Zažíváte tyto změny ve svém těle? Mohly by to být příznaky Fabryho choroby.

Některým příznakům, které se v našem těle objevují, nevěnujeme velkou pozornost, že? Představujeme si je jako mírnou bolest, malou kožní vyrážku nebo jen obyčejnou únavu. Někdy se však za těmito zdánlivě normálními příznaky může skrývat vzácný a závažný zdravotní stav. Dnes si povíme o jednom takovém genetickém onemocnění, Fabryho chorobě. Přestože se jedná o vzácné onemocnění, může být pro vás a vaši rodinu velmi důležité, abyste si ho byli vědomi.

Co je Fabryho choroba?

Jednoduše řečeno, Fabryho choroba je genetické onemocnění, při kterém určitý typ tukové látky v buňkách našeho těla nemůže být správně rozložen, což vede k jejímu hromadění v našich orgánech. Když se tento tuk hromadí, může poškodit nejdůležitější orgány v našem těle, jako jsou ledviny, srdce a nervový systém.

Zvláštností tohoto onemocnění je , že se příznaky liší člověk od člověka . U některých lidí jsou příznaky velmi nenápadné, sotva znatelné, zatímco u jiných mohou být natolik závažné, že ovlivňují jejich životy. Protože jsou tyto příznaky podobné příznakům jiných běžných onemocnění, je někdy možné onemocnění diagnostikovat pozdě.

Jaké jsou běžné příznaky?

Osoba s Fabryho chorobou může mít několik příznaků současně. Pojďme se podívat na ty hlavní a nejčastější z nich.

Existuje nějaký rozdíl v tom, jak to ovlivňuje ženy a muže?

Ano, absolutně. Vzhledem k genetické povaze onemocnění je u mužů pravděpodobnější, že jím onemocní . Příznaky jsou u mužů také výraznější a závažnější.

I když ženy onemocní Fabryho chorobou, mnoho z nich nemusí pociťovat žádné příznaky nebo mohou mít jen velmi mírné příznaky. To však neznamená, že ženy touto nemocí nejsou postiženy. Některé ženy mohou také pociťovat závažné příznaky, zejména bolesti nervů. Proto není dobré příznaky ignorovat, protože jsou mírné.

Jak to ovlivňuje různé orgány?

Hromadění tuku u Fabryho choroby poškozuje různé části těla. Podívejme se jak.

Ledviny

Jednou z nejzávažnějších a nejnebezpečnějších komplikací tohoto onemocnění je selhání ledvin. Tukové usazeniny v cévách zužují cévy, které zásobují ledviny krví, a způsobují jejich poškození. Mezi příznaky může patřit bílkovina nebo krev v moči a otok nohou. V závažných případech může být nutná celoživotní dialýza nebo transplantace ledvin.

Nervový systém

Mnoho lidí se s Fabryho chorobou nejprve setkává bolestí nervů. Hlavními příznaky jsou pálení, necitlivost a nesnesitelná bolest, zejména v rukou a nohou. Tyto bolestivé stavy mohou trvat hodiny nebo i dny. Tuto bolest mohou doprovázet i bolesti těla, horečka a extrémní únava.

Srdce

Časté je také srdeční onemocnění. Může způsobit nepravidelný srdeční tep, ztluštění srdečního svalu nebo problémy se srdečními chlopněmi (jako je mitrální insuficience). Tyto stavy mohou také zvýšit riziko závažných komplikací, jako je mrtvice.

Kůže

Hlavním příznakem jsou tmavě červené skvrny (angiokeratomy), o kterých jsme hovořili dříve. U chlapců se nejčastěji objevují na rukou, kolenou, loktech a v oblasti mezi kyčlemi a koleny. U žen je výskyt těchto skvrn méně pravděpodobný.

Oči

Jedná se o velmi specifický příznak. Na povrchu oka v blízkosti rohovky se mohou objevit bílé, závojovité pruhy nebo prstencové vzory (rohovkové závitky). I když obvykle nenarušují vidění, jsou pro lékaře velmi důležitými vodítky k diagnostice Fabryho choroby.

Uši

Někteří lidé mohou pociťovat zvonění v uších neboli „tinnitus“. Ztráta sluchu se může objevit také postupně v průběhu času nebo náhle.

Plíce a trávicí systém

Mohou se objevit respirační příznaky, jako je „syčení“ při dýchání, dušnost a častý kašel. Také přibližně polovina žen pociťuje příznaky podobné syndromu dráždivého tračníku (IBS) (bolest břicha, nadýmání).

Existují dva typy onemocnění? (Typ 1 a typ 2)

Ano. Fabryho choroba se dělí hlavně na dva typy.

1. Klasický typ (typ 1): Obvykle začíná v dětství. Zánět a bolest končetin mohou být jedním z prvních příznaků v dětství.

2. Typ s pozdním nástupem (typ 2): U tohoto typu probíhá dětství a dospívání normální. Příznaky se začínají objevovat po 20. roce věku nebo později.

Bez ohledu na typ má onemocnění tendenci se s věkem zhoršovat. Hlavním důvodem je nárůst tělesného tuku v průběhu času.

Možná si myslíte, že se jedná o vzácné onemocnění a že je nepravděpodobné, že by se vám stalo. Pokud ale vy nebo někdo z vaší rodiny trpíte několika z příznaků uvedených v tomto článku již delší dobu, neignorujte je. Nejlepší bude co nejdříve navštívit lékaře a promluvit si o tom.Provede potřebné testy a zjistí, co přesně tyto příznaky způsobuje.