Má vaše dítě potíže s trávením mléčného cukru? Pojďme si promluvit o galaktosemii!

Při krmení novorozence, ať už mateřským mlékem nebo umělou výživou, se někdy objeví drobné problémy, že? Představte si, co když vaše dítě nedokáže strávit určitý druh cukru v mléce? Ano, může se to stát. Galaktosemie je neschopnost strávit typ cukru v mléce zvaný „galaktóza“. Může to být vážný stav, ale pokud se rozpozná včas, můžeme zmírnit mnoho velkých problémů, které dítě může mít.

Jak tento stav ovlivňuje tělo dítěte?

Jednoduše řečeno, když tělo vašeho dítěte nedokáže rozložit cukr galaktózu nacházející se v potravě, zejména v mléce, a přeměnit ji na energii, začne se hromadit v krvi. Slovo „galaktosémie“ doslova znamená „přítomnost galaktózy v krvi“. Když se tedy galaktóza hromadí v krvi, šíří se po celém těle. Poté enzym, který s galaktózou normálně nereaguje, tuto galaktózu přemění na alkohol zvaný „galaktitol“. Tento galaktitol je pro tělo toxický .

Když se tento toxický galaktitol hromadí v orgánech a tkáních dítěte, začíná je poškozovat. Pokud se galaktosemie neléčí, může způsobit závažné vedlejší účinky, jako například:

• Katarakta .
• Vývojové zpoždění .
• Intelektuální postižení .
• Potíže s řečí .
• Potíže s jemnou a hrubou motorikou, což znamená potíže s jemnou motorikou , jako je chůze a běh.
• Neurologické poruchy .
• Onemocnění ledvin .
• Předčasná ovariální insuficience u dívek.
• Selhání jater .
• Sepse je závažná infekce.

Představte si, jak důležité je tento stav rozpoznat včas! Pokud jej rozpoznáte včas, vyřadíte galaktózu z jídelníčku svého dítěte a začnete jej správně léčit, můžete mnoha z těchto problémů předejít.

Nicméně i při včasné detekci a léčbě mohou některé děti nadále mít drobné problémy. Je to proto, že i když galaktózu z naší stravy zcela vyloučíme, naše tělo stále přirozeně produkuje malé množství galaktózy. Tomu se říká endogenní galaktóza . Děti, které jsou léčeny, proto mohou někdy mít následující:

• Zpoždění řeči.
• Poruchy učení.
• Problémy s chováním.
• Problémy s rovnováhou a koordinací ( ataxie ).
• Třes .
• Hormonální nedostatky, zejména opožděná puberta u dívek.

Jak galaktosemie postihuje dospělé?

Dospělí s galaktosemií mohou žít normálním životem. Ti, kteří měli příznaky v dětství, však mohou mít určité problémy po celý život. Některé příznaky mohou být mírnější nebo horší v závislosti na tom, jak kontrolují svůj jídelníček. Nicméně, věci, jako jsou hormonální nedostatky, jsou běžné, a to i při léčbě.

U žen s galaktosemií se často mohou vyvinout problémy s vaječníky, a to i v případě, že je onemocnění diagnostikováno a léčeno včas. Tomu se říká primární ovariální insuficience . To může ztížit otěhotnění a udržení těhotenství. K regulaci menstruace může být také nutná hormonální substituční terapie. Tato hormonální terapie může také pomoci s problémy s plodností.

Kdo touto nemocí trpí? Jak je častá?

Galaktosemie je genetická porucha . Je dědičná. U dítěte se toto onemocnění vyvine, pokud oba rodiče zdědí mutovaný gen pro tuto poruchu. Pokud jsou oba vaši rodiče nositeli mutovaného genu, máte 25% šanci, že se u vás rozvine galaktosemie. Může postihnout lidi všech etnik.

Nejzávažnější forma , nazývaná klasická galaktosemie, je o něco méně častá. Zhruba řečeno, postihuje přibližně 1 ze 45 000 lidí.

Existuje o něco méně závažná forma zvaná Duarteho galaktosemie . Je o něco častější a postihuje přibližně 1 ze 4 000 lidí. Ve skutečnosti se nejedná o neschopnost trávit galaktózu, ale spíše o citlivost na ni.

Jaké jsou příznaky galaktosemie u novorozence?

Pokud má novorozené dítě klasickou galaktosemii, začnou se u něj příznaky projevovat během několika dnů kojení. Tyto příznaky se mohou čas od času lišit:

• Jídlo je bez chuti.
• Častá ospalost, letargie .
• Zvracení.
• Průjem.
• Významný úbytek hmotnosti.
• Slabost.
• Neschopnost prosperovat .
• Žloutenka ( jaundice ) znamená zežloutnutí kůže.
• Otok jater.
• Otok břicha ( ascites ).
• Otok mozku ( edém ).

Pokud se u vás objeví některý z těchto příznaků, měli byste okamžitě vyhledat lékaře.Jakmile lékař diagnostikuje galaktosemii, tyto příznaky by měly ustoupit po vysazení galaktózy z dětské stravy.

Co způsobuje galaktosemii?

Hlavním důvodem je genová mutace . To znamená změna v genech. Ta musí být zděděna po matce i otci. Oba rodiče mohou být nositeli tohoto genu, ale nemusí vykazovat žádné příznaky. Takže když má dítě tento stav, může to být velké překvapení.

Kvůli tomuto pozměněnému genu se v těle správně neprodukují enzymy potřebné k přeměně cukru galaktózy na energii. V těle se pak hromadí chemikálie vyrobené z galaktózy. Na tom se podílejí tři různé typy genů. Galaktosemie se tedy také dělí na tři typy.

Jaké jsou různé typy galaktosemie?

Typ I (klasická galaktosemie)

Toto je nejčastější a nejzávažnější forma galaktosémie. Nazývá se také klasická galaktosémie. Je způsobena mutací v genu GALT . Tento gen produkuje enzym, který štěpí cukr galaktózu na použitelné látky, jako je glukóza. U tohoto typu enzym téměř úplně chybí. V důsledku toho tělo nedokáže galaktózu trávit a ta se rychle hromadí.

Typ II (deficit galaktokinázy)

Tento druhý typ je způsoben mutací v genu GALK1 . Enzymy produkované tímto genem pomáhají při trávení galaktózy. Tento typ má méně zdravotních problémů než první typ. Hlavním rizikem je rozvoj šedého zákalu.

Typ III (deficit galaktózoepimerázy)

Na tom se podílí gen GALE . Ten také produkuje enzymy, které pomáhají trávit galaktózu. Pokud je hladina těchto enzymů snížena, galaktóza se v těle hromadí. Tento třetí typ může někdy způsobovat mírné příznaky, ale někdy může způsobit závažné příznaky. Pokud je závažný, může způsobit šedý zákal, vývojové zpoždění, mentální postižení, onemocnění jater a problémy s ledvinami, stejně jako typ 1.

Duarteho galaktosemie

Toto je také způsobeno mutací ve stejném genu GALT , který způsobuje klasickou galaktosemii. V tomto případě však genetická mutace není tak závažná. Enzym, který štěpí galaktózu, má sníženou aktivitu, ale ne zcela chybí. Lidé s Duarteho galaktosemií mohou pociťovat mírné žaludeční nevolnost, když konzumují potraviny obsahující galaktózu, ale nemají závažné zdravotní problémy jako jiné typy. Nemusí nutně vyloučit galaktózu ze svého jídelníčku.

Jak se diagnostikuje galaktosemie?

V rozvinutých zemích, jako jsou Spojené státy, je každé novorozené dítě vyšetřeno na několik z těchto onemocnění. Tyto testy mohou tyto stavy odhalit dříve, než se objeví příznaky. Někdy se tomu říká test PKU , protože dokáže odhalit i další onemocnění, jako je fenylketonurie .

Tento test se provádí odběrem malé kapky krve z paty dítěte. Obvykle se provádí asi 24 hodin po narození dítěte. Pokud má vaše dítě galaktosemie, krevní test ukáže, že aktivita enzymu GALT je nízká. Lékařský tým poté provede genetické testování, aby zjistil, jaký typ galaktosemie dítě má. Některé nemocnice na Srí Lance mají zařízení k provedení tohoto typu testu, nebo se na to můžete zeptat svého lékaře.

Jak se léčí galaktosemie?

Jedinou léčbou je úplné vyloučení galaktózy z jídelníčku . Galaktóza je součástí cukru v mléce zvaného laktóza, takže je obvykle nutné vyloučit téměř všechny mléčné výrobky. To znamená, že nemůžete podávat mateřské mléko, kravské mléko, jogurt ani sýr. Novorozencům lze podávat sójovou výživu nebo speciálně vyvinutou elementární výživu.

Děti a dospělí, kteří nekonzumují mléčné výrobky, mohou mít nedostatek vápníku a vitamínu D. Proto mohou potřebovat užívat doplňky stravy. Ty pomáhají udržovat silné kosti.

Jaký druh léčby je potřeba při dlouhodobých nežádoucích účincích?

Některé děti mohou během růstu potřebovat s učením a rozvojem dodatečnou pomoc. To znamená:

• Logopedie .
• Ergoterapie znamená pomoc s každodenními úkony.
• Behaviorální terapie .
• Cílené vzdělávací plány .

Malé děti, zejména dívky, mohou potřebovat hormonální terapii, která jim pomůže dosáhnout puberty a menstruovat.

Lze galaktosemii předejít?

Protože se jedná o genetickou poruchu, nemůžete ovlivnit, zda ji vy nebo vaše dítě zdědíte. Vy a váš partner však můžete nechat geneticky vyšetřit, abyste zjistili, zda máte mutaci, ještě před narozením dítěte. Můžete být nositelem, ale nemusíte mít žádné příznaky. Pokud to víte včas, můžete počítat s možností, že ji vaše děti zdědí. Genetické poradenství vám může pomoci lépe se o tomto onemocnění dozvědět. Včasná detekce onemocnění je nejlepším způsobem, jak snížit potenciální negativní dopady.

Jaká je očekávaná délka života u osoby s galaktosemií?

Pokud je onemocnění diagnostikováno včas a je dodržována dieta bez galaktózy, je délka života normální. Pokud však v novorozeneckém období dojde k trvalému poškození orgánů, může to ovlivnit dlouhodobé zdraví.

Jak se o sebe starají dospělí s galaktosemií?

Pro každého, kdo žije s galaktosemií, je nejdůležitější dodržovat přísnou dietu bez galaktózy . To vyžaduje hodně disciplíny. Mnoho dospělých považuje za užitečné zapojit se do komunit, kde si lidé jako oni mohou sdílet recepty a zkušenosti. Pokud příznaky přetrvávají, je tento druh sociální podpory neocenitelný.

Dospělí s galaktosemií by měli pravidelně navštěvovat lékaře, aby zkontrolovali příznaky. Tato vyšetření mohou zahrnovat:

• Vyšetření očí (na šedý zákal).
• Testování fungování nervového systému (jako jsou výkonné funkce, porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) , třes a ataxie ).
• Testování hustoty kostí (na vyšetření nedostatku vápníku a minerálů).
• Kontrola hladin hormonů (zejména u žen).

Pravidelnými kontrolami, jako je tato, lze včas odhalit jakékoli nedostatky a opravit je dříve, než se stanou závažnými.

Přestože je galaktosemie vzácné onemocnění, lze ji včas odhalit pomocí genetického testování. Pokud jste těhotná nebo plánujete dítě, můžete se s partnerem nechat otestovat na přítomnost genu pro galaktosemii. Pokud oba máte tento gen, existuje 25% šance, že se u vašeho dítěte rozvine. Největší silou je informovanost. To vám může pomoci plánovat dopředu, abyste se vyhnuli nejhorším možným scénářům tohoto onemocnění.

Pokud byla u vašeho novorozeného dítěte diagnostikována tato choroba, můžete pociťovat mnoho emocí (šok, zmatenost). Galaktosemie je často neočekávaná, zvláště pokud se toto onemocnění nevyskytuje v rodinné anamnéze. Protože je vzácná, může být někdy nedostatečně diagnostikována i mezi lékaři. Včasnou detekcí však lze předejít nejzávažnějším následkům galaktosemie.

S vhodnou dietou může vaše dítě žít relativně normálním životem. Mohou se objevit určité vývojové problémy, které mohou vyžadovat další terapii. Tyto neočekávané výzvy mohou rodiče postihnout z různých důvodů. Pokud si však takového stavu uvědomíte, máte výhodu v tom, že se na tyto problémy můžete předem připravit, včas je rozpoznat a včas zasáhnout, abyste dosáhli co nejlepšího výsledku.

Nejdůležitější věci, které si z tohoto článku zapamatovat (poselství na zapamatování)

Dobře, teď už lépe chápete, o čem jsme mluvili, o galaktosemii. Zde je několik důležitých věcí, které je třeba si pamatovat:

• Včasná detekce zachraňuje život: Novorozenecký screening může toto odhalit včas, což může zabránit mnoha závažným komplikacím.
• Kontrola stravy je nezbytná: Po celý život je nutné dodržovat dietu bez galaktózy (zejména bez laktózy).
• Genetické poradenství je důležité: Genetickým testováním před založením rodiny si rodiče mohou být vědomi rizika, že dítě zdědí tuto nemoc.
• Dlouhodobá podpora: Růst, učení a celkové zdraví dítěte by měly být pravidelně sledovány. V případě potřeby by měla být poskytována terapeutická podpora. Pravidelné lékařské prohlídky a podpora ze strany podpůrných skupin jsou důležité i pro dospělé.
• Nejste sami: Zvládání tohoto stavu může být náročné. S podporou lékařů, nutričních poradců, terapeutů a blízkých je však možné tuto cestu zvládnout.

Nebojte se, s vědomím a správnými opatřeními může dítě i dospělý s galaktosemií žít dobrý život.

Galaktosemie , galaktosemie, novorozenci, genetická onemocnění, enzymy, metabolická onemocnění, dieta, novorozenecký screening, genetická porucha