Je mozek vašeho dítěte „hladký“? Pojďme si promluvit o lissencefalii!

Slyšeli jste někdy o dítěti, které se narodilo s „hladkým mozkem“? Možná jste se při slyšení těchto slov trochu vyděsili. Dnes si povíme jednoduše o tom, co tento stav zvaný „lisencefalie“ vlastně je, proč k němu dochází a jak ovlivňuje dítě. I když je to trochu složité téma, vysvětlím ho tak, abyste mu porozuměli.

Co je to „lisencefalie“?

Jednoduše řečeno, „lisencefalie“ znamená „hladký mozek“. Jedná se o velmi vzácnou a závažnou mozkovou malformaci. Vyvíjí se, když je dítě ještě v děloze.

Zamyslete se nad tím, náš mozek je jako vlašský ořech, že? Má mnoho záhybů (gyri) a drážek (sulci). Tyto záhyby a drážky jsou velmi důležité. Oddělují různé části mozku a zvětšují jeho povrch, což nám pomáhá rozvíjet naši inteligenci a myšlenkové schopnosti.

U dítěte s lissencefalií se tyto gyry a sulky v mozku nevyvíjejí správně. Mozek pak vypadá velmi hladce. Jako hladká deska. Proto se mu říká „hladký mozek“ .

Lissencefalie se může projevovat v mnoha formách. Existuje více než 20 hlavních typů. Nejčastěji se však dělí do dvou hlavních kategorií:

• Klasická lissencefalie (typ 1)
• Dlažební kostková lissencefalie (typ 2 )

Přestože jsou příznaky obou skupin do jisté míry podobné, genetické mutace, které je způsobují, se mohou lišit.

Někdy se „lissencefalie“ vyskytuje samostatně, tj. bez dalších příznaků. Tomuto stavu říkáme „izolovaná lissencefalie“. Jindy se může vyskytovat společně s dalšími stavy („syndromy“), jako je „Millerův-Diekerův syndrom“ nebo „Walkerův-Warburgův syndrom“.

Děti s lissencefalií často trpí významnými vývojovými opožděními a mentálním postižením . To se však u jednotlivých dětí liší v závislosti na závažnosti onemocnění.

Kdo trpí lissencefalií? Jak je častá?

Lissencefalie postihuje vyvíjející se plody . Obvykle se rozvíjí mezi 12. a 24. týdnem těhotenství. Nejčastěji je způsobena genetickými mutacemi. Může však být způsobena i negenetickými příčinami.

Jedná se o velmi vzácný stav . Podle výzkumníků se s lissencefalií narodí pouze jedno ze 100 000 dětí. Nenechte se tím tedy znepokojit, ale stojí za to si toho být vědom.

Jaké příznaky vykazuje dítě s lissencefalií?

Příznaky lissencefalie se velmi liší. Záleží zcela na závažnosti onemocnění a na tom, zda je spojeno s jinými zdravotními problémy. Některé děti se mohou vyvíjet normálně pouze s mírnými poruchami učení. Zatímco jiné mohou mít velmi závažné příznaky. Závažnost těchto příznaků se také velmi liší.

Proto je velmi důležité promluvit si se svým lékařem o tom, co můžete očekávat v závislosti na typu lissencefalie, kterou vaše dítě má.

Některé z příznaků „lissencefalie“ jsou:

• Záchvaty: Devět z deseti dětí s lissencefalií se během prvního roku života rozvine epilepsie. Toto je nejčastější příznak.
• Potíže s polykáním (dysfagie) a jídlem: Dítě může mít potíže se sáním a polykáním jídla.
• Vývojové zpoždění: Dítě se nemusí vyvíjet tak, jak se očekává pro jeho věk. Může dojít ke zpoždění činností, jako je úsměv, držení hlavy, převalování se a sezení.
• Duševní postižení a rozdíly v učení: Může být ovlivněn intelektuální vývoj.
• Svalové křeče: Mohou se objevit svalové křeče a záškuby.
• Problémy s psychomotorickými funkcemi: Mohou se vyskytnout potíže s koordinací ruka-oko, chůzí a uchopením předmětů.
• Neprospívání: Fyzický vývoj dítěte může být velmi pomalý. Nemusí přibírat na váze a může zůstat hubené.
• Menší než normální hlava (mikrocefalie): Hlava může být menší než obvykle pro daný věk.
• Vrozené rozdíly v končetinách: Můžete se narodit s určitými rozdíly v rukou, prstech na rukou a nohou.

Proč dochází k „lisencefalii“? Jaké jsou její příčiny?

Lissencefalie může být způsobena genetickými i negenetickými faktory. Nejčastěji se vyvíjí v děloze, mezi 12. a 24. týdnem těhotenství.

Jednoduše řečeno, tyto příčiny jsou způsobeny narušenou migrací neuronů vnější části mozku dítěte (neuronálních buněk). Zamyslete se nad tím, část našeho mozku, která je zodpovědná za vědomý pohyb a myšlení, se nazývá mozková kůra. Obvykle má hluboké záhyby (gyri) a drážky (sulci), že?

Jak se mozek dítěte vyvíjí v děloze, tvoří se nové buňky, které se později stanou specializovanými nervovými buňkami a přesouvají se na povrch mozku dítěte. Tomu se říká „migrace neuronů“. Tímto způsobem se vytváří několik vrstev buněk. Tyto vrstvy tvoří „gyry“ (záhyby).

Ale v případě „lisencefalie“ tyto buňky nejdou tam, kam potřebují. Pak „mozková kůra“ dítěte netvoří dostatek vrstev buněk. Kvůli tomu tyto „gyry“ (záhyby) buď chybí, nebo jsou nedostatečně vyvinuté.

Negenetické příčiny

I když jsou vzácné, k lissencefalii mohou přispívat i negenetické příčiny.

• Virové infekce u těhotné matky nebo nenarozeného dítěte: Některé virové infekce, zejména v prvních třech měsících těhotenství (první až dvanáctý týden), mohou postihnout plod.
• Snížený přísun okysličené krve do mozku dítěte (ischemie): Tento stav může nastat, pokud se množství kyslíku, které mozek dostává, snižuje s vývojem dítěte v děloze.

Genetické příčiny

Lissencefalie je nejčastěji způsobena genetickými mutacemi . Genetická mutace je změna v sekvenci naší DNA. Naše sekvence DNA je to, co dává našim buňkám informace, které potřebují k plnění svých funkcí. Pokud je tedy část této sekvence DNA neúplná nebo poškozená, mohou se objevit příznaky genetického onemocnění.

Dítě může tuto genetickou změnu zdědit po jednom nebo obou rodičích. Záleží na tom, jak se genetická změna dědí. Někdy se však tyto genetické změny mohou vyskytnout „náhodně“, aniž by se u nikoho v rodině tato porucha dříve vyskytla.

Vědci identifikovali několik genů, které mohou způsobovat lissencefalii. Mezi ně patří:

• Gen `LIS1` (`PAFAH1B1`): Změna („mutace“) nebo ztráta části („delece“) tohoto genu je spojena s „izolovanou lissencefalií“ a také s „Millerovým-Diekerovým syndromem“.
• Gen „DCX“: Jedná se o gen na chromozomu „X“. Jak víte, muži mají jeden chromozom „X“ a jeden chromozom „Y“. Proto je u chlapců v důsledku této genetické mutace pravděpodobnější, že se u nich rozvine „lisencefálie“. Vzhledem k tomu, že dívky mají obvykle dva chromozomy „X“, i když se u nich toto onemocnění projeví, příznaky často nejsou tak závažné.
• Gen „ARX“: Děti s mutací v tomto genu trpí „lisencefalií“ spolu s dalšími příznaky. Například absencí částí mozku („ageneze corpus callosum“), abnormalitami genitálií a těžkou epilepsií. Gen „ARX“ se nachází také na chromozomu „X“. Proto jsou nejčastěji postiženi chlapci.
• Gen „RELN“: Mutace v tomto genu způsobuje stav zvaný „Norman-Robertsův syndrom“, který zahrnuje také „lisencefalii“.

Jak se diagnostikuje lissencefalie?

Lékaři mohou někdy mít podezření na lissencefalii během těhotenství, pokud se u někoho v rodině toto onemocnění již dříve vyskytlo, nebo pokud ultrazvukové vyšetření během těhotenství vyvolává obavy. V takovém případě lze diagnostikovat speciálními testy během těhotenství, jako je amniocentéza a vyšetření mozku dítěte magnetickou rezonancí (MRI).

Jinak lékaři obvykle diagnostikují „lisencefalii“ až po narození dítěte, a to fyzikálním vyšetřením dítěte a „zobrazovacími vyšetřeními“ hlavy.

Pomocí těchto zobrazovacích testů lékaři sledují, zda chybí nebo jsou zmenšené „sulky“ (rýhy) a „gyri“ (záhyby) na povrchu mozku dítěte a zda je „mozková kůra“ (mozková kůra) ztluštěná.

Jaké testy se používají k diagnostice lissencefalie?

Pokud váš lékař podezřívá lissencefalii, ať už na základě vaší rodinné anamnézy nebo výsledků ultrazvukového vyšetření během těhotenství, může vám doporučit několik speciálních testů během těhotenství. Patří mezi ně:

• Testování fetální DNA bez buněk: Jedná se o oddělení matčiny a plodové DNA ze vzorku matčiny krve. Tato DNA je poté testována v laboratoři, aby se zjistilo, zda existuje vyšší pravděpodobnost výskytu chromozomálních problémů.
• Amniocentéza: Toto je test, který se obvykle provádí během druhého nebo třetího trimestru těhotenství. Při tomto testu lékař pomocí tenké jehly odebere malé množství plodové vody z plodového vaku obklopujícího dítě. Tento vzorek tekutiny je poté testován v laboratoři. Amniocentéza dokáže odhalit genetické onemocnění a mutace, které způsobují onemocnění, jako je lissencefalie.
• Odběr choriových klků (CVS): Při tomto testu lékař odebere vzorek tkáně zvané choriové klky z placenty. Tento vzorek může být odebrán buď přes děložní čípek (transcervikálně), nebo přes břišní stěnu (transabdominálně). Choriové klky jsou drobné prstovité výběžky na placentě. Obsahují genetický materiál dítěte. Tento CVS test dokáže zjistit, zda má dítě chromozomální vadu nebo jinou genetickou vadu.

Lékaři používají zobrazovací testy, jako jsou tyto, k diagnostice lissencefalie po narození dítěte:

• Ultrazvuk hlavy: Ultrazvuk je neinvazivní zobrazovací test, který využívá vysokofrekvenční zvukové vlny k vytváření snímků nebo videí vnitřních orgánů, jako je mozek, v reálném čase.
• Počítačová tomografie (CT) hlavy:CT vyšetření je test, který využívá počítač a rentgenové záření k vytvoření mnoha trojrozměrných (3D) obrazů vyšetřované části těla, v tomto případě hlavy a mozku vašeho dítěte.
• Vyšetření mozku magnetickou rezonancí (MRI): Vyšetření magnetickou rezonancí je bezbolestné vyšetření, které vytváří velmi jasné snímky struktur a tkání v mozku vašeho dítěte. MRI využívá k vytvoření těchto detailních snímků velký magnet, rádiové vlny a počítač. Nepoužívá rentgenové záření.

Váš lékař může také nařídit vyšetření EEG (elektroencefalogram) pro vaše dítě. EEG měří a zaznamenává elektrické signály v mozku vašeho dítěte. Během EEG technik umístí na pokožku hlavy vašeho dítěte malé kovové destičky (elektrody). Tyto elektrody jsou připojeny k přístroji, který lékaři poskytuje informace o mozkové aktivitě vašeho dítěte.

K potvrzení diagnózy lékaři používají DNA studie, jako je chromozomální analýza a analýza specifických genových mutací, k identifikaci genetické změny zodpovědné za lissencefalii.

Jak se léčí lissencefalie?

Ve skutečnosti v současné době neexistuje žádný lék ani léčba lissencefalie. Lékaři místo toho léčí specifické příznaky každého dítěte s lissencefalií.

Tato léčba může vyžadovat koordinované úsilí týmu různých specialistů, včetně:

• Pediatri
• Neurologové
• Gastroenterologové (specialisté na trávicí systém)
• Výživoví poradci
• Respirační terapeuti
• Ergoterapeuti a fyzioterapeuti

I takoví lidé se dají zařadit.

Běžné léčebné postupy:

• Metody, které dětem s obtížemi při příjmu potravy usnadňují příjem živin: například krmení sondou do žaludku („gastrostomická sonda“ – G-sonda) a/nebo terapie řeči a polykání („terapie řeči a polykání“).
• Léky proti záchvatům: Léky podávané ke kontrole záchvatů.
• Ergoterapie a fyzioterapie na podporu motorického vývoje a posilování svalů: Cvičení, která pomáhají s tělesnou silou a pohybem.
• Zavedení ventrikuloperitoneálního (VP) zkratu ke kontrole hydrocefalu: Drobný chirurgický zákrok ke snížení hromadění přebytečné tekutiny v mozku.

Pokud má vaše dítě lissencefalii, lékař vám pravděpodobně doporučí genetické poradenství.Odkazuje na.

Jaká je prognóza pro dítě s lissencefalií?

Výhled dítěte s lissencefalií se značně liší v závislosti na závažnosti onemocnění a na tom, zda je spojeno s jinými zdravotními problémy . Mnoho dětí s lissencefalií může zůstat v raných vývojových stádiích. To znamená, že nemusí být schopny dělat mnoho věcí samostatně.

Některé děti se však mohou vyvíjet normálně s drobnými rozdíly v učení, takže se nevzdávejte naděje.

Včasná, průběžná terapie může být pro některé děti velmi užitečná. Mezi tyto terapie patří:

• Fyzioterapie
• Pracovní lékařství
• Logopedická terapie
• Terapie zraku

Mohou být zahrnuty i takové věci.

Mnoho dětí s lissencefalií musí denně užívat léky k prevenci epilepsie a léčbě dalších komplikací.

Jaká je očekávaná délka života dítěte s lissencefalií?

Průměrná délka života dítěte s lissencefalií je relativně krátká. Většina dětí umírá před dosažením věku 10 let. Hlavními příčinami úmrtí u osob s lissencefalií jsou aspirace a respirační onemocnění .

Co mám očekávat, pokud má mé dítě „lisencefalii“? / Jak se mám o své dítě starat?

Nejdůležitější je si pamatovat, že žádné dvě děti s lissencefalií nejsou postiženy stejným způsobem. Nikdo nemůže přesně předpovědět, jak bude vaše dítě postiženo. Nejlepší věc, kterou můžete udělat pro přípravu na budoucnost, je promluvit si s lékaři, kteří se specializují na výzkum a léčbu lissencefalie.

Abyste se o své dítě s lissencefalií mohli lépe starat, přesně dodržujte pokyny lékaře:

• Podávejte všechny léky podle předpisu.
• Provádějte vývojová hodnocení a terapie přesně.
• Nezapomeňte se zúčastnit všech následných lékařských prohlídek.

Lissencefalie může způsobovat kognitivní, neurologické a/nebo psychomotorické problémy. Mnoho dětí s lissencefalií má vývojové opoždění a může po celý život potřebovat pomoc s každodenními činnostmi.

Lékařský tým vašeho dítěte může zodpovědět vaše otázky a nabídnout vám podporu. Mohou vám také říct o podpůrné skupině , která je k dispozici ve vaší oblasti nebo online.

Lze zabránit lisencefalii?

Většině případů lissencefalie bohužel nelze zabránit. Pokud plánujete dítě,Promluvte si se svým lékařem o genetickém testování. To vám pomůže pochopit riziko, že vaše dítě bude mít genetické onemocnění, jako je lissencefalie, nebo onemocnění, které může být způsobeno zděděnou genetickou mutací.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře kvůli „lisencefalii“?

Pokud byla vašemu dítěti diagnostikována lissencefálie, mělo by se pravidelně setkávat se svým lékařským týmem, aby se zjistilo, zda jeho léčba funguje správně a jak pokračuje jeho vývoj.

Pochopení diagnózy lissencefalie u vašeho dítěte může být obtížný úkol. Váš lékařský tým vám poskytne spolehlivý léčebný plán, který bude specifický pro příznaky vašeho dítěte. Nejdůležitější je zajistit, aby vaše dítě po celý život dostávalo lásku a podporu, kterou potřebuje, a být si vědom všech nových příznaků, které se mohou objevit.

Jaké poselství si z tohoto příběhu chceme odnést?

Lissencefalie je vzácný a komplexní stav, který se vyskytuje během vývoje mozku dítěte. Při tomto stavu se normální záhyby a drážky (gyri a sulci) v mozku netvoří správně, což má za následek „hladký“ vzhled.

• To může být způsobeno genetickými faktory, ale i vzácně negenetickými faktory .
• Příznaky se mohou u jednotlivých dětí značně lišit . Časté jsou epilepsie, vývojové opožděné vývoje a potíže s krmením.
• Ačkoli neexistuje úplný lék na toto onemocnění, existují různé léčebné metody a terapie ke kontrole symptomů a zlepšení kvality života dítěte .
• Nejdůležitější je rozpoznat to v nejranější fázi, jednat podle rad lékařů a poskytnout dítěti lásku a podporu, kterou potřebuje .
• Pokud máte k tomuto tématu další otázky, nebojte se promluvit si se svým lékařem. Velmi užitečné může být také zapojení se do podpůrných skupin s dalšími rodiči podobných dětí a sdílení zkušeností.

Pamatujte, že v tom nejste sami. Existují lékaři, terapeuti a mnoho dalších, kteří vám na této cestě mohou pomoci.

Lissencefalie , měkký mozek, mozkové malformace, fetální vývoj, genetické mutace, vývojové opoždění, epilepsie