Kdo je tento genetik? Pojďme si o tom promluvit podrobněji!

Slyšeli jste někdy o genetikovi? Možná si říkáte: „Kdo to je?“ „Co dělají?“ Nebojte se, dnes si o tom, kdo tito genetici jsou a jak důležití jsou pro naše zdraví, povíme jednoduchým a srozumitelným způsobem. Je to jako mluvit s přítelem.

Kdo je ten genetik?

Jednoduše řečeno, genetik je lékař, který se specializuje na vztah mezi našimi geny a naším zdravím. Představte si to takto: naše geny jsou řadou drobných instrukcí uvnitř našeho těla. Tyto geny určují nejen naši výšku a barvu pleti, ale také naši náchylnost k určitým nemocem.

Tito genetici, zejména kliničtí genetici, pomáhají identifikovat a léčit genetické poruchy, které postihují lidi všech věkových kategorií, od těhotenství. Někteří genetici také provádějí výzkum genetických onemocnění a činí nové objevy. Někteří se také podílejí na administrativní práci nebo na výuce jiných lékařů a studentů.

Proč se chcete setkat s genetikem?

Existuje mnoho důvodů, proč byste mohli chtít navštívit genetika. Pojďme se na některé z nich podívat.

Pokud vám byla diagnostikována genetická porucha...

Váš lékař vás může odkázat ke genetikovi, pokud má podezření na genetické onemocnění. To znamená, že ve vašich genech existují změny nebo mutace. Tyto genetické mutace mohou být přítomny při narození nebo se mohou rozvinout později v životě.

Genetik vám může pomoci identifikovat genetické faktory, které přispívají k tomuto onemocnění, vysvětlit, jak může ovlivnit vaše děti nebo další členy rodiny, a poskytnout doporučení vašemu lékařskému týmu, abyste s tímto genetickým onemocněním zůstali co nejzdravější.

Pokud má někdo z vaší rodiny dědičnou chorobu...

Představte si, že někdo ve vaší rodině má genetické onemocnění, například rakovinu. Váš lékař vás může odkázat na genetika. Genetik může posoudit vaše riziko vzniku onemocnění a pomoci vám vyvinout plán, jak se s ním vypořádat. Může například doporučit screening, který pomůže co nejdříve odhalit příznaky rakoviny. Může také navrhnout genetické testování, aby se o vašem riziku dozvěděl více.

Pokud má vaše dítě genetickou poruchu...

Genetici léčí dospělé i děti. Někteří se specializují na děti. Pokud byla vašemu dítěti diagnostikována vrozená vada nebo onemocnění, jako je autismus, možná budete potřebovat navštívit genetika. Genetik vám a vaší rodině může pomoci porozumět diagnóze vašeho dítěte, možnostem léčby a prognóze.

Důležité: Je běžné, že rodiče jsou šokováni, když se dozvědí, že jejich dítě má genetickou poruchu. S pomocí genetika však můžete onemocnění pochopit a poskytnout svému dítěti tu nejlepší péči.

Pokud plánujete založit rodinu nebo jste těhotná...

Pokud plánujete děti, může vás váš porodník nebo porodní asistentka odkázat ke genetikovi. To je obzvláště důležité, pokud máte genetické onemocnění nebo je vám více než 35 let. Genetik vám může pomoci určit riziko, že vaše dítě zdědí genetické onemocnění nebo se narodí s onemocněním, jako je Downův syndrom.

Během těhotenství se můžete také setkat s genetikem, abyste prodiskutovali výsledky prenatálních testů nebo jiné obavy.

Pokud máte vzácné onemocnění...

Genetici diagnostikují a léčí běžné i vzácné genetické onemocnění. Některá onemocnění jsou velmi vzácná. V takových případech může být genetik jedinou osobou, která onemocnění dobře zná a může vám pomoci.

Kdo je klinický genetik?

Termín „klinický genetik“ označuje genetika, který se stará o pacienty. Má lékařský titul („MD – doktor medicíny“ nebo „DO – doktor osteopatické medicíny“).

Většina genetiků je považována za klinické genetiky. Někteří genetici však pracují primárně v laboratořích, nikoli v péči o pacienty. Mohou mít lékařský titul, doktorát (PhD - doktor filozofie) nebo obojí. Obvykle se jim říká genetici nebo lékařští genetici, nikoli kliničtí genetici.

Kde pracují genetici?

Většina genetiků pracuje ve velkých nemocnicích a zdravotnických centrech. Někteří pracují v soukromých nebo skupinových ordinacích. Velmi malý počet pracuje výhradně v komerčních laboratořích.

Genetici se s vámi obvykle setkávají osobně, ale mnoho z nich nabízí i virtuální schůzky (telehealth). To je obzvláště důležité pro lidi v oblastech, kde je genetiků málo nebo žádní.

Protože většina genetiků pracuje ve velkých městech nebo v jejich blízkosti, mnoho lidí nemá snadný přístup ke genetikovi. Pokud chcete navštívit genetika, ale ve vašem okolí nikdo není, zeptejte se na to svého lékaře.

Co dělá genetik?

Typický pracovní týden klinického genetika může zahrnovat:

• Provádějí se podrobná fyzikální vyšetření.
• Mluvit s lidmi o jejich rodinné anamnéze a příznacích.
• Genetické testování je plánované a řízené.
• Výsledky testů jsou projednány s jednotlivci a jejich rodinami.
• Když je někomu nutné sdělit obtížnou diagnózu, podporujeme danou osobu a její rodinu s laskavostí a soucitem.
• Léčbu koordinujeme s dalšími poskytovateli zdravotní péče.
• Doporučuje léčebné postupy nebo strategie pro zvládání zdravotního stavu.
• Své znalosti si aktualizuji čtením nově publikovaných článků o lékařské genetice.
• Dělám jak administrativní práci, tak i výuku.
• Provádění výzkumu a psaní článků k publikaci.

Ne všichni genetici pracují s pacienty přímo. Někteří pracují v zákulisí laboratoří, například takto:

• Probíhají testy na genetická onemocnění.
• Analýza výsledků testů.
• Vytváření podrobných reportů pro poskytovatele zdravotní péče.

Jaký je rozdíl mezi genetikem a genetickým poradcem?

Genetici i genetičtí poradci jsou oba experti v genetice, ale existují rozdíly v jejich vzdělání:

• Genetici jsou lékaři. Studují medicínu a specializují se na genetiku.
• Genetičtí poradci jsou vyškolení profesionálové. Získávají magisterský titul v genetickém poradenství. Také skládají zkoušku, aby se stali certifikovanými genetickými poradci (CGC®). Přestože mohou vykonávat mnoho výše uvedených úkolů, nemohou provádět fyzikální vyšetření ani vytvářet plány lékařské péče, které ještě nebyly zveřejněny.

Genetici a genetičtí poradci pracují jako tým. Tyto týmy mohou zahrnovat genetické sestry, dietology a specialisty na farmakogenomiku. Genetici také spolupracují s praktickými lékaři a dalšími specialisty, jako jsou neurologové nebo onkologové, na diagnostice a léčbě onemocnění.

Jak se člověk stane genetikem?

Abyste se stali genetikem, musíte získat vysokoškolské vzdělání – buď jít na lékařskou fakultu a získat lékařský titul („MD“ nebo „DO“), nebo jít na postgraduální studium a získat doktorát („PhD“). Zde jsou základní kroky, které většina genetiků dodržuje:

• Nejprve musíte získat bakalářský titul.
• Musíš jít na lékařskou fakultu a získat titul, buď „(MD)“, nebo „(DO)“.
• Musíte absolvovat lékařskou rezidenturu (například v interním lékařství nebo pediatrii) a poté absolvovat specializaci v genetice nebo kombinovanou rezidenturu, například pediatrie/genetika.
• Abyste získali certifikaci od instituce, jako je Americká rada pro lékařskou genetiku a genomiku (ABMGG), musíte složit zkoušku. (Na Srí Lance musíte získat kvalifikaci, například MD (genetika), od příslušné postgraduální instituce a zaregistrovat se jako specialista.)

Pokud dáváte přednost výzkumu nebo práci v laboratoři před ošetřováním pacientů, můžete se místo lékařského titulu rozhodnout pro „PhD“. Někteří lidé usilují o dvojí titul („MD/PhD“). Přesná cesta, kterou si zvolíte, bude záviset na vašich zájmech a kariérních cílech. Je dobré navštívit vzdělávací instituce, o kterých uvažujete, a promluvit si s profesory a studenty, abyste se dozvěděli více o svých možnostech.

Kdo je dětský genetik?

Pediatrický genetik je odborník, který diagnostikuje a léčí genetické onemocnění u kojenců a malých dětí. Poskytuje také vzdělávání a podporu rodinám. Například:

• Vysvětlím stav vašeho dítěte způsobem, kterému budete rozumět.
• Výsledky testů vám budou vysvětleny.
• To vysvětluje možnost, že by tato genetická vada mohla ovlivnit další členy rodiny nebo budoucí těhotenství.

Pokud se vaše dítě narodí s jednou z těchto nemocí, možná budete muset spolupracovat s dětským genetikem:

• Vrozená srdeční vada (`(vrozená srdeční vada)`).
• Genetický syndrom, který ovlivňuje chromozomy dítěte, jako je Downův syndrom.
• Dědičné onemocnění, jako je cystická fibróza nebo srpkovitá anémie.

Dětští genetici absolvují rezidenční studium v ​​pediatrii i lékařské genetice. Často jsou certifikováni v obou oborech.

Nakonec to nejdůležitější

Při prvním setkání s genetikem se můžete cítit trochu nervózně a vyděšeně. To je normální. Nezapomeňte však, že genetici se s jednotlivci i rodinami setkávají neustále. Opravdu vám chtějí pomoci pochopit, co se děje uvnitř vašeho těla nebo těla někoho, koho milujete. Mohou pro vás mít dobrou zprávu, nebo pro vás mohou mít nějakou nepříjemnou zprávu. Genetici jsou však připraveni vás v každém kroku podpořit svými znalostmi, zdroji a soucitem.

Doufám tedy, že nyní máte dobrou představu o tom, kdo je genetik a co dělá. Doufám, že vám tyto informace budou užitečné!

Genetika , genetik, genetická onemocnění, dědičnost, genetické testování, lékařská konzultace, zdraví