Problém, který v dnešní době potýká mnoho lidí, je zvýšení hladiny tuků, jako je cholesterol a triglyceridy, v krvi. Někdy jsou však tyto hladiny tuků, zejména triglyceridů, abnormálně vysoké, tisíckrát vyšší než obvykle. Důvodem může být velmi vzácné genetické onemocnění, které se dědí z rodičů. Dnes hovoříme o jednom takovém onemocnění, o syndromu familiární hyperchylomikronémie, zkráceně FCS. I když se jedná o poněkud složité téma, pojďme si ho vysvětlit jednoduše.
Jednoduše řečeno, co je FCS?
FCS je velmi vzácné genetické onemocnění, které zdědíte po rodičích. Osoba s tímto onemocněním nemá schopnost rozkládat nebo trávit tuky, zejména triglyceridy .
Představte si, že naše tělo má malou továrnu, která štěpí tuky. V lékařské terminologii se jedná o enzym zvaný lipoproteinová lipáza (LpL) . U někoho s FCS tato „továrna“ nefunguje správně, nebo nefunguje vůbec.
V důsledku toho tuk v potravě, kterou jíme, nazývaný triglyceridy, nemůže být tělem absorbován a místo toho se hromadí v krvi jako tukové kapénky zvané chylomikrony . Toto hromadění chylomikronů nazýváme syndromem chylomikronémie. To způsobuje abnormálně vysoké hladiny triglyceridů v krvi.
Je tak vzácné, že na celém světě postihuje pouze jednoho nebo dva lidi z milionu. Obvykle je diagnostikováno před dosažením věku 10 let a u některých dětí je toto onemocnění diagnostikováno během prvního roku života.
Proč se to děje?
Hlavní příčinou je genetická mutace. Důvodem je defekt v genech zapojených do tvorby enzymu lipoproteinové lipázy (LpL), o kterém jsme mluvili.
Důležité je , že k rozvoji této nemoci musíte zdědit tento vadný gen po matce i otci. Pokud jej zdědíte pouze po jednom rodiči, nemoc se u vás sice nevyvine, ale stanete se „nositelem“ tohoto genu. To znamená, že máte potenciál předat tento gen svým dětem.
Enzym LpL je produkován naší slinivkou břišní. Jeho hlavní funkcí je rozkládat chylomikrony v krvi a pomáhat tělu využívat tuk v nich obsažený jako energii. Pokud tedy LpL nefunguje správně, tuk se nemůže rozkládat a hladina triglyceridů v krvi prudce stoupá.
Jaké jsou příznaky tohoto onemocnění?
Příznaky FCS jsou způsobeny vysokou hladinou triglyceridů v krvi. Hladina triglyceridů zdravého člověka je nižší než 150 mg/dl. U někoho s FCS však může tato hladina překročit 1 000 mg/dl. Je velmi důležité tyto příznaky rozpoznat.
| Příznak | Jednoduché vysvětlení |
|---|---|
| Bolest břicha | Toto je nejčastější příznak. Tato přerušovaná bolest může začít v horní části břicha a vyzařovat do zad. Někdy může být velmi silná. |
| Pankreatitida | Toto je častou příčinou bolesti žaludku. Slinivka břišní je důležitý orgán v našem břiše. Tehdy dochází k jejímu zvětšení. Mohou se objevit i příznaky, jako je nevolnost, pocení, pocit slabosti a žloutnutí očí a kůže. |
| Kožní změny | U některých lidí se rozvine onemocnění zvané kožní xantomy . Jedná se o bezbolestné, červenožluté, malé pupínky, které se objevují na místech, jako jsou hýždě, kolena a lokty. Jsou tvořeny tukem. Pokud je vidíte, může to být příznak vysoké hladiny tuku v krvi. |
| Změny v očích | Lipemie retinalis je stav, kdy se cévy uvnitř oka jeví jako mléčné. To je způsobeno hromaděním tuku. Nepoškozuje však zrak. |
| Zvětšení jater a sleziny | Zejména u malých dětí se určitý typ bílých krvinek (makrofágů) snaží absorbovat přebytečný tuk v těle. Tyto buňky absorbují tuk a ukládají ho v játrech a slezině, což způsobuje zvětšení těchto orgánů. |
| Duševní a neurologické příznaky | U některých pacientů se mohou vyvinout stavy, jako je deprese, ztráta paměti a demence. |
Jak se to diagnostikuje a léčí?
Diagnóza
Protože se jedná o vzácný stav, může někdy trvat určitou dobu, než se stanoví přesná diagnóza. Pokud máte přetrvávající bolesti břicha, opakované záchvaty pankreatitidy a vysoké hladiny triglyceridů v krvi, může váš lékař mít podezření na FCS.
K potvrzení onemocnění se provádějí následující testy:
- Krevní test nalačno na triglyceridy: Tento test se provádí po několika hodinách lačnění. Pokud je hladina triglyceridů vyšší než 750 mg/dl, může se jednat o FCS. Někdy může vzorek krve vypadat mléčně.
- Testování hladiny lipázy: Podává se speciální injekce (heparin) k měření množství enzymu LpL produkovaného tělem.
- Genetické testy: Toto je jediný způsob, jak si být stoprocentně jistý. Dokáže ověřit, zda byl vadný gen zděděn po obou rodičích.
- CT vyšetření: Toto vyšetření pomáhá zjistit, zda nedošlo k poškození orgánů, jako je slinivka břišní a játra.
Léčebné metody
Dieta je základem léčby FCS a nedávno byl schválen i nový lék.
Nejdůležitější je, že léky jako statiny a fibráty, které se obvykle podávají na cholesterol, na FCS nefungují . Aby tyto léky fungovaly, musí v těle správně fungovat enzym LpL, o kterém jsme mluvili dříve.
Dieta pro FCS
Toto je nejdůležitější část léčby. Je nezbytné spolupracovat s lékařem a nutričním specialistou na vytvoření tohoto jídelníčku.
- Omezení tuku: Množství tuku konzumovaného denně by mělo být menší než 20 gramů.
- Úplně přestaňte pít alkohol: Alkohol ještě více zvyšuje hladinu triglyceridů.
- Omezte jednoduché cukry a sacharidy: Vyhýbejte se věcem, jako jsou slazené nápoje a sladkosti.
- Co jíst: Zelenina, ovoce, luštěniny, celozrnné výrobky, vaječné bílky, nízkotučné mléčné výrobky a libové maso.
- Vitamínové doplňky: Váš lékař může doporučit užívání vitamínů rozpustných v tucích, jako jsou vitamíny A, D, E a K, které tělo potřebuje ke snížení tuku.
Nový lék
Olezarsen (Tryngolza)Jedná se o nový lék schválený v prosinci 2024. Jedná se o injekci, která se aplikuje pod kůži jednou měsíčně. Jednoduše řečeno, funguje tak, že snižuje produkci proteinu zvaného apoC-III v těle, který pomáhá hromadit tuky v krvi. Více se o tom dozvíte od svého lékaře.
Problémy života s FCS
FCS je celoživotní onemocnění, které může mít významný dopad na fyzické i duševní zdraví.
- Problémy s jídlem: Jídlo v restauracích a chození na večírky může být velmi obtížné.
- Psychologické účinky: Může se objevit častá bolest, strach z budoucnosti, úzkost a „mozková mlha“.
- Dopad na společenský a pracovní život: Časté hospitalizace mohou ztěžovat udržování společenských vztahů a práci.
Proto je velmi důležité úzce spolupracovat s vaším lékařským týmem a v případě potřeby vyhledat podporu poradce v oblasti duševního zdraví.
Vzkaz k odnesení domů
- FCS je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje, že tělo není schopno odbourávat tuky (triglyceridy).
- To způsobuje abnormálně vysoké hladiny triglyceridů v krvi a hlavními příznaky jsou silná bolest žaludku a zánět slinivky břišní (pankreatitida).
- Hlavní součástí léčby je dodržování velmi přísné diety s omezeným příjmem tuků . Alkoholu je třeba se zcela vyhnout.
- Běžné léky na cholesterol na tento stav nefungují, ale existuje nově zavedený lék.
- Zvládání tohoto stavu je celoživotní výzvou, proto je důležité získat podporu od svého lékaře, nutričního poradce a rodiny.
- Pokud vy nebo někdo z vaší rodiny máte tyto příznaky, neprodleně navštivte svého lékaře a vyhledejte radu.
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář