Co je Gorlinův syndrom? Nebojte se, pojďme si o tom promluvit podrobněji!

Všimli jste si někdy, že se vám na kůži neustále tvoří nové skvrny nebo bulky? Nebo jste slyšeli o bezbolestných bulkách na čelisti? Může se jednat o normální stav. Ve vzácných případech však mohou tyto příznaky souviset se vzácným genetickým onemocněním. Právě o tomto onemocnění si dnes povíme, a to s názvem Gorlinův syndrom. Nebojte se tohoto jména. Pojďme si o něm promluvit jednoduše, způsobem, kterému porozumíte.

Co přesně je Gorlinův syndrom?

Jednoduše řečeno, Gorlinův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění . Je také znám pod jinými názvy, jako například „(syndrom bazocelulárního névu)“, „(syndrom nevoidního bazocelulárního karcinomu - NBCCS)“ a „(Gorlinův-Goltzův syndrom)“. Osoba s tímto onemocněním má zvýšené riziko vzniku rakovinných i nekancerogenních (tj. těch, které tělu nezpůsobují velké škody) nádorů. Zejména existuje zvýšené riziko vzniku typu rakoviny kůže zvaného „(bazocelulární karcinom)“ . Jedná se o nejčastější typ rakoviny kůže.

Představte si, že v našem těle existují geny, jejichž hlavní funkcí je kontrolovat zbytečné dělení buněk a tvorbu nádorů. Tyto geny také nazýváme „geny potlačující nádory“. U Gorlinova syndromu tedy dochází ke změně, tedy k „mutaci“, v jednom z těchto genů. Proto se, jak již bylo zmíněno, zvyšuje riziko vzniku nádorů.

Nejdůležitější je, že na Gorlinův syndrom zatím neexistuje žádný specifický lék . Ale nebojte se! Pokud budete správně dodržovat pokyny svého lékaře a pokud se včas odhalí a léčí například rakovina , může člověk s tímto onemocněním žít normálním životem. Nemusí to nutně ovlivnit vaši délku života ani kvalitu života.

Jak častý je tento stav?

Gorlinův syndrom je velmi vzácné onemocnění . Odborníci tvrdí, že i v zemi, jako jsou Spojené státy, postihuje toto onemocnění méně než 50 000 lidí. Toto číslo však může být mnohem vyšší. Důvodem je, že někteří lidé mají příznaky tak mírné, že o tomto onemocnění ani nevědí. Nejčastěji se příznaky objevují u dospívajících nebo mladých dospělých .

Jaké jsou příznaky Gorlinova syndromu?

Příznaky tohoto stavu se mohou u jednotlivých osob lišit, ale existují některé běžné příznaky:

Hlavně viditelné prvky

• Mnohočetné bazaliomy: Tento typ rakoviny kůže se obvykle vyvíjí na místech vystavených slunci, jako je obličej a krk. U lidí s Gorlinovým syndromem se však může vyvinout v mladším věku, v pozdním dospívání nebo na začátku dvacátých let .
• Odontogenní keratocysty:Jedná se o bezbolestné, nezhoubné výrůstky, které se tvoří v čelistní kosti. Nejčastěji se vyskytují u dětí a mladých dospělých s Gorlinovým syndromem.
• Malé důlky nebo prohlubně na dlaních a chodidlech: Tento rys se nejčastěji vyskytuje ve věku 20 let. Jsou trvalé.
• Změny kostry: Některé změny lze pozorovat ve způsobu, jakým se formují žebra a páteř.

Méně časté příznaky

Tyto příznaky se nevyskytnou u každého, ale někteří lidé mohou pociťovat:

• Nádory mozku: Mohou být rakovinné (meduloblastom) nebo nerakovinné (meningiom).
• Fibromy srdce nebo vaječníků: Jedná se o nekarcinomové, obvykle neškodné nádory.
• Problémy s očima: věci jako strabismus, nystagmus a katarakta.
• Závažné změny kostí: Například úplná absence formování páteře (spina bifida).
• Abnormální rysy obličeje: Zvětšená vzdálenost mezi očima (hypertelorismus), vrozený rozštěp rtu/patra a malé bílé skvrny (milie) na obličeji.
• Hlava, která je větší než obvykle (makrocefalie).
• Intelektuální postižení.
• Epileptické stavy (záchvaty).

Co způsobuje Gorlinův syndrom?

Jak jsme již zmínili, tento stav je způsoben změnou v našich genech. Přesněji řečeno, v našem těle existují tři geny, které zastavují tvorbu nádorů (geny potlačující nádory). Jsou to geny zvané „PTCH1“ (tento je nejčastěji zapojen), „PTCH2“ a „SUFU“. Když tyto geny nefungují správně, některé buňky začnou abnormálně růst. To je to, co způsobuje příznaky, jako jsou nádory.

Většina lidí zdědí tuto genovou mutaci po svých rodičích. V některých případech se však tato genová mutace může objevit náhodně před narozením, bez jakékoli rodinné anamnézy.

Tato genetická mutace se dědí „autozomálně dominantním“ typem . Jednoduše řečeno, od jednoho rodiče dostanete normální gen a od druhého mutovaný gen. K rozvoji Gorlinova syndromu musíte mít buď mutaci genu PTCH, nebo SUFU.

Vědci tvrdí, že u člověka s Gorlinovým syndromem se rakovina vyvine pouze tehdy, pokud je normální kopie genu pro potlačení nádoru nějakým způsobem pozměněna. Například poškození slunečním zářením může způsobit mutaci dobrého genu. Pak oba geny nefungují správně a nádory nelze zastavit. To je to, co způsobuje rakovinu kůže. A pokud jsou tímto způsobem poškozeny další buňky v těle, mohou se vyvinout další typy rakoviny.

Jak lékaři diagnostikují tento stav?

Pro diagnostiku Gorlinova syndromu lékař provede následující:

• Fyzikální vyšetření: Kontrola rakoviny kůže.
• Zobrazovací vyšetření: Kontrola nádorů, fibromů nebo kosterních problémů v čelisti (např. rentgen, CT vyšetření, MRI vyšetření).
• Biopsie: Postup, při kterém se z kůže nebo bulky odebere malý kousek tkáně a vyšetří se pod mikroskopem, aby se zjistilo, zda obsahuje rakovinné buňky.
• Genetický test: Odebere se vzorek krve, aby se zjistilo, zda máte genetickou mutaci spojenou s Gorlinovým syndromem.

Jaké jsou léčebné metody pro Gorlinův syndrom?

Ačkoli neexistuje žádná specifická léčba samotného Gorlinova syndromu, pokud se u vás objeví nádory, které jsou rakovinné nebo způsobují jiné problémy, může být nutné je léčit. Například:

• Rakovinu kůže nebo nádor čelistní kosti lze odstranit chirurgicky .
• K ničení rakovinných buněk lze použít i jiné metody léčby rakoviny, jako jsou lokální krémy nebo fotodynamická terapie.

Protože máte zvýšené riziko vzniku rakoviny, může vám lékař doporučit používání kvalitního opalovacího krému, nošení oblečení s dlouhým rukávem a klobouku, když jste na slunci. Vyšetření, jako je rentgen, se provádějí pouze v nezbytných případech. Onkologové se obecně vyhýbají radioterapii jako léčbě rakoviny u lidí s Gorlinovým syndromem. Je to proto, že radiace může zvýšit riziko rakoviny.

Lze Gorlinově syndromu předejít?

Geny, se kterými se rodíme, nemůžeme ovlivnit. Proto neexistuje způsob, jak Gorlinově syndromu zabránit. Riziko vzniku rakoviny kůže však můžete snížit tím, že podniknete kroky k její prevenci . Pravidelnými lékařskými prohlídkami můžete také odhalit rakovinu v rané fázi. Pak je snazší ji vyléčit.

Pokud máte Gorlinův syndrom (nebo pokud ho má někdo ve vaší rodině) a plánujete mít děti a máte obavy, že by ho vaše dítě mohlo zdědit, navštivte genetického poradce . Vysvětlí vám i vašemu partnerovi rizika.

Jaká bude budoucnost pro někoho, kdo žije s tímto onemocněním? (Výhled)

Mnoho lidí zvládá Gorlinův syndrom tím, že podniká kroky k prevenci rakoviny kůže a pravidelně dochází na lékařské prohlídky. Pravidelnými prohlídkami na rakovinu podle doporučení lékaře lze jakékoli problémy odhalit včas . Lidé s Gorlinovým syndromem se mohou dožít stejného věku a stejně dobrého života jako lidé bez tohoto onemocnění.

Nejdůležitější je také pamatovat na to, že ne u každého s Gorlinovým syndromem se vyvine rakovina nebo nebudou mít stejné problémy. Liší se to od člověka k člověku. Váš lékař vám na základě vašich symptomů poradí s vaším stavem.

Jak se mám o sebe postarat? (Péče o sebe)

Pokud máte Gorlinův syndrom, měli byste podniknout tyto zvláštní kroky k prevenci rakoviny kůže:

• Vyhněte se používání solárií.
• Během nejvyššího slunečního svitu (10:00 až 16:00) zůstaňte co nejvíce doma.
• Používejte každý den širokospektrální opalovací krém s ochranným faktorem alespoň 30. Aplikujte často.
• Při pobytu venku noste oblečení s UV filtrem a klobouk se širokou krempou.

Budete také muset navštívit různé lékaře, aby se vyšetřili na rakovinu a další onemocnění. Jak často budete muset chodit, bude záviset na tom, zda zjistí nějaké nádory nebo jiné abnormality. Tyto návštěvy lékaře mohou zahrnovat:

• Nechte si vyšetřit pleť dermatologem.
• Zubní vyšetření a zobrazovací testy k ověření nádorů v čelisti.
• Zobrazovací testy k vyšetření fibromů, mozkových nádorů nebo problémů se zrakem.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud máte podezření, že vy nebo vaše dítě máte bazocelulární karcinom, okamžitě vyhledejte lékaře . Toto je nejčastější příznak Gorlinova syndromu. Stejně jako u jiných typů rakoviny kůže si všímejte jakýchkoli nových, přetrvávajících nebo rostoucích bulek či skvrn.

Rakovina kůže často není spojena s Gorlinovým syndromem, ale bez ohledu na příčinu je důležité nechat se vyšetřit.

Jaké otázky byste měli lékaři položit?

Pokud vám byl diagnostikován Gorlinův syndrom, můžete se svého lékaře zeptat na tyto otázky:

• Jakých příznaků rakoviny bych si měl/a být vědom/a?
• Jak často budu muset podstupovat screening rakoviny?
• Co mohu udělat pro snížení rizika rakoviny?
• Budu potřebovat léčbu nezhoubných nádorů?
• Jaká je šance, že budu mít dítě s Gorlinovým syndromem?

Gorlinův syndrom s sebou nese několik problémů, se kterými se lidé bez tohoto onemocnění nemusí setkat. Pokud máte NBCCS, měli byste vy a váš lékařský tým být obzvláště opatrní při identifikaci a léčbě jakéhokoli bazocelulárního karcinomu, který se vyvine.

Závěrečné poselství

Dobrou zprávou je, že bazaliomy jsou při včasné léčbě zcela vyléčitelné. Také nezhoubné nádory obvykle nezpůsobují problémy. Pokud ano, lékař je může odstranit nebo doporučit jiné léčebné postupy. S Gorlinovým syndromem můžete žít dlouhý a plnohodnotný život. Takže nepanikařte, ale buďte opatrní. Dodržujte správné lékařské rady a vše bude v pořádku!

---

Gorlinův syndrom, NBCCS, bazaliom, genetická onemocnění, rakovina kůže, dermatologie