Máte bolesti svalů i po malém cvičení? Mohlo by se jednat o McArdleovu chorobu!

I vy se někdy cítíte bolestně a slabě, když cvičíte nebo děláte něco, co vyžaduje trochu úsilí, že? To je normální. Ale pro některé lidi je tento stav trochu moc. I při něčem malém se rychle unavíte a svaly vás bolí a ztuhnou. Dnes si povíme o vzácném, ale velmi důležitém stavu, o kterém je třeba vědět. Říká se mu McArdleova choroba neboli „onemocnění ukládání glykogenu typu 5 (GSD5)“.

Co je McArdleova choroba?

Jednoduše řečeno, McArdleova choroba je genetické onemocnění, které se dědí v rodinách . Postihuje hlavně kosterní svaly . Tedy svaly, které používáme k pohybu, zvedání věcí a chůzi.

Toto onemocnění je způsobeno nedostatkem nebo úplnou absencí speciálního enzymu ve svalech zvaného „svalová glykogenfosforyláza“ nebo „myofosforyláza“. Pokud tento enzym zcela chybí, naše svaly nejsou schopny produkovat potřebnou energii. Proto se během cvičení nebo když jsme unavení objevují příznaky, jako je bolest svalů, ztuhlost a únava .

Příznaky se obvykle začínají objevovat po 15.–20. roce života, nebo ve 20. či 30. roce života . Někdy se však může objevit v jakémkoli věku. Nemoc je pojmenována „McArdle“ po Dr. Brianu McArdleovi, který ji poprvé popsal v roce 1951.

Jak časté je toto onemocnění?

McArdleova choroba je ve skutečnosti velmi vzácné onemocnění . Podle výzkumníků postihuje jednoho z 50 000 až jednoho z 200 000 lidí ve Spojených státech.

Jaké jsou příznaky?

Příznaky tohoto onemocnění se mohou u jednotlivých osob značně lišit. Někteří lidé mohou pociťovat velmi mírné příznaky, zatímco jiní mohou být postiženi závažněji.

Hlavním a nejčastějším příznakem je intolerance cvičení, což znamená rychlý pocit únavy při fyzické aktivitě . Další příznaky jsou:

• Svalové křeče
• Slabost
• Únava
• Bolest svalů
• Svalová ztuhlost

Všechny tyto příznaky se mohou objevit, jakmile začnete cvičit. Obvykle však po krátkém odpočinku odezní . Překvapivě někteří lidé zjišťují, že po počátečním pocitu únavy, pokud si krátce odpočinou a pak stejný cvik zopakují, dokážou ho zvládnout lépe než předtím. Tomu se říká „druhý dech“. Je to jako mít druhý dech. Když necvičíte, obvykle necítíte žádné příznaky.

Lehké, jemné cvičení, jako je chůze po rovném povrchu, můžete být schopni provádět bez problémů. Namáhavá fyzická aktivita však může rychle způsobit příznaky. Zejména cvičení, která zahrnují udržení svalů na místě bez pohybu, jako jsou izometrická cvičení , dřepy a stání na špičkách, mohou svaly poškodit. Vzpomeňte si na nepohodlí, které cítíte při zvedání plynové lahve nebo nošení těžké tašky.

Může to způsobit vážné problémy? (Komplikace)

Ano, někdy se mohou vyskytnout vážné problémy. Asi u poloviny lidí s McArdleovou chorobou se po intenzivním cvičení rozvine stav zvaný „rabdomyolýza“ . Při tomto stavu dochází k rozpadu svalů.

Rabdomyolýza je závažný, život ohrožující stav , který může vést k náhlému selhání ledvin (akutní selhání ledvin) a nebezpečně vysokým hladinám draslíku v krvi (hyperkalémii).

Proto si musíte dávat velký pozor na to, kolik a jak intenzivně cvičíte. To pomůže předejít stavu „rabdomyolýza“. Pokud se u vás objeví jakékoli příznaky, jako je otok svalů, tmavá moč (hnědá, červená, barvy čaje) , měli byste okamžitě vyhledat lékařskou pomoc .

Proč se to děje? Jaké jsou pro to důvody?

McArdleova choroba je genetické onemocnění . Konkrétně je způsobena mutacemi v genu „PYGM“. Za normálních okolností tento gen „PYGM“ instruuje naše tělo k tvorbě enzymu zvaného „myofosforyláza“.

Tento enzym se nachází pouze v buňkách kosterního svalstva. Rozkládá glykogen (uložený cukr) ve svalech na glukóza-1-fosfát. Tento glukóza-1-fosfát se poté dále přeměňuje na glukózu. Glukóza je hlavním zdrojem energie pro naše tělo . Když cvičíme, naše svaly spotřebovávají velké množství této glukózy.

Když se enzym „myofosforyláza“ produkuje méně nebo vůbec kvůli změnám v genu „PYGM“, naše svalové buňky nejsou schopny správně rozkládat „glykogen“ a produkovat energii („glukózu“). Proto se svaly rychle unavují.

Vědci dosud identifikovali 179 různých variací (variant) ovlivňujících gen „PYGM“.

Jak se dědí McArdleova choroba

Tuto nemoc zdědíte po svých biologických rodičích „autozomálně recesivním“ typem . Jednoduše řečeno, oba rodiče musí být „nositeli“ pozměněného genu, což znamená, že oba mají gen v blízkosti.Nositelé obvykle nevykazují žádné příznaky. Pokud jsou však oba rodiče nositeli a oba předají pozměněný gen svým dětem, onemocnění se rozvine.

Jak to lékaři diagnostikují? (Diagnóza)

Lékaři k diagnostice tohoto onemocnění používají hlavně zátěžový test předloktí . Ten zahrnuje odběr vzorků krve před a po malém cvičení předloktím. Konkrétně se zkoumají hladiny „kyseliny mléčné“ a „amoniaku“ .

Normálně by se hladina kyseliny mléčné po cvičení měla zvýšit přibližně třikrát. Pokud však hladina kyseliny mléčné v tomto testu není zvýšená, je to známka toho, že můžete mít McArdleovu chorobu.

Existují i ​​další testy, které mohou pomoci potvrdit toto onemocnění:

• Krevní test na kreatinkinázu (CK): Když jsou svaly poškozeny, v krvi se hromadí enzym zvaný kreatinkináza (CK). Lidé s McArdleovou chorobou mohou mít trvale vysoké hladiny CK.
• Zátěžový test s stupňovaným cvičením: Tímto testem lze otestovat jev známý jako „druhý dech“. Lékař vám dá několik kol cvičení, mezi nimi odpočinek a po odpočinku zjistí, zda cvičení zvládnete dobře.
• Biopsie svalu: Při tomto testu lékař odebere malý vzorek kosterního svalu a pošle ho do laboratoře k vyšetření pod mikroskopem. Patolog tkáň prohlédne, aby zjistil, zda se na ní vyskytují nějaké známky McArdleovy choroby.
• Genetické testování: Toto vyšetření může být schopno identifikovat specifickou genetickou mutaci, která způsobuje McArdleovu chorobu.

Co s tím můžeme dělat? (Léčba)

Bohužel na McArdleovu chorobu neexistuje žádný lék . Hlavní léčbou je vyhýbání se aktivitám, které zhoršují vaše příznaky. Nicméně ani úplné vyhýbání se fyzické aktivitě není pro vaše zdraví dobré.

Výzkum ukázal, že aerobní cvičení se střední intenzitou a postupným zvyšováním intenzity může být prospěšné pro lidi s McArdleovou chorobou. Lidé, kteří tento typ cvičení provozují, mají výrazně nižší intoleranci na cvičení a také mohou během cvičení rychleji pocítit „druhý dech“. Můžete spolupracovat se svým lékařem a fyzioterapeutem, abyste našli nejvhodnější plán cvičební terapie pro vás.

Také strava bohatá na sacharidyStudie ukazují, že jeho užívání může také snížit závažnost příznaků, které se objevují během cvičení. To pomáhá vašim svalům využívat glukózu (cukr) v krvi místo glykogenu pro energii. Váš lékař nebo registrovaný dietolog vám může doporučit jídelníček, jako je tento:

• 65 % vašeho denního příjmu kalorií by mělo pocházet z komplexních sacharidů (z potravin jako je zelenina, ovoce, chléb, těstoviny a rýže).
• 20 % kalorií z tuku .
• 15 % kalorií z bílkovin .

Také může být užitečné krátce před cvičením konzumovat jednoduchý cukr, například slazený sportovní nápoj .

Jak se s tím dá žít?

Většina lidí s McArdleovou chorobou žije normálním životem . Někteří lidé mohou v pozdějším věku, obvykle v 60. nebo 70. letech, pociťovat přetrvávající slabost a úbytek svalové hmoty („atrofii“).

Nejdůležitější je být si vědom příznaků výše zmíněné „rabdomyolýzy“ a co nejvíce se jí vyhýbat, protože je hlavní komplikací tohoto onemocnění.

Jaká je očekávaná délka života člověka s touto nemocí?

McArdleova choroba obvykle neovlivňuje délku života .

Velmi vzácně se však vyskytuje stav zvaný „infantilní McArdleův syndrom“ , který se objevuje téměř okamžitě po narození. Je smrtelný – příznaky jsou závažné a rychle se zhoršují.

Lze McArdleově chorobě předejít?

Vzhledem k tomu, že se jedná o genetickou poruchu, nemůžeme s jejím zabráněním nic dělat .

Pokud máte obavy z rizika zdědění McArdleovy choroby nebo jiných genetických poruch ještě před narozením dítěte, je dobré se poradit se svým lékařem o genetickém poradenství .

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud se vaše příznaky zhorší nebo pokud se změní vaše schopnost vykonávat obvyklé fyzické aktivity, navštivte svého lékaře.

Možná budete také muset pravidelně navštěvovat fyzioterapeuta a/nebo nutričního poradce, aby vám poradil s vaším léčebným plánem.

Kdy byste měli jít na jednotku urgentní péče (ETU) ?

Pokud máte příznaky „rabdomyolýzy“, měli byste co nejdříve navštívit pohotovost . Příznaky jsou:

• Otok svalů
• Svalová slabost
• Bolest a bolest při dotyku svalů
• Tmavá moč (hnědá, červená, barvy čaje)
• Dehydratace
• Snížené močení
• Nevolnost
• Ztráta vědomí

McArdleova choroba může ztěžovat některé fyzické aktivity. Dobrou zprávou ale je,Je to zvládnutelné a nemá to zásadní vliv na vaše celkové zdraví. Váš lékař s vámi bude spolupracovat na nalezení nejlepšího léčebného plánu pro vás.

Vzkaz k odnesení domů

Dobře, připomeňme vám tedy několik věcí, o kterých jsme mluvili a které považujeme za důležité:

McArdleova choroba je genetické onemocnění způsobené nedostatkem enzymu, který pomáhá svalům produkovat energii.

Hlavními příznaky jsou rychlá únava, bolest svalů a převalování se při cvičení.

Buďte si vědomi závažné komplikace zvané „rabdomyolýza“. Pokud se u vás tyto příznaky objeví, okamžitě vyhledejte lékaře.

I když na to neexistuje žádný specifický lék, dá se to dobře zvládat a s vhodným cvičením a stravou lze vést normální život.

Pokud máte k tomuto další otázky, neváhejte se poradit se svým lékařem.

Pamatujte, že v tom nejste sami. Se správnými znalostmi a podporou se s touto situací dokážete vyrovnat.

McArdleova choroba, GSD5, McArdleova choroba, bolest svalů, cvičení, genetické onemocnění, glykogen, myofosforyláza, rabdomyolýza, intolerance cvičení