Má vaše dítě problém s vývojem mozku? Zjistěte více o holoprosencefalii (HPE).

Slova nedokážou vyjádřit radost a lásku, kterou cítíme, když se díváme na novorozené dítě, že? Někdy se ale naše děti mohou na tento svět narodit se zdravotními problémy, které neočekáváme. Dnes si povíme o vrozené vadě, která je sice trochu komplikovaná, ale o které bychom si měli být vědomi.

Co je holoprosencefalie (HPE)?

Jednoduše řečeno, holoprosencefalie, známá také jako HPE, je vrozený stav, který se vyskytuje, když je dítě ještě v děloze. Jedná se o vrozenou vadu. Při tomto stavu se mozek plodu během vývoje správně nerozděluje na pravou a levou hemisféru. Věděli jste, že náš mozek je normálně rozdělen na dvě hlavní části, pravou hemisféru a levou hemisféru? Tyto dvě hemisféry jsou vzájemně propojeny a vyměňují si informace prostřednictvím svazku nervových vláken zvaného corpus callosum. Každá z těchto hemisfér je také rozdělena na další části, jako je čelní lalok, temenní lalok, týlní lalok a spánkový lalok?

Toto rozdělení mozku na části je velmi důležité. Protože toto rozdělení pomáhá mozku zpracovávat velké množství informací najednou a provádět různé činnosti. Takže stejně jako v případě „(HPE)“, pokud k tomuto rozdělení nedojde v době, kdy se mozek správně vyvíjí, může to způsobit řadu fyzických problémů a problémů souvisejících s nervovým systémem.

Tento stav, nazývaný „HPE“, se vyskytuje velmi brzy ve vývoji plodu. To znamená, že se může objevit ještě předtím, než zjistíte, že jste těhotná. Existují různé typy holoprosencefalie a jejich závažnost a příznaky se liší. Způsob, jakým tento stav postihuje každé dítě, se také může lišit.

Jaké jsou hlavní typy holoprosencefalie (HPE)?

Existují tři hlavní typy holoprosencefalie (HPE). Podívejme se na ně v pořadí od nejzávažnějšího po nejméně závažný:

Alobarská holoprosencefalie

Toto je nejzávažnější typ . Zde se stává, že mozek plodu se vůbec nerozdělí na dvě hemisféry. V důsledku toho se ztrácejí struktury nacházející se mezi mozkem a obličejem a mozkové dutiny se slévají. Spolu s tím se objevují závažné deformace obličeje. Nejčastěji se děti s tímto typem „(HPE)“ narodí mrtvé nebo umírají krátce po narození.

Semilobární holoprosencefalie

U tohoto typu je mozek plodu pouze částečně rozdělen na dvě hemisféry . Důvodem je, že levá strana mozku je spojena s pravou stranou v oblastech zvaných „čelní laloky“ a „temní laloky“. Dělicí čára mezi pravou a levou hemisférou mozku, „interhemisférická štěrbina“, se nachází pouze v zadní části mozku.

Lobární holoprosencefalie

U tohoto typu je mozek plodu z velké části rozdělen do dvou hemisfér., ale ne zcela oddělené. Přestože existují dvě hemisféry (pravá a levá), mozkové hemisféry jsou propojeny ve „frontální kůře“. Toto je nejméně závažná forma „(HPE)“.

Varianta střední interhemisférické (MIH)

Kromě těchto tří hlavních typů existuje čtvrtý podtyp nazývaný varianta střední interhemisférické (MIH). V tomto případě je mozek plodu propojen uprostřed.

Jaký je rozdíl mezi hydranencefalií a holoprosencefalií?

Tyto dva názvy vás mohou zmást. Hydranencefalie a holoprosencefalie jsou vrozené vady, které postihují mozek dítěte, ale mezi nimi je rozdíl.

Hydranencefalie je ztráta části mozku vašeho dítěte. Jedná se o velmi vzácný stav zvaný hydrocefalus (vodní hlava). Děti s tímto onemocněním mívají obvykle zvětšenou hlavu.

Holoprosencefalie je však stav, kdy se mozek během embryonálního stádia správně nerozdělí na pravou a levou hemisféru. Chápete ten rozdíl?

Koho tato nemoc postihuje? Jak je častá?

Holoprosencefalie (HPE) je stav, který postihuje plody vyvíjející se v děloze. Obvykle se vyskytuje během druhého a třetího týdne vývoje plodu. To znamená, že se často objeví ještě předtím, než si vůbec uvědomíte, že jste těhotná.

Vědci odhadují, že holoprosencefalie postihuje přibližně 1 z 250 plodů v rané embryonální fázi (druhý a třetí týden těhotenství). Většina těchto těhotenství však končí potratem nebo narozením mrtvého dítěte.

Holoprosencefalie je proto u živě narozených dětí vzácným stavem, který se vyskytuje přibližně u 1 z 16 000 živě narozených dětí.

Jaké jsou příznaky holoprosencefalie (HPE)?

Protože existují různé typy holoprosencefalie (HPE), závažnost a příznaky se mohou značně lišit. To znamená, že se tyto příznaky mohou u jednotlivých dětí lišit.

Časté příznaky

Mezi běžné příznaky HPE patří:

• Vývojové zpoždění .
• Intelektuální postižení.
• Epilepsie a záchvaty.
• Malá hlava (mikrocefalie).
• Mít velkou hlavu (makrocefalie).
• Nadměrné hromadění tekutiny v mozku (hydrocefalus).
• Abnormality obličeje .
• Zubní abnormality (například jeden centrální řezák).
• Rozštěp rtu a/nebo patra.
• Obtíže s regulací tělesné teploty, srdeční frekvence a dýchání.
• Obtíže s jídlem.

Charakteristiky Alobar HPE

Toto je nejzávažnější typ, takže příznaky jsou závažnější:

• Mít jedno oko (cyklopie), mít oči posazené příliš blízko u sebe (etocefalie) nebo nemít vůbec žádné oči (anoftalmie).
• Mít velmi malé oční bulvy (mikroftalmie) a trubicovitý nos (proboscis).
• Plochý nos s blízko posazenýma očima (orbitální hypotelorismus) nebo rozštěp rtu, který se vyskytuje uprostřed rtu (střední rozštěp rtu) nebo na obou stranách (oboustranný rozštěp rtu).

Charakteristiky semilobarového HPE

• Blízko posazené oči (orbitální hypotelorismus), velmi malé oční bulvy (mikroftalmie) nebo jedno či více očí (anoftalmie).
• Zploštění kořene nosu a špičky nosu.
• Jedna nosní dírka.
• Střední rozštěp rtu nebo bilaterální rozštěp rtu.
• Rozštěp patra.

Charakteristiky Lobar HPE

Toto je nejméně závažný typ, ale můžete pozorovat tyto příznaky:

• Oboustranný rozštěp rtu.
• Detailní záběr očí.
• Plochý nebo propadlý nos.

Tento stav, nazývaný holoprosencefalie, se může také vyskytnout jako součást několika různých genetických syndromů. Každý z těchto syndromů má své vlastní jedinečné příznaky a projevy.

Co způsobuje holoprosencefalii (HPE)?

Normálně se mozek plodu v raném vývoji dělí na dvě hemisféry. Holoprosencefalie (HPE) nastává, když se přední část mozku, prosencefalon, správně nerozdělí na pravou a levou hemisféru. To znamená, že místo toho, aby levá a pravá strana přední části mozku byly zcela oddělené, existuje mezi nimi abnormální spojení.

Konkrétně může být holoprosencefalie způsobena:

• Mutace se vyskytují v nejméně 14 různých genech .
• Chromozomální abnormality .
• Některé genetické syndromy .

V mnoha případech však lékaři nemohou najít přesnou příčinu.

Genetické mutace

Genetická mutace je změna v sekvenci vaší DNA. Tato sekvence DNA poskytuje vašim buňkám informace, které potřebují k plnění svých funkcí. Pokud je tedy část sekvence DNA neúplná nebo poškozená, mohou se u vás objevit příznaky genetického onemocnění.

Dítě může zdědit genetickou mutaci od jednoho nebo obou rodičů, v závislosti na tom, jak se mutace přenáší. Některé mutace se však vyskytují i ​​náhodně, což znamená, že nikdo v rodině nemá mutaci v anamnéze.

Vědci spojili s tímto onemocněním (HPE) mutace v následujících genech:

• `Pst`
• `SIX3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODÁLNÍ`
• `CDON`
• `FGF8`
• GLI2

Tyto mutace způsobují, že geny a proteiny, které produkují, nefungují správně. To ovlivňuje vývoj mozku plodu a způsobuje holoprosencefalii.

Chromozomální abnormality

Všichni máme v buňkách 46 chromozomů, uspořádaných ve 23 párech. Tyto chromozomy nesou naši DNA. Jednoduše řečeno, obsahují instrukce pro růst a fungování našeho těla. Jednu sadu chromozomů dostáváme od matky a druhou od otce.

Asi třetina dětí narozených s holoprosencefalií má chromozomální abnormalitu. Chromozomální abnormalitou nejčastěji spojenou s HPE je přítomnost tří kopií chromozomu 13, známá jako trizomie 13. Trizomie 18 (tři kopie chromozomu 18) a triploidie (přítomnost 69 chromozomů v buňce místo normálních 46) mohou také způsobovat HPE.

Genetické syndromy

Holoprosencefalie se někdy může vyskytnout jako součást určitých genetických syndromů, které kromě HPE způsobují i ​​další zdravotní problémy.

Některé z genetických syndromů spojených s HPE jsou:

• Hartsfieldův syndrom
• `(Kallmanův syndrom dva)`
• `(Steinfeldův syndrom)`
• (Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom)
• (Strommeův syndrom)

Jak se diagnostikuje holoprosencefalie (HPE)?

Lékaři mohou často diagnostikovat holoprosencefalii (HPE), zejména v závažných případech, ještě před narozením dítěte pomocí prenatálního ultrazvukového vyšetření. Tento stav lze také prenatálně diagnostikovat pomocí fetální magnetické rezonance (MRI).

Ačkoli tyto prenatální zobrazovací testy dokáží detekovat HPE, HPE je často diagnostikována až po narození dítěte , kdy se začnou objevovat abnormality obličeje nebo neurologické problémy. Poté se provádějí zobrazovací vyšetření hlavy k potvrzení diagnózy.

U dětí s velmi mírnými formami holoprosencefalie nemusí být diagnóza stanovena dříve, než jim je přibližně jeden rok. V takových případech může být vývojové zpoždění známkou toho, že se může jednat o problém s nervovým systémem. Lékaři poté nařídí zobrazovací vyšetření mozku.

Diagnostické testy

Lékaři používají k diagnostice holoprosencefalie po narození dítěte následující zobrazovací testy:

• Ultrazvuk hlavy: Ultrazvuk (nazývaný také sonografie) je bezbolestné, neinvazivní zobrazovací vyšetření, které využívá vysokofrekvenční zvukové vlny k vytváření živých obrazů nebo videí tkání, jako jsou vnitřní orgány nebo cévy.
• Vyšetření mozku magnetickou rezonancí (MRI):Magnetická rezonance (MRI) je také bezbolestné vyšetření. Dokáže vytvořit velmi jasné snímky struktur a tkání v mozku vašeho dítěte. Magnetická rezonance využívá velký magnet, rádiové vlny a počítač. Nepoužívá rentgenové záření (radiaci).
• Počítačová tomografie (CT) hlavy: CT vyšetření je vyšetření, které využívá rentgenové záření a počítač k vytvoření mnoha trojrozměrných (3D) obrazů vyšetřované části těla (v tomto případě hlavy a mozku vašeho dítěte).

Pokud je to možné, lékaři provedou vyšetření DNA, včetně chromozomální analýzy, cytogenetických a molekulárních testů, aby určili přesnou příčinu HPE.

Pokud genetické testování odhalí chromozomální nebo genetický problém spojený s holoprosencefalií, může vám lékař doporučit vyhledat genetické poradenství, pokud plánujete mít další dítě.

Jaké jsou léčebné metody pro holoprosencefalii (HPE)?

Bohužel v současné době neexistuje žádný lék ani zásadní léčba holoprosencefalie (HPE). Lékaři místo toho léčí každé dítě s HPE na základě jeho specifických symptomů. To znamená, že možnosti léčby se liší dítě od dítěte.

Tato léčba může vyžadovat společné úsilí týmu různých specialistů. Může zahrnovat:

• Pediatri
• Neurologové
• Endokrinologové
• Plastičtí chirurgové
• Ergoterapeuti a fyzioterapeuti
• Tým paliativní péče
• Tým komplexní péče

I takoví lidé se dají zařadit.

Běžné léčebné postupy

Zde jsou některé z nejčastěji používaných léčebných postupů pro HPE:

• Antiepileptika k prevenci, zmírnění nebo kontrole záchvatů.
• Pokud má vaše dítě hydrocefalus, lze jej léčit ventrikuloperitoneálním (VP) zkratem.
• Léky a ergoterapie a fyzioterapie mohou pomoci s poruchami pohybu, jako je svalová ztuhlost (spasticita) a mimovolní pohyby (dystonie).
• Plastická rekonstrukční chirurgie pro rozštěp rtu a patra nebo jiné rysy obličeje.
• Léky k léčbě hormonální nerovnováhy v hypofýze.
• Podnikání kroků ke zlepšení příjmu živin u dětí s obtížemi s krmením. Například krmení sondou do žaludku (gastrostomická sonda - G-sonda).

To vše se dělá s cílem zajistit dítěti co nejlepší kvalitu života.

Lze holoprosencefalii (HPE) zabránit?

Bohužel se vyskytuje holoprosencefalie (HPE).Mnoha případům nelze předejít. Je to proto, že jsou často způsobeny „skrytými“ zděděnými genetickými problémy. Pokud plánujete dítě, je dobré promluvit si se svým lékařem o genetickém testování, abyste pochopili riziko, že vaše dítě bude mít genetické onemocnění nebo zděděnou genovou mutaci, jako je například HPE.

Vědci však identifikovali některé rizikové faktory, které mohou zvýšit pravděpodobnost, že se u plodu vyvine holoprosencefálie. Patří mezi ně:

• Diabetes: Pokud jste před otěhotněním měla diabetes 1. nebo 2. typu, můžete mít zvýšené riziko, že se u vás narodí dítě s hyperpigmentací prsu (HPE). Nezaměňujte ho s gestačním diabetem, který se vyskytuje během těhotenství.
• Nedostatek folátu (kyseliny listové): Folát, přirozená forma vitaminu B9, je nezbytný pro zdravý vývoj plodu, zejména mozku a míchy. Nedostatek folátu před těhotenstvím a během něj může zvýšit riziko narození dítěte s hyperpigmentací plodu (HPE).
• Vystavení teratogenům: Teratogeny jsou látky nebo faktory, které způsobují problémy s vývojem plodu a vedou k vrozeným vadám. Vystavení teratogenům, jako je ethanol (alkohol), kyselina retinová a mykotoxiny (plísňové toxiny) z potravy, může zvýšit riziko narození dítěte s holoprosencefalií.

Proto je velmi důležité dodržovat zdravý životní styl, jíst vyváženou stravu a řídit se lékařskými radami během těhotenství i před ním.

Jaká je prognóza holoprosencefalie (HPE)?

Výhled nebo prognóza holoprosencefalie (HPE) se liší v závislosti na závažnosti onemocnění a konkrétní příčině.

Vyhlídky na středně těžkou až těžkou HPE jsou obecně špatné. Velmi málo dětí se středně těžkou až těžkou HPE se dožije dospělosti. Děti s mírnou až středně těžkou HPE se obvykle dožijí dospělosti, ale často musí žít se zdravotními komplikacemi souvisejícími s HPE.

Mnoho dětí s holoprosencefalií potřebuje denní léky a léčbu k prevenci záchvatů a léčbě dalších komplikací.

Očekávaná délka života

Očekávaná délka života osoby s holoprosencefalií (HPE) závisí na typu HPE, kterou má, a na základní příčině onemocnění.

Děti s Alobarovou HPE (nejzávažnější formou) obvykle umírají jako mrtvá dítěta, a to buď krátce po narození, nebo během prvních šesti měsíců života.

Více než 50 % dětí s semilobární nebo lobární HPE a bez dalších orgánových abnormalit přežívá alespoň 12 měsíců.

Děti s mírnými případy HPE obvykle přežívají do dospělosti.

Pokud má moje dítě holoprosencefalii (HPE), co mám očekávat?

Toto je velmi důležité. Pamatujte, že žádné dvě děti s holoprosencefalií (HPE) nejsou postiženy stejným způsobem. Neexistuje způsob, jak s jistotou vědět, jak bude postiženo vaše dítě. Nejlepší, co můžete udělat pro přípravu na budoucnost, je promluvit si se specialisty, kteří se zabývají výzkumem a léčbou holoprosencefalie. Mohou vám o tomto onemocnění poskytnout více informací.

Jak se mám starat o své dítě s holoprosencefalií (HPE)?

Abyste se o své dítě s holoprosencefalií (HPE) mohli lépe starat, řiďte se těmito tipy od jeho lékařů:

• Podávejte všechny předepsané léky podle pokynů.
• Odešlete se na vyšetření a terapie.
• Nezapomeňte se zúčastnit všech následných lékařských prohlídek.

Holoprosencefalie může způsobit kognitivní, neurologické a/nebo motorické problémy. Mnoho dětí s HPE má vývojové problémy a může po celý život potřebovat pomoc s každodenními činnostmi.

Lékařský tým vašeho dítěte může zodpovědět vaše otázky a poskytnout vám podporu. Může vás také nasměrovat na podpůrné skupiny ve vaší oblasti nebo online. Nezapomeňte, že v tom nejste sami.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře svého dítěte?

Pokud byla vašemu dítěti diagnostikována holoprosencefálie (HPE), bude muset pravidelně navštěvovat lékaře, aby se ujistil, že jeho léčba funguje, a aby se posoudil jeho vývojový pokrok.

Zjištění, že vaše dítě má holoprosencefalii, může být těžké. Ale vězte, že v tom nejste sami. Existuje mnoho zdrojů, které vám a vaší rodině mohou pomoci. Je důležité promluvit si s lékařem, který má o tomto onemocnění znalosti. To vám pomůže dozvědět se více o tom, jak bude vaše dítě ovlivněno a jak se na to připravit.

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Holoprosencefalie (HPE) je komplexní vrozená vada, která vzniká, když se mozek dítěte v děloze správně nerozdělí na dvě hemisféry.

• Existují různé typy a stupně závažnosti , takže příznaky se liší od dítěte k dítěti.
• Často se jedná o genetické příčiny a chromozomální abnormality , ale někdy se příčina nedá zjistit.
• Ačkoli to lze zjistit před narozením pomocí ultrazvuku nebo magnetické rezonance, často se to zjistí až po narození.
• Neexistuje žádný specifický lék , ale existují různé léčebné postupy ke kontrole symptomů a podpoře dítěte.
• Výhled se liší v závislosti na závažnosti onemocnění. V mírných případech mohou děti přežít až do dospělosti.
• Pokud jste těhotná nebo plánujete otěhotnět, buďte opatrní, pokud jde o věci, jako je kontrola cukrovky a užívání kyseliny listové.
• V této situaci nejste sami. Můžete získat pomoc od lékařů, poradců a podpůrných skupin. Přesné informace a podpora jsou velmi důležité.

Holoprosencefalie , HPE, poruchy mozku, vrozené vady, vývoj plodu, genetická onemocnění, chromozomální abnormality, zdraví v těhotenství, zdraví dítěte