Někdy se rodiče velmi bojí, když u novorozeného dítěte uvidí nějaké příznaky. Dítě špatně jí, nepřibírá na váze nebo se najednou chová neobvyklým způsobem. Příčinou takových věcí mohou být „dědičné metabolické poruchy“, o kterých nikdo z nás neslyšel. Nebojte se, když uslyšíte toto jméno. I když je to trochu složité téma, pojďme si o něm povídat jednoduše.
Jednoduše řečeno, co je tohle metabolismus?
Představte si naše tělo jako velkou továrnu. Věci, které jíme a pijeme ( sacharidy , bílkoviny , tuky ), jsou surovinami pro tuto továrnu. Složitý chemický proces, který využívá tyto suroviny k vytváření energie, kterou tělo potřebuje, vylučuje nepotřebné věci jako odpad a vytváří nové věci, nazýváme metabolismem .
V této továrně jsou „dělníci“, kteří zajišťují hladký chod věcí. Těmto dělníkům říkáme enzymy . Každý enzym má pouze jednu specifickou funkci. Jeden štěpí cukr , druhý štěpí bílkoviny a další odstraňuje toxiny .
„Vrozená chyba metabolismu“ znamená, že jeden z „dělníků“ (enzymů) v této továrně nefunguje správně, nebo se s ní tento dělník nenarodí. To je způsobeno vadou genetického „plánu“ potřebného k tvorbě daného enzymu.
Je to jako ztráta jednoho dělníka na montážní lince. Buď se něco nezbytného nevyrobí, nebo se hromadí nepotřebné, toxické materiály a vznikají problémy.
Co způsobuje tato onemocnění?
Mnoho z těchto onemocnění je způsobeno genetickými faktory . Jednoduše řečeno, aby se u dítěte vyvinulo takové onemocnění, musí obdržet dvě kopie vadného genu – jednu od matky a jednu od otce.
Ve většině případů jsou oba rodiče „nositeli“ tohoto vadného genu. To znamená, že mají v těle jak vadný, tak zdravý gen. Díky zdravému genu se u nich nevyskytují žádné příznaky.
Pokud však dítě zdědí stejný vadný gen po matce i otci, tělo dítěte nebude produkovat příslušný enzym. Tehdy dojde k onemocnění. To není ničí chyba, je to něco, co se dědí.
Jaké existují druhy nemocí?
Existují stovky těchto typů onemocnění. Každý z nich má své vlastní jedinečné příznaky. Podívejme se na několik nejčastěji diskutovaných typů.
| Kategorie onemocnění a příklady | Jednoduše řečeno, co se stane? |
|---|---|
| Poruchy lysozomálního ukládání Např.: Hurlerův syndrom, Tay-Sachsova choroba, Gaucherova choroba | Kvůli poklesu enzymů v „lysozomech“, které rozkládají odpadní produkty uvnitř buněk, se hromadí toxiny. To může způsobit například poškození nervů a deformace kostí. |
| Galaktosémie | Dítě nedokáže strávit cukr „galaktózu“ obsažený v mléce. Po pití mateřského mléka nebo umělé výživy se mohou objevit příznaky, jako je zvracení a žloutenka. |
| Javorový sirup - onemocnění způsobené močí | Hromadění určitých aminokyselin v těle poškozuje nervový systém. Moč dítěte voní sladce, jako javorový sirup. |
| Fenylketonurie (PKU) | V krvi se hromadí aminokyselina zvaná „fenylalanin“. Pokud není včas identifikována a léčena, může ovlivnit intelektuální vývoj. |
| Poruchy metabolismu kovů Např.: Wilsonova choroba, hemochromatóza | Vady v proteinech, které kontrolují kovy, jako je měď a železo, které tělo potřebuje, mohou vést k toxickým hladinám v těle. |
Jaké jsou příznaky této nemoci?
Příznaky se velmi liší. Záleží na tom, který enzym chybí a který metabolický proces je narušen. Některé nemoci se projeví během několika týdnů po narození. Jiné se mohou rozvíjet až po letech.
Zde jsou některé běžné příznaky:
- Letargie a ospalost: Dítě je neustále unavené a bez života.
- Anorexie: Žádný zájem o jídlo nebo pití mléka.
- Bolest břicha a zvracení: Časté zvracení.
- Úbytek hmotnosti nebo nedostatek přírůstku hmotnosti: Přírůstek hmotnosti není vhodný pro daný věk.
- Žloutenka: Oči a kůže zežloutnou.
- Vývojové zpoždění: Věci jako úsměv, držení hlavy vzpřímeně a chůze se u nich objevují později než u jiných dětí.
- Záchvaty: Vyskytují se stavy podobné záchvatům.
- Neobvyklý zápach moči, potu nebo dechu.
Nejdůležitější je nepanikařit, pokud máte jeden nebo dva z těchto příznaků. Pokud však přetrvává více než jeden z nich, neprodleně vyhledejte lékaře.
Jak se onemocnění diagnostikuje a léčí?
Diagnóza onemocnění
V některých rozvinutých zemích je každé novorozené dítě vyšetřeno na řadu takových onemocnění (novorozenecký screening). Některé nemocnice na Srí Lance také provádějí screening na několik takových onemocnění.
Pokud má lékař po objevení se příznaků podezření, odešle pacienta na speciální krevní testy a testy DNA. To jsou jediné způsoby, jak onemocnění přesně potvrdit.
Léčebné metody
Technologie zatím nedokázala zcela vyléčit genetickou vadu, která tato onemocnění způsobuje. Existuje však mnoho léčebných postupů, které mohou pomoci zvládnout onemocnění a pomoci dítěti žít normálním životem.
Existují tři hlavní cíle léčby:
- Omezení potravin, které tělo nedokáže strávit: Například dítě s PKU dostává speciální dietu, která omezuje potraviny bohaté na bílkoviny.
- Enzymová substituční terapie: U některých onemocnění se enzym podává jako vakcína, aby se pokusil obnovit tělesné procesy.
- Odstranění toxinů z těla:Pomocí speciálních léků nebo metod se odstraňují škodlivé chemikálie, které se v těle nahromadily.
Pro dítě nebo dospělého s tímto onemocněním je nejlepší vyhledat léčbu v nemocnici, která se na tuto oblast specializuje. Je velmi důležité přesně dodržovat pokyny lékaře.
Vzkaz k odnesení domů
- „Vrozené metabolické choroby“ jsou stavy způsobené genetickými faktory. V žádném případě nejsou vinou rodičů.
- Ačkoli jsou tato onemocnění jednotlivě vzácná, v souhrnu nejsou tak vzácná.
- Pokud vaše dítě nadále trpí vývojovými opožděním, problémy s krmením nebo jinými neobvyklými příznaky, neignorujte je. Okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.
- Mnoho z těchto onemocnění lze dobře zvládat včasnou diagnózou, správnou léčbou a dodržováním diety.
- S pokrokem v lékařské vědě se v budoucnu pravděpodobně objeví nové a účinnější léčebné metody pro tato onemocnění (například genová terapie).
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář