Máte problém s krví? Pojďme se o hemoglobinopatii dozvědět jednoduše!

Cítíte se neustále unavení a letargičtí? Možná máte trochu bledou pleť? Nebo měl někdo ve vaší rodině onemocnění krve? Pak je pro vás to, co vám teď povím, velmi důležité. Dnes si povíme o onemocnění krve zvaném hemoglobinopatie, které má poněkud složitý název, ale vyskytuje se u mnoha lidí. Nebojte se, povíme si o tom velmi jednoduše.

Co je hemoglobinopatie? Pojďme to přesně zjistit!

Jednoduše řečeno, hemoglobinopatie jsou skupina dědičných onemocnění, která ovlivňují bílkovinu v naší krvi zvanou hemoglobin. Teď vás asi zajímá, co je tento hemoglobin, že?

Představte si to takto: hemoglobin je jako malý hrdina uvnitř našich červených krvinek. Je to ten, kdo při dýchání přijímá kyslík z plic a distribuuje ho po celém těle. Funguje jako kyslíkové taxi. Pokud se tedy tento hemoglobin neprodukuje správně, nebo pokud se neprodukuje dostatečně, naše tělo nedostává dostatek kyslíku. Tehdy začínají problémy.

Toto onemocnění je dědičné, což znamená, že je způsobeno změnou v genech, které zdědíme po rodičích. Miliony lidí po celém světě tímto onemocněním trpí. Ve skutečnosti je to nejčastější typ dědičné krevní poruchy. Vědci identifikovali více než 600 typů hemoglobinopatií!

Když naše tělo produkuje abnormální hemoglobin, nebo jeho nedostatek, mohou se objevit příznaky, jako jsou bolesti těla, únava a poškození různých orgánů . Proto je tak důležité to rozpoznat včas. Proto lékaři testují děti na hemoglobinopatii hned po narození.

Důležité je, že hemoglobinopatie není zcela vyléčitelné onemocnění. Správnou léčbou však můžeme kontrolovat příznaky a předcházet komplikacím.

Jaké typy hemoglobinopatií existují?

Jak jsme již zmínili, existují stovky jeho typů. Tyto typy jsou často pojmenovávány anglickými písmeny. Písmena označují různé varianty hemoglobinového proteinu a pořadí, ve kterém je vědci objevili. To pomáhá lékařům pochopit přesnou genetickou variaci, o kterou se jedná.

Zde jsou některé z nejčastějších typů hemoglobinopatie:

• Onemocnění hemoglobinu C: Při tomto onemocnění je normální hemoglobin nahrazen typem zvaným hemoglobin C.
• Hemoglobin E: Zde je normální hemoglobin nahrazen hemoglobinem E.
• Onemocnění hemoglobinem D: Zde je normální hemoglobin nahrazen hemoglobinem D.
• Hemoglobin SC onemocnění:K tomuto stavu dochází, pokud zdědíte jeden gen pro srpkovitou anémii a jeden gen pro hemoglobin C.
• Hemoglobin SD onemocnění: Zde se dědí jeden gen pro srpkovitou anémii a jeden gen pro hemoglobin D.
• Onemocnění hemoglobinu SE: Zde se dědí jeden gen srpkovité anémie a jeden gen hemoglobinu E.
• Srpkovitá anémie: Při tomto onemocnění se vaše červené krvinky srpkovitě zvětšují. To jim brání v snadném pohybu cévami a může způsobit jejich ucpání.
• Talasemie: V tomto stavu vaše tělo neprodukuje dostatek hemoglobinu.

Může to znít trochu složitě, ale lékař vám to může podrobněji vysvětlit.

Jaké jsou příznaky? Zkuste se podívat, jestli je máte také...

Příznaky hemoglobinopatie se mohou u jednotlivých osob lišit, ale existují některé běžné příznaky:

• Studené ruce a nohy
• Tmavá moč (ztmavnutí)
• Častá únava
• Zpožděný vývoj u dětí
• Zežloutnutí kůže a očí (žloutenka)
• Bledá kůže
• Obtížné dýchání, sípání
• Spí více než obvykle
• Otok končetin

U dětí s těžkou hemoglobinopatií se mohou příznaky objevit již při narození. Někdy se příznaky objeví již v dětství. U dospělých se tyto příznaky mohou zhoršit v obdobích exacerbace onemocnění (například při srpkovité anémii).

Proč k této hemoglobinopatii dochází?

Hlavním důvodem je genová variace, která ovlivňuje váš hemoglobin. Tuto genetickou variaci můžete získat od matky, otce nebo obou. To znamená, že se nejedná o něco, co můžeme ovlivnit, je to něco, co pochází z dědičnosti.

Kdo je náchylnější k rozvoji tohoto onemocnění? (Rizikové faktory)

U některých lidí je pravděpodobnější, že se u nich rozvine tato hemoglobinopatie. Pojďme se na ně podívat:

• Pokud váš původ pochází z Afriky, Středomoří, jihovýchodní Asie nebo západní Asie. (Tyto stavy se mohou vyskytovat i na Srí Lance)
• Pokud má vaše matka, otec nebo sourozenec hemoglobinopatii.
• Pokud žijete v oblasti, kde se screening novorozenců na hemoglobinopatii běžně neprovádí.

Pokud máte hemoglobinopatii, existuje možnost, že vaše dítě bude mít také toto onemocnění. Proto je velmi důležité vyhledat lékařskou pomoc před založením rodiny.

Jaké komplikace to může způsobit?

Pokud není hemoglobinopatie správně kontrolována, mohou se objevit různé komplikace. Mezi ně patří:

• Anémie: Některé typy hemoglobinopatie mohou způsobit anémii, která může vést ke snížení počtu červených krvinek. To může vést ke zvýšené únavě a slabosti.
• Časté infekce: Hemoglobinopatie může vést k oslabení imunitního systému , což zvyšuje riziko onemocnění a infekce.
• Poškození orgánů: Hemoglobinopatie způsobuje snížení hladiny kyslíku v krvi. Pokud krev bohatá na kyslík není po určitou dobu správně dodávána, může dojít k poškození našich tkání a orgánů.
• Epizody bolesti: U některých typů hemoglobinopatií, jako je srpkovitá anémie, se mohou uvnitř cév tvořit krevní sraženiny a ucpávat je. To může vést k silné bolesti a sníženému průtoku krve.

Jak přesně diagnostikujete toto onemocnění? (Diagnóza)

Lékaři provedou několik testů, aby přesně zjistili, zda máte hemoglobinopatii.

• Kompletní krevní obraz (CBC): Toto je obvykle první krevní test. Může vám říct o typech buněk ve vaší krvi, tedy kolik z každého typu buněk máte.
• Genetické testování: Tento test dokáže přesně určit, o jaké genetické změny se jedná.
• Elektroforéza hemoglobinu: Tento test odděluje molekuly hemoglobinu ze vzorku krve a hledá abnormality.
• Studie železa: Tento test lze provést k zjištění, zda máte anémii z nedostatku železa.
• Screening novorozenců: V mnoha zemích, jako je Kanada a Amerika, jsou novorozenci vyšetřováni na hemoglobinopatii. Toto zařízení mají i některé nemocnice na Srí Lance.
• Prenatální testování: Tento test lze použít k určení, zda má plod během těhotenství hemoglobinopatii.

Jaké jsou léčebné postupy?

Existuje několik způsobů léčby hemoglobinopatie, ale tyto metody se liší v závislosti na typu a závažnosti onemocnění.

• Krevní transfuze: Některé stavy, jako je talasemie a srpkovitá anémie, ovlivňují množství hemoglobinu v krvi. Krevní transfuze mohou být nezbytné k udržení normální hladiny hemoglobinu.
• Tablety kyseliny listové: Ty mohou pomoci zvýšit tvorbu červených krvinek.
• Genová terapie:Jedná se o relativně novou léčbu. Vědci odeberou postižené buňky z vašeho těla, opraví je pomocí speciálních technik a poté je znovu zavedou zpět do vašeho těla. Je to jako přepsat instrukce ve vašich genech.
• Chelatační terapie železem: Pokud máte v těle příliš mnoho železa, tato léčba může přebytečné železo odstranit. Tento lék se podává buď perorálně, nebo injekčně.
• Kyslíková terapie: Váš lékař může doporučit kyslíkovou terapii spolu s dalšími léčbami. Cílem je zvýšit hladinu kyslíku v krvi a zmírnit bolest.
• Transplantace kmenových buněk: Jedná se o nahrazení abnormálních červených krvinek zdravými červenými krvinkami. Není to však příliš běžné, protože je obtížné najít vhodného dárce. S sebou nese také riziko reakce štěpu proti hostiteli (GvHD) .

Nezapomeňte, že v závislosti na typu hemoglobinopatie, kterou máte, nemusíte potřebovat vůbec žádnou léčbu. Proto je nejlepší se poradit se svým lékařem a zeptat se, co je pro vás nejlepší.

Jak brzy se po léčbě budu cítit lépe?

Opravdu záleží na typu hemoglobinopatie, kterou máte, a na její závažnosti. Většina lidí se začne cítit lépe během několika týdnů nebo měsíců od zahájení léčby.

Hemoglobinopatie je celoživotní onemocnění, proto budete potřebovat pravidelné lékařské testy a sledování. Váš lékař vám pomůže zvládat vaše příznaky.

Co čeká budoucnost pro ty, kteří s touto nemocí žijí?

S řádnou léčbou může být vaše budoucnost zářná. Více než 90 % lidí s hemoglobinopatií přežije do dospělosti.

Pokud se však mnoho typů hemoglobinopatií neléčí, může vést k úmrtí během prvních několika let života. Proto je včasná diagnóza a léčba nejlepším způsobem, jak předejít závažným komplikacím.

Nedá se tomu zabránit?

Bohužel ne. Vzhledem k tomu, že hemoglobinopatie je dědičná, neexistuje způsob, jak jí zabránit. Správnou léčbou však můžeme zvládat příznaky.

Jak se mám o sebe postarat?

Život s hemoglobinopatií může být náročný, ale pokud se o sebe dobře staráte, můžete snížit riziko bolesti a dalších vedlejších účinků.

Zde je několik obecných tipů, které vám mohou pomoci:

• Pijte hodně vody. Snažte se vypít alespoň 2–3 litry vody denně.
• Buďte fyzicky aktivní, ale nepřehánějte to. Naslouchejte svému tělu. Pokud se cítíte unavení, odpočívejte.
• Jezte potraviny bohaté na železo, vitamíny a minerály. Zařaďte do svého jídelníčku zeleninu, ovoce, maso a ryby.
• Zvládejte svůj stres. Používejte meditaci, jógu nebo jiné techniky všímavosti, které vás baví.
• Často si myjte ruce. To vám pomůže chránit se před infekcemi.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud máte příznaky, jako je extrémní únava, potíže s dýcháním nebo bledá kůže, určitě navštivte lékaře a informujte ho o tom.

Pokud vám již byla diagnostikována hemoglobinopatie, okamžitě vyhledejte svého lékaře, pokud se vaše příznaky vrátí nebo zhorší. Lékař vám může upravit léčbu.

Jaké otázky byste měli lékaři položit?

Pokud vy nebo vaše dítě máte hemoglobinopatii, je dobré se zeptat svého lékaře na tyto otázky:

• Jaký typ hemoglobinopatie mám já/moje dítě?
• Jaký druh léčby doporučujete?
• Budu muset navštívit další specialisty kvůli léčbě?
• Musím změnit svůj jídelníček nebo cvičební návyky?
• Jaká je pravděpodobnost, že moje děti budou mít tento stav?
• Máte k tomu nějaké další informace? (např. knihy, webové stránky)?

Kdy je potřeba jít na jednotku urgentní péče (ETU) ?

Pokud máte některý z následujících příznaků, volejte 911 (1990 na Srí Lance) nebo okamžitě vyhledejte nejbližší pohotovost:

• Bolest na hrudi
• Závrať
• Horečka vyšší než 103 stupňů Fahrenheita (39,4 stupňů Celsia)
• Silná bolest, která neustupuje i přes užívání léků
• Příznaky mrtvice, například náhlá ztráta vědomí, potíže s mluvením.

Jak hemoglobinopatie ovlivňuje můj A1C?

Hemoglobinopatie může způsobit nepřesné výsledky testu A1C . V závislosti na vaší genetické variantě může ukazovat nižší nebo vyšší hodnotu, než ve skutečnosti máte.

Pokud trpíte hemoglobinopatií, může vám lékař doporučit test, který může pomoci tento problém minimalizovat. Hladina A1C je pro diabetiky velmi důležitá, proto si o ní nezapomeňte promluvit i se svým lékařem.

A nakonec to nejdůležitější, co si pamatovat!

Je normální cítit strach a úzkost, když se dozvíte, že vy nebo vaše dítě máte celoživotní krevní onemocnění. Mohou se vám v hlavě vynořit otázky typu „Jak hemoglobinopatie ovlivní můj život?“, „Budu mít neustálé bolesti?“, „Jak tato nemoc ovlivní mé dítě?“.

Dobrou zprávou ale je, že s řádnou léčbou a kontrolou symptomů můžete žít co nejzdravěji.Nejlepší, co můžete udělat, je promluvit si se svým lékařem. Neotálejte. Včasná diagnóza a léčba jsou klíčem k dlouhému a zdravému životu.

Nebojte se, nejste sami. Lékaři, zdravotní sestry a vaše rodina vám na této cestě pomohou. Buďte stateční!

Hemoglobinopatie , onemocnění krve, dědičná onemocnění, hemoglobin, anémie, srpkovitá anémie, talasemie