Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme se dozvědět více o Costellově syndromu!

Někdy se opravdu znepokojíme, když slyšíme o nějakých nemocech, které budou mít naše děti, že? Zvlášť pokud se jedná o vzácné onemocnění. Jedním z takových vzácných genetických onemocnění, o kterých mnoho lidí neslyšelo, ale je důležité o nich vědět, je Costelloův syndrom. Pojďme si o něm povědět trochu podrobněji, velmi jednoduše. Možná si myslíte, že se mě to netýká, ale tato znalost se jednou bude hodit někomu jinému.

Co je Costelloův syndrom?

Jednoduše řečeno, Costelloův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které může postihnout mnoho částí těla. Může například postihnout mnoho orgánových systémů, jako je mozek, kosti, srdce, střeva, svaly, ledviny a kůže.

Představte si, že v těle máme buňky. Tyto buňky nás rostou a opravují. Normálně tyto buňky rostou a dělí se pod určitou kontrolou. U Costellova syndromu je to však , jako by tyto buňky dostávaly příkaz „růst a dělit se příliš rychle a příliš mnoho“. Důvodem je porucha proteinů, které řídí růst buněk. Tímto způsobem se buňky zbytečně a rychle množí a existuje zvýšené riziko vzniku nádorů, a to jak rakovinných, tak i nerakovinných .

Jak častý je tento stav?

Costelloův syndrom je ve skutečnosti velmi vzácné onemocnění. Odhaduje se, že touto nemocí trpí na celém světě pouze 100 až 1500 lidí. To znamená, že se jedná o velmi vzácný stav.

Jaké jsou příznaky Costellova syndromu?

Příznaky Costellova syndromu se mohou u jednotlivých osob lišit a jejich závažnost se může lišit. Tyto příznaky postihují různé části těla. Podívejme se na hlavní příznaky, které lze pozorovat:

• Srdeční onemocnění: Mohou se vyskytnout stavy, jako je nepravidelný srdeční rytmus („arytmie“) a ztluštění srdečního svalu („hypertrofická kardiomyopatie“). Toto jsou pravděpodobně nejnebezpečnější příznaky.
• Potíže s kojením a krmením: Zejména v kojeneckém věku může být pro dítě obtížné kojit se a jíst. Někdy může být nutná sonda .
• Zakřivení páteře: Mohou se vyskytnout stavy, jako je boční zakřivení páteře (skolióza) nebo přední zakřivení (kyfóza).
• Intelektuální postižení a abnormality vývoje mozku: Může se vyskytnout mírné až středně těžké mentální postižení. Mohou se také objevit některé abnormality ve vývoji mozku, jako je Chiariho malformace .
• Problémy se zrakem a zuby: Může se objevit zhoršení zraku, problémy s postavením nebo růstem zubů.
• Strukturální změny ledvin: Mohou se vyskytnout určité změny tvaru nebo polohy ledvin.
• Svalová slabost (hypotonie): Svaly v těle mohou být trochu uvolněné a mít nízkou sílu.

Viditelné fyzikální vlastnosti

Kromě těchto příznaků lze u dětí a dospělých s Costelloovým syndromem pozorovat některé charakteristické rysy:

• Nadměrná flexe kloubů prstů a zápěstí.
• Mít napjatou Achillovu šlachu v zadní části paty.
• S větší než průměrnou hlavou, velkými ústy, plnými rty, širokými nosními dírkami a mírně hrubým vzhledem v obličeji .
• Volná kůže na rukou a nohou („cutis laxa“).
• Pomalý růst v dětství a ztráta výšky po dospělosti.
• Některé oblasti kůže ztmavnou než okolní kůže (hyperpigmentace).

Proč se v tomto stavu tvoří nádory?

Jak jsem již zmínil, genetická mutace, která způsobuje Costelloův syndrom, způsobuje rychlý růst a dělení buněk. Toto nadměrné dělení buněk je příčinou nádorů. Tyto nádory mohou být rakovinné nebo nezhoubné (benigní).

Toto jsou některé z nejběžnějších druhů ořechů:

• Papiloma (nerakovinná): Jedná se o malé, bradavičnaté výrůstky, které se mohou objevit kolem nosu, úst nebo konečníku.
• Rabdomyosarkom (rakovina): Jedná se o rakovinu, která se vyskytuje ve svalové tkáni v dětství.
• Neuroblastom (rakovina): Toto je také rakovina nervových buněk, která je nejčastější u dětí a mladých dospělých.
• Přechodný buněčný karcinom (rakovina): Jedná se o typ rakoviny močového měchýře, který se vyskytuje u dospělých.

Co způsobuje Costelloův syndrom?

Hlavní příčinou Costellova syndromu je mutace v genu HRAS v našich genech. Tento gen HRAS produkuje protein zvaný H-Ras. Úlohou tohoto proteinu je kontrolovat růst a dělení buněk.

Představte si tento protein H-Ras jako vypínač. Když gen HRAS projde mutací, vypínač tohoto proteinu přestane fungovat. Je to, jako by byl protein neustále „zapnutý“. V důsledku toho buňky neustále dostávají zbytečné signály, aby „více rostly, více se dělily“. Toto je základní genetické pozadí Costellova syndromu.

Je to něco, co pochází z generací?

Většina případů Costellova syndromu je způsobena novými genetickými změnami („de novo“ mutacemi). To znamená, že se u dítěte může onemocnění vyvinout náhodně, aniž by jej někdo v rodině dříve měl.

Ale velmi zřídkaDěti mohou tuto poruchu zdědit po svých rodičích. Tomu se říká „autozomálně dominantní“. To znamená, že i když má genetickou variantu pouze jeden z rodičů, existuje přibližně 50% šance, že ji dítě zdědí.

Kdo může vyvinout Costelloův syndrom?

Tento stav se může vyskytnout u kohokoli. Jak již bylo zmíněno, často se vyskytuje náhodně, bez rodinné anamnézy.

Jak se toto onemocnění diagnostikuje? (Diagnóza)

Costelloův syndrom je obvykle diagnostikován v raném dětství. Lékař nejprve pečlivě vyšetří příznaky dítěte. Poté provede genetický test k potvrzení genetické abnormality. Lékař se také zeptá, zda má někdo v rodině anamnézu genetických poruch, protože se mohou zdědit jen zřídka.

Příznaky Costellova syndromu mohou být někdy podobné příznakům jiných genetických onemocnění, jako je kardiofaciokutánní syndrom (syndrom CFC) a Noonanův syndrom . Proto je genetické testování nezbytné pro přesnou diagnózu. Umožňuje tyto stavy od sebe odlišit.

Jaké jsou léčebné metody pro Costelloův syndrom?

Bohužel neexistuje definitivní lék na Costelloův syndrom. Léčba se proto zaměřuje především na kontrolu a zvládání symptomů. Existuje několik možností léčby:

• Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok může být nutný u onemocnění srdce, poruch příjmu potravy a spinální stenózy.
• Léky: K léčbě symptomů srdečního onemocnění se podávají léky, jako jsou beta-blokátory, blokátory kalciových kanálů a antiarytmika .
• Pro zlepšení zraku: noste brýle nebo podstupte operaci očí.
• K posílení svalů a léčbě abnormalit v růstu kostí: nošení speciálních ortéz („ortézy“), poskytování fyzioterapie a ergoterapie.
• Programy speciálního vzdělávání: Doporučení do programů speciálního vzdělávání na podporu učení dítěte ve škole.
• Léčba nádorů: Chirurgická léčba nebo chemoterapie u rakovinných nádorů. Odstranění nerakovinných nádorů, jako jsou papilomy, pomocí suchého ledu .

Nejdůležitější je dodržovat všechny tyto léčebné postupy podle pokynů lékaře, a to v závislosti na stavu a příznacích dítěte.

Jaký bude život v této situaci?

Costelloův syndrom je celoživotní onemocnění.Neexistuje na to žádný specifický lék. Očekávaná délka života osoby s tímto onemocněním je určena závažností symptomů, zejména srdečních.

Pokud je však onemocnění diagnostikováno včas a léčba zahájena rychle, lze dítěti pomoci žít relativně dobrý život. Léčba nejen kontroluje příznaky, ale také léčí nádory, které jsou způsobeny nadměrným dělením buněk. Proto existuje naděje.

Lze Costellovu syndromu předejít?

Ve skutečnosti je velmi obtížné tomuto stavu předcházet. Většinou se totiž vyskytuje náhodně a nečekaně. Pokud však víte, že někdo ve vaší rodině má genetické onemocnění, jako je Costelloův syndrom, můžete si udělat představu o svém riziku tím, že se poradíte s lékařem a podstoupíte genetické poradenství („genetické poradenství“) a v případě potřeby i „genetické testování“ .

V kolik hodin bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud byl vašemu dítěti diagnostikován Costelloův syndrom a vykazuje příznaky, které ovlivňují jeho běžný životní styl , zejména pokud má potíže s jídlem nebo se u něj vyskytuje porucha růstu, okamžitě vyhledejte lékaře.

Také existují případy, kdy byste měli jít na pohotovost, zejména pokud máte některý z těchto srdečních příznaků:

• Abnormálně rychlý nebo pomalý srdeční tep.
• Obtížné dýchání.
• Bolest na hrudi.
• Pocit závratě nebo točení hlavy.

Pokud si všimnete těchto příznaků, neodkládejte to.

Jaké jsou důležité otázky, které je třeba lékaři položit?

Když se dozvíte, že vaše dítě trpí tak vzácným onemocněním, je normální, že máte spoustu otázek. Je důležité položit svému lékaři otázky, jako jsou tyto:

• Jaké jsou vedlejší účinky poskytované léčby?
• Potřebuje moje dítě operaci ?
• Jak často bych měl/a chodit na kontroly , abych sledoval/a příznaky svého dítěte?
• Potřebuje moje dítě služby specialisty ? (např. kardiologa, genetika)

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Je normální cítit se ohromeně a úzkostně, když zjistíte, že vaše dítě má vzácné genetické onemocnění, jako je Costelloův syndrom. Je to stejné pro každého. Ale pamatujte, že v tom nejste sami. Lékaři a zdravotničtí pracovníci dělají vše pro to, aby vašemu dítěti poskytli tu nejlepší léčbu a péči, kterou potřebuje.

Nejdůležitější je být si vždy vědom příznaků vašeho dítěte. Zvláště si všímejte jakýchkoli malých nádorů, které mohou být způsobeny nadměrným dělením buněk. Čím dříve jsou identifikovány a léčeny, tím lepší je výsledek.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Pokud máte další otázky, neváhejte se poradit s lékařem.

Costelloův syndrom, genetická onemocnění, vzácná onemocnění, zdraví dětí, gen HRAS, riziko rakoviny, symptomy