Máte hATTR amyloidózu? Pojďme se připravit na vaši první návštěvu lékaře.

Je normální cítit se vyděšeně, zmateně a mít spoustu otázek, když se dozvíte, že máte vzácné onemocnění zvané „ hATTR amyloidóza “. Nebojte se, i když název zní trochu složitě. V tomto článku se vám to pokusíme vysvětlit jednoduchým způsobem. Zejména pokud s tímto onemocněním navštívíte lékaře poprvé, povíme si o tom, jak se na to co nejlépe připravit.

Jednoduše řečeno, co je hATTR amyloidóza?

Jednoduše řečeno, jedná se o dědičné onemocnění způsobené změnou nebo mutací genu zvaného TTR v našem těle. Tato genetická mutace způsobuje tvorbu abnormálního proteinu zvaného amyloid v našem těle.

Představte si to jako ucpaný odtok. Tyto amyloidní proteiny se pomalu začnou hromadit v životně důležitých orgánech, jako je naše srdce, ledviny, nervový systém a trávicí systém. Když se hromadí, tyto orgány nemohou správně vykonávat svou běžnou funkci. Tehdy se začnou objevovat příznaky.

Jak se připravujete před návštěvou lékaře?

Je velmi důležité se před první návštěvou lékaře trochu připravit. Věnujte pozornost těmto věcem.

1. Přesně znejte zdravotní historii své rodiny

Tohle je nejdůležitější. hATTR amyloidóza je dědičné onemocnění. V medicíně se tomu říká „autozomálně dominantní“. To znamená , že pokud jeden z vašich rodičů má genovou mutaci související s tímto onemocněním, máte 50% šanci, že ji zdědíte také.

Pokud tedy vaše matka, otec, sourozenci nebo děti trpí touto nemocí, je moudré promluvit si se svým lékařem o genetickém testování, i když nemáte žádné příznaky.

2. Vezměte si s sebou všechny zkušební protokoly, které máte.

Pokud jste již podstoupili genetický test, například krevní test nebo test slin, který hledá gen TTR, nezapomeňte si s sebou vzít všechny tyto zprávy. Existuje více než 120 mutací genu TTR. Některé genové mutace jsou častější u určitých etnických skupin.

Jaké testy může lékař předepsat?

Pokud máte podezření na toto onemocnění nebo vám již bylo diagnostikováno, lékař vás nejprve důkladně vyšetří (fyzikální vyšetření). Kromě toho vám mohou být nařízeny následující testy k potvrzení onemocnění a sledování jeho průběhu:

• Biopsie : Toto je nejdůležitější test k potvrzení onemocnění. Obvykle zahrnuje odběr velmi malého kousku tkáně z břicha nebo jiné oblasti a jeho vyšetření pod mikroskopem, aby se zjistilo, zda se v něm nacházejí nějaké amyloidní usazeniny.
• Krevní a močové testy: Tyto testy hledají specifické bílkoviny v krvi nebo moči, které mohou naznačovat toto onemocnění.
• Scintigrafie: Toto je speciální vyšetření ke kontrole amyloidních usazenin v srdci.
• Kontrola srdeční funkce : Jakmile je onemocnění diagnostikováno, mohou být provedena vyšetření, jako je echokardiogram nebo magnetická rezonance srdce, aby se zjistilo, jak velké poškození srdce bylo způsobeno.
• Testy nervového vedení: Tyto testy pomáhají určit, zda došlo k poškození nervů.

Lékař se ptá na vaše příznaky!

Lékař se vás určitě zeptá: „Jak se cítíte?“ Je velmi důležité, abyste mu/jí řekli o všech příznacích, které můžete mít, i o těch nejmenších. Je to proto, že toto onemocnění může postihnout mnoho částí těla. Pokud máte některý z následujících příznaků, informujte o nich svého lékaře.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Před mnoha lety byla jedinou léčbou této nemoci transplantace jater . Naštěstí nyní existuje mnoho moderních léků , které dokáží kontrolovat rychlost progrese této nemoci. Váš lékař zvolí léčbu na základě tří faktorů:

1. Vaše příznaky

2. Postižený orgán

3. Stádium onemocnění

Onemocnění hATTR se dělí do čtyř hlavních stádií.

• Fáze 0:Mutace genu TTR je přítomna, ale nejsou žádné příznaky.
• Fáze I: Můžete normálně chodit, ale existují mírné neurologické příznaky, jako je necitlivost a bolest nohou a chodidel.
• Stupeň II: Vyžaduje pomoc při chůzi. Neurologické příznaky jsou také závažnější v pažích, nohou a trupu.
• Stupeň III: Příznaky jsou tak závažné, že je pacient upoután na invalidní vozík nebo lůžko.

Existuje několik metod léčby:

• Tlumiče genu TTR: Tyto léky fungují tak, že snižují produkci problematického proteinu TTR. Tím se snižuje ukládání amyloidu. Příklady: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Stabilizátory TTR: Fungují tak, že zabraňují chybnému skládání proteinu TTR a tvorbě amyloidních usazenin. Příklady: „Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)“.
• Degradátory amyloidních fibril: Tyto léky pomáhají rozkládat již vytvořené amyloidní usazeniny. Mnoho z nich je stále ve fázi výzkumu.

Odporučíte mě k jiným specialistům?

Ano. Protože toto onemocnění postihuje různé části těla, může vás lékař odkázat k jiným specialistům k léčbě různých příznaků.

• Kardiolog: Pro srdeční rytmus a příznaky infarktu.
• Gastroenterolog: Pro stavy, jako je průjem a zácpa.
• Urolog: Pro problémy s močovými cestami .
• Oční lékař: Pro problémy se zrakem.
• Ortopedický specialista: Pro stavy, jako je syndrom karpálního tunelu.

Váš lékař s vámi také probere prognózu onemocnění. Ta může trvat 3 až 15 let od stanovení diagnózy. Nezapomeňte však, že prognóza závisí na konkrétní genové mutaci, kterou máte, a na orgánech, které postihuje. Vzhledem k neustálému výzkumu nových léčebných postupů existuje naděje do budoucna.