevit již ve 20 letech nebo až v 70 letech. Existují dva hlavní podtypy:

  • Dědičná ATTR: Jedná se o genetické onemocnění. To znamená, že ji zdědíte po matce, otci nebo obou.
  • ATTR divokého typu: K tomuto stavu dochází, když protein TTR jednoduše začne fungovat špatně, bez jakékoli genetické mutace. Obvykle k tomu dochází po 60. roce věku. Dříve se nazývala senilní systémová amyloidóza nebo senilní srdeční amyloidóza, ale tyto názvy se již běžně nepoužívají.

Amyloidóza související s dialýzou

Lidé, kteří jsou roky na dialýze kvůli onemocnění ledvin, mají zvýšené riziko vzniku amyloidózy. Je to proto, že protein zvaný beta-2 mikroglobulin (beta-2 mikroglobulin) se během dialýzy normálně neodfiltruje. Tento protein, známý jako beta-2M, se hromadí v srdci a dalších částech těla.

Vzácné typy (srdeční amyloidóza)

Kromě toho existuje několik dalších podtypů „srdeční amyloidózy“, ale ty jsou velmi vzácné.

Kdo má větší pravděpodobnost, že se tohle rozvine?

Existuje několik hlavních faktorů, které ovlivňují, u koho se toto onemocnění vyvine:

  • Věk: Ačkoli se u některých lidí může amyloidóza vyvinout ve 20 letech, u lidí mladších 40 let je obecně vzácná. Onemocnění je nejčastěji diagnostikováno po 50. roce věku, zejména ve formě amyloidózy divokého typu ATTR.
  • Pohlaví: Srdeční amyloidóza je pravděpodobnější u mužů než u žen. Zejména u amyloidózy divokého typu ATTR připadá na každou ženu o 25 až 50 mužů více.
  • Země narození: Genetická mutace, která způsobuje familiární amyloidózu s ATTR, je v některých zemích velmi běžná. Například v zemích jako Portugalsko, Japonsko, Švédsko, Finsko a několik dalších evropských zemí.
  • Rasa/etnická příslušnost: Další genetická mutace, která způsobuje familiární amyloidózu ATTR, se vyskytuje u přibližně 4 % černochů západoafrického původu. Patří sem Afroameričané i černoši z Latinské Ameriky a Karibiku.
  • Nepřetržitá dialýza po dobu několika let: Čím déle jste na dialýze, tím je pravděpodobnější, že se u vás tyto příznaky rozvinou.

Jak časté je toto onemocnění?

Obecně je „(Amyloidóza)“ vzácné onemocnění. Některé typy „(Amyloidózy)“ jsou však častější než jiné.

  • AL amyloidóza: Jen ve Spojených státech je každoročně hlášeno přibližně 4 000 nových případů AL amyloidózy. To je přibližně jeden z 64 500 dospělých.
  • Dědičná „ATTR amyloidóza“: Toto onemocnění se vyskytuje až u 4 % černochů západoafrického původu. U lidí evropského původu se vyskytuje přibližně u jednoho ze sto tisíc. Ve výše uvedených zemích je však toto číslo mnohem vyšší. Například v Portugalsku má toto onemocnění přibližně jeden z 538 lidí.
  • Amyloidóza divokého typu ATTR: Odborníci se domnívají, že se jedná o nedostatečně diagnostikovaný stav, přičemž odhady naznačují, že může postihnout až 20 % mužů starších 80 let.
  • Amyloidóza související s dialýzou: Vyskytuje se u přibližně 20 % lidí na dialýze po dobu dvou až čtyř let. Vyskytuje se téměř u každého, kdo je na dialýze 13 let nebo déle.

Jak tato nemoc ovlivňuje tělo?

Srdeční amyloidóza je onemocnění, které mění strukturu srdce a narušuje jeho schopnost pumpovat. Projevuje se následujícími způsoby:

  • Ztluštění srdečních stěn: Když se v srdečním svalu ukládají „(amyloidní)“ proteiny, stěny srdce ztlušťují a srdce se zvětšuje. Když k tomu dojde, srdce musí vynaložit větší úsilí, aby pumpovalo krev do celého těla. Tato dodatečná námaha nakonec vede k „(srdečnímu selhání)“ .
  • Srdeční amyloidóza může způsobit nepravidelný srdeční rytmus (arytmie) nebo oslabení elektrických signálů v srdci. Fibrilace síní je běžným typem arytmie spojené s amyloidózou.
  • Amyloidní usazeniny: Amyloidní proteiny jsou voskovité, lepkavé proteiny, které se snadno shlukují a tvoří velké shluky. Pokud se tyto shluky uvíznou v srdeční chlopni, může se chlopeň částečně zablokovat a omezit průtok krve.

Jaké jsou příznaky?

Ne každý, kdo má genetickou mutaci, která může způsobit amyloidózu, se touto nemocí rozvine. U některých lidí se nikdy neobjeví. U jiných ano, ale není tak závažná.

Příznaky srdeční amyloidózy obvykle postihují srdce, ale mohou postihnout i další životně důležité orgány, jako jsou játra a ledviny. V konečných stádiích srdeční amyloidózy se mohou objevit příznaky závažného srdečního selhání (uvedené níže).

Možné příznaky mohou zahrnovat:

  • Dušnost: Může se to stát, když jste aktivní nebo když ležíte.
  • Otok v důsledku hromadění tekutin: Obvykle se vyskytuje v nohou, kotnících, tříslech a břiše.
  • Únava:Pocit extrémní únavy trvající několik dní nebo i déle.
  • Bušení srdce: Nepříjemný pocit, jako by vám srdce tlouklo, aniž byste se o to jakkoli snažili.
  • Křečové žíly na krku: K tomu dochází, když srdce selhává, protože má potíže s jeho správným pumpováním. Tento zvýšený tlak také vyvíjí tlak na žíly na krku, což způsobuje jejich zvětšení.
  • Hepatomegalie: Toto je také častá komplikace srdečního selhání a je to stejný důvod, proč se žíly na krku rozšiřují. Zvýšený tlak ze srdce také vyvíjí tlak na krevní cévy v játrech, což způsobuje otok orgánu.
  • Problémy s ledvinami: Příznaky jako zánět ledvin nebo změny funkce ledvin.

Další věci, které mohou být příznaky „srdeční amyloidózy“, které nesouvisejí se srdcem, játry nebo ledvinami:

  • Neobvyklé modřiny .
  • Oteklý jazyk.
  • Syndrom karpálního tunelu (komprese plicního nervu – může to být časný varovný signál, často roky předtím, než se onemocnění projeví).
  • Lumbální spinální stenóza (zúžení prostoru kolem míchy v dolní části zad).
  • Problémy se zrakem.
  • Problémy se sluchem a hluchota.
  • Necitlivost nebo brnění v rukou nebo nohou.

Jaké jsou příčiny srdeční amyloidózy?

Existuje mnoho různých příčin různých typů amyloidózy, ale většina z nich souvisí s naší DNA .

Představte si to jako rodinnou kuchařku. Obsahuje instrukce, jak by měly naše buňky fungovat, jak vytvářet určité bílkoviny. Předávání DNA z rodičů na děti je jako kdyby vám vaši rodiče ručně psali kuchařku.

Genetické mutace jsou jako překlepy ve vaší knize receptů s DNA. Velké písmeno může recept zhatit. Stejné je to i s nemocemi, jako je amyloidóza. Vaše buňky pracují ze všech sil, ale vědí jen, jak se řídit receptem. Tyto překlepy se vám mohou stát dvěma způsoby.

Zděděno

Srdeční amyloidóza je často familiární onemocnění. To znamená, že ji zdědíte. K tomu dochází, když jeden nebo oba vaši rodiče mají mutaci v DNA a chyba v této „knize receptů“ se zkopíruje do vaší.

Získané

Získaná onemocnění jsou onemocnění, která nedědíte, ale rozvinou se v určitém okamžiku vašeho života. Amyloidóza s divokým typem ATTR a amyloidóza související s dialýzou jsou obě příklady těchto získaných onemocnění. Ani jedno z nich však nesouvisí s mutacemi ve vaší DNA.

  • Amyloidóza divokého typu ATTR vzniká proto, že vaše tělo správně vytváří proteiny, ale postupem času se tyto proteiny stávají nestabilními (proto je toto onemocnění tak věkově podmíněné). Nakonec se protein jednoduše nesprávně složí.
  • K amyloidóze související s dialýzou dochází, když se v těle hromadí normální protein, který nelze dialýzou odfiltrovat, jako jsou ledviny. Postupem času se tento protein hromadí do bodu, kdy způsobuje problémy.

Je to nakažlivé?

Ne, „(Amyloidóza)“ není v žádném případě nakažlivé onemocnění .

Jak to lékař diagnostikuje? (Diagnóza)

Lékař nejprve na základě vašich příznaků, fyzického vyšetření (lékař se podívá, prohmatá a poslouchá vaše tělo, zda nevykazuje známky onemocnění) a vaší rodinné anamnézy, položí podezření na „(srdeční amyloidózu)“. Poté provede diagnostické testy, zobrazovací vyšetření a laboratorní testy, aby potvrdil, zda máte „(srdeční amyloidózu)“ či nikoli.

Pokud má někdo ve vaší rodině familiární formu amyloidózy, některé testy nemusí být nutné, nebo mohou být nutné jiné. Genetické testy mohou být provedeny také k zjištění, zda máte genetické mutace, které mohou způsobovat srdeční amyloidózu.

Jaké testy se provádějí k diagnostice této nemoci?

Pokud má váš lékař podezření na „srdeční amyloidózu“, může vám nařídit jeden nebo více z níže uvedených testů.

Laboratorní testování

Tyto testy odebírají vzorky tkáně, krve nebo jiných tělních tekutin. V mnoha z těchto testů se používá speciální barvivo zvané konžská červeň . Toto barvivo způsobuje, že oblasti, kde se ukládá amyloid, za určitých světelných podmínek svítí zeleně.

  • Biopsie tkáně: Při této metodě lékaři odeberou malý vzorek tkáně z určité oblasti, například ze srdečního svalu, a otestují ho v laboratoři. Vzorky tkáně lze odebrat i z jiných oblastí, ale pokud vzorek z oblasti mimo srdce dá pozitivní výsledek, je třeba jej potvrdit zobrazovacími testy.
  • Krevní testy: U některých typů srdeční amyloidózy cirkulují v krvi amyloidní proteiny. Laboratorní testy mohou tyto proteiny detekovat.
  • Testování moči: V některých případech mohou být v moči přítomny amyloidní proteiny. Testování na přítomnost těchto proteinů v moči může také pomoci s diagnózou.

Zobrazovací testy

Protože srdeční amyloidóza může způsobit zvětšení a změnu tvaru srdce, zobrazovací vyšetření mohou pomoci s diagnostikou tohoto stavu. Mezi testy, které lze provést, patří:

  • Echokardiogram:Tento test je jako když netopýr používá zvuk k nalezení cesty. Využívá vysokofrekvenční zvukové vlny. Zařízení, které vydává zvuk, se umístí na kůži hrudníku a lékaři mohou „vidět“ srdce tím, že se podívají na to, jak se zvukové vlny odrážejí od různých struktur uvnitř těla. To je velmi užitečné pro zjištění, zda jsou části srdce neobvykle tlusté.
  • Scintigrafie: Pro tento test lékaři injekčně aplikují do krve stopovač, mírně radioaktivní (ale neškodnou) látku. Stopovač se shromažďuje v oblastech, kde se nahromadil amyloidní protein. Tyto oblasti pak lze snadno vidět pomocí zobrazovacího testu zvaného SPECT (jednofotonová emisní počítačová tomografie) .
  • Magnetická rezonance (MRI): Toto vyšetření využívá velmi silný magnet a počítačovou technologii k vytvoření obrazu srdce. MRI je velmi detailní, takže lékaři mohou vidět ztluštění nebo jiné změny v srdci.

Elektrokardiogram (EKG)

V EKG je na kůži hrudníku připojeno několik senzorů (obvykle 12). Senzory detekují elektrický proud protékající srdcem a zobrazují sílu tohoto elektrického signálu jako vlnu na papíře nebo obrazovce. Vyškolení specialisté, jako jsou lékaři, mohou vlnu analyzovat, aby zjistili, zda nedošlo k nějakým neobvyklým změnám ve způsobu, jakým určité části srdce vedou elektřinu.

Genetické testy

V závislosti na výsledcích dalších testů může lékař doporučit genetické testování. Tyto testy mohou identifikovat mutace ve vaší DNA, které mohou způsobovat vaši amyloidózu.

Existuje léčba amyloidózy?

Mnoho typů „(srdeční amyloidózy)“ lze léčit, ale onemocnění nelze vždy zcela vyléčit . Léčba se také liší v závislosti na typu „(amyloidózy)“. Obecně je včasná diagnóza velmi důležitá . Pokud je „(amyloidóza)“ odhalena včas, lze omezit dlouhodobé poškození srdce. Pokud není včas odhalena a léčena, může dojít k trvalému poškození. Jediným způsobem, jak trvalé poškození srdce napravit, je „(transplantace srdce)“.

AL amyloidóza

Léčba AL amyloidózy je do značné míry podobná obvyklým metodám léčby rakoviny. Jsou to:

  • Chemoterapie: Stejně jako u rakoviny může chemoterapie ničit nefunkční plazmatické buňky.
  • Transplantace kmenových buněk: Tato léčba se obvykle provádí ve spojení s chemoterapií a nahrazuje nefunkční plazmatické buňky novými buňkami. Tyto kmenové buňky jsou obvykle odebrány od vás (autologní). Protože jsou vaše vlastní, vaše tělo je rozpozná a neodmítá je ani na ně nereaguje negativně.
  • Imunoterapie:Váš imunitní systém obvykle dokáže identifikovat a zničit buňky, které nefungují správně. U onemocnění, jako je rakovina nebo AL amyloidóza, váš imunitní systém tyto buňky jako vadné nerozpozná. Imunoterapie učí váš imunitní systém vadné buňky rozpoznávat a ničit.

ATTR amyloidóza

K tomuto typu „(amyloidózy)“ dochází, když játra produkují bílkoviny, které se snadno rozkládají. Tento problém vyžaduje ukončení veškeré léčby. Níže uvedený seznam zahrnuje jak vládou schválené léčebné postupy, tak i ty, které jsou stále ve fázi výzkumu.

  • Transplantace jater: V minulosti byla transplantace jater jediným způsobem, jak zastavit tvorbu nesprávných proteinů v játrech. I když to již není jediná možnost, stále je to užitečná a účinná metoda.
  • Genetické tlumiče: ATTR amyloidóza je způsobena genetickou mutací ve vaší DNA, jako překlep v kuchařce. Genetické tlumiče jsou léky, které fungují jako dočasná karta s recepty. Místo toho, aby vaše buňky následovaly nesprávný recept, dávají jim nové instrukce, aby mohly protein správně vytvořit.
  • Stabilizátory: Tyto léky zabraňují nesprávnému skládání nebo rozpadu molekul TTR.
  • Inhibitory fibril: Když se amyloidní proteiny začnou shlukovat, vytvářejí vláknité struktury zvané fibrily. Tyto léky zastavují tvorbu fibril.

Amyloidóza související s dialýzou

Tento typ amyloidózy se rozvíjí u lidí, kteří potřebují dialýzu, protože se v něm hromadí protein beta-2M. Normálně ledviny tento protein filtrují a odstraňují, ale běžná dialýza to nedokáže. Proto trvá roky, než se u lidí na dialýze toto onemocnění rozvine. V současné době existují dva způsoby léčby:

  • Transplantace ledvin: Zdravá ledvina znamená, že již nepotřebujete dialýzu a transplantovaná ledvina dokáže odfiltrovat přebytečný protein beta-2M. Transplantace ledviny může zabránit zhoršování amyloidózy související s dialýzou, ale vědci si nejsou jisti, zda také odstraní amyloidní protein, který se v těle nahromadil.
  • Speciální filtry: I když běžné dialyzační filtry nemohou odstranit beta-2M proteiny, existují speciální filtry, které je dokáží alespoň částečně odstranit. Tyto filtry bohužel neodfiltrují všechny proteiny a neodfiltrují je všechny. To znamená, že i po letech dialýzy se může nakonec vyvinout amyloidóza související s dialýzou.

Nespecifická léčba

Existuje řada dalších léčebných postupů a léků, které mohou pomoci lidem s amyloidózou srdce. Ty obvykle léčí příznaky onemocnění a mohou zahrnovat:

  • Transplantace srdce: Lidé s těžkým poškozením srdce v důsledku srdeční amyloidózy někdy potřebují transplantaci srdce. Tato operace se často provádí po vyřešení nebo léčbě příčiny amyloidózy.
  • Léky proti arytmii: Tyto léky pomáhají předcházet nepravidelnému srdečnímu rytmu, z nichž některé mohou být nebezpečné.
  • Implantabilní zařízení: Mezi tato zařízení patří kardiostimulátory a implantabilní kardiovertery-defibrilátory (ICD) . Řídí srdeční frekvenci vydáváním elektrických šoků a prevencí nebezpečných arytmií.
  • Diuretika: Tyto léky konkrétně pomáhají s zadržováním tekutin (běžným příznakem srdečního selhání) zlepšením funkce ledvin. Tyto léky byste však neměli užívat, pokud trpíte onemocněním, jako je závažné onemocnění ledvin.
  • Doxycyklin : Lehké řetězce v AL amyloidóze jsou také toxické pro srdeční buňky. Z důvodů, které odborníci stále plně nerozumí, může antibiotikum doxycyklin tyto toxické účinky působit proti.

Existují nějaké vedlejší účinky léčby?

Komplikace a vedlejší účinky léčby tohoto onemocnění se značně liší. Níže uvádíme některé běžné možnosti. Váš lékař vám však může komplikace, vedlejší účinky a další rizika lépe vysvětlit. Je to proto, že zná váš stav z první ruky, takže může své informace a vysvětlení přizpůsobit vaší konkrétní situaci.

Jak brzy se po léčbě budu cítit lépe?

Léčba srdeční amyloidózy se obvykle omezuje na zvládání příznaků. Některé léčebné metody mohou poskytnout určitou úlevu, ale účinky jsou dočasné. V některých případech může léčba způsobit nežádoucí účinky, které vám mohou na chvíli zhoršit stav, ale váš lékař vám může předepsat léky a poradit se, které pomohou zmírnit závažnost těchto nežádoucích účinků.

Dá se tomu předejít? Nebo lze riziko snížit?

Amyloidóze bohužel nelze předejít (s jednou výjimkou, viz níže). Vzhledem k tomu, že příčina nezděděné amyloidózy není známa, neexistuje způsob, jak jí předejít. Ani hereditární amyloidóze nelze předejít, protože je obsažena v DNA, kterou zdědíte po rodičích.

Jedinou výjimkou je srdeční amyloidóza, která je spojena s dialýzou. Tomuto stavu lze předejít, pokud delší dobu nepodstupujete dialýzu nebo pokud používáte speciální filtry k zastavení hromadění proteinů beta-2M. Tyto filtry však obvykle hromadění zcela nezastaví, což znamená, že jsou často jen způsobem, jak oddálit nástup onemocnění.

Jaký je výhled pro tuto nemoc?

Srdeční amyloidóza je progresivní onemocnění s příznaky srdečního selhání, které se postupně zhoršují. Onemocnění může nakonec oslabit vaše srdce do té míry, že již nemůže fungovat. Pokud se neléčí, vyhlídky jsou obzvláště špatné.

Bez léčby je průměrná doba přežití lidí s AL amyloidózou kratší než osm měsíců. U pacientů s nejzávažnějšími případy to může být tři až šest měsíců. U pacientů s ATTR amyloidózou je průměrná doba přežití dva až pět let. U osob s neléčenou rodinou s ATTR amyloidózou je situace ještě horší, s průměrnou dobou přežití dva až tři roky.

Jak se mohu o sebe postarat a zvládat své příznaky?

Bohužel neexistuje mnoho věcí, které můžete udělat pro to, abyste si ihned po vzniku amyloidózy pomohli. Pokud má někdo z vaší rodiny toto onemocnění, měli byste se poradit se svým lékařem o genetickém testování. I když ne každý s mutací spojenou se srdeční amyloidózou se touto nemocí rozvine, je důležité vědět, zda se u vás může rozvinout. Takto si můžete být vědomi příznaků a zahájit léčbu včas.

Pokud máte „(srdeční amyloidózu)“, je velmi důležité dodržovat pokyny svého lékaře ohledně léků a léčby. Mnoho z těchto léků funguje velmi specifickým způsobem a aby fungovaly správně, je nezbytné je užívat přesně podle pokynů svého lékaře.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře nebo vyhledat neodkladnou péči?

Poté, co vám bude diagnostikována srdeční amyloidóza, vám lékař naplánuje pravidelné kontrolní návštěvy. V závislosti na závažnosti vašeho onemocnění budete možná muset navštěvovat lékaře častěji.

Váš lékař vám také sdělí, jaké příznaky by měly vést k lékařské pomoci. Obecně však volejte svého lékaře, pokud máte některý z následujících příznaků:

  • Pocit závratí nebo mdloby při sezení nebo stání: Tomu se říká „ortostatická hypotenze“. K tomu dochází, protože nízký krevní tlak snižuje množství krve proudící do mozku, když vstanete.
  • Otok končetin nebo břicha: Obvykle je způsoben zadržováním tekutin.
  • Náhlý, významný úbytek hmotnosti: Toto je důležitý příznak, zejména pokud se nesnažíte zhubnout.

Kdy mám jít na pohotovost (ER)?

Protože srdeční amyloidóza může vážně narušit srdeční funkci, některé příznaky naznačují, že potřebujete okamžitou lékařskou pomoc.Je to nutné. Některé z nich jsou:

  • Pocit bušení srdce.
  • Neobvykle rychlý, pomalý nebo nepravidelný srdeční tep.
  • Obtížné dýchání z jakéhokoli důvodu.

Na závěr několik důležitých bodů (sdělení k zapamatování)

Srdeční amyloidóza je ve skutečnosti poněkud komplikované onemocnění, ale je velmi důležité si ho uvědomovat.

Nezapomeňte, že i když toto onemocnění může postupovat pomalu, včasné odhalení a správná léčba mohou výrazně prodloužit váš život a zlepšit jeho kvalitu.

Někdy může transplantace orgánů tento stav vyléčit. Díky novým lékům a léčebným postupům může mnoho lidí s tímto onemocněním kontrolovat své příznaky a žít ještě roky poté, co se nemoc rozvine.

Pokud máte jakékoli pochybnosti nebo otázky ohledně tohoto problému, určitě se poraďte se svým lékařem . Ten vám může dát správnou radu. Nebojte se, informujte se, ptejte se. Nejste sami.

👩🏽‍⚕️ Další otázky (FAQ)

💬 Je srdeční amyloidóza onemocnění, při kterém se hromadí tukové usazeniny v hrudníku?

Ne! Toto není typický infarkt způsobený ukládáním cholesterolu (tuků). Jedná se o vzácné onemocnění, při kterém se uvnitř srdečního svalu (srdeční stěny) ukládá abnormální, nerozpustný protein zvaný „amyloid“, který se produkuje v našem těle.

💬 Co se stane se srdcem, když se tento protein uloží?

Když se tento protein hromadí, srdeční stěna ztuhne a stane se gumovou (ztuhlé srdce). Srdce se pak nemůže správně roztáhnout a naplnit krví. To způsobuje, že srdce pumpuje méně efektivně (srdeční selhání), způsobuje otoky nohou a ztěžuje dýchání i při sebemenší námaze.

💬 Je to smrtelná nemoc, kterou nelze vyléčit?

V minulosti to bylo velmi nebezpečné. Nyní však existují moderní léky (jako Tafamidis), které zastavují produkci těchto abnormálních proteinů. Také přímou léčbou kostní dřeně (chemoterapií) lze tento stav do značné míry kontrolovat.


Srdeční amyloidóza, srdeční amyloidóza, ukládání bílkovin, srdeční onemocnění, příznaky srdečního onemocnění, léčba amyloidózy, AL amyloidóza, ATTR amyloidóza, srdeční onemocnění

Frequently Asked Questions (FAQ)

Jaké testy se provádějí k diagnostice této nemoci?

Pokud má váš lékař podezření na „srdeční amyloidózu“, může vám nařídit jeden nebo více z níže uvedených testů.

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.

Přidejte svůj komentář

Vypočítejte prosím: 1 + 3 =