Pojďme se jednoduše dozvědět o vrozených chybách metabolismu (IEM)!

Přemýšleli jste někdy o tom, jak věci, které jíme a pijeme, dodávají našemu tělu energii a budují naše tělo? Je to úžasný proces, že? Ale někdy se v tomto procesu mohou od narození vyskytnout malé nedostatky, tedy vady. O tom si dnes budeme povídat. Nebojte se, může se to zdát jako složité téma, ale vysvětlím vám to jednoduchým způsobem, kterému porozumíte.

Co jsou to tzv. vrozené chyby metabolismu (VM)?

Jednoduše řečeno, metabolismus je chemický proces, který přeměňuje potravu, kterou jíme, na energii a odstraňuje odpadní produkty. Je to jako malá továrna v našem těle. Aby tato továrna správně fungovala, potřebuje mít vše, co potřebuje.

Vrozené metabolické chyby (IEM) , někdy nazývané dědičné metabolické choroby, jsou skupinou stavů, kdy chemický proces, který jsem zmínil, neprobíhá správně. Je to jako když stroj v továrně nebo osoba, která na něm pracuje, nefunguje správně. K tomu dochází proto, že určité enzymy , což jsou speciální proteiny, které těmto chemickým procesům napomáhají, se neprodukují správně nebo proto, že správně nefungují.

Jaké typy chyb existují?

Ve skutečnosti existují stovky typů vrozených poruch metabolismu. Tato onemocnění jsou často pojmenována po enzymu, který nefunguje správně. Podívejme se na některé z nejběžnějších typů:

• Lysozomální poruchy ukládání odpadu: Představte si, že naše těla mají malé továrny, které zpracovávají odpad. Někdy, u onemocnění zvaných „lysozomální poruchy ukládání odpadu“, tyto továrny nefungují správně. Pak se v těle hromadí toxický odpad, který by měl být odstraněn. Je to jako když se vám v domě hromadí odpadky, pokud nepřijede popelářský vůz. Do této kategorie spadají například nemoci jako „Hurlerův syndrom“, „Gaucherova choroba“ a „Tay-Sachsova choroba“.

• Onemocnění javorovým sirupem: Jedná se o stav, kdy se v těle hromadí aminokyseliny, základní stavební kameny bílkovin. To může poškodit nervový systém a způsobit, že moč zapáchá jako javorový sirup. Odtud nemoc dostala svůj název.

• Onemocnění ukládání glykogenu: Při tomto onemocnění tělo není schopno správně ukládat cukr (glukózu) z potravy, kterou jíme. To může vést k nízké hladině cukru v krvi.

• Mitochondriální onemocnění:Mitochondrie jsou drobné struktury, které pomáhají buňkám v našem těle produkovat energii. Při těchto onemocněních tyto mitochondrie nefungují správně, takže buňky nemohou produkovat energii, kterou potřebují. To může ovlivnit funkci mnoha důležitých orgánů, jako je mozek, svaly, játra a ledviny.

• Peroxizomální poruchy: Jsou podobné lysozomálním střádacím chorobám. Při nich se v těle hromadí škodlivé toxiny.

• Poruchy metabolismu kovů: Naše tělo obsahuje malé množství různých kovů. U těchto onemocnění se však některé kovy v těle hromadí a stávají se toxickými. Například u Wilsonovy choroby se nadměrně hromadí měď a u hemochromatózy se nadměrně hromadí železo.

• Porucha močovinového cyklu: V tomto stavu tělo není schopno správně odstraňovat toxickou látku zvanou amoniak, která se hromadí v krvi a způsobuje problémy.

Koho tyto stavy nejvíce postihují?

Tyto vrozené poruchy metabolismu (IEM) se mohou vyvinout u kohokoli . Je to proto, že jsou způsobeny změnami v našich genech nebo DNA. Genetické příčiny, které ovlivňují každý typ IEM, se liší. Pokud však někdo ve vaší rodině trpí tímto onemocněním, máte o něco vyšší riziko vzniku něčeho podobného.

Jak běžné jsou tyto?

Celosvětově se odhaduje, že tento typ vrozené metabolické vady může mít přibližně jedno z 2 500 narozených dětí . To znamená, že se nejedná o tak vzácné případy.

Jak tato metabolická porucha ovlivňuje tělo?

Tyto stavy IEM ovlivňují hlavně schopnost správně využívat následující živiny, které získáváme z potravin, které jíme a pijeme:

• Sacharidy (škroby a cukry)
• Cukr (glukóza)
• Protein
• Tuky

Příznaky těchto onemocnění proto mohou ovlivnit různé orgánové systémy v těle. Mohou také ovlivnit růst dítěte, jeho intelektuální vývoj a schopnost vykonávat každodenní úkoly .

Jaké jsou příznaky tohoto onemocnění?

Příznaky těchto vrozených metabolických poruch se mohou u jednotlivých osob lišit. Závažnost onemocnění se také u jednotlivých osob liší. Mezi běžné příznaky patří:

• Vývojové zpoždění : To znamená, že intelektuální a fyzické schopnosti se nevyvíjejí způsobem odpovídajícím věku.
• Úbytek hmotnosti nebo přibírání na váze.
• Nedostatečná výška (problémy s růstem).
• Záchvaty : To znamená stavy podobné záchvatům.
• Špatná chuť k jídlu .
• Letargický, neustále unavený .
• Neobvyklý zápach moči, potu nebo dechu .
• Bolest břicha, zvracení.

Nezapomeňte, že nepředpokládejte, že máte zdravotní problém, jen proto, že máte jeden nebo dva z těchto příznaků. Pokud však tyto příznaky přetrvávají, zejména u malého dítěte, je důležité vyhledat lékařskou pomoc. Některé z těchto stavů mohou být život ohrožující, pokud nejsou správně léčeny.

Jaké jsou pro to důvody?

Hlavní příčinou těchto vrozených metabolických vad (IEM) je genetická mutace . K ní dochází během embryonálního stádia, tj. když je dítě v děloze, kdy se buňky dělí a tvoří nové.

Některé geny v našem těle dávají proteinům pokyn k provádění chemických reakcí nezbytných pro metabolický proces po jídle. Tyto chemické reakce provádějí speciální proteiny zvané enzymy .

V těle člověka s tímto onemocněním IEM tyto enzymy nedostávají instrukce, které potřebují k řádnému plnění svých funkcí. Proto se tyto příznaky objevují.

Jak je poznáte?

Lékaři tyto vrozené metabolické poruchy většinou odhalí buď před narozením dítěte (prenatální screening) , nebo během novorozeneckého screeningu . Na Srí Lance jsou všichni novorozenci testováni na některá z těchto onemocnění. U některých lidí se příznaky mohou objevit i po dosažení dospělosti, a tehdy je onemocnění diagnostikováno.

Jaké testy se k tomu dělají?

Protože existuje mnoho typů IEM, je pro přesnou diagnózu onemocnění nutné provést různé testy. Mezi ně patří například:

• Metabolické testování: Zahrnuje odběr vzorku krve nebo moči a zkoumání hladin aminokyselin (stavebních kamenů bílkovin), tuků a glukózy (cukru). To může pomoci předpovědět typ onemocnění.
• Genetické testování: Zde se odebere vzorek krve nebo vzorek slin z úst a testuje se na změny v genech.
• Amniocentéza: Toto je test prováděný během těhotenství. Odebere se malý vzorek plodové vody obklopující dítě v děloze a zkontroluje se na genetické abnormality.
• Testování glukózy: Toto vyšetření se provádí za účelem kontroly hladiny cukru v krvi. Provádí se, pokud máte příznaky, jako je častá únava, pocit slabosti nebo záchvaty.
• Oční vyšetření: Některé stavy IEM mohou ovlivnit zrak, proto se doporučuje oční vyšetření.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Léčba vrozených metabolických poruch se liší v závislosti na typu onemocnění. Mezi hlavní léčebné metody patří:

• Změny ve stravě: Vzhledem k tomu, že tělo nedokáže správně využít živiny v určitých potravinách, může vyloučení těchto potravin z jídelníčku pomoci kontrolovat příznaky. Někdy to může být celoživotní proces.
• Podávání léků:Váš lékař vám může předepsat určité léky, které pomohou vašemu metabolismu správně fungovat. Mohou to být enzymatické náhrady nebo jiné chemické substituční léky.
• Dialýza: Jedná se o postup, který odstraňuje toxiny z krve. V některých naléhavých případech může být nezbytná.
• Transplantace orgánů: V některých závažných případech IEM může být nutná například transplantace jater.

Druhy podávaných léků

Typy podávaných léků se liší v závislosti na typu onemocnění. Mezi příklady patří:

• Roztok glukózy
• Inzulín (inzulín)
• Benzoan sodný nebo fenylacetát sodný
• Doplňky aminokyselin
• Náhrada enzymů
• Doplňky stravy

Jaké jsou možné vedlejší účinky, pokud se neléčí?

Pokud se tyto vrozené metabolické vady řádně neléčí, tělo nemůže správně využít některé složky potravy a v krvi se mohou hromadit toxické látky, což vede k závažným stavům, jako například:

• Záchvaty (křeče)
• Selhání orgánů (např. jater, ledvin)
• Poškození mozku

Proto je tak důležité tato onemocnění včas rozpoznat a správně je léčit.

Jak žít s příznaky?

Pokud žijete s těmito IEM stavy, můžete se někdy cítit unavení a letargičtí. Když se příznaky zhorší, může být obtížné vykonávat každodenní úkony. Nejdůležitější je dodržovat léčebný plán, který vám předepíše lékař. Je velmi důležité jíst pouze potraviny, které jsou pro vaše tělo vhodné a které dokážete správně zpracovat.

Někdy může být obtížné dodržovat dietu doporučenou lékařem, zvláště pokud se jedná o velmi restriktivní dietu. V takových případech se poraďte se svým lékařem nebo nutričním poradcem, který vám pomůže s přizpůsobením se tomuto novému stravovacímu režimu.

Lze jim předejít?

Ve skutečnosti se těmto vrozeným vadám nedá předejít, protože jsou způsobeny genetickými změnami. Pokud však plánujete založit rodinu, můžete se svým lékařem promluvit o genetickém poradenství a v případě potřeby i o genetickém testování . To vám pomůže pochopit vaše riziko, že budete mít dítě s touto genetickou poruchou.

Jaký bude život v této situaci?

Na tyto vrozené metabolické poruchy (VM) neexistuje žádný lék . Závažnost vašich příznaků určí vaši budoucnost. Některé stavy VM mohou být velmi nebezpečné, pokud se v krvi hromadí toxiny, které tělo nedokáže vyloučit.

Ale,Pokud je nemoc rozpoznána včas, správně léčena a provedeny nezbytné změny životního stylu, většina lidí může žít normální a šťastný život.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud se vaše příznaky zhorší i přes dodržování léčebného plánu doporučeného lékařem, určitě navštivte lékaře. Pokud jste těhotná, zeptejte se svého lékaře na prenatální a novorozenecké screeningy, které mohou pomoci odhalit tyto vrozené vady u vašeho dítěte.

A co je nejdůležitější: Pokud vy nebo vaše dítě máte záchvat, okamžitě jděte na nejbližší pohotovost do nemocnice.

Otázky, které byste měli položit svému lékaři/lékaři

Pokud zjistíte, že vy nebo někdo z vaší rodiny máte tento typ dědičného metabolického onemocnění, můžete se svého lékaře zeptat na otázky, jako například:

• Jaký druh dědičného metabolického onemocnění mám já/moje dítě?
• Jaký bude život s touto nemocí?
• Co bude můj léčebný plán zahrnovat?
• Jakých komplikací bych si měl/a obzvláště dávat pozor?
• Jak to ovlivňuje můj každodenní život?
• Existují podpůrné skupiny, kde se můžete setkat s dalšími lidmi se vzácnými onemocněními, jako je tato?

Na závěr pár věcí k zapamatování

Dobře, tak si znovu připomeňme některé věci, o kterých jsme mluvili a které považujete za nejdůležitější.

• Vrozené poruchy metabolismu (IEM) jsou stavy způsobené genetickými faktory , které narušují proces přeměny potravy, kterou jíme, na energii a odstraňování odpadních produktů.
• Existují stovky typů podobných onemocnění, každé s různými příznaky a léčbou.
• Včasná diagnóza a správná léčba jsou klíčové, protože to může mnoha lidem pomoci žít lepší život.
• Změny stravy, léky a někdy i další specifické léčebné postupy mohou pomoci zvládat tato onemocnění.
• Pokud máte jakékoli pochybnosti nebo otázky, nebojte se promluvit si se svým lékařem.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Nezapomeňte, že v tom nejste sami. Existují lékaři, nutriční poradci a podpůrné skupiny, které pomáhají lidem žijícím s těmito onemocněními.

Metabolické poruchy, genetická onemocnění, enzymy, trávení, dětské nemoci, genetické testování, metabolismus