Zažíváte v těle zvláštní pocity? Možná je důležité vědět o mnohočetné systémové atrofii (MSA)!

Máte někdy pocit, že se věci ve vašem těle mění způsobem, který nemůžete ovlivnit? Někdy je to, jako byste ztratili rovnováhu při chůzi nebo se vám točila hlava, když se prudce postavíte. To jsou věci, kterým někdy nevěnujeme velkou pozornost, ale mohou to být také příznaky některých vzácných neurologických onemocnění. Dnes si povíme o jednom takovém stavu, který je trochu složitý, ale je velmi důležité si ho uvědomovat. Tím je mnohočetná systémová atrofie (MSA) .

Co přesně je mnohočetná systémová atrofie (MSA)?

Jednoduše řečeno, mnohočetná systémová atrofie (MSA) je vzácné neurologické onemocnění, při kterém části našeho mozku postupně oslabují, tedy se zhoršují. Postupem času se funkce a schopnosti našeho těla ovládané těmito částmi mozku začínají zhoršovat. Ve skutečnosti se jedná o poměrně závažný stav, protože je obtížné se z něj plně zotavit.

V minulosti se MSA nazývala mnoha různými názvy. Možná jste slyšeli názvy jako „Shy-Dragerův syndrom“, „Sporadická olivopontocerebelární atrofie“ nebo „Striatonigralní degenerace“. Teprve později si lékaři uvědomili, že všechny tyto stavy mají určité společné rysy. Proto je všechny sloučili a dali jim nový název „Mnohosystémová atrofie“ (MSA). Příznaky se liší v závislosti na tom, která část mozku je poškozena. Proto každý člověk pociťuje jinou kombinaci příznaků.

Existují dva typy MSA, že? Co to je?

Ano, aby lékaři jasněji identifikovali MSA, rozdělili ji na dva hlavní typy v závislosti na objevujících se příznacích:

1. MSA-C : „C“ zde znamená „cerebelární“. Tento typ ovlivňuje hlavně vaši schopnost koordinovat pohyby. To znamená, že ztrácíte rovnováhu , což lékaři také nazývají „ataxie“. Toto je hlavní příznak tohoto typu. Zároveň se u vás mohou objevit problémy s automatickými systémy řízení těla („autonomní dysfunkce“) a časté pády.

2. MSA-P : Písmeno „P“ zde znamená „parkinsonismus“. U tohoto typu se projevují příznaky podobné Parkinsonově chorobě. Ačkoli jsou tyto příznaky Parkinsonovy choroby výraznější v raných stádiích, časem se mohou objevit i problémy s autonomním nervovým systémem a příznaky „ataxie“.

Koho tato MSA onemocnění nejvíce postihuje? Jak je častá?

MSA obvykle postihuje dospělé nad 30 let. Příznaky se nejčastěji objevují mezi 50. a 59. rokem věku. Může postihnout kohokoli bez ohledu na pohlaví.

MSA je ale velmi vzácné onemocnění . Odborníci uvádějí, že ročně se objeví pouze 0,6 nebo 0,7 nových případů na 100 000 lidí. Celkový počet případů se odhaduje na 3,4 až 4,9 na 100 000. Je tedy vidět, jak vzácné to je.

Co se děje s tělem při MSA? Které části mozku jsou postiženy?

MSA je progresivní onemocnění, které postihuje různé části mozku. Příznaky závisí na postižené části mozku. Hlavní oblasti mozku postižené MSA jsou:

• Bazální ganglia : Nacházejí se přímo uprostřed mozku. Spojují různé části mozku a pomáhají jim spolupracovat. Jsou jako hlavní řídicí místnost mozku .
• Mozkový kmen : Řídí mnoho automatických procesů v našem těle. To znamená věci, které se dějí automaticky, aniž bychom o nich přemýšleli, například dýchání, srdeční frekvence a krevní tlak. Tyto procesy jsou nezbytné pro přežití.
• Mozeček : Nachází se v zadní části hlavy, u báze. Je zodpovědný hlavně za řízení pohybu a udržování rovnováhy. Spolupracuje také s dalšími částmi mozku. Vědci stále zkoumají jeho plnou funkci, ale některé důkazy naznačují, že se podílí i na našich emocích a rozhodování.

Takže když jsou tyto části mozku poškozeny, funkce, které jsou těmito částmi řízeny, nemohou být správně vykonávány. Například pokud je poškozen „mozkový kmen“, mohou se objevit problémy s automatickými věcmi, jako je krevní tlak.

Jaké jsou příznaky MSA? Jak je poznáme?

Některé příznaky MSA jsou společné pro oba typy a některé jsou specifické pro každý typ. Jedna věc, která je však společná pro oba typy, je autonomní dysfunkce. Jednoduše řečeno, automatické kontrolní systémy vašeho těla selhávají.

Příznaky způsobené problémy s autonomním nervovým systémem:

• Ortostatická hypotenze : K tomuto stavu dochází, když vám při změně polohy, například při náhlém vstávání ze sedu, náhle klesne krevní tlak, což způsobuje závratě.
• Neschopnost kontrolovat moč („močová inkontinence“) a neschopnost kontrolovat stolici („fekální inkontinence“).
• Sexuální dysfunkce, zejména u mužů, je potíže s dosažením erekce (erektilní dysfunkce).
• Porucha spánku s rychlým pohybem očí (REM) : Podobně jako u Parkinsonovy choroby, když sníte, ve skutečnosti prožíváte věci, které jste ve snech dělali. Můžete křičet nebo mávat rukama.
• Snížené pocení (anhidróza).
• Problémy se zrakem.
• Sucho v ústech.
• Spánková apnoe.
• Pomalé trávení a zácpa.

Vezměte v úvahu, že mnoho z těchto autonomních symptomů se může objevit měsíce, dokonce i roky před objevením motorických symptomů. K tomu dochází u 20 % až 75 % pacientů s MSA.

Duševní a emocionální charakteristiky

Asi třetina lidí s MSA má problémy se schopností myslet a soustředit se. Mají také potíže s ovládáním emocí. To může vést k problémům s duševním zdravím, jako jsou:

• Úzkost.
• Deprese.
• Emoční nestabilita: To znamená, že se člověk nepatřičně pláče a smívá.
• Záchvaty paniky.
• Myšlenky na sebepoškozování nebo sebevraždu.

Funkce související s pohybem

Charakteristika MSA-C (mozgečkový typ):

Tento typ zahrnuje hlavně „ataxii“ (ztrátu rovnováhy). „Mozeček“ je část mozku, která hraje hlavní roli v řízení svalových pohybů. Když se tedy tato koordinace ztratí, může se stát něco jako:

• Nekontrolované, chaotické pohyby končetin.
• Akční třes : To znamená, že když se pokoušíte něco udělat, třes v končetinách se zesiluje.
• Chůze s neobvykle širokými chodidly .
• Nekontrolovatelné záškuby očí (nystagmus).

Charakteristika MSA-P (typ Parkinsonovy choroby):

Tento typ příznaku často začíná na jedné straně těla a poté se šíří na obě strany. Tyto příznaky obvykle vypadají takto:

• Pomalé pohyby (bradykineze), pocit bezvládí .
• Pocit ztuhlosti a ztuhlosti v těle, což má za následek postoj, který se zdá být nakloněn dopředu.
• Časté klopýtání při chůzi.
• Koktání při mluvení, nejasná řeč .

Proč k této MSA dochází? Jaký je důvod?

Přesná příčina MSA dosud není známa , ale odborníci se domnívají, že souvisí s proteinem zvaným „alfa-synuklein“, který se může hromadit v různých částech našeho mozku. Tento protein je také považován za hlavní příčinu Parkinsonovy choroby.

Bílkoviny jsou nezbytné chemické látky pro fungování našeho těla. Pomáhají s mnoha věcmi, jako je komunikace mezi různými systémy v těle a transport chemických sloučenin. Pokud se však tyto proteiny hromadí na nesprávných místech, mohou způsobit poškození. Odborníci se domnívají, že právě toto poškození způsobuje postupné odumírání mozkové tkáně u MSA.

Vědci stále zkoumají, proč se tento protein „alfa-synuklein“ hromadí v určitých částech mozku. Domnívají se také, že určité genetické mutace mohou změnit způsob, jakým některé buňky tento „alfa-synuklein“ využívají. Existují také důkazy o tom, že typ MSA-C se dědí v rodinách. U typu MSA-P však dosud nebyla taková genetická vazba nalezena.

Nejdůležitější je, že MSA není nakažlivé onemocnění . Nemůžete se jím nakazit od někoho jiného ani ji nemůžete na někoho jiného přenést.

Jak si jistě zjistíte, že máte MSA? Jaké testy se dělají?

Že existuje MSAJediný způsob, jak si být 100% jistý, je vyšetřit mozkovou tkáň po smrti člověka, protože neexistuje způsob, jak přesně zjistit, zda se „alfa-synuklein“ nahromadil v oblastech mozku, když je někdo naživu.

Dokud je člověk naživu, lékaři podezřívají MSA na základě symptomů, anamnézy, rodinné anamnézy a toho, zda pacient reaguje na určité léčebné postupy. První diagnózou je často Parkinsonova choroba nebo jiná podobná porucha pohybu a diagnóza se později změní na MSA, když se objeví nové příznaky nebo některé léky přestanou účinkovat.

Existuje několik klíčových znaků, které mohou odlišit MSA od Parkinsonovy choroby:

• MSA postupuje rychle : Trvá roky, než se u někoho s Parkinsonovou chorobou vyvinou problémy s autonomním nervovým systémem. U MSA se však tyto problémy mohou objevit již během jednoho roku.
• Některé příznaky se projevují odlišně : Zejména příznaky autonomního nervového systému jsou u MSA závažnější. Nicméně projevy, jako je třes, mohou být méně závažné nebo mohou zcela chybět. Způsob, jakým se příznaky šíří po těle, se může také lišit.
• Léčba nefunguje : Levodopa je hlavním lékem na Parkinsonovu chorobu. Levodopa je však méně účinná u MSA. To je často hlavní důvod, proč si lékaři myslí, že by se mohlo jednat o MSA a nikoli o Parkinsonovu chorobu.

Jaké testy se k tomu dělají?

Existuje jen velmi málo testů, které přímo pomáhají diagnostikovat MSA. Většina testů se provádí za účelem vyloučení jiných onemocnění a shromáždění dalších důkazů na podporu podezření, že by se mohlo jednat o MSA. Mezi ně patří například:

• Magnetická rezonance (MRI): Tato vyšetření někdy mohou ukázat poškozené oblasti mozku. To může pomoci stanovit přesnější diagnózu. Je také užitečná při identifikaci MSA-C, protože může ukázat křížově pruhovaný vzor v určité části mozku (znak „hot cross bulky“). Tento znak se však může objevit i u jiných onemocnění, takže nestačí jen k diagnostice MSA.
• Genetické testování : Toto vyšetření může ověřit genetickou mutaci, která ovlivňuje způsob, jakým tělo zpracovává alfa-synuklein. Tyto testy s větší pravděpodobností identifikují genetické mutace spojené s MSA-C u Japonců.
• Biopsie kůže : Některé typy biopsie kůže dokáží detekovat známky akumulace alfa-synukleinu v nervové tkáni. Je však zapotřebí dalšího výzkumu, aby se zjistilo, zda je tato metoda dostatečně užitečná, aby se stala standardní součástí diagnostického procesu.

Váš lékař vám sdělí, jaké další testy jsou vhodné a jak vám mohou pomoci. Zváží vaši zdravotní anamnézu, rodinnou anamnézu a další faktory, aby pro vás učinil nejlepší rozhodnutí.

Existuje léčba pro MSA? Dá se vyléčit?

Dosud nebyl nalezen žádný definitivní lék na MSA.Léčba je proto primárně zaměřena na co nejdelší kontrolu symptomů. Léčba symptomů MSA závisí na mnoha faktorech, včetně symptomů pacienta a jejich závažnosti.

Jaké léky nebo léčebné postupy se používají?

Existuje mnoho druhů léků, které mohou pomoci kontrolovat příznaky MSA. Typ léku, který budete užívat, bude záviset na vašich příznacích a dalších faktorech. Váš lékař je nejlepší osobou, která vám doporučí nejvhodnější lék, protože bude mít o vašem onemocnění nejlepší znalosti. Také vám vysvětlí možné vedlejší účinky léčby.

Důležité: MSA je onemocnění, které může diagnostikovat pouze vyškolený a kvalifikovaný lékař. Proto se nepokoušejte diagnostikovat nebo léčit příznaky sami bez konzultace s lékařem.

Existuje způsob, jak zabránit rozvoji MSA?

Odborníci zatím nevědí, co MSA způsobuje ani jaké faktory k ní přispívají. Proto v současné době neexistuje způsob, jak jí předcházet nebo snížit riziko .

Jakou budoucnost může člověk s MSA očekávat?

Lidé s MSA obvykle nejprve objeví příznaky související s pohybem. Tento stav se postupně zhoršuje v průběhu času. Asi polovina pacientů potřebuje během této doby pomoc s chůzí. To znamená použití hůlky nebo chodítka. Přibližně pět let po nástupu MSA potřebuje asi 60 % pacientů používat invalidní vozík. Během šesti až osmi let je alespoň polovina pacientů upoutána na lůžko.

S postupem onemocnění mohou být zapotřebí další postupy nebo intervence k udržení tělesných funkcí a prevenci nebezpečných komplikací. Mezi ně patří například:

• Tracheostomie pro udržení dýchání.
• Krmení sondou („krmení sondou“).
• Zavedení katétrů nebo urostomie pro močovou inkontinenci.
• Kolostomie pro potíže s vyprazdňováním střev.

Jak dlouho trvá MSA?

MSA je celoživotní, trvalé onemocnění. Průměrná délka života s tímto onemocněním je šest až deset let . V méně závažných případech může trvat až 15 let. V závažnějších případech však může být délka života mnohem kratší. Tyto závažné případy obvykle zahrnují následující příznaky:

• Příznaky autonomního nervového systému se zhoršují ještě před nástupem symptomů souvisejících s pohybem.
• Vyšší věk při diagnóze.
• Pohybové příznaky, které způsobují časté pády.

Jaký je pohled na tuto situaci?

Prognóza MSA není příliš dobrá. Příznaky tohoto onemocnění se postupně zhoršují, často narušují tělesné funkce a vedou k fatálním komplikacím. Mezi komplikace, které mohou vést k úmrtí, patří:

• Zápal plic.
• Infekce močových cest (IMC) mohou způsobit sepsi (otravu krve).
• Náhlá smrt (často v noci, v důsledku poruch způsobu, jakým mozek řídí dýchání během spánku).

Jak se mám starat o sebe/svého blízkého? Na co bych si měl/a dát pozor?

Lidé s MSA mají progresivní příznaky. To znamená, že jakmile příznaky dosáhnou určité úrovně, již nejsou schopni žít samostatně. Toto onemocnění může také nakonec ovlivnit vaši schopnost myslet, mluvit a samostatně se rozhodovat. Vzhledem ke všem těmto faktorům je důležité, abyste si se svými blízkými promluvili o svých přáních do budoucna a naplánovali si lékařskou péči, pokud nejste schopni se rozhodovat .

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Mnoho časných příznaků MSA je věcí, které byste měli probrat s lékařem. Patří mezi ně:

• Sexuální nemravnost.
• Ortostatická hypotenze (přetrvávající závratě nebo mdloby bez zjevného důvodu).
• Problémy se spánkem a spánková apnoe (dušení během spánku).

Pokud vám lékař diagnostikuje poruchu pohybu, jako je Parkinsonova choroba, je důležité s ním promluvit o všech změnách vašich příznaků. Váš lékař naplánuje následné návštěvy, aby sledoval váš stav a upravil vaši léčbu. Během těchto návštěv můžete hovořit o všech změnách, kterých si všimnete. Je běžné, že si lidé s diagnózou Parkinsonovy choroby později změní diagnózu, ať už se objeví nové příznaky, nebo když levodopa přestane správně účinkovat.

Lidé s MSA často pociťují další příznaky, zejména problémy s duševním zdravím. Je důležité vyhledat léčbu duševních problémů souvisejících s MSA, stejně jako fyzických příznaků. Váš lékař vám může doporučit léčbu nebo vás odkázat ke specialistovi na duševní zdraví.

Shrnutí (Sdělení k zapamatování)

Mnohočetná systémová atrofie (MSA) je závažné a nakonec smrtelné onemocnění. Bohužel na toto onemocnění dosud neexistuje žádný přímý lék ani léčba.

>

Mnoho jejích příznaků však lze léčit a existují způsoby, jak minimalizovat jejich účinky a příznaky. Díky léčbě si mnoho lidí může udržet kvalitu života po mnoho let, trávit drahocenný čas s blízkými a co nejlépe využívat svůj čas. Proto je důležité zvládat příznaky s pomocí správné lékařské pomoci, aniž by to způsobovalo frustraci.

`Mnohočetná systémová atrofie, MSA, neurologické onemocnění, onemocnění mozku, příznaky Parkinsonovy choroby, poruchy pohybu, problémy s autonomním nervovým systémem