Máte tyto problémy s plícemi? Pojďme si promluvit o LAM (lymfangioleiomyomatóze)

Slyšeli jste někdy o nemoci s poměrně dlouhým názvem zvaným LAM (lymfangioleiomyomatóza)? Název vám může připadat zvláštní. Ale je to vzácné onemocnění, které postihuje plíce. Dnes si o něm povíme jednoduše, způsobem, kterému budete rozumět. Nebojte se, vše vám vysvětlíme.

Co přesně je LAM (lymfangioleiomyomatóza)?

Jednoduše řečeno, LAM je vzácné onemocnění, které způsobuje tvorbu cyst naplněných tekutinou v plicích. To může poškodit vaše plíce. Někdy může také způsobit cysty v ledvinách a lymfatickém systému. Představte si, co by se stalo, kdyby buňky hladkého svalstva ve vašem těle náhle začaly nekontrolovatelně růst. To se zde děje. Je to způsobeno genetickými mutacemi.

Tento stav, nazývaný LAM (vyslovuje se „limf-AN-gí-oh-ly-oh-mí-oh-mú-TOH-sis“) , postihuje většinou ženy . Obvykle postihuje ženy ve věku 20 až 40 let nebo ženy, které prošly pubertou a blíží se menopauze. Lékaři se proto domnívají, že s rozvojem těchto nádorů může souviset hormon estrogen nebo přítomnost dělohy.

Jaké jsou hlavní typy LAM?

Existují dva hlavní typy LAM:

1. TSC-LAM: Některé ženy mají genetické onemocnění zvané „tuberózní skleróza – TSC“. Pokud se u nich rozvine LAM, nazývá se to TSC-LAM.

2. Sporadická LAM: K této nemoci dochází náhodně, což znamená, že k mutaci v genu dochází náhodně během života. Důležité je, aby se tento typ sporadické LAM nepřenesl na vaše děti.

Jak časté je toto onemocnění zvané LAM?

LAM je ve skutečnosti velmi vzácné onemocnění . Odhaduje se, že tímto onemocněním může trpět přibližně jedna ze 140 000 žen. LAM však může trpět 30 % až 80 % žen s „tuberózní sklerózou“.

Jaké jsou příznaky onemocnění LAM?

Osoba s LAM může pociťovat příznaky, jako například:

• Obtížné dýchání (dušnost) : Někdy se může postupně zhoršovat.
• Sípání je pískavý zvuk vycházející z hrudníku .
• Bolest na hrudi .
• Kašel .
• Někdy s hlenem vytéká krev nebo chylus („chyle)“ – lymfatická tekutina z trávicího systému) .

Nepředpokládejte, že máte LAM jen proto, že máte tyto příznaky, protože to mohou být i příznaky jiných plicních onemocnění. Proto je důležité vyhledat lékařskou pomoc.

Proč k tomuto LAM dochází? Jaká je příčina?

Hlavní příčinou LAM jsou mutace ve dvou genech v našem těle, nazývaných „(TSC1)“ a „(TSC2)“. Tyto dva geny jsou jako geny potlačující nádory, které brání zbytečnému růstu rakovinných buněk v našem těle. Pokud je tedy v jednom z těchto dvou genů vada, buňky hladkého svalstva, které jsem zmínil dříve, začnou nekontrolovatelně růst. Výsledkem je toto:

• Vznikají plicní nádory (plicní lymfangioleiomyomatóza).
• V ledvinách se tvoří nádory (angiomyolipomy).
• Cysty se tvoří v lymfatickém systému.

Jak se u člověka může objevit LAM?

Existují dva způsoby, jak se může u člověka vyvinout LAM. Jedním z nich je zdědění vadného genu od rodiče, který má vadu v genu „(TSC1)“ nebo „(TSC2)“. Tato dědičnost má za následek onemocnění „(tuberózní skleróza)“ a s ním spojené riziko vzniku LAM. Více než 30 % žen s „(tuberózní sklerózou)“ má LAM.

Druhým způsobem je, že k mutaci v genu „(TSC2)“ dochází spontánně, bez jakékoli dědičné souvislosti. Přesná příčina tohoto jevu není známa. LAM, která se tímto způsobem vyvíjí, se nazývá sporadická LAM. V tomto případě se ostatní příznaky „(tuberózní sklerózy)“ neprojevují.

Kdo má vyšší riziko vzniku LAM?

Ačkoli je to překvapivé, LAM se nejčastěji vyskytuje u žen . Dosud byla LAM diagnostikována pouze u několika mužů. Pouze u jednoho muže byla hlášena sporadická LAM.

LAM může být také závažnější během těhotenství a při užívání léků obsahujících estrogen .

Jaké jsou možné komplikace LAM?

Nejčastější komplikací LAM je pneumotorax . Podobně jako prasklý balónek uniká vzduch z plic a způsobuje jejich kolaps. Více než polovina žen s LAM prodělá během života alespoň jednu epizodu pneumotoraxu. Někdy se to může opakovat. LAM je často diagnostikována po této epizodě.

Mezi další komplikace patří:

• Hromadění tekutiny zvané chyle kolem plic (chylothorax).
• Hromadění tekutiny kolem plic (pleurální výpotek).
• Obstrukce lymfatického systému.

Jak se diagnostikuje onemocnění LAM?

Pro diagnostiku LAM vás lékař nejprve vyšetří a zeptá se na vaše příznaky. Poté nařídí testy a zobrazovací vyšetření, aby určil následující:

• Zjistěte, jak dobře vám fungují plíce.
• Zkontrolujte hladinu kyslíku v krvi.
• Zkontrolujte případné změny v plicích.
• Zkontrolujte, zda se v krvi nenachází více než normální množství určitých „bílkovin“.

Protože příznaky LAM jsou podobné jako u jiných běžných plicních onemocnění, může být pro lékaře někdy obtížné ji diagnostikovat.

Jaké testy se používají k diagnostice LAM?

Možná budete muset provést testy, jako jsou tyto:

• Testy plicních funkcí : Tyto testy kontrolují, jak dobře vám plíce pomáhají s nádechem a výdechem.
• Měření hladiny kyslíku v krvi („pulzní oxymetrie“) : Jednoduchý test, při kterém si na prst připevníte něco jako sponku.
• Zobrazovací vyšetření : Patří sem CT vyšetření (počítačová tomografie), MRI (magnetická rezonance) nebo HRCT (počítačová tomografie s vysokým rozlišením). HRCT vyšetření dokáže poskytnout jasný obraz i velmi malé oblasti plic, což usnadňuje diagnostiku některých plicních onemocnění.
• Test VEGF-D : Váš lékař může provést krevní test, aby zkontroloval infekce, fungování ostatních orgánů a hladiny proteinu zvaného VEGF-D (vaskulární endoteliální růstový faktor-D). Mnoho lidí s LAM má vysoké hladiny tohoto proteinu, ale ne každý je má.
• Biopsie plic : Jedná se o odběr malého kousku tkáně z plic a jeho testování v laboratoři. Tento vzorek lze odebrat buď bronchoskopií (postup, při kterém se do plic zavede trubice s kamerou), nebo videoasistovanou hrudní chirurgií (VATS).

Jak se léčí onemocnění LAM?

Bohužel v současné době neexistuje lék na LAM. Léčivo sirolimus (také známý jako rapamycin, obchodní název Rapamune®) však může pomoci stabilizovat onemocnění a zabránit jeho zhoršení. Sirolimus může pomoci zmenšit nádory ledvin (angiomyolipomy), redukovat nádory a hromadění tekutin v lymfatickém systému a pomoci zmírnit vaše příznaky.

Jako jiné léčebné metody:

• Kyslíková terapie : Pro ty, kteří mají potíže s dýcháním.
• Inhalační bronchodilatancia : Jsou jako inhalátory. Otevírají dýchací cesty v plicích a usnadňují dýchání.
• Plicní rehabilitace : Jedná se o program, který kombinuje cvičení, vzdělávání a poradenství.
• Transplantace plic : Jako poslední možnost pro ty, jejichž onemocnění pokročilo do velmi pokročilého stádia.

Pojďme se také dozvědět o vedlejších účincích a komplikacích léčby.

Sirolimus může někdy způsobit vážné poškození ledvin a zvýšit riziko závažných infekcí . Proto je velmi důležité, abyste před rozhodnutím prodiskutovali výhody a nevýhody užívání tohoto léku se svým lékařem.

Jakou budoucnost může člověk s LAM očekávat?

LAM se může časem zhoršovat. Váš léčebný plán se může měnit v závislosti na tom, která léčba je pro vás vhodná. Budete spolupracovat se svým pneumologem (plicním specialistou), abyste určili nejlepší způsob sledování vašeho stavu. On nebo ona bude pravidelně kontrolovat vaše plicní funkce. Váš léčebný plán bude založen na:

• tvůj věk.
• Váš menopauzální stav (zda jste prošla menopauzou či nikoli).
• Jak rychle se funkce plic zhoršuje.
• Zda byly postiženy vaše ledviny nebo lymfatický systém.

Jak rychle se šíří LAM?

Rychlost šíření LAM se může u jednotlivých osob lišit . Existuje několik faktorů, které to mohou ovlivnit:

• Typ LAM, který máte : Přestože lidé s „(TSC-LAM)“ mají relativně lepší plicní funkce než ti se „(sporadickou LAM)“, míra poklesu plicních funkcí je u obou do značné míry stejná.
• Váš věk : U některých lidí se LAM přestane šířit po menopauze, kdy hladina estrogenu v těle klesá.
• Jak reagujete na léčbu : Lék Sirolimus může u mnoha lidí stabilizovat onemocnění.

Kdy je transplantace plic nutná?

Mnoho lidí s LAM (asi 64 %) může žít 20 let nebo déle po diagnóze, aniž by potřebovali transplantaci plic. Protože však buňky LAM nevznikají v plicích, cysty se mohou vyvíjet i po transplantaci plic .

Jaká je očekávaná délka života s LAM? (Life Expectancy)

Délka života s LAM závisí na závažnosti onemocnění a rychlosti jeho šíření. Celkově je však situace mnohem lepší než dříve. Více než 90 % lidí s LAM žije 10 let po stanovení diagnózy.

Jak se mám o sebe postarat?

Promluvte si se svým pneumologem (plicním specialistou) o tom, co můžete očekávat a jak si naplánovat život s LAM. Navštivte svého lékaře včas, užívejte léky podle předpisu a ihned ho informujte, pokud se u vás objeví jakékoli nové příznaky, pokud se vaše příznaky zhorší nebo pokud se u vás vyskytnou nežádoucí účinky léčby.

Kdy byste měli navštívit lékaře? Kdy byste měli jít na pohotovost?

Pokud máte potíže s dýcháním, kašel nebo jiné znepokojivé příznaky, ať už přetrvávají nebo se zhoršují, určitě vyhledejte lékaře.

Kdy jet na jednotku urgentní péče (ETU) :

Pokud máte příznaky plicního kolapsu (pneumotoraxu) nebo jiné závažné příznaky, okamžitě vyhledejte nemocnici:

• Pokud máte potíže s dýcháním.
• Pokud máte silnou bolest na hrudi .
• Pokud vykašláváte krev .
• Pokud kůže, rty a nehty zmodrají („cyanóza“) .

Jaké jsou důležité otázky, které je třeba lékaři položit?

Může být užitečné položit svému lékaři otázky, jako jsou tyto:

• Mám `(sporadický LAM)` nebo `(TSC-LAM)`?
• Jaké mám možnosti léčby?
• Jak mám užívat své léky?
• Na jaké nové nebo zhoršující se příznaky si mám dát pozor?
• Budu potřebovat transplantaci plic?

Je LAM rakovina?

LAM se obvykle nepovažuje za rakovinu . V některých ohledech se však chová jako rakovina, která se šíří z jednoho místa v těle do druhého (metastatická rakovina). To znamená, že buňky začínají na jednom místě a putují krevními cévami a lymfatickým systémem do plic a ledvin. Tento typ růstu se někdy nazývá benigní buněčná metastáza.

Vědci si ale stále nejsou jisti, kde tyto buňky vznikají. Zdá se také, že se tyto nádory nešíří příliš do jiných orgánů, jako jsou játra nebo mozek, jako je tomu u rakoviny. Při pohledu pod mikroskopem vypadají tyto buňky spíše jako normální buňky než rakovinné.

Díky novým léčebným postupům a lepšímu pochopení LAM se nyní lidé dožívají delšího života bez transplantace plic. Přizpůsobení se tomuto novému životnímu stylu však nějakou dobu trvá. Zjištění o celoživotní nemoci může mít pocit, jako by se vám vytrhla půda pod nohama. Váš lékařský tým – a váš osobní podpůrný tým – vám však může pomoci znovu se postavit na nohy.

Na závěr, co si pamatovat

LAM může být náročné onemocnění, ale nejste v tom sami. S pokrokem v lékařské vědě existuje mnoho způsobů, jak toto onemocnění zvládat. Nejdůležitější je zůstat pozitivní, řídit se radami svého lékaře a neztrácet naději. Promluvte si se svým lékařem a svými blízkými o svých obavách a strachu. Nezapomeňte, že existuje mnoho lidí, kteří vám na této cestě mohou pomoci.

LAM , plicní onemocnění, vzácné onemocnění, dýchací potíže, sirolimus, transplantace plic, genetické mutace