Co je Crouzonův syndrom? Promluvíme si o tom?

Už jste někdy byli trochu zvědaví nebo se obávali tvaru hlavy nebo obličeje vašeho miminka? Někdy se vyskytnou stavy, kdy kosti v lebce dítěte příliš rychle srůstají. Jedním z takových vzácných, ale důležitých stavů, o kterých je třeba vědět, je Crouzonův syndrom. Pojďme si o něm promluvit jednoduchým způsobem, kterému budete rozumět.

Co je Crouzonův syndrom?

Jednoduše řečeno, Crouzonův syndrom je vzácné genetické onemocnění . Dochází k tomu, že vláknité klouby, které spojují kosti v lebce vašeho dítěte, nazývané stehy, předčasně srostou . Když kosti v lebce srostou příliš rychle, hlava dítěte nemá dostatek prostoru pro správný růst. Lékaři tomu říkají kraniosynostóza. To může způsobit, že hlava a obličej dítěte vypadají jinak. Crouzonův syndrom je jen jednou z řady kraniofaciálních poruch, které ovlivňují vývoj lebky a obličeje dítěte.

Kdo může tento stav vyvinout?

Crozonův syndrom je genetické onemocnění, takže může postihnout kohokoli. Je způsoben změnou (mutací) v genu, což znamená, že gen nefunguje správně. Crozonův syndrom může být zděděn od rodičů nebo se může objevit jako nová genetická mutace.

Pokud vaše dítě zdědí Crouzonův syndrom, znamená to, že pouze jeden z rodičů má pozměněný gen a předal ho dítěti. Tomu se říká „autozomálně dominantní“ dědičnost. Matka nebo otec s Crouzonovým syndromem mají 50% šanci, že toto onemocnění předají svému dítěti. Představte si to jako šanci, že hodíte mincí a padne hlava.

Někdy, i když rodiče nemají toto onemocnění, může během vývoje dítěte dojít ke spontánní genetické mutaci v matčině vajíčku nebo v otcových spermiích, která způsobí Crozonov syndrom. V tomto případě se nejedná o něco, co je zděděno po rodičích. Zejména pokud je otec starší 40-45 let, existuje o něco vyšší pravděpodobnost, že se v jeho spermiích objeví nové genetické změny.

Jak častý je Crozonov syndrom?

Crozonův syndrom je velmi vzácné onemocnění . Postihuje přibližně jednoho z 60 000 novorozenců. Crozonův syndrom je však nejčastějším typem kraniosynostózy. Crozonův syndrom představuje přibližně 4,8 % všech případů kraniosynostózy.

Jaké jsou příznaky Crozonova syndromu?

Crouzonův syndrom postihuje především vývoj lebky a obličejových kostí vašeho dítěte (kraniofaciálních kostí). Fyzické příznaky tohoto onemocnění mohou být u některých dětí velmi mírné a u jiných o něco závažnější. Mezi tyto příznaky patří:

• Oči jsou posazené příliš daleko od sebe (hypertelorismus).
• Vzhled vystouplých očí (proptosa). Je to, jako by byly oči zvětšené.
• Šklíbání očí (strabismus).
• Vyčnívající čelo.
• Nos je malý a tvarovaný jako zobák.
• Dolní čelist se nevyvíjí správně.
• Někdy rozštěp rtu a/nebo patra .

Jaké komplikace to může způsobit?

Spolu s fyzickými změnami způsobenými Crouzonovým syndromem se u vašeho dítěte mohou vyskytnout i některé komplikace. Je také důležité si jich být vědom:

• Problémy se zrakem: Zrak může být ovlivněn umístěním očí nebo zvýšeným tlakem v lebce.
• Problémy se zuby: Vzhledem ke způsobu vývoje čelisti se mohou vyskytnout problémy s prořezáváním a umístěním zubů.
• Porucha sluchu: Ztráta sluchu může nastat v důsledku vlivu struktur uvnitř ucha.
• Dýchací potíže: Změny v nosních dutinách a krku mohou ztěžovat dýchání, zejména během spánku.
• Hydrocefalus: Jedná se o stav, kdy se tekutina kolem mozku (CSF) hromadí a zvyšuje tlak uvnitř lebky.
• Velmi vzácně mentální postižení: Ačkoli je inteligence obvykle normální, některé děti mohou mít poruchy učení.

Co způsobuje Crozonov syndrom?

Hlavní příčinou Crouzonova syndromu je genetická změna (mutace) v genu zvaném „FGFR2“ . Jednoduše řečeno, tento gen „FGFR2“ dává našemu tělu pokyn k tvorbě speciálního proteinu. Tento protein se nazývá „(receptor fibroblastového růstového faktoru)“. Funkcí tohoto proteinu je pomoci nezralým buňkám dítěte přeměnit se na kostní buňky, dokud jsou ještě v děloze.

Pokud však dojde k mutaci genu FGFR2, protein FGFR2 se stane hyperaktivním. Tyto nezralé buňky se pak rychle začnou měnit na kostní buňky . V důsledku toho lebeční kosti dítěte předčasně srůstají.

Jak se diagnostikuje Crozonov syndrom?

Tento stav je obvykle diagnostikován po narození dítěte, když ho lékaři vyšetří. Lékař provede kompletní fyzikální vyšetření dítěte . Hlava a obličej dítěte mohou mít výše uvedené kraniofaciální znaky, které mohou naznačovat Crouzonův syndrom. Lékař se vás také zeptá , zda se u někoho z vaší rodiny vyskytl tento stav.

Jaké testy se provádějí k potvrzení diagnózy?

Lékař může provést několik dalších testů k potvrzení přítomnosti Crouzonova syndromu. Mezi hlavní patří:

• CT vyšetření (počítačová tomografie – CT): Toto vyšetření umožňuje pořídit průřezové snímky struktur uvnitř těla dítěte. Pomáhá vidět například uspořádání lebečních kostí a stav mozku.
• MRI vyšetření (magnetická rezonance – MRI): Toto vyšetření umožňuje také pořídit detailní průřezové snímky orgánů a tkání dítěte. Je důležité pro lepší pochopení mozku a dalších měkkých tkání.
• Molekulárně genetické testování: Tyto genetické testy dokáží přesně zjistit, zda existují mutace v dříve zmíněném genu FGFR2, které způsobují Crouzonův syndrom.

Jak se léčí Crozonov syndrom?

Vaše dítě bude léčit tým lékařů a zdravotníků, kteří mají speciální výcvik v oblasti kraniofaciálních poruch . Je to jako kriketový tým. Každý má své vlastní povinnosti, ale všichni spolupracují, aby pro vaše dítě dosáhli co nejlepšího výsledku. Tento tým může zahrnovat:

• Pediatr vašeho dítěte.
• Neurochirurg .
• Lékař specializující se na plastickou chirurgii (plastický chirurg) .
• Zubní specialista .
• Genetický poradce .
• Sociální pracovník/pracovnice .
• Specialista na ušní, nosní a krční lékař (ORL lékař - otorinolaryngolog)
• Audiolog .
• Oftalmolog .

Chirurgie (operace)

Hlavní léčbou Crouzonova syndromu je chirurgický zákrok . Tento chirurgický zákrok provádí neurochirurg. Očekává se, že operace:

• Vytvoření správného prostoru pro vyvíjející se mozek dítěte .
• Snížení zbytečného tlaku uvnitř lebky.
• Do určité míry se zlepšuje vzhled a tvar hlavy dítěte .

Někdy může být nutná více než jedna operace, v závislosti na stavu dítěte.

Terapie helmou

Ne všechny děti však potřebují operaci . Pokud má vaše dítě mírnou formu Crouzonova syndromu, může lékař doporučit terapii helmou.Lze to doporučit. Děje se tak, že dítěti je nasazena speciálně navržená lékařská helma. Tato helma postupně upravuje tvar lebky dítěte v průběhu času.

Jak zvládat příznaky?

Kromě léčby může lékařský tým vašeho dítěte doporučit řadu dalších terapií, které mají za cíl zlepšit kvalitu života vašeho dítěte.

• Psychosociální terapie: Psychosociální terapeuti (často sociální pracovníci) poskytují vám, vašemu dítěti a dalším členům rodiny psychologickou podporu, kterou potřebují. Tato podpora je neocenitelná, když čelíte podobným výzvám.
• Genetické poradenství: Genetičtí poradci mohou potvrdit diagnózu vašeho dítěte a také vám poradit ohledně tohoto onemocnění, co můžete očekávat v budoucnu a jak to může ovlivnit ostatní členy rodiny.
• Fyzioterapie: Fyzioterapeuti pomáhají posilovat svaly a šlachy dítěte a poskytují fyzická cvičení pro zvýšení flexibility.
• Ergoterapie: Ergoterapeuti pomáhají rozvíjet jemnou motoriku dítěte (např. uchopení malých předmětů), vizuální vnímání, kognitivní uvažování a senzorické zpracování.
• Logopedie: Logopedi pomáhají lidem překonávat problémy s řečí, jazykem, komunikací a krmením a polykáním.

Lze snížit riziko narození dítěte s Crosonovým syndromem?

Protože Crozonov syndrom je výsledkem vzácné genetické mutace, neexistuje žádný způsob, jak tomuto stavu zabránit . Může se také objevit náhodně.

Nejdůležitější je pochopit, že tohle není něco, co jste dělala nebo nedělala před těhotenstvím nebo během něj.

Pokud však rodič s Crosonovým syndromem chce zabránit tomu, aby jeho dítě zdědilo toto onemocnění, může využít technologii oplodnění in vitro (IVF) s testováním embryí . Zde je možnost vybrat zdravá embrya a implantovat je do dělohy.

Pokud v budoucnu očekáváte dítě, zejména pokud máte Crouzonův syndrom nebo pokud se tímto onemocněním zabývá někdo z vaší rodiny , je vhodné promluvit si se svým lékařem o genetickém testování. Genetické testování může posoudit vaše riziko narození dítěte s touto genetickou poruchou.

Co mohu očekávat, pokud má moje dítě Crouzonův syndrom?

Co čeká dítě s Crosonovým syndromem v budoucnu?Záleží na tom, jak rychle bude stanovena diagnóza a jak úspěšná bude léčba. Vaše dítě bude potřebovat okamžitou lékařskou pomoc a průběžné lékařské sledování (sledování).

Pokud se však s léčbou začne včas, vaše dítě může žít normálním životem. I když se může vyskytnout určité zpoždění ve vývoji, většina lidí s Crosonovým syndromem má normální IQ. Proto je důležité zůstat optimistický.

Jaký je rozdíl mezi Crozonovým syndromem, Apertovým syndromem a Pfeifferovým syndromem?

Může být trochu matoucí slyšet tato jména, ale je dobré znát jemné rozdíly mezi nimi.

• Apertův syndrom: Stejně jako Crouzonův syndrom je Apertův syndrom stav, kdy dochází k srůstu lebečních kostí (kraniosynostóza) v důsledku mutace v genu FGFR2. Apertův syndrom je však obvykle méně závažný než Crouzonův syndrom. Kromě kraniofaciálních charakteristik Crouzonova syndromu mohou mít děti s Apertovým syndromem srostlé nebo plovací blány na rukou a nohou. Prsty na rukou mohou být také krátké a palec na noze a palec na noze mohou být velké a široké. Intelektuální postižení je u Apertova syndromu také častější než u Crouzonova syndromu.

• Pfeifferův syndrom: Toto je také stav nazývaný kraniosynostóza, způsobený mutací v genu FGFR2 (a možná i FGFR1). Existují tři hlavní typy Pfeifferova syndromu, každý s různým stupněm závažnosti. Děti s Pfeifferovým syndromem mají také rysy hlavy a obličeje podobné Crouzonovu syndromu. Charakteristickým rysem jsou navíc krátké a široké prsty na rukou a nohou. U typů 2 a 3 Pfeifferova syndromu jsou rysy hlavy a obličeje závažnější. U těchto typů jsou také častější problémy s duševní a nervovou soustavou.

Slyšet, že vaše dítě má vzácné genetické onemocnění, může být zdrcující a děsivé. To je přirozené.

Nejdůležitější je však si uvědomit, že Crouzonův syndrom není život ohrožující ani smrtelný stav.

Tým specializovaných lékařů bude s vámi a vaším dítětem spolupracovat na dosažení co nejlepšího výsledku. Pokud je onemocnění diagnostikováno včas a správně léčeno, vaše dítě může rozhodně žít normální a zdravý život.

Závěrečné poselství

Dobře, takže zde je několik nejdůležitějších věcí, které si musíte z toho, o čem jsme mluvili, zapamatovat:

• Crouzonův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované rychlým srůstem kostí lebky dítěte.
• TentoMůže být zděděna po rodičích nebo vzniknout náhodnou genetickou změnou.
• Na tomto obrázku lze vidět specifické rysy obličeje , jako jsou daleko posazené oči, vystouplé oči a předkloněné čelo.
• Diagnóza se stanoví fyzikálním vyšetřením, scintigrafií a genetickým testováním .
• Hlavní léčbou je chirurgický zákrok, ale někdy se používá i terapie přilbou.
• Podpora týmu specializovaných lékařů a různé terapeutické postupy jsou velmi důležité pro zlepšení kvality života dítěte.
• To není tvoje chyba, je to prostě něco jiného.
• S včasnou diagnózou a léčbou může dítě žít normální život a často s normální inteligencí.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Pokud máte jakékoli dotazy nebo obavy, neváhejte se poradit s lékařem.

Crozonův syndrom, genetická onemocnění, svrab, dětská onemocnění, chirurgie, deformity obličeje, gen FGFR2