Máte krvavé oči i z těch nejmenších věcí? Nebo se cítíte unavení, bez ohledu na to, jak moc spíte? Trápí vás bolest kostí a oteklé břicho? Za tím může být nemoc, o které jsme moc neslyšeli, ale je velmi důležité ji vědět. Dnes si povíme o jedné takové vzácné, ale léčitelné nemoci. A to je Gaucherova choroba .

Jednoduše řečeno, co je Gaucherova choroba?

Gaucherova choroba je vzácné genetické onemocnění. Přesněji řečeno, patří do skupiny onemocnění zvaných lysozomální střádací poruchy (LSD) . Dobře, název zní trochu složitě, že? Nebojte se, vysvětlím to jednoduše.

Představte si, že uvnitř buněk našeho těla se nacházejí malé „odpadkové koše“ zvané lysosomy. Jejich úkolem je rozkládat a čistit nežádoucí látky, jako jsou tuky, které se hromadí uvnitř buněk. U Gaucherovy choroby tělo neprodukuje enzym, který by rozkládal speciální typ tuku zvaný sfingolipidy . Tyto nežádoucí tuky se pak začnou hromadit na místech, jako je naše kostní dřeň, játra a slezina.

Když se tuk tímto způsobem hromadí, naše kosti oslabují a orgány, jako jsou játra a slezina, otékají a zvětšují se. Tyto orgány již nemohou správně plnit své funkce. Ačkoli Gaucherovu chorobu nelze zcela vyléčit, existují léčebné postupy, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a umožnit vám žít kvalitní život.

Existují tři hlavní typy Gaucherovy choroby:

Gaucherova choroba není úplně stejná. Identifikovali jsme tři její hlavní typy. Všechny tři typy postihují kosti a orgány. Některé typy však postihují i ​​mozek. Pojďme se na to podívat.

Proč vzniká Gaucherova choroba?

Gaucherova choroba je dědičná metabolická porucha . To znamená, že ji zdědíme prostřednictvím genů od rodičů.

Naše tělo má gen zvaný gen GBA . Funkcí tohoto genu je dát tělu pokyn k tvorbě enzymu zvaného glukocerebrosidáza (GCase) . Kvůli mutaci v genu GBA osoba s Gaucherovou chorobou neprodukuje dostatečné množství tohoto enzymu GCase.

Toto hromadění tuku ovlivňuje funkci orgánů, ničí krevní buňky a oslabuje kosti.

Jaké jsou příznaky Gaucherovy choroby?

Příznaky Gaucherovy choroby se mohou u jednotlivých osob lišit. Někteří lidé mají velmi mírné příznaky, zatímco jiní mohou mít vážné zdravotní problémy. Rozdělme si tyto příznaky do několika kategorií.

Účinky na vnitřní orgány a krev

Když se v těle hromadí mastné chemikálie, mohou mít různé účinky na vaši krev a orgány.

• Anémie:Když se tuk hromadí v kostní dřeni, červené krvinky, které přenášejí kyslík, se ničí. Anémie je způsobena nedostatkem červených krvinek.
• Zvětšené orgány: Slezina a játra otékají a zvětšují se, protože se v nich hromadí tuk. To může způsobit vyboulení břicha dopředu a způsobit bolest. Jak se slezina zvětšuje, ničí krevní destičky, které pomáhají srážet krev.
• Modřiny a krvácení: Kvůli nízkému počtu krevních destiček se na těle snadno tvoří modřiny (objevují se krevní skvrny). Krev se správně nesráží. Může se objevit krvácení z nosu a přetrvávající krvácení i z malé rány.
• Únava: Anémie způsobuje, že se neustále cítíte unavení a vyčerpaní.
• Problémy s plícemi: Tuk se může hromadit v plicích a způsobovat dýchací potíže.

Účinky na kosti

Když kosti nedostávají dostatek krve, kyslíku a živin, stávají se slabými a náchylnými ke zlomeninám.

• Bolest: Silná bolest se může objevit v důsledku sníženého průtoku krve do kostí. Bolest kloubů a artritida jsou běžné.
• Osteonekróza: Také nazývaná avaskulární nekróza , jedná se o odumření kostní tkáně v důsledku nedostatku kyslíku v kostech.
• Kosti se snadno lámou: Gaucherova choroba může způsobit stav zvaný osteoporóza (nízký obsah vápníku v kostech, řídnutí kostí). To může způsobit zlomeniny kostí i při lehkém poranění.

Účinky na mozek (pouze typy 2 a 3)

Kromě dalších příznaků postihují Gaucherovy choroby typu 2 a 3 také mozek.

• Typ 2: Příznaky se objevují během prvních 6 měsíců života. Můžete pozorovat potíže s kojením a zpožděný růst.
• Typ 3: Příznaky se objevují před dosažením věku 10 let. Postupem času se zhoršují.
• Časté neurologické příznaky:
• Obtíže s pohybem očí ze strany na stranu
• Problémy s chůzí a rovnováhou
• Záchvaty a svalové záškuby

Jak se diagnostikuje Gaucherova choroba?

Pokud vy nebo vaše dítě máte některý z těchto příznaků, měli byste navštívit svého lékaře a informovat ho o tom. Lékař vás vyšetří a zeptá se na vaše příznaky.

Existují dva hlavní způsoby, jak potvrdit přítomnost Gaucherovy choroby:

1. Krevní test: Měří hladinu enzymu GCázy, o kterém jsme mluvili, v krvi.

2. Test DNA: Tento test, prováděný ze vzorku slin nebo krve, dokáže přímo detekovat přítomnost genové mutace GBA, která způsobuje Gaucherovu chorobu.

Existuje léčba Gaucherovy choroby?

Ano! Existují velmi účinné léčebné metody, zejména pro Gaucherovu chorobu typu 1. Stále však neexistuje lék na poškození mozku způsobené typy 2 a 3.

Existují dvě hlavní metody léčby.

Tuto léčbu je nutné užívat po celý život. Při správné léčbě může člověk s diabetem 1. typu žít normální a plnohodnotný život.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud vy nebo vaše dítě máte některý z příznaků uvedených v tomto článku, okamžitě navštivte svého praktického lékaře.

• Pokud máte rodinnou anamnézu , tj. pokud má někdo z příbuzných Gaucherovu chorobu, je důležité se také nechat vyšetřit.
• Pokud vám byla diagnostikována Gaucherova choroba, informujte o tom své sourozence , protože i oni mohou mít tuto nemoc nebo být jejími přenašeči.
• Pokud očekáváte děti a máte pocit, že jste v rizikové skupině, vyhledejte genetické poradenství .

Je normální cítit strach a úzkost, když se dozvíte o vzácném onemocnění, jako je Gaucherova choroba. Nezapomeňte však, že léčba, která je dnes k dispozici, je velmi účinná. Nejdůležitější je získat přesnou diagnózu, spolupracovat se specialistou a dodržovat důsledný léčebný plán. Tímto způsobem můžete kontrolovat své příznaky, předcházet dlouhodobému poškození a zůstat zdraví.