Má vaše dítě problém s růstem kostí? Pojďme se dozvědět více o diastrofické dysplazii.

Slyšeli jste někdy o slovech „diastrofická dysplazie“? Možná je to pro vás novinka. Ale je to také vzácný a specifický zdravotní stav, o kterém bychom měli vědět. Zamyslete se nad tím, někdy, když vidíme věci, jako je to, že končetiny našich malých dětí jsou trochu krátké a klouby se nedají správně natáhnout, máme velký strach, že? To je stav, který může způsobovat takové příznaky. Pojďme si o tom dnes promluvit jednoduše, způsobem, kterému budete velmi dobře rozumět.

Co přesně je tato diastrofická dysplazie?

Jednoduše řečeno, dystrofická dysplazie je vzácné onemocnění, které ovlivňuje správný vývoj chrupavky a kostí . Je vrozené , což znamená, že se dítě s tímto onemocněním narodí. Může se dědit z generace na generaci.

Tato situace může vést především k následujícím věcem:

• Dysplazie kloubů: To znamená, že se klouby v našem těle nevyvíjejí správně.
• Zkrácenost paží a nohou.
• Nízký vzrůst .
• Abnormální vývoj kosterního systému (skeletální dysplazie).

Tento stav může postihnout různé části těla. Například:

• Uši
• Tvář
• Nohy
• Ruce
• Oblast kyčlí
• Nohy
• Páteř

Někdy se tomu říká „DD“ nebo „DTD“, „diastrofický nanismus“ nebo „syndrom diastrofického nanismu“. V obou případech to znamená stejný stav.

Jak vzácný je tento stav?

Ve skutečnosti se jedná o velmi vzácný stav . Odhaduje se, že touto nemocí trpí pouze jedno z 500 000 novorozenců. V některých zemích, například ve Finsku, se však tento stav vyskytuje častěji. Důvodem je údajně dědičná souvislost. V této zemi postihuje toto onemocnění pouze jedno z 30 000 dětí.

Proč se to děje? Jaký je pro to důvod?

Hlavní příčinou dystrofické dysplazie je genetická mutace . Ta je dědičná. To znamená, že pokud ji má někdo v rodině, existuje šance, že ji budou mít i jeho děti.

Tato genetická mutace ovlivňuje gen, který je velmi důležitý pro vývoj chrupavky v našem těle. Víte, chrupavka je silná a pružná tkáň, která slouží k stavbě kostry dítěte během embryonálního stádia, tedy když je v matčině děloze.

Většina chrupavky se s růstem dítěte mění v kost. Chrupavka však zůstává na místech, jako jsou konce kostí, nos a uši. Takže když dojde k této genové mutaci, nemůže tento gen správně přispívat k tvorbě chrupavky a kosti.

Jaká genová mutace to ovlivňuje?

Specifická genetická mutace, která tento stav způsobuje, „DTD“, se vyskytuje v genu „SLC26A2“ . Nazývá se také „DTDST“ (transportér sulfátu dystrofické dysplazie). Tento gen produkuje protein, který pomáhá budovat chrupavku a přeměňovat chrupavku na kost.

Důležité je, že člověk může být „nositelem“ této genové mutace, ale nemusel mít onemocnění. Pokud jsou však oba rodiče nositeli, existuje přibližně 25% šance , že se u jejich dítěte onemocnění rozvine.

Jaké příznaky lze v této situaci pozorovat?

Příznaky diastrofického nanismu se mohou u jednotlivých osob značně lišit . Zatímco většina lidí trpí nízkým vzrůstem a zpomaleným růstem, mohou se v různých částech těla objevit i další příznaky. Pojďme se na ně podívat.

Příznaky, které lze pozorovat kolem hlavy a úst:

• Široké čelo a vysoká linie vlasů .
• Ztluštění, otok nebo změna tvaru ucha.
• Abnormálně malá čelistní oblast (mikrognatie).
• Zubní abnormality, například malé nebo stěsnané zuby.
• Rozštěp patra je abnormální otvor v horní části úst.
• Obtížné dýchání .

Charakteristika končetin:

• Abnormálně krátké prsty (brachydaktylie).
• „Stopařovy palce“ – to znamená, že palce jsou otočené ven.
• Jedna nebo obě nohy jsou otočené dovnitř („kosá noha“). Tomu se také říká kosá noha .
• Krátké a protáhlé paže a nohy.

Charakteristika kloubů:

• Deformace kloubů („ kontraktury“ ) – Mohou způsobit, že se klouby nemohou plně natáhnout a mohou omezit pohyb.
• Některé klouby se zablokují a stanou se nehybnými . To také omezuje pohyb.
• Ztuhlost nebo uvolnění kloubů, případně vykloubení kloubů.
• Bolest kloubů spojená s osteoartrózou.

Vlastnosti zadní části:

• Přední zakřivení páteře (kyfóza), které může způsobit, že páteř vypadá shrbeně.
• Boční zakřivení páteře (skolióza).

Má to vliv na vývoj mozku?

Neexistují žádné zprávy o dystrofické dysplazii postihující mozek nebo vývoj mozku . Lidé s tímto onemocněním mají normální inteligenci . Není tedy důvod k obavám.

Jak se tento stav diagnostikuje?

Někdy lze dystrofický nanismus zjistit ještě před narozením dítěte . Pokud má někdo z vaší rodiny toto onemocnění, lékaři mohou doporučit genetické testování na začátku těhotenství.

Tento stav lze také zjistit pomocí fetálního ultrazvuku (fetální ultrasonografie) . Toto vyšetření pořizuje snímky dítěte během jeho vývoje v děloze. Pokud snímky ukazují jakékoli abnormality nebo deformity kostí, může lékař doporučit genetické testování na dystrofickou dysplazii.

Většinou je však tento stav diagnostikován až po narození dítěte . Diagnóza se stanoví fyzikálním vyšetřením dítěte a zobrazovacími vyšetřeními, která ukazují deformované nebo zkrácené kosti.

Jaká je na to léčba?

Ve skutečnosti neexistuje žádný lék na DTD. Léčba je primárně zaměřena na zvládání symptomů každého jednotlivce a na pomoc s udržením co nejlepšího zdraví a pohody.

Osoba s tímto onemocněním může potřebovat pomoc týmu specialistů . Například:

• Audiolog je specialista, který léčí problémy se sluchem .
• Genetický poradce by měl rodině pomoci tuto situaci pochopit.
• Výživoví poradci vám mohou poskytnout dietní poradenství, pokud máte problémy s ústní dutinou a příjmem jídla.
• Ortodontista je specializovaný zubní lékař , který léčí problémy spojené se zuby a čelistmi.
• Ortoped ( specialista na kosti a klouby).
• Pediatr .
• Fyzioterapeuti a ergoterapeuti vám pomohou s co nejlepším pohybem a prováděním každodenních činností.
• Pneumolog ( lékař specializující se na plicní onemocnění ) pomáhá s léčbou dýchacích potíží.
• V případě potřeby chirurgové korigují deformity.

S pomocí všech těchto lidí můžeme poskytnout podporu potřebnou k tomu, aby dítě žilo co nejlepší život.

Existuje způsob, jak tomu zabránit?

Neexistuje způsob, jak zabránit dystrofickému nanismu. Pokud má někdo z vaší rodiny toto onemocnění, doporučuje se genetické testování před otěhotněním.Je dobré si o tom promluvit se svým lékařem. Testování a poradenství vám mohou pomoci určit, zda jste nositelem a jak to může ovlivnit vaši rodinu.

Tak jaký bude život v této situaci?

Diastrofická dysplazie může být u novorozenců s dýchacími komplikacemi fatální . Mnoho lidí se však dožívá dospělosti . V závislosti na závažnosti onemocnění mohou žít s určitou bolestí a postižením. S řádnou lékařskou péčí a podporou však i oni mohou žít dobrý život.

Důležité otázky, které byste měli položit svému lékaři

Pokud má vaše dítě dystrofickou dysplazii, je důležité dozvědět se více kladením otázek, jako jsou tyto:

• Které části těla mého dítěte jsou postiženy?
• Je to něco, co vás ovlivní na celý život?
• Jaké specialisty by mělo moje dítě navštěvovat? Jak často?
• Můžeme s bolestí kostí nebo kloubů něco udělat?
• Existují podpůrné skupiny pro lidi s tímto nebo podobnými onemocněními?
• Pokud budu mít další děti, mohly by se u nich také rozvinout tyto příznaky?

A nakonec to nejdůležitější, co si pamatovat!

Dystrofická dysplazie je vzácné vrozené onemocnění, které ovlivňuje normální vývoj chrupavek a kostí . Lidé s tímto onemocněním mají často malý vzrůst, krátké končetiny a problémy s klouby. Pokud má někdo z vaší rodiny toto onemocnění, je důležité promluvit si s lékařem o genetickém testování a poradenství.

Pamatujte, že v tom nejste sami. V takové situaci je velmi důležité znát správné informace, získat potřebnou lékařskou pomoc a spojit se s lidmi, kteří vás podpoří. Nebojte se klást lékařům otázky a požádat o pomoc.

` Diastrofická dysplazie, genetická onemocnění, růst kostí, chrupavka, zkrácený růst, poruchy kloubů